赵振华
- 作品数：56 被引量：155H指数：7
- 供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：国家级大学生创新创业训练计划郑州市普通科技攻关计划项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 河南地区113例苯丙酮尿症患者PAH基因的变异特点被引量：7
- 2018年
- 目的了解河南地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的变异规律及特点。方法应用聚合酶链反应对113例苯丙酮尿症家系的先证者PAH基因全部13个外显子进行测序检测,同时应用多重连接探针扩增技术检测PAH基因是否存在大片段缺失重复。结果113例先证者共226个等位基因共检出195个变异位点及3个大片段缺失重复,检出率分别为86.28%和1.33%。检出率较高的变异位点分别为P.Arg243Gln(18.14%)、P.Arg111X(6.19%)、P.Arg53His(5.31%)、EX6-96A>G(5.31%)、p.Tyr356X(4.87%)及p.Val399Val(4.42%)。变异频率较高的外显子分别为第7、11、3及6外显子。错义变异为最常见的类型。其中c.1016C>A(p.Ser339Tyr)、C.1000T>C(p.Cys334Arg)、c.1110G>T(p.Glu370Asp)和IVS6+1G>T为未报道过的新变异。结论河南省PAH基因的变异种类较多,存在广泛的等位基因异质性。
- 陈晨赵振华任依琳孔祥东
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因变异
- 46,XY单纯型生殖腺发育不全患者的临床表型及遗传学研究被引量：1
- 2018年
- 目的:分析8例单纯型生殖腺发育不全患者的临床特征及治疗,并行基因检测以明确病因。方法:回顾性分析8例单纯型生殖腺发育不全患者的临床资料,总结其临床特征及相关辅助检查,所有患者均行SRY基因扩增并测序。结果:8例以原发性闭经、第二性征发育不良等为主要表型的患者染色体核型均为46,XY,所有患者SRY基因扩增均为阳性,其中1例患者存在SRY基因c.280C→G(p.Leu94Val)突变。3例患者行腹腔镜探查并切除性腺,4例患者接受激素补充治疗并持续随访。结论:SRY基因并非单纯型生殖腺发育不全的唯一病因,还可能存在其他致病因素;单纯型生殖腺发育不全患者应尽早明确诊断,并行性腺切除术及激素补充治疗;详细的遗传咨询可提高患者的依从性,并对患者的身心健康及长期预后至关重要。
- 刘荷吴庆华史惠蓉孔祥东赵振华
- 关键词：SRY基因激素补充治疗
- X-连锁迟发性脊柱骨骺发育不良家系TRAPPC2基因突变分析
- <正>目的探讨使用PCR为基础的荧光标记片段毛细管电泳法和Sanger测序法对一个中国X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,X-SEDT)...
- 孔祥东刘宁赵振华孟静静江淼
- 关键词：毛细管电泳基因突变
- 文献传递
- 81例假肥大型肌营养不良症患者基因突变分析被引量：10
- 2016年
- 目的对81例假肥大型肌营养不良症（Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD）患者进行基因突变分析，探讨中国河南人群DMD基因突变的特点。方法收集81例无亲缘关系DMD／BMD患者的临床资料，应用多重连接依赖式探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA）对患者DMD基因进行外显子缺失／重复突变分析；对于MLPA检测为单个外显子缺失者，PCR扩增相应的外显子并进行Sanger测序以排除假阳性；对MLPA检测为阴性者，应用第二代测序（next generation sequencing,NGS）技术对79个外显子及其剪切位点进行测序，并用Sanger测序对微小突变进行验证。结果在81例DMD／BMD患者中，98．8％（80／81）检测出DMD基因缺失、重复或微小突变。MLPA技术检测出67例（82．7％，67／81）患者为DMD基因外显子缺失或重复突变，且第45～54外显子为缺失热点，其中79．1％（53／67）的患者临床表型符合“阅读框规则”；NGS和Sanger测序检测出13例患者为DMD基因点突变，其中新突变6个，已知致病突变7个。新突变中1个为移码突变（C．4708-4709insTG），5个为无义突变（c．8812G＞T、c．2131A＞T、c．6035T＞A、c．3426C＞A、c．3055C＞T）。结论本研究结果丰富了DMD基因突变谱；MLPA、NGS和Sanger测序相结合的检测流程提高了DMD基因检测的敏感度和特异性，对于进一步的遗传咨询、产前诊断和基因治疗都有重要意义。
- 李双白莹赵振华孔祥东
- 关键词：假肥大型肌营养不良DMD基因
- 河南地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变研究被引量：20
- 2011年
- 目的 了解河南地区苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase,PAH）基因突变情况,以便为苯丙酮尿症产前诊断和遗传咨询提供理论依据.方法 应用PCR产物直接测序对47例PKU患者及其父母PAH基因第1～13外显子及其两侧内含子进行序列分析.结果 在94条染色体中共检测到了83个PAH基因突变位点,检出率为88.3%（83/94）,共发现了25种突变,其中突变E79fX13、H271R和D415Y国内外未见报道,突变VS10-14C＞G为国内首次报道.河南地区PKU患者的PAH基因突变集中在第6、7和11外显子,常见的7种突变是p.R243Q（20.5%）、EX6-96A＞G（12.0%）、p.Y356X（9.6%）、VS4-1G＞A（9.6%）、p.R111X（8.4%）、p.V399V（8.4%）、p.R413P（7.2%）.结论 河南地区PKU患者PAH基因突变与中国其他地区相似,通过PAH基因直接测序可对大部分的PKU家系进行产前诊断.
- 郭红军赵振华江淼史惠蓉孔祥东
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶突变产前诊断
- 有汗型外胚层发育不良家系基因突变分析及孕早期产前诊断
- 目的对1个中国汉族有汗型外胚层发育不良家系进行了基因突变分析,并在此基础上对该家系中已孕11周的胎儿进行了产前诊断,为遗传咨询提供依据。方法应用PCR扩增和直接双向测序对1个有汗型外胚层发育不良家系2例患者及6名正常成员...
- 刘宁江淼赵振华孔祥东
- 关键词：DNA测序产前诊断
- Ⅱ型戈谢病3个家系基因突变分析及产前诊断被引量：1
- 2017年
- 戈谢病，又称葡萄糖脑苷脂病，是一种常染色体隐性遗传的糖脂代谢疾病。由于β－葡萄糖脑苷脂酶缺陷，导致底物葡萄糖脑苷脂不能正常降解，在单核－巨噬细胞溶酶体内大量贮积，细胞肿胀。受累组织器官出现病变并呈进行性加重，主要表现为脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨骼系统损伤或者神经系统病变[1,2]。根据患者神经系统是否受累和发病的急缓将其分为3种类型：Ⅰ型（非神经型、慢性型、成人型）、Ⅱ型（神经型－急性型）和Ⅲ型（神经型－亚急性型），其中Ⅰ型是最常见的类型，占95%。戈谢病在不同种族间的发病率存在显著差异，在我国目前没有准确的流行病学调查数据。本研究对3个Ⅱ型戈谢病家系进行了临床资料和基因突变分析，在明确遗传学病因后，患儿母亲再孕时，通过羊水或者绒毛的产前基因诊断为3个家庭的生育提供指导。
- 梅世月白楠胡爽刘宁赵振华孔祥东
- 关键词：戈谢病病家系产前诊断神经系统病变常染色体隐性遗传
- 低深度全基因组测序拷贝数变异分析技术在性发育异常患儿诊断中的应用价值
- 2023年
- 目的探讨低深度全基因组测序拷贝数变异分析(CNV-seq)技术在性发育异常(DSD)患儿诊断中的应用价值。方法纳入2019年10月至2020年10月至郑州大学第一附属医院就诊的5例身材矮小或外阴发育异常的DSD患儿。在外周血染色体核型分析、全外显子组测序(WES)、SRY基因检测的基础上,进行CNV-seq检测以明确病因。结果患儿1和2的社会性别为女性,染色体核型均为46,XY,WES结果为阴性,CNV-seq结果分别为46,XY,+Y(1.4)和46,XY,-Y(0.75)。其余3例患儿均携带可疑的Y染色体,综合分析发现其核型分别为45,X[60]/46,X,del(Y)(q11.221)[40]、45,X,16qh+[76]/46,X,del(Y)(q11.222),16qh+[24]和45,X[75]/46,XY[25]。结论联合运用CNV-seq等分子遗传学技术明确了46,XY DSD患儿的Y染色体拷贝数变异及45,X/46,XY DSD患儿可疑Y染色体的性质,为其临床诊疗提供了重要的依据。
- 夏俊珂侯雅勤代鹏赵振华陈晨孔祥东
- 关键词：性发育异常拷贝数变异
- 一个原发性肌张力障碍家系TOR1A基因的突变鉴定与产前诊断
- 2017年
- 目的应用PCR毛细管电泳法检测1个原发性肌张力障碍（primary torsion dystonia，PTD）家系TOR1A（TorsinA）基因的突变，为其家系的产前诊断依据提供。方法收集该家系先证者的外周血及羊水样本，应用PCR扩增样本TORlA基因第5外显子及侧翼DNA序列，之后通过琼脂糖电泳、荧光标记、毛细管电泳分离进行片段分析。用Sanger测序法验证TOR1A基因的突变。结果荧光标记片段毛细管电泳分离法和DNA直接测序均提示先证者及胎儿携带TOR1A基因-907—909delGAG（P．Glu303del）缺失突变，推测胎儿罹患与先证者相同的张力障碍的可能性较大。结论TOR1A基因C．907—909delGAG突变是该家系的致病原因。针对TOR1A基因的微小缺失型突变，可采用PCR结合毛细管电泳法进行DNA片段的分析。
- 陈晨朱朝锋赵振华任依琳孔祥东
- 关键词：肌张力障碍毛细管电泳基因突变
- IL2RG基因新突变致X-连锁重症联合免疫缺陷病二例及产前诊断研究被引量：3
- 2014年
- 目的 对2个X-连锁重症联合免疫缺陷病（X-SCID）家系进行致病基因突变分析及产前诊断.方法 收集2012年1月至2013年2月郑州大学第一附属医院就诊的2个X-SCID家系中患者及其家庭成员的外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增和直接测序方法对2个X-SCID家系成员进行白细胞介素2受体基因IL2RG基因测序,分析IL2RG基因外显子区和剪切区DNA序列改变情况,同时选择100名健康对照个体进行IL2RG基因序列分析.在确定每个家系基因型后,对家系1中的高危胎儿抽取绒毛进行产前诊断.对家系1中可疑女性进行携带者检测.结果 2个X-SCID家系分别发现1种IL2RG基因新突变.家系1中,患者及其母亲携带IL2RG基因c.361-363delGAG（p.E121del）突变;家系2中,先证者母亲携带IL2RG基因c.510-511insGAACT（p.W173X）杂合突变.c.361-363delGAG（p.E121del）和c.510-511 insGAACT（p.W173X）突变均为新发现的突变,100名健康个体X-SCID基因相应区域测序,未发现有上述同样序列改变.对明确致病突变的家系1中胎儿行孕早期产前诊断,胎儿为女性,未携带致病突变,家系1夫妇选择继续妊娠,胎儿娩出后随访结果与产前诊断结果一致.对家系1中可疑女性Ⅱ-3行携带者检测,证实为非携带者.结论 发现2个IL2RG基因新变异,IL2RG基因p.E121del和p.W173X突变是家系1和家系2患者的致病原因;有X-SCID生育史的夫妇再次生育时,应用基因测序技术行产前IL2RG基因突变分析可以有效地预防患儿出生,并且可进行可疑女性的携带者检测.
- 孔祥东刘宁徐学聚吴庆华赵振华白巧玲孟静静
- 关键词：突变产前诊断
