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刘宁: 作品数：108 被引量：262H指数：8; 供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金河南省医学科技攻关计划项目河南省自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>

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一个X连锁隐性遗传性脑积水家系L1CAM基因的突变分析被引量：2: 2019年; 目的分析一个X连锁隐性遗传性脑积水家系中L1CAM基因的变异,并为其提供产前诊断.方法该夫妇先后3次在妊娠22周左右经B超发现胎儿脑积水,且引产儿均为男性.提取其第3次妊娠流产物的DNA,首先进行叶酸代谢能力基因检测和染色体微阵列分析,之后进行高通量测序.用Sanger测序对疑似突变进行验证.结果胎儿叶酸代谢能力基因(MTHFR C677T)以及染色体微阵列分析均未见异常,但携带L1CAM基因的c.512G>A(p.Trp171Ter)半合子变异,后者遗传自表型正常的母亲.该变异为新变异,具有致病性.结论 L1CAM基因的c.512G>A(p.Trp171Ter)变异很可能是该家系的致病变异.对于反复孕育男性脑积水胎儿的夫妇,可对其进行L1CAM基因的变异筛查.; 胡爽王莉刘宁孔祥东; 关键词：突变

粘多糖贮积症Ⅱ型家系IDS基因突变分析及产前诊断: 目的粘多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis typeⅡ,MPSⅡ,MIM309900),又称Hunter综合征,是一种严重致死、致残的X连锁隐性遗传病,对一个MPSⅡ家系艾杜糖-2-硫酸酯酶(idu...; 刘宁孔祥东吴庆华江淼; 关键词：基因测序产前诊断

皮下注射低分子肝素后是否按压对皮下出血和硬结的影响被引量：6: 2020年; 目的比较低分子肝素皮下注射方式及局部是否按压与皮下出血的关系,为临床选择有效的注射方法提供指导。方法选取2018年10-12月郑州大学第一附属医院首次接受皮下低分子肝素钙治疗的146例下肢慢性静脉功能不全的住院患者,采用自身对照,以脐为中心划一垂直线分为左右两部分,左腹部为观察组,右腹部为对照组,每例患者接受两种不同的皮下注射方法,对照组:注射10 s,按压3 min,按压深度0.5~2 cm;观察组:注射10 s,按压0 min。于注射后12 h观察注射部位皮下出血及硬结的情况,并测量皮下出血最大直径。观察两种方法所致皮下瘀斑和硬结的发生率。结果对照组按压与观察组不按压所致患者皮下出血率、出血点直径大小和硬结发生率及硬结直径大小比较,差异无统计学意义(均P>0.05)。结论低分子肝素皮下注射后是否按压对皮下出血及皮下硬结的发生无明显影响,建议皮下注射低分子肝素时采用推注10 s,不按压的方法。; 李艳玲杜嫩贠清玲王芳刘宁李亚楠陈改霞蒋文婷; 关键词：低分子肝素皮下注射出血

四个成骨不全家系COL1A1及COL1A2基因的突变分析被引量：7: 2017年; 目的分析4个成骨不全家系致病基因COL1A1、COL1A2基因致病突变位点，为家系遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用二代测序对4个成骨不全家系的先证者COL1A1、COL1A2基因编码区进行外显子检测，获得变异序列后，针对所检出变异序列经PCR扩增后进行Sanger双向测序，对4个成骨不全家系中4例先证者及其家系成员和200名正常个体的COL1A1、COL1A2基因序列进行变异验证分析，确定致病突变后，对1个家系中的高危胎儿进行产前诊断。结果家系1和2先证者分别携带COL1A1基因C．760G〉A（P．Gly254Arg）、C．608G〉T（P．Gly203Val）杂合突变，父母均未携带该突变；家系3先证者和先证者女儿均携带COL1A1基因c．299-1G〉C杂合突变，先证者妻子未携带该突变；产前诊断结果显示家系3胎儿未携带与先证者相同的突变，与B超影像结果一致。家系4先证者携带C0L1A2基因c．1990G〉C（p．Gly664Arg）杂合突变，父母均未携带该突变；200名正常个体未检测到上述突变。其中COL1A1基因C．299-1G〉C和COLJA2基因C．1990G〉C（p．Gly664Arg）突变为未报道过的新突变。结论COL1A1、COL1A2基因突变是这4个成骨不全家系的致病原因，本研究结果丰富了COL1A1、COL1A2基因突变谱，为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。; 白莹孔祥东刘宁任淑敏郭宏湘赵凯慧; 关键词：成骨不全基因突变产前诊断

家族性复发性葡萄胎家系NLRP7基因突变一例分析被引量：2: 2018年; 葡萄胎是以绒毛间质水肿同时缺乏胚胎发育或者异常的胚胎发育为特征的异常妊娠。有葡萄胎生育史的患者，1次葡萄胎后，再患葡萄胎的风险为1．6％，2次葡萄胎后，再患葡萄胎的风险增高为20．3％，提示。葡萄胎可能存在某种基因的易感性。; 孙英杰潘丽华蔡奥捷崔思颖刘宁孔祥东; 关键词：基因突变葡萄胎家族性家系异常妊娠间质水肿

营养不良性大疱性表皮松解症COL7A1基因诊断及产前诊断被引量：6: 2015年; 目的分析2个营养不良性大疱性表皮松解症（DEB）家系致病基因COL7A1基因突变位点,并在此基础上探讨COL7A1基因分析用于产前诊断的可行性.方法应用全基因捕获新一代测序（NGS）对2013年10月和2014年4月在郑州大学第一附属医院就诊的2个DEB家系中2例先证者COL7A1基因进行全基因突变检测,获得变异序列后,针对所检出变异序列进行PCR扩增后Sanger双向测序对2个DEB家系中2例先证者及其父母和100名健康个体的COL7A1基因序列进行突变验证分析,确定致病突变后,对其中1个家系中的高危胎儿进行孕早期产前诊断.结果共发现4种COL7A1基因突变：c.5230G ＞T （p.E1744X）、c.5932C ＞T （p.R1978X）、c.5605-10 T＞G（IVS66-10 T＞G）、c.8305-1G＞A（IVS110-1G＞A）.其中p.E1744X、IVS66-10 T＞G和IVS110-1G＞A为国际首次报道的突变.家系1中先证者携带COL7A1基因p.E1744X和p.R1978X无义突变,父母分别为杂合突变携带者;家系2中先证者携带COL7A1基因IVS66-10T＞G和IVS110-1G ＞A剪接区突变,父母分别为杂合突变携带者;100名健康个体未检测到上述突变.家系1中产前诊断胎儿携带与其先证者相同的突变为受累胎儿,胎儿父母选择治疗性引产术后,取胎儿标本行基因诊断,结果与产前诊断相同.结论 COL7A1基因突变是该2个DEB家系的致病原因,NGS结合Sanger测序方法可以快速且准确地进行该病的基因诊断和产前诊断.; 刘宁郭宏湘孔祥东史惠蓉杨昀吴庆华赵振华江淼; 关键词：表皮松解大疱性营养不良性产前诊断

八个黏多糖贮积症Ⅱ型家系IDS基因变异分析与产前诊断被引量：3: 2017年; 目的对8个黏多糖贮积症Ⅱ型（ mucopolysaccharidosis type Ⅱ,MPSII）家系艾杜糖-2-硫酸酯酶（iduronate-2-sulfatase，IDS）基因进行基因变异分析，并对其中3个家系的胎儿进行产前诊断，避免MPSⅡ患儿出生。方法聚合酶链反应扩增后，应用Sanger测序及多重连接依赖探针扩增方法，对MPSⅡ家系中先证者及其母亲的IDS基因外显子序列及侧翼内含子区进行基因变异分析。对家系中高危胎儿抽取绒毛／羊水细胞培养，测定其IDS酶活性；并抽取基因组DNA进行胎儿性别鉴定和IDS基因变异检测。结果8个家系中共检测出8种1DS基因变异，分另0为p．Asp46Asn、p．Arg88Cys、p．N115fs＊15、P．Gin121Arg、P．Trp153Arg、IVS4＋1G〉C、IVS6-1G〉A及E4～6大片段缺失，其中p．Asp46Asn、p．Trpl53Arg和IVS4＋1G〉C为新变异。2例胎儿羊水细胞IDS酶活性均明显下降，基因测序均发现IDS基因变异半合子，性别为男性，家属选择终止妊娠；另1例胎儿为IDS基因变异携带者，性别为女性，生后未见异常。结论胎儿羊水／绒毛细胞IDS酶活性测定结合IDS基因变异分析是一种准确、可靠的产前诊断方法，可避免MPSⅡ患儿的出生。; 刘宁孔祥东吴庆华江森; 关键词：突变产前诊断

遗传性耳聋家系的产前诊断及遗传咨询被引量：2: 2016年; 目的对有明确耳聋致病基因的常染色体隐性耳聋家庭再次生育时行产前诊断,并给予相应的临床咨询,降低生育风险。方法在知情同意的原则下,通过超声引导下行介入性穿刺,对获取的胎儿标本DNA应用STR位点检测以排除母体基因组的污染,并采用Taqman探针法结合Sanger测序进行相关耳聋基因检测。结果对59个家系胎儿进行相关基因(GJB2、SLC26A4)检测,16个家系的胎儿为与先证者一致的患儿,25个家系的胎儿为携带父母一方致病突变的携带者,18个家系的胎儿为无致病突变携带的正常胎儿。出生后听力评估、基因诊断结果与产前诊断结果相符。结论本研究中GJB2基因最常见的致病突变为c.235delC,其次为c.299-300delAT。SLC26A4基因最常见致病突变为IVS7-2A>G,其次为c.2168A>G(p.H723R)。应用一代测序技术进行耳聋基因产前诊断,能准确诊断胎儿耳聋基因型,有效降低遗传性耳聋患儿的出生率。; 任淑敏吴庆华刘宁亢鸿飞白楠孔祥东; 关键词：遗传性耳聋产前诊断

X-连锁迟发性脊柱骨骺发育不良家系TRAPPC2基因突变分析: <正>目的探讨使用PCR为基础的荧光标记片段毛细管电泳法和Sanger测序法对一个中国X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,X-SEDT)...; 孔祥东刘宁赵振华孟静静江淼; 关键词：毛细管电泳基因突变; 文献传递

Wiskott-Aldrich综合征家系WASP基因突变分析与产前诊断: <正>目的分析4个Wiskott-Aldrich综合征家系致病基因WASP基因突变位点,探讨WASP基因分析用于产前诊断的可行性。方法应用PCR扩增后直接双向测序方法,对4个Wiskott-Aldrich综合征家系中3例...; 刘宁孔祥东吴庆华徐学聚白巧玲冯银赵振华; 关键词：WISKOTT-ALDRICH综合征 DNA测序产前诊断; 文献传递

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