亢鸿飞
- 作品数：15 被引量：28H指数：3
- 供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：河南省医学科技攻关计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生社会学经济管理更多>>
- SOX10基因变异所致Waardenburg综合征4C型耳聋一个家系的基因检测及产前诊断
- 2023年
- 目的探究1个Waardenburg综合征4C型(WS4C)耳聋家系的遗传学病因,并为该家系的胎儿进行产前诊断。方法选取2020年10月23日因双耳感音神经性聋就诊于郑州大学第一附属医院的1例女性耳聋先证者及其家系成员(2代3人)作为研究对象,收集先证者及其家系成员的临床资料。应用全外显子组测序对先证者进行基因检测,使用多重连接探针扩增(MLPA)方法对测序结果进行验证并对先证者父母和胎儿进行检测。结果先证者为1岁8个月女性,双耳极重度感音神经性聋,长期慢性便秘,双眼虹膜异色。先证者母亲为双耳极重度耳聋患者,双眼虹膜异色。先证者父亲听力正常,虹膜颜色正常。基因测序结果提示先证者存在SOX10基因第1~4外显子杂合缺失变异,先证者母亲及其胎儿检测到SOX10基因杂合缺失,父亲SOX10基因拷贝数正常。依据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,变异评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP1+PP4)。胎儿检测到该变异,将来发展为WS4C型耳聋患者的可能性大,先证者父母在遗传咨询后选择了引产。结论SOX10基因第1~4外显子杂合缺失变异考虑是该WS4C家系致病原因,可用于指导产前诊断。
- 李晶晶亢鸿飞孔祥东
- 关键词：基因诊断产前诊断
- 遗传性耳聋家系的产前诊断及遗传咨询被引量：2
- 2016年
- 目的对有明确耳聋致病基因的常染色体隐性耳聋家庭再次生育时行产前诊断,并给予相应的临床咨询,降低生育风险。方法在知情同意的原则下,通过超声引导下行介入性穿刺,对获取的胎儿标本DNA应用STR位点检测以排除母体基因组的污染,并采用Taqman探针法结合Sanger测序进行相关耳聋基因检测。结果对59个家系胎儿进行相关基因(GJB2、SLC26A4)检测,16个家系的胎儿为与先证者一致的患儿,25个家系的胎儿为携带父母一方致病突变的携带者,18个家系的胎儿为无致病突变携带的正常胎儿。出生后听力评估、基因诊断结果与产前诊断结果相符。结论本研究中GJB2基因最常见的致病突变为c.235delC,其次为c.299-300delAT。SLC26A4基因最常见致病突变为IVS7-2A>G,其次为c.2168A>G(p.H723R)。应用一代测序技术进行耳聋基因产前诊断,能准确诊断胎儿耳聋基因型,有效降低遗传性耳聋患儿的出生率。
- 任淑敏吴庆华刘宁亢鸿飞白楠孔祥东
- 关键词：遗传性耳聋产前诊断
- 低深度全基因组测序检出10p14杂合缺失胎儿一例
- 2020年
- 孕妇女,29岁,G2P1。夫妇系非近亲结婚,体健,否认家族遗传病史。孕20周超声检查:胎儿结肠局部充液,宽5.5 mm,左心室1.9 mm×1.7 mm强回声点,经咨询医师后决定定期超声观察,后于孕28周超声发现仍存在相同异常,遂进行产前诊断。
- 时盼来亢鸿飞夏艳洁侯雅勤陈铎孔祥东
- 关键词：家族遗传病史强回声超声观察杂合缺失全基因组测序
- 线上与线下模式全科医学师资培训效果研究被引量：2
- 2021年
- 目的了解参加河南省2021年全科师资培训班的804名全科师资的基本情况,并对全科师资线上和线下培训效果进行评价。方法选取参加河南省2021年全科师资培训班的804名全科师资为对象,采用对照法比较培训效果,研究组采用线上培训方式(390名),对照组采用线下培训方式(414名),分别进行为期3 d的培训,培训后统一采用手机考的方式进行考核。结果804名全科住培师资,87.31%为非全科专业师资兼任,12.69%为专职全科师资;线上培训师资平均年龄(35.59±4.20)岁较线下培训师资的平均年龄(40.46±7.64)岁小,差异有统计学意义(P<0.001);线上培训的缺考率(19.74%)较线下培训的缺考率(7.97%)高,差异有统计学意义(P<0.001);线上培训平均分(73.88±11.81)分较线下培训平均分(78.11±11.44)分低,差异有统计学意义(P<0.001);线上培训及格率(94.57%)较线下培训及格率(97.90%)低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论全科师资以其他专科兼职全科带教为主;线上培训选择人员以青年医师为主;线上培训易于组织,不受位置场所限制;线下培训缺考率低,考核成绩优于线上培训。
- 李晶晶王秀玲袁丁亢鸿飞徐志高卢广平刘相位朱长举高艳霞
- 关键词：全科医学师资培训住院医师
- 一个双基因Usher综合征1D/F型耳聋家系的基因检测
- 2021年
- 目的探讨1个先天性重度耳聋家系的致病基因变异类型,明确其可能的遗传学病因。方法运用高通量测序的方法对家系中的先证者进行415个遗传性耳聋相关基因的序列检测,应用Sanger测序法对高通量测序结果进行验证并对先证者父母和妹妹进行基因变异位点验证。结果先证者基因组DNA中检测到与双基因Usher综合征1D/F型耳聋相关的CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)杂合变异和PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)杂合变异,先证者父亲携带PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)杂合变异,先证者母亲携带CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)杂合变异。先证者妹妹听力正常,携带CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)杂合变异,不携带PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)杂合变异。按照美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南进行致病性评级,CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)变异和PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)变异均为可能致病性变异(PS1+PM2+PP3+PP4)。结论CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)变异和PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)变异可能为该家系耳聋发生的遗传学原因。
- 亢鸿飞赵凯慧孔祥东
- 关键词：基因检测
- 虚拟现实技术在全科住院医师规范化培训中的应用效果评价被引量：8
- 2023年
- 背景 虚拟现实技术(VR)的出现是医学教育改革的突破口,将VR应用于医学教育并探讨其应用效果,是目前临床教育工作者的关注点;将VR应用于住院医师规范化培训(简称住培)中的案例屡见不鲜,但有关VR应用于全科住培的文献鲜见。目的 探讨VR在全科住培中的应用效果,为VR在全科住培中的推广应用提供参考依据。方法 2022-05-16—08-16选取郑州大学第一附属医院2020级58名全科住培学员为研究对象,采用随机数生成器将研究对象分为对照组(n=29)和研究组(n=29),研究组采用传统理论培训与VR技能培训相结合的教学方式,对照组采用传统理论培训与传统技能培训相结合的教学方式。本次培训内容包括心肺复苏和电除颤急救、有机磷中毒的处理流程、院内突发呼吸困难的处理流程,培训前发放调查问卷以了解研究对象一般资料、对VR的了解程度;培训后分别进行理论和技能考核,比较两组学员理论考核成绩、技能考核成绩、培训技能要点掌握率自评情况及教学方式满意度。结果 研究组与对照组的性别、年龄及毕业年限比较,差异无统计学意义(P>0.05)。培训后研究组的理论考核成绩与技能考核成绩均高于对照组(P<0.05);以考核成绩≥80分为考核优秀,研究组的理论考核优秀率高于对照组(P<0.05);研究组自评电除颤及有机磷中毒的急救技能操作培训技能要点掌握率均高于对照组(P<0.05);研究组在学习兴趣、自学能力、临床思维判断能力、临床综合能力、模拟临床环境、提高教学效果,有利于为临床做准备以及教学对自己有帮助方面的满意度得分均高于对照组(P<0.05)。结论 与传统授课模式相比,采用传统理论培训结合VR技能培训的教学方式有利于提高全科住培学员专业知识掌握程度,在全科住培教学中具有推广价值。
- 李晶晶袁丁王秀玲亢鸿飞赖诚诚王培松卢广平高艳霞
- 关键词：虚拟现实全科医学虚拟现实技术住院医师规范化培训传统教学
- 新发EYA1基因杂合缺失变异所致鳃-耳综合征型耳聋一个家系的遗传学诊断
- 2023年
- 目的探究1个鳃-耳综合征(BOS)型耳聋家系的基因变异类型,明确可能遗传学病因。方法选取2021年5月于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的1个BOS型耳聋家系为研究对象。采集本研究BOS型耳聋家系的临床资料,抽取先证者及其父母的外周血样,提取基因组DNA。应用全外显子组测序(WES)对先证者进行基因检测,应用多重连接探针扩增(MLPA)对测序结果进行家系验证,应用短串联重复序列(STR)分析技术对先证者及其父母进行亲缘关系鉴定,对候选变异进行致病性分析。结果先证者为6岁女性,临床主要表现为内耳畸形合并双侧鳃裂瘘管的先天性重度耳聋。WES检测发现先证者第8号染色体q13.3处存在2466 kb的杂合缺失,该区域覆盖EYA1基因。MLPA检测证实先证者EYA1基因的全部18个外显子均存在杂合缺失,其父母未携带该基因缺失变异,提示为新发变异。STR分析支持先证者与其父母的生物学亲缘关系。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)与ClinGen联合制订的相关指南,该变异被评级为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting+PP4)。结论EYA1基因杂合缺失变异可能是本研究BOS型耳聋家系的遗传学病因,为临床诊断该家系提供参考依据。
- 李晶晶亢鸿飞孔祥东
- 关键词：耳聋基因诊断
- 2000例男性不孕患者Y染色体微缺失和染色体异常的研究分析
- 马骞陈义兵胡爽亢鸿飞孔祥东
- 一个WFS1基因复合杂合变异所致Wolfram综合征1型耳聋家系的遗传学诊断
- 2022年
- 目的探究一个综合征型耳聋家系的致病基因变异类型,明确可能的遗传学病因。方法应用高通量测序技术对一个综合征型耳聋家系中的先证者(听力下降合并视神经萎缩和高血糖)进行415个遗传性耳聋相关基因的序列检测,使用Sanger测序法对高通量测序结果进行验证,并对先证者父母和胎儿进行检测。结果先证者基因组DNA中检测到2个与Wolfram综合征1型耳聋相关的WFS1基因c.2389G>A(p.Asp797Asn)(已知致病)杂合变异和c.2345C>T(p.Pro782Leu)(疑似致病,PM2+PM3+PP1+PP3+PP4,尚未见报道)杂合变异,先证者父母听力正常,分别为WFS1基因c.2389G>A杂合变异和c.2345C>T杂合变异携带者。胎儿携带WFS1基因复合杂合变异,发展为与先证者同样的综合征型耳聋患者的可能性大。结论该家系为一个罕见的Wolfram综合征1型耳聋家系,WFS1基因复合杂合变异是该家系耳聋发生的遗传学病因,可以根据WFS1基因的两个变异对家系进行遗传咨询和产前诊断。
- 亢鸿飞杨凯孔祥东
- 关键词：耳聋基因诊断产前诊断
- 一个FOXI1基因复合杂合变异所致常染色体隐性耳聋4型伴前庭导水管扩大家系的基因诊断被引量：1
- 2022年
- 目的探究一个罕见的前庭导水管扩大耳聋家系的致病基因变异类型,明确可能的遗传学病因。方法应用全外显子组测序对一个听力障碍合并前庭导水管扩大的耳聋家系中的先证者进行基因检测,用Sanger测序法对侯选变异进行验证,并对先证者父母和弟弟进行检测。结果先证者基因组DNA中检测到2个与常染色体隐性耳聋4型伴前庭导水管扩大相关的FOXI1基因c.748dupG(p.Asp250Glyfs*30Asn)(致病,PVS1+PM2+PP4,尚未见报道)杂合变异和c.879C>A(p.Ser293Arg)(疑似致病,PM2+PM3+PP1+PP4,首次报道)杂合变异,先证者父母听力正常,分别为FOXI1基因c.748dupG杂合变异和c.879C>A杂合变异携带者。先证者弟弟听力正常,携带FOXI1基因c.748dupG杂合变异。结论该家系为一个罕见的FOXI1基因复合杂合变异导致的常染色体隐性耳聋4型伴前庭导水管扩大耳聋家系,FOXI1基因c.748dupG和c.879C>A为新发现的变异,是该家系耳聋发生的遗传学病因,可以根据上述发现对家系进行遗传咨询和再发风险评估。
- 李晶晶亢鸿飞孔祥东
- 关键词：前庭导水管扩大耳聋基因诊断
