吴庆华
- 作品数：95 被引量：226H指数：8
- 供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金河南省医学科技攻关计划项目河南省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- DFNB3型耳聋患儿MYO15A基因变异分析被引量：1
- 2020年
- 目的探讨常染色体隐性非综合征耳聋3型致病基因MYO15A基因的变异特点及临床特征。方法回顾性分析自2016年11月至2019年2月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心进行耳聋基因高通量测序的108个非综合征型耳聋家庭的听力及测序数据,总结MYO15A基因的变异情况。结果共有来自8个家庭的9例耳聋患儿检测到MYO15A基因复合杂合变异,占所有耳聋家庭的7.4%(8/108),变异位点分别为c.5910+1G>A/c.9417_9418insTA、c.4234T>G/c.8324G>T、c.3926A>T/c.5002delC、c.9690+1G>A/c.10257_10259delCTT、c.8324G>T/c.10419_10423delCAGCT、c.4519C>T/c.6454G>C、c.6177+1G>T/c.10257_10259delCTT、c.5692C>T/c.7396-1G>A,所有患儿均为重度至极重度耳聋表型。14个变异位点中,12个变异位于蛋白的重要结构域中,包括motor结构域5个,FERM结构域3个、MyTH4结构域3个,IQ基序1个,其中c.3926A>T、c.4234T>G、c.4519C>T、c.5002delC、c.6454G>C、c.8324G>T、c.9417_9418insTA、c.10419_10423delCAGCT这8个变异经人类基因组突变数据库专业版(截至2020年2月)查询尚无文献报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会制定的变异分类标准与指南,6个已有文献报道的变异以及本研究新发现的c.4519C>T、c.5002delC、c.9417_9418insTA、c.10419_10423delCAGCT评定为致病变异,c.8324G>T评定为可能致病变异,c.3926A>T、c.4234T>G、c.6454G>C评定为临床意义不明变异。结论MYO15A基因在中国耳聋人群主要以复合杂合变异形式致病,临床表型多为重度至极重度耳聋,变异位点主要集中于motor、FERM、MyTH4结构域中。
- 任淑敏吴庆华焦智慧陈义兵陈晨孔祥东秦兆冰
- 关键词：基因表型
- 非免疫性胎儿水肿的遗传学研究进展被引量：3
- 2018年
- 非免疫性因素是引起胎儿水肿最常见的原因，主要表现为各种原因引起的病理性液体蓄积，其病因复杂、死亡率高，预后取决于其潜在的致病因素，特别是患有染色体病或单基因遗传病的胎儿预后较差。本文中我们对非免疫性胎儿水肿的遗传学研究进展进行了综述。
- 麻希洋吴庆华
- 关键词：遗传学单基因遗传病染色体病
- 一个扩张性心肌病水肿胎儿家系的遗传学分析被引量：2
- 2019年
- 目的对1个既往有心脏扩大伴水肿胎儿生育史,妊娠31周超声提示为扩张性心肌病合并水肿的胎儿进行遗传学分析,明确其病因并为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据.方法获取胎儿组织样本及其父母外周血行染色体芯片及心肌病相关基因的高通量测序筛查,应用PCR及Sanger测序验证疑似致病基因变异位点.结果胎儿心脏超声符合扩张性心肌病表现,单核苷酸多态性芯片结果未见异常,高通量测序提示胎儿TAZ基因存在变异,PCR及Sanger测序结果显示胎儿携带TAZ基因c.481G>A(p.Gly161Arg)半合子变异,其母为c.481G>A(p.Gly161Arg)杂合变异携带者.结论TAZ基因c.481G>A(p.Gly161Arg)变异是该家系扩张性心肌病并水肿患儿的致病原因,基因检测结果为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据.
- 吴庆华麻希洋史惠蓉孔祥东任淑敏焦智慧
- 关键词：扩张性心肌病高通量测序基因诊断
- 原发性肺动脉高压的遗传学研究进展被引量：1
- 2018年
- 原发性肺动脉高压（primary pulmonary hypertension, PPH）是肺小动脉原发增生性病变所致的闭塞性肺动脉高压，包括遗传性肺动脉高压和特发性肺动脉高压两类，遗传因素和环境因素可能参与疾病的发生。转化生长因子（transforming growth factor-β, TGF-β）信号通路相关的基因BMPR2、ALK1、ENG、SMAD8和多个非TGF-β通路基因包括NFU1、CAV1、KCNK3及TopBPl等可能与PPH的发生相关。本文对这些致病基因在PPH发生、发展中的作用及机制进行综述，以深入认识PPH的遗传学病因。
- 王彬彬吴庆华
- 关键词：原发性肺动脉高压基因
- 产前诊断1q重复合并10p重复嵌合体1例胎儿
- 2024年
- 孕妇29岁,G_(2)P_(0),本次孕早期胎儿绒毛膜性提示为双绒双羊妊娠,2个胎儿的颈后透明层测值均在正常范围,扩展性无创产前检测结果为低风险,排畸超声检查提示胎儿1(宫腔左侧)如孕18^(+2)周,鼻骨短小,余未见异常;胎儿2(宫腔右侧)如孕17^(+6)周,存在颜面部发育异常(双侧唇腭裂),上唇连续性中断,断裂分别宽约1.8 mm、2.8 mm,向上延伸至鼻孔下方,鼻翼塌陷,上牙槽骨连续性中断,断隙分别约2.6 mm、2.4 mm,腭似可见裂隙,小脑可显示,小脑横径小(约15.9 mm),小脑蚓部未见明显显示(图1)。
- 段富华魏振玲赵军红吴庆华赵振华孔祥东
- 关键词：小脑蚓部产前诊断颜面部发育异常嵌合体胎儿
- 两个JAG1基因突变相关的双侧多囊性发育不良肾胎儿家系的遗传学分析
- 2024年
- 目的:探讨两个双侧多囊性发育不良肾(MCDK)家系的遗传学病因,为两个家系的遗传咨询及再次妊娠指导提供依据。方法:对两个16+周和18+周胎儿行详细超声检查,发现其双侧肾脏呈多囊性发育不良改变,经遗传咨询后胎儿父母决定终止妊娠。取胎儿皮肤进行全外显子组测序,并取父母外周血,采用PCR和Sanger测序验证基因突变位点。结果:全外显子组测序提示家系1胎儿携带JAG1基因c.2078_2079delGT(p.Cys693fs)杂合突变,该突变来自母亲;家系2胎儿携带c.3548_3552delAGAAG(p.Glu1183fs)杂合突变,该突变来源于母亲。结合超声表现及家族史等,这两个双侧MCDK家系的病因为JAG1基因突变相关的Alagille综合征。结论:两个双侧MCDK家系最终确诊为Alagille综合征。
- 杨娟姚光辉魏振玲吴庆华
- 关键词：ALAGILLE综合征产前诊断
- IL2RG基因新突变致X-连锁重症联合免疫缺陷病二例及产前诊断研究被引量：4
- 2014年
- 目的 对2个X-连锁重症联合免疫缺陷病（X-SCID）家系进行致病基因突变分析及产前诊断.方法 收集2012年1月至2013年2月郑州大学第一附属医院就诊的2个X-SCID家系中患者及其家庭成员的外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增和直接测序方法对2个X-SCID家系成员进行白细胞介素2受体基因IL2RG基因测序,分析IL2RG基因外显子区和剪切区DNA序列改变情况,同时选择100名健康对照个体进行IL2RG基因序列分析.在确定每个家系基因型后,对家系1中的高危胎儿抽取绒毛进行产前诊断.对家系1中可疑女性进行携带者检测.结果 2个X-SCID家系分别发现1种IL2RG基因新突变.家系1中,患者及其母亲携带IL2RG基因c.361-363delGAG（p.E121del）突变;家系2中,先证者母亲携带IL2RG基因c.510-511insGAACT（p.W173X）杂合突变.c.361-363delGAG（p.E121del）和c.510-511 insGAACT（p.W173X）突变均为新发现的突变,100名健康个体X-SCID基因相应区域测序,未发现有上述同样序列改变.对明确致病突变的家系1中胎儿行孕早期产前诊断,胎儿为女性,未携带致病突变,家系1夫妇选择继续妊娠,胎儿娩出后随访结果与产前诊断结果一致.对家系1中可疑女性Ⅱ-3行携带者检测,证实为非携带者.结论 发现2个IL2RG基因新变异,IL2RG基因p.E121del和p.W173X突变是家系1和家系2患者的致病原因;有X-SCID生育史的夫妇再次生育时,应用基因测序技术行产前IL2RG基因突变分析可以有效地预防患儿出生,并且可进行可疑女性的携带者检测.
- 孔祥东刘宁徐学聚吴庆华赵振华白巧玲孟静静
- 关键词：突变产前诊断
- X-连锁严重联合免疫缺陷病一家系突变分析及产前诊断研究被引量：5
- 2012年
- 目的确定患儿已故的疑为X-连锁严重联合免疫缺陷病1家系成员IL2RG基因突变类型，探索采用DNA测序进行产前诊断的可行性。方法采集已故患儿的父母外周血标本及妊娠11周时的胎儿绒毛标本，常规提取基因组DNA，用聚合酶链反应扩增产物，采用双向直接测序方法，检测IL2RG基因8个外显子编码区及旁侧非编码区序列突变。结果已故患儿母亲携带IL2RG基因c．690C〉T（R226C）杂合突变，再次妊娠时行产前诊断确定为男性胎儿，未携带该突变；第三次妊娠又行产前诊断，确定妊娠一女性胎儿，且为杂合突变携带者，2名胎儿出生后1年随访结果与产前诊断结果一致。结论IL2RG基因c．690C〉T（R226C）突变为该家系的致病突变。测序分析结合性别鉴定可对患者已故的X-连锁严重联合免疫缺陷病家系行有效的携带者筛查及产前诊断。
- 吴庆华史惠蓉刘宁江淼鲁宁赵振华孔祥东
- 关键词：产前诊断
- 两个Alstrom综合征家系ALMS1基因变异分析及产前诊断
- 2023年
- 本研究报道了2个Alstrom综合征家系的遗传学病因,并据此对再次妊娠的胎儿进行产前诊断。这2个家系先证者均存在不同程度视力异常,现先证者母亲均再次妊娠,就诊于郑州大学第一附属医院进行产前诊断。全外显子组测序及Sanger测序验证结果显示,家系1的先证者为ALMS1基因c.6103C>T(p.Gln2035*)和c.6430C>T(p.Arg2144*)复合杂合变异,父母分别为携带者;家系2的先证者为ALMS1基因c.91489149delCT(p.Cys3051Serfs*9)和c.12028delC(p.Leu4010Typfs*19)复合杂合变异,父母分别为携带者;其中c.6103C>T(p.Gln2035*)、c.91489149delCT(p.Cys3051Serfs*9)和c.12028delC(p.Leu4010Typfs*19)均为新发现的变异位点。家系1胎儿携带c.6430C>T(p.Arg2144*)杂合变异,遗传咨询后选择继续妊娠;家系2胎儿与先证者相同,携带c.91489149delCT(p.Cys3051Serfs*9)和c.12028delC(p.Leu4010Typfs*19)复合杂合变异,遗传咨询后孕妇选择终止妊娠。
- 苏利沙刘宁吴庆华孔祥东
- 关键词：细胞周期蛋白质类产前诊断
- 一表皮松解性掌跖角化症家系KRT9基因的突变研究及产前诊断
- <正>目的表皮松解性掌跖角化症(epidermolytic palmoplantar keratoderma,EPPK)为常染色体显性遗传性皮肤病。确定一个中国汉族EPPK家系角蛋白9(keration 9,KRT9)基...
- 刘宁孔祥东吴庆华江淼
- 关键词：基因突变产前诊断
- 文献传递
