程在玉 作品数:44 被引量:68 H指数:5 供职机构: 中国医学科学院北京协和医学院基础医学院基础医学研究所 更多>> 发文基金: 卫生部科技专项基金 国家自然科学基金 卫生部科学研究基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 生物学 更多>>
一个22p^+家系的临床及分子细胞遗传学研究 1992年 本文对一例男性性腺发育不全伴有22p^+标记染色体的患者及其家庭成员进行了 G—、R—、C—、Ag—显带及 rRNA 基因的染色体原位杂交等研究。结果表明,该家系的6例22p^+标记染色体携带者中,22p^+与女性自然流产可能存在着一定的因果关系,而与男性性腺发育不全是否有关,尚需积累更多的资料。 刘淑敏 高春生 胡原 刘妙良 程在玉关键词:性腺发育不全 标记染色体 染色体原位杂交 人类D、G组染色体短臂异常的分子细胞遗传学研究 被引量:1 1992年 本实验应用分子及细胞遗传学技术对6例Dp^+、Gp^+病例,10例D/G易位病例,1例额外小染色体病例及1例Yqs病例进行研究,结果发现Dp^+、Gp^+组银染频率显著高于正常人,但随体联合(SA)频率却显著低于正常人,原位杂交未发现p^+区域银颗粒显著增加现象。与笔者曾报道过的2例p^+病例结果不同,提示p^+的发生机理不完全相同,可能在染色体的rRNA基因簇区存在着核仁组织者区(NOR)转录位点的多样化。D/G易位组病例的银染(Ag-NOR)及原位杂交结果显示,易位的染色体皆丢失了NOR。对额外小染色体(mar)病例及Y长臂随体(Yqs)病例的研究表明,mar及Yqs并未引起表型效应。 王玉梅 程在玉 高春生 符生苗 符惠群 王素桂 叶丽珍 马绍武关键词:染色体 核仁组织区 原位杂交 一个Crouzon氏综合征家族中21p^+的分子细胞遗传学研究 被引量:3 1989年 对一个同时存在Crouzon氏综合征及21号染色体短臂增大(21p^+)的家系进行分析研究,结果表明前者属常染色体显性遗传,来自母方;后者亦按孟德尔方式遗传.来自父方。二者同时存在于一个家系的某些成员中,可能为巧合。用7.3 kb的rRNA基因探针进行染色体原位杂交证实,p^+部分系核仁组织者区(NOR)扩大或核糖体RNA(rRNA)基因的重复.本文结果为进一步研究NOR的功能提供了有用的资料,并证实用不同基因或DNA探针及染色体原位杂交技术。可检测出许多用细胞遗传学技术不能检测的染色体异常,因而具有广阔的应用前景. 符生苗 高春生 程在玉 忻星 吴多才 钟文玲关键词:CROUZON 染色体畸变 细胞遗传学 单引物连接法对未知 DNA 序列的 PCR 扩增 1993年 有文章报道:将未知序列的待扩 DNA 经限制性内切酶消化,产生3′端突出的粘末端,再设计一 PCR(聚合酶链反应)引物,其3′端含有与该酶切口互补的序列,以引物作接头,用 Taq 连接酶直接将其连到待扩片段的粘端上,PCR 扩增成功。但我们试验中所用T4DNA 连接酶不能连接靠近单链区域的缺口,因而需在此设计基础上做些改进(图1):将接头(即 PCR 引物)与内切酶 Nsp I 切出的 DNA 粘端复性,用 Klenow酶填平复性后的末端,使之成为双链,这样,连接酶就可把接头与 DNA 片段间的缺口连好,末端填平时合成了与引物5′端互补的序列,这段序列正好是 PCR 反应中模板与引物的复性位置。目前已在λDNA 安新 朱恃贵 程在玉 吴旻关键词:DNA 聚合酶链反应 引物 扩增 一个Yq随体染色体家系的遗传学研究 1991年 有关Yq末端区有随体的病例,国外已有报道,本文报告一个家系,其成员中4人外周血淋巴细胞中的Y染色体长臂末端均有随体。先证者是Klinefelter综合征患者。患者,男,30岁,因不育、无精子生成而就诊。患者系第2胎,足月顺产。父母非近亲婚配。 叶丽珍 程在玉 马绍武 李淑华关键词:染色体 遗传学 用人鼠杂交细胞株探针进行染色体描绘 被引量:6 1995年 用人鼠杂交细胞株探针进行染色体描绘曾瑄,赵蓥,高春生,赵非非,刘国仰,杨焕明,程在玉荧光原位杂交(fluorescenceinstiuhybridization,FISH)是目前广泛应用的一种非同位素原位杂交技术,在基因定位、标记染色体的识别、染色体... 曾瑄 赵蓥 高春生 赵非非 刘国仰 杨焕明 程在玉关键词:探针 染色体畸变的微细胞遗传学研究 1996年 用细胞遗传学、分子细胞遗传学及分子遗传学的有关方法对Prader-Willi综合征、环状标记小染色体、15p+和22p+家系、der(15)等病例进行研究,确定了其染色体改变,并结合临床表现对其关键片段、表型效应等问题展开了讨论,为临床及基础理论研究提供了重要信息。进一步证明微细胞遗传学在遗传病的诊断及研究中具有重要作用。 高春生 施惠平 叶丽珍 石玉平 马绍武 刘淑敏 王玉梅 程在玉关键词:原位杂交 用FISH方法验证YAC克隆重叠群的可靠性 被引量:1 1995年 用FISH方法验证YAC克隆重叠群的可靠性赵非非,曾瑄,高春生,杨焕明,刘国仰,黄尚志,程在玉酵母人工染色体(yeastartificalchromosome,YAC)因其插入片段巨大而被广泛应用于基因组分析与基因克隆[1].但YAC克隆的嵌合体比率... 赵非非 曾瑄 高春生 杨焕明 刘国仰 黄尚志 程在玉关键词:酵母人工染色体 可靠性 人类1号染色体的显微切割 被引量:1 1994年 本实验从染色体标本制备开始,引进强化的IRS-PCR方法,成功地扩增了染色体切割片段,并用原位抑制杂交法验证切割及扩增结果。同时,对扩增出的DNA片段进行克隆和鉴定。 安新 高春生 程在玉 朱恃贵 吴旻关键词:染色体 显微切割 IRS 聚合酶链反应 45,X/46,X,r(?)嵌合型Turner综合征的分子细胞遗传学研究 被引量:1 1994年 应用高分辨染色体显带及X染色体α-卫星DNA探针原位杂交技术,对两例45,X/46,X,r(?)嵌合型Turner综合征患者进行分析,确定其环状标记染色体皆来源于X染色体,为临床诊断提供了可靠依据。将高分辨染色体显带等细胞遗传学技术与某些分子生物学技术结合,对于确定微小染色体异常具有广阔的应用前景。 石玉平 施惠平 马绍武 高春生 程在玉关键词:X染色体 特纳综合征