石智勇
- 作品数：7 被引量：14H指数：2
- 供职机构：河南宏力医院更多>>
- 发文基金：上海市“科技创新行动计划”国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一个法布里病家系报道并文献复习被引量：2
- 2015年
- 目的 :对1个法布里病(Fabry病)患者及其家系进行调查,分析其临床表现、实验室检查、α-半乳糖苷酶A(alpha-galactosidase A,α-Gal A)检测和基因突变,并对照文献复习,以提高医师对法布里病的认识。方法 :对1例法布里病先证者及其家系成员共21人进行家系调查,登记基本资料,同时行血尿常规、血生化、外周血粒细胞α-Gal A活性和基因检测以及眼科、耳听力、头颅MRI、经颅多普勒超声、心电图、超声心动图、肺功能等相关系统检查,α-Gal A活性检测采用底物荧光法,基因检测采用PCR直接测序法。结果 :121例家系成员中检测出11例法布里病患者;2患者的临床表现及辅助检查结果无特异性表现;3外周血粒细胞α-Gal A活性检测结果异常者有6例,GLA基因突变11例;4不同基因突变导致的法布里病患者的临床表现不同;5首次在一个法布里病家系中发现2个不同位点的基因突变,9例突变位于7号外显子(1098del C),2例突变位于4号外显子(596T>C,p.V199A);611例法布里病患者中经典型患者生活质量受影响较大,而迟发型者生活没有任何影响。结论:1法布里病在该家系成员中发生率高(11/21),因此对于法布里病先证者一定要进行家系调查,可早期发现家族中的患者;2法布里病患者的临床和实验室检查均缺乏特异性表现,但该病可累及多个系统,故应加强对临床表现为多系统受累患者的筛查;3α-Gal A活性异常多存在于经典型的法布里病患者中,而迟发型患者该检测结果常正常,因此诊断法布里病的金标准为基因检测,尤其是对于女性杂合子更重要;4法布里病患者因基因突变位点不同而导致临床表现不同;5法布里病父不传子,发现父子同时患病的异常情况时一定要寻找可能的原因,最终明确病因;6经典型法布里病患者的生活质量受影响明显。
- 纪永松王朝晖潘晓霞王展鹏石智勇刘洪亮欧阳彦杨俪程瑜陈楠
- 关键词：法布里病Α-半乳糖苷酶A
- 强直性脊柱炎的临床治疗研究
- 2014年
- 目的探讨强直性脊柱炎(AS)的临床治疗方法和效果。方法 AS患者68例,随机分为观察组与对照组,各34例,对照组予以柳氮磺胺吡啶+甲氨蝶呤+非甾体类抗炎药物,观察组在对照组的基础上加用益赛普,比较两组疗效。结果治疗后两组的BASDAI评分、BASFI评分、背痛VAS评分、PGA评分、ESR及CRP水平均较治疗前显著降低,晨僵时间均较前显著缩短,观察组各项指标均显著低于对照组(<0.05);观察组不良反应率为14.7%,对照组为11.8%,两组无明显差异(>0.05)。结论益赛普治疗强直性脊柱炎疗效显著,值得推广应用。
- 杜凯阳王展鹏石智勇
- 关键词：强直性脊柱炎益赛普临床疗效
- Fabry病二例肾脏病理表现及文献复习被引量：2
- 2014年
- 目的了解Fabry病肾脏病理表现特点，提高临床诊断率，避免漏诊、误诊。方法分析我院2例Fabry病患者的临床资料和肾脏病理表现特点，并复习相关文献资料。结果（1）Fabry病与慢性肾脏病比较肾脏损害临床无特异性表现。（2）Fabry病肾脏病理有其特异性表现：光镜下可见肾小球和（或）肾小管上皮细胞泡沫样、甲状腺滤泡样、空泡样、蜂巢样等特异性改变，而局灶节段硬化、球性硬化、间质纤维化依患者病程长短表现不一，为非特异性表现，对诊断意义不大；免疫荧光常为阴性或者非特异性免疫球蛋白散在沉积，可以作为临床排除免疫复合物沉积导致肾脏疾病的方法；电镜下肾小球上皮细胞、内皮细胞、系膜细胞，肾小管上皮细胞和肾问质细胞内均可见到嗜锇性髓鞘样包涵体，直径约为1～3gm，大小和结构多样化，形态可呈同心圆、分层状、旋涡状、螺纹状等，类似葱皮或斑马样外观，此为Fabry病典型的肾脏病理改变。（3）2例患者泓半乳糖苷酶A（α-GalA）检测值均明显低于正常值，基因突变位于7号外显子（1098delC，7号外显子）。结论（1）Fabry病肾脏损害临床无特异性表现，要加强对临床表现为多系统损害患者的进一步检查；（2）Fabry病肾脏病理表现有其特异性，尤其是电镜下典型表现为诊断Fabry病的重要依据，要加强对Fabry病肾脏病理表现的学习，避免临床漏诊；（3）对临床疑诊Fabry病患者一定要进行α-GalA检测和基因检测，并进行家系调查。
- 纪永松王展鹏杜凯阳程岚石智勇刘洪亮李瑞
- 关键词：法布里病空泡变性
- 组合式血液净化治疗急性百草枯中毒的临床观察
- 纪永松杜凯阳程岚王展鹏刘洪亮石智勇李瑞邢丙楠
- 组合式血液净化救治急性百草枯中毒肺纤维化1例被引量：2
- 2016年
- 1病例资料患者,男,42岁,以＂口服百草枯农药约40 ml半小时＂于2014-10-17 23：50急诊入院。患者半小时前与家人争吵后自服百草枯农药约40ml,立即至当地医院给予洗胃、催吐等治疗后,为进一步治疗转至我院。病程中无恶心、呕吐,无腹痛、腹泻,无意识丧失、昏迷、抽搐,无胸闷、干咳、咯血,无肉眼血尿。既往体健,无慢性疾病史。体检：体温36.3℃,脉搏86次/min,呼吸20次/min,
- 纪永松杜凯阳刘洪亮程岚王展鹏石智勇李瑞邢丙楠
- 关键词：百草枯降阶梯治疗
- 新乡地区2012年维持性血液透析患者原发疾病调查被引量：2
- 2014年
- 目的 了解新乡地区维持性血液透析患者原发疾病构成,为早期控制原发疾病、延缓肾功能进展提供依据.方法 收集2012年1月至3月新乡地区4家综合医院364例维持性血液透析3个月以上患者的临床资料,进行统计学分析不同原发疾病所占比例,与国内外不同地区、不同时期统计数据进行对比.结果（1）364例患者中慢性肾小球肾炎150例（占41.2％）,糖尿病肾脏疾病98例（占26.9％）,高血压肾损害43例（占11.8％）,多囊肾病19例（占5.2％）,梗阻性肾病14例（占3.8％）,风湿病6例（占1.6％）,血液病1例（占0.3％）,其他33例（占9.1％）;（2）与全国不同省份地区相比,尿毒症原发疾病前3位一致,仅有个别地区（2010年广州统计资料）显示糖尿病肾脏疾病比例已占据第1位,但不同地区的统计数据显示前3位原发病所占比例并不相同,说明尿毒症患者原发病疾病谱存在地区差异;（3）通过与1999年、2000年～2005年、2006年～2010年、2011年后不同时间段全国各地区透析登记资料对比,10余年来慢性肾小球肾炎、高血压肾损害所占比例没有统计学差异（P＞0.05）;而糖尿病肾脏疾病所占比例与1999年、2000年～2005年、2006年～2010年相比具统计学差异（P＜0.05）,与2011年后相比没有统计学差异（P＞0.05）,说明随着时间的推移,糖尿病肾脏疾病在尿毒症中所占比例发生了明显变化,尤其是近5年登记资料糖尿病肾脏疾病正在逐渐成为尿毒症患者的主力军.结论（1）目前新乡地区维持性血液透析患者原发疾病前3位为慢性肾小球肾炎、糖尿病肾脏疾病、高血压肾损害,与全国各地市统计数据基本相同;（2）过去和现在国内尿毒症患者仍以慢性肾小球肾炎占首位,但糖尿病肾脏疾病、高血压肾损害比例明显升高;（3）不同地区间疾病谱存在差异;（4）现阶段的工作重点需要向控制糖尿病、高血压转移,
- 纪永松石智勇李瑞王展鹏刘洪亮
- 关键词：流行病学调查维持性血液透析原发疾病
- 双倍剂量雷公藤多苷治疗糖尿病肾病大量蛋白尿的临床观察被引量：6
- 2014年
- 目的观察双倍剂量雷公藤多苷治疗糖尿病肾病大量蛋白尿的临床疗效和安全性。方法选取临床明确诊断为糖尿病肾病、24h尿蛋白定量≥3．5g、血浆白蛋白I〉25g／L、血肌酐≤176．8μmol／L的患者60例，随机分为治疗组和对照组，每组30例，治疗组在对照组常规治疗的基础阜加用雷公藤多苷，剂量为2mg／（kg·d），观察两组治疗前及治疗3、6、12个月后24h尿蛋白定量和血白蛋白（ALB）、血肌酐（Scr）水平。结果对照组经过积极的血糖、血压控制达标，蛋白尿、血浆白蛋白、血肌酐与治疗前相比，在随访的3、6个月时实验室检查差异无统计学意义（P〉0．05）；观察终点蛋白尿减少、血浆白蛋白升高，差异有统计学意义（P〈0．05）；血肌酐升高，且与治疗前比较差异有统计学意义（P〈0．05）。治疗组蛋白尿在随访3个月时即较治疗前下降，差异有统计学意义（P〈0．05），至6、12个月时差异有统计学意义（P〈0．01）；血浆白蛋白于随访6个月时升高明显，差异有统计学意义（P〈0．05）；血肌酐在整个观察阶段虽然较治疗前有所升高，但差异无统计学意义（P〉0．05）。治疗组3例患者因肝功能异常退出治疗，未见其他不良反应，提示绝大多数患者对于双倍剂量雷公藤多苷耐受性好。结论双倍剂量雷公藤多苷治疗糖尿病肾病大量蛋白尿安全有效，能够明显减少尿蛋白，延缓肾功能恶化。
- 纪永松程岚石智勇
- 关键词：糖尿病肾病雷公藤多苷尿蛋白定量
