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人类D、G组染色体短臂异常的分子细胞遗传学研究被引量：1: 1992年; 本实验应用分子及细胞遗传学技术对6例Dp^+、Gp^+病例,10例D/G易位病例,1例额外小染色体病例及1例Yqs病例进行研究,结果发现Dp^+、Gp^+组银染频率显著高于正常人,但随体联合(SA)频率却显著低于正常人,原位杂交未发现p^+区域银颗粒显著增加现象。与笔者曾报道过的2例p^+病例结果不同,提示p^+的发生机理不完全相同,可能在染色体的rRNA基因簇区存在着核仁组织者区(NOR)转录位点的多样化。D/G易位组病例的银染(Ag-NOR)及原位杂交结果显示,易位的染色体皆丢失了NOR。对额外小染色体(mar)病例及Y长臂随体(Yqs)病例的研究表明,mar及Yqs并未引起表型效应。; 王玉梅程在玉高春生符生苗符惠群王素桂叶丽珍马绍武; 关键词：染色体核仁组织区原位杂交

99例特殊教育学校学生智力落后的病因分析: 1990年; 自1985年3月至1986年3月,我们对北京市某两所主要供轻度智力落后儿童就读的学校中年龄7～16岁的99名学生进行了病因分析.其中男55例,女44例,采用全套韦克斯勒学龄儿童智力量表(WISC-R,龚跃先修订,1979年)或中国比奈智力测量量表(吴天敏修订。; 杨晓玲贾美香顾伯美赵莹刘毅叶丽珍; 关键词：智力落后病因分析智力量表过期产先天愚型新生儿期

一个Yq随体染色体家系的遗传学研究: 1991年; 有关Yq末端区有随体的病例,国外已有报道,本文报告一个家系,其成员中4人外周血淋巴细胞中的Y染色体长臂末端均有随体。先证者是Klinefelter综合征患者。患者,男,30岁,因不育、无精子生成而就诊。患者系第2胎,足月顺产。父母非近亲婚配。; 叶丽珍程在玉马绍武李淑华; 关键词：染色体遗传学

E-cad及其基因启动子甲基化在子宫内膜异位症表达的相关性分析: 研究背景：　　子宫内膜异位症简称内异症，作为一种具有侵袭性的妇科良性疾病，它表现的子宫内膜的远处种植与生长，与恶性肿瘤的侵袭及转移性极其相似。目前其发病机制尚未明确。研究表明，作为重要的粘附因子之一的E-cad表达的下降...; 叶丽珍; 关键词：子宫内膜异位症 E-CAD蛋白基因启动子甲基化状况; 文献传递

4628例遗传咨询门诊病例分析: 1989年; 对4628例遗传咨询门诊病例进行分析,共检出各类遗传病966例,占被检人数的20.87％。其中染色体畸变436例,占遗传病的45％;遗传性代谢病161例,占16.7％;遗传性骨病111例,占11.5％;各种遗传性肌病103例,占10.7％;遗传性畸形综合征109例,占11.3％;各种遗传性眼病及皮肤病46例,占4.8％。; 叶丽珍张安代赵时敏施惠平袁丽芳罗会元程在玉马绍武李淑华赵鏊高春生刘春芸郭玉凤张为民方炳良张俊才叶珏; 关键词：遗传病

一例t(Y;15)并t(14;21)复合易位的细胞与分子遗传学研究被引量：1: 1993年; 本文对一例生育过先天愚型儿的个体进行了细胞与分子遗传学研究。发现先证者拥有t(14;21)及一个短臂增大变异的15号标记染色体。通过G-显带、C-显带、Q-显带、硝酸银染色及Y染色体长臂异染色质区特异探针pY3.4对先证者基因组DNA的斑点杂交和中期染色体的原位杂交,证实变异部分由Y染色体长臂异染色质区易位所形成,从而排除了巨大随体的存在或其他染色体参与重排形成变异的可能性。结果表明,常规显带与染色体原位杂交等分子生物学技术相结合对于鉴定人类染色体的微小结构畸变具有重要的应用价值。; 石玉平马绍武王玉梅高春生叶丽珍程在玉; 关键词：标记染色体原位杂交

E-cad基因启动子甲基化在子宫内膜异位症中的异常表达被引量：1: 2016年; 目的：探讨E-cad基因启动子甲基化在子宫内膜异位症发生、发展中的作用。方法：随机选取于本院2013年1月-2015年1月行手术治疗的异位内膜病灶49例,其中45例术后病理诊断为子宫内膜异位症（卵巢）作为内异症组,对照组患者20例为同期住院因诊断性刮宫、行全宫切除术获取的子宫内膜组织。通过甲基化特异性PCR检测两组的E-cad启动子甲基化,比较各分期间甲基化表达的差异。结果：内异症组异位内膜中E-cad启动子甲基化26例,甲基化率为57.8%,对照组中E-cad启动子甲基化例数为0,两组比较差异有统计学意义（P〈0.05）。内异症组中Ⅰ~Ⅱ期E-cad启动子甲基化率为23.1%,Ⅲ期甲基化率为58.8%,Ⅳ期甲基化率为86.7%,内异症组不同分期甲基化率比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：在子宫内膜异位症中存在E-cad基因启动子甲基化表达,且随分期进展甲基化率升高,其可能在内异症的发生、发展中起一定作用。; 史文静叶丽珍周龙书; 关键词：E-钙粘蛋白启动子甲基化子宫内膜异位症

分子细胞遗传学基础与方法的研究: 1996年; 从1986年开始,我们在国内率先开展了分子细胞遗传学的研究,把分子生物学的有关技术同细胞遗传学有机地结合起来,建立并完善了染色体原位杂交技术,并用有关方法进行了基因的物理定位、分子细胞遗传学及间期细胞遗传学研究等,且在全国范围内举办了学习班3次。 1.基因的物理定位(基因物理图谱) 我们将人和小鼠的4个基因定位染色体区带上。(1); 程在玉高春生裘宏琛石玉平王玉梅忻星刘妙良叶丽珍马绍武赵非非安新王一平李淑华; 关键词：分子细胞遗传学细胞遗传学研究原位杂交技术物理定位

溴化乙啶制备高分辨染色体技术: 1994年; 自1976 Yunis等采用氮甲喋呤(MTX)同步培养淋巴细胞方法，成功地制备出人的有丝分裂早期染色体显带标本以来，国内外学者在这方面提出了不同的制备方法，高分辨染色体的G显带技术已达到了较高的水平。由于高分辨染色体提供了丰富精细的带型，在临床医学中可以发现已往不能发现的某些染色体微小易位、缺失等畸变。提高了染色体畸变的诊断率。我们应用Etheidium Bromide(简称EB)法制备了高分辨染色体，我们认为EB方法简便，效果稳定。现总结如下。; 马绍武王云英邢娟娟施征洋宋福津叶丽珍; 关键词：诊断率 G显带 MTX EB 有丝分裂

平衡易位t(X;3)致继发闭经一例报告: 1993年; 患者女,23岁,已婚,因继发闭经就诊.患者系第4胎,第4产,足月顺产.家人述患者于15岁时来过一次月经,持续3天,量少,以后再未来潮.服过多剂中药,未见效果.患者父母身体健康,非近亲婚配。母亲怀孕期间无患病史及不良因素接触史,其余家族成员中无类似情况。体检一般情况良好,智力中等,身高165cm,体重46kg,指距169cm,无蹼颈,两侧乳房及乳头未发育,无腋毛。心肺正常,肝脾无肿大,阴毛极稀少,阴蒂大小正常,阴道深度6—7cm。; 石玉平马绍武王云英叶丽珍程在玉; 关键词：遗传病平衡易位闭经继发闭经

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叶丽珍