白楠
- 作品数：15 被引量：38H指数：4
- 供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>
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- Ⅱ型戈谢病3个家系基因突变分析及产前诊断被引量：1
- 2017年
- 戈谢病，又称葡萄糖脑苷脂病，是一种常染色体隐性遗传的糖脂代谢疾病。由于β－葡萄糖脑苷脂酶缺陷，导致底物葡萄糖脑苷脂不能正常降解，在单核－巨噬细胞溶酶体内大量贮积，细胞肿胀。受累组织器官出现病变并呈进行性加重，主要表现为脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨骼系统损伤或者神经系统病变[1,2]。根据患者神经系统是否受累和发病的急缓将其分为3种类型：Ⅰ型（非神经型、慢性型、成人型）、Ⅱ型（神经型－急性型）和Ⅲ型（神经型－亚急性型），其中Ⅰ型是最常见的类型，占95%。戈谢病在不同种族间的发病率存在显著差异，在我国目前没有准确的流行病学调查数据。本研究对3个Ⅱ型戈谢病家系进行了临床资料和基因突变分析，在明确遗传学病因后，患儿母亲再孕时，通过羊水或者绒毛的产前基因诊断为3个家庭的生育提供指导。
- 梅世月白楠胡爽刘宁赵振华孔祥东
- 关键词：戈谢病病家系产前诊断神经系统病变常染色体隐性遗传
- 一例发育迟缓合并智力低下患儿的遗传学分析被引量：3
- 2016年
- 目的确定1例发育迟缓、智力低下的染色体非平衡易位患儿异常核型的来源，探讨单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphisms array, SNP array）技术在染色体异常诊断方面的价值。方法应用常规G显带方法分析患儿及其父母的染色体核型，应用SNParray对患者及其母亲的全基因组DNA进行高分辨率分析。结果患儿核型为45，XY，-15，der（12），t（12；15）（p13．3；q13）mat。患儿父亲染色体核型正常；母亲为平衡易位携带者，核型为46，XX，t（12；15）（p13．3；q13）。患儿继承了母亲的1条衍生的12号染色体，丢失了平衡易位的15号染色体，导致非平衡易位的发生。SNParray分析结果显示患儿12p13．31-p13．33存在6．25Mb的缺失，15q11．2-q13．2存在9．3Mb的缺失，患儿染色体缺失与临床表现密切相关。未发现患儿母亲携带染色体微缺失或微重复。结论母源性12号和15号染色体非平衡易位是导致患儿临床表现的主要原因。通过检测父母的染色体核型可明确异常的类型，和确定患儿异常染色体的来源，高分辨率的SNParray技术能提供更详细、更准确的染色体信息，有助于评估染色体异常的再发风险。
- 白楠刘一凡梅世月孔祥东
- 关键词：智力低下
- 染色体微阵列分析诊断平衡易位致复发性胚胎停育一例被引量：6
- 2018年
- 目的明确1对因不易识别的平衡易位所致复发性胎儿丢失夫妇的遗传学因素，评估其怀孕再发风险，并进行生育指导。方法应用单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNParray）对流产物进行全基因组高分辨率扫描分析，对夫妇双方行染色体核型分析和SNParray检测，并根据流产物的SNParray结果设计特异性探针，对异常染色体进行荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH）验证。结果SNParray检测结果提示流产物染色体1lq23．3q25区存在约16．6Mb的杂合性重复，在15q26．1q26．3区存在约11Mb的杂合性缺失。结合高分辨率G显带核型分析，最终确定女方核型为46，XX，t（11；15）（q24；q26．2）。采用1lpter／1lqter和15qter探针行FISH检测，证实女方为11号和15号染色体长臂易位的携带者。胚胎携带1条由母亲11号染色体长臂和15号染色体长臂相互易位形成的衍生15号染色体。结论SNParray可对传统核型不易识别的平衡易位所致流产物的进行分析，且无需进行组织或细胞培养，可作为复发性胎儿丢失夫妇遗传学因素的检测方法，为诊断明确的家庭提供再发风险评估和生育指导。
- 王莉白楠刘莉娜张秋艳孔祥东
- 关键词：平衡易位荧光原位杂交技术
- 一例不明原因智力低下患者的遗传学分析被引量：1
- 2016年
- 目的联合应用三引物PCR（three primer PCR，TP—PCR）和单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNParray）分析1例智力低下患儿的基因型，并探讨其与表现型的对应关系。方法采集患儿的外周血样并提取DNA，应用TP—PCR检测其FMRl基因5’非翻译区（5’-untraslated region，5＇-UTR）区CGG重复的拷贝数，应用SNP array对患儿进行全基因组高分辨率分析。结果TP—PCR检测显示患儿FMRl基因5LUTR区的CGG重复拷贝数无异常扩增，可排除因脆性X综合征导致的智力低下。SNP array检测提示患儿染色体7q36．1-q36．2区存在0．93Mb的杂合性重复，而12p13．1-p13．2区则有2．2Mb的杂合性缺失。结论杂合性重复或缺失导致患儿智力低下的可能性较大。SNP array分析能够发现微小的染色体缺失或扩增，为临床提供详细的诊断结果，可作为不明原因智力低下的首选检测方法。
- 白楠梅世月赵振华孔祥东
- 关键词：智力低下FMR1基因
- 一个枫糖尿病家系基因突变分析和产前诊断被引量：3
- 2018年
- 目的对1个枫糖尿病（maplesyrup urine disease，MSUD）家系进行致病基因突变分析，明确其遗传学病因。方法应用PCR-Sanger测序方法对先证者BCKDHA和BCKDHB基因的外显子编码区进行序列突变分析。明确患儿致病突变后，先证者母亲于孕12周抽取胎盘绒毛进行产前基因诊断。结果测序结果显示先证者携带BCKDHB基因c．284G〉C（p．Gly95Ala）和c．853C〉T（P．Arg285＊）复合杂合突变；先证者父亲携带c．284G〉C（p．Gly95Ala）杂合突变，母亲携带c．853C〉T（p．Arg285＊）杂合突变。其中c．853C〉T（p．Arg285＊）为已报道的致病突变，c．284G〉C（p．Gly95Ala）为未报道过的新突变。产前诊断结果显示胎儿为c．853C〉T（p．Arg285＊）杂合突变携带者，出生后表型和智力发育正常。结论BCKDHB基因c．284G〉C（p．Gly95Ala）和c．853C〉T（p．Arg285＊）突变为该家系的致病原因，遗传学病因的明确为家系产前诊断提供了依据。
- 梅世月白楠胡爽刘宁赵振华孔祥东
- 关键词：枫糖尿病突变分析产前诊断
- 42例胎儿胸腔积液的产前诊断及生后结局被引量：6
- 2017年
- 目的 探讨胎儿胸腔积液的产前诊断及妊娠结局。
方法2012年1月至2016年9月，经超声诊断的42例胎儿胸腔积液行染色体核型和/或单核苷酸多态性基因芯片分析、基因检测，对其中7例大量胎儿胸腔积液进行胸腔积液穿刺抽吸术治疗，并对所有胎儿妊娠结局进行随访。
结果胎儿胸腔积液多伴其他超声异常，包括腹腔积液、皮肤水肿、羊水过多、颈后水囊瘤、双手姿势异常、关节挛缩、心律异常及小下颌等。染色体异常在胎儿胸腔积液胎儿中的发生率为26.2%（11/42），其中行染色体核型分析明确异常者10例，包括6例45,X、3例21-三体和1例18-三体；1例胎儿经基因芯片检查发现12q24.21q24.31处存在9.83 Mb单亲二倍体。1例胎儿经基因诊断明确为东南亚缺失型--SEA/--SEA地中海贫血。这12例胎儿父母经遗传咨询后，均于妊娠期终止妊娠。其余30例胎儿中，7例大量胸腔积液且染色体核型分析正常的胎儿行胸腔积液穿刺抽吸术，其中1例合并水肿并进行性加重后终止妊娠，1例胎儿生后因全身状况差及家属放弃治疗后夭折，1例于孕39周＋胸腔积液消失，其余4例胎儿生后经对症支持治疗，积液均在1个月内消失，该5例患儿随访至今健康状况良好；2例大量胸腔积液胎儿未经宫内干预，至出生前胸腔积液完全自发消退，生后随访至今均体健；余21例胎儿均在宫内终止妊娠。
结论 产前诊断对明确胸腔积液胎儿的病因和决定妊娠结局有重要的意义。染色体异常是导致胎儿胸腔积液的一个较常见的遗传学病因，其中以45,X和21-三体最为常见。对于染色体正常的胸腔积液胎儿，若无其他超声异常或全身水肿，可继续观察或予以宫内干预，绝大多数预后良好。其他相关单基因遗传病的基因检测也是明确病因的一个重要方向，可能指导再次妊娠咨询及生育决策。
- 吴庆华麻希洋史惠蓉孔祥东刘惠娜魏振玲白楠赵军红朱若男任淑敏刘宁白巧玲
- 关键词：胸腔积液产前诊断
- 异戊酸血症家系基因变异二例分析及其中一例产前诊断被引量：6
- 2018年
- 目的对2例异戊酸血症家系的临床诊断和基因变异进行分析，并对其中1例再次妊娠的孕妇进行产前基因诊断。 方法（1）家系1患儿（先证者）临床诊断为异戊酸血症，于生后14 d死亡。取患儿及其父母的外周静脉血，及其母亲再次妊娠时的羊水标本（孕18周），进行产前基因诊断。以聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）-Sanger测序方法检测IVD基因编码区序列变异。（2）家系2为近亲婚配家庭，先后2个新生儿疑似＂新生儿遗传代谢病＂并死亡。取夫妇双方外周静脉血标本，采用高通量基因测序方法进行产前基因诊断。 结果（1）家系1：先证者IVD基因存在c.1195G〉C （p.D399H）和c.466-3_466-2 delinsGG复合杂合变异。产前诊断结果显示家系1再孕胎儿携带与母亲一致的c.1195G〉C （p.D399H）杂合变异，未遗传父亲的c.466-3_466-2 delinsGG变异。告知先证者父母，胎儿出生后患异戊酸血症表型的可能性小，家属选择继续妊娠。胎儿足月分娩，生后尿液有机酸分析和酰基肉碱层析分析均未见异常；随访至2岁，体格和智力发育均未见异常。（2）家系2患儿父母IVD基因携带相同的c.1208A〉G（p.Y403C）杂合变异。未发现与已故患儿临床表型相关或相近的疑似致病基因突变。已故2例患儿的临床症状与异戊酸血症相符，推测这2例患儿可能同时遗传了父母双方致病变异，从而导致异戊酸血症。 结论通过产前基因诊断，明确了这2个家系的遗传学病因。其中，家系1的c.1195G〉C（p.D399H）为尚未见报道的新变异，为可能的致病性变异。
- 梅世月白楠胡爽刘宁刘莉娜孔祥东
- 关键词：产前诊断
- 一个F8基因大片段缺失的血友病A家系遗传学分析被引量：1
- 2016年
- 目的检测1个重型血友病A（hemophilia A，HA）患者家系凝血因子Ⅷ基因（F8）的突变情况，明确F8基因的突变类型，为家系提供遗传咨询。方法联合应用反向转变PCR（inverse-shifting PCR,，IS-PCR）、二代测序技术（next generation sequencing, NGS）、多重连接探针扩增技术（ multiplex ligation dependent probe amplification, MLPA）和短串联重复序列（short tandem repeat,STR）连锁分析等方法对1个重型血友病A家系先证者、携带者及胎儿进行分析。结果IS-PCR结果显示先证者未发生F8基因第1内含子倒位（intron 1 inversion, Inv1）或第22内含子倒位（intron 22 inversion，Inv22）；NGS结果显示先证者船基因未发生点突变以及小的插入缺失，但在NGS覆盖度分析中发现先证者F8基因第2外显子测序深度为0；MLPA结果显示先证者F8-E2缺失，先证者母亲为F8基因第2外显子杂合缺失携带者。另外连锁分析与其它几种方法相比较，出现了结果不一致的情况。结论通过NGS确定1例F8基因第2外显子大片段缺失突变，血友病A家系F8基因连锁分析用于携带者筛查及产前诊断需慎重，多种方法联合分析可准确判断F8基因的突变情况。
- 白楠梅世月刘宁赵振华孟静静孔祥东
- 关键词：多重连接探针扩增技术外显子缺失
- 无创产前检测阳性的新发9p三体胎儿一例被引量：3
- 2017年
- 孕妇46岁，孕2产1，其配偶46岁，双方否认近亲婚配，且无遗传病家族史。该孕妇曾足月阴道分娩1健康女婴，本次孕期无不适，否认不良接触史，早孕期唐氏综合征血清学筛查提示“13-三体综合征高风险，风险值为1／40”，因担心羊膜腔穿刺的风险，于孕19周”行无创产前检测（non—invasiveprenataltesting，NIPT），结果显示“13-、18-、21-三体无异常，9号染色体可疑三体”。故于孕22周转诊至郑州大学第一附属医院，签署知情同意书后行羊膜腔穿刺术。
- 李双孔祥东朱晓帆赵军红亢鸿飞朱朝锋白楠赵振华
- 关键词：三体综合征产前检测羊膜腔穿刺术胎儿阳性足月阴道分娩
- 奥硝唑与其他抗菌药物对照治疗妇科阴道感染有效性和安全性Meta分析
- 目的 本文通过对奥硝唑与其他抗菌药物治疗妇科阴道感染的临床随机对照试验进行Meta分析,旨在探讨其有效性与安全性的差异,为奥硝唑治疗妇科常见阴道感染提供循证医学证据.方法 按照系统评价的要求全面检索中国期刊全文数据库、中...
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