马绍武
- 作品数：29 被引量：45H指数：4
- 供职机构：中国医学科学院北京协和医学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金卫生部科技专项基金国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 分子细胞遗传学基础与方法的研究
- 1996年
- 从1986年开始,我们在国内率先开展了分子细胞遗传学的研究,把分子生物学的有关技术同细胞遗传学有机地结合起来,建立并完善了染色体原位杂交技术,并用有关方法进行了基因的物理定位、分子细胞遗传学及间期细胞遗传学研究等,且在全国范围内举办了学习班3次。 1.基因的物理定位(基因物理图谱) 我们将人和小鼠的4个基因定位染色体区带上。(1)
- 程在玉高春生裘宏琛石玉平王玉梅忻星刘妙良叶丽珍马绍武赵非非安新王一平李淑华
- 关键词：分子细胞遗传学细胞遗传学研究原位杂交技术物理定位
- 一种利用细胞清质剂制备外周血染色体的新方法
- 2008年
- 马金元马绍武
- 关键词：外周血染色体染色体标本染色体病制片方法细胞质G显带
- 染色体易位t(2;11)(q21;p11.2)伴发骨硬化病被引量：2
- 2002年
- 曾瑄马绍武苗海宝
- 关键词：伴发症
- 溴化乙啶制备高分辨染色体技术
- 1994年
- 自1976 Yunis等采用氮甲喋呤(MTX)同步培养淋巴细胞方法，成功地制备出人的有丝分裂早期染色体显带标本以来，国内外学者在这方面提出了不同的制备方法，高分辨染色体的G显带技术已达到了较高的水平。由于高分辨染色体提供了丰富精细的带型，在临床医学中可以发现已往不能发现的某些染色体微小易位、缺失等畸变。提高了染色体畸变的诊断率。我们应用Etheidium Bromide(简称EB)法制备了高分辨染色体，我们认为EB方法简便，效果稳定。现总结如下。
- 马绍武王云英邢娟娟施征洋宋福津叶丽珍
- 关键词：诊断率G显带MTXEB有丝分裂
- 一个Yq随体染色体家系的遗传学研究
- 1991年
- 有关Yq末端区有随体的病例,国外已有报道,本文报告一个家系,其成员中4人外周血淋巴细胞中的Y染色体长臂末端均有随体。先证者是Klinefelter综合征患者。患者,男,30岁,因不育、无精子生成而就诊。患者系第2胎,足月顺产。父母非近亲婚配。
- 叶丽珍程在玉马绍武李淑华
- 关键词：染色体遗传学
- 一种简便快速的羊水细胞原位培养和染色体制备方法被引量：5
- 2002年
- 羊水细胞培养一直是一项难度很大的技术 ,本中心在参考国内外先进技术的基础上 ,建立了一种快速简便的羊水细胞原位培养和染色体制备方法 ,在 2 0例产前诊断中 ,除 1例母血污染过重无法培养外 ,其余均获得成功 ,成功率达95 %。该方法成功率高 ,操作简便 ,培养时间短 ,细胞损耗小 ,染色体形态质量好 ,利于分析 ,缩短出报告时间 ,对异常胎儿能及早终止妊娠。可进一步推广。
- 黄莉曾瑄郝娜马绍武乃东红谢丹尼孙燕萍张海英
- 关键词：羊水细胞染色体
- 猫叫综合征5例细胞遗传学和临床分析
- 2010年
- 马金元马绍武
- 关键词：猫叫综合征细胞遗传学
- 45,X/46,X,r(?)嵌合型Turner综合征的分子细胞遗传学研究被引量：1
- 1994年
- 应用高分辨染色体显带及X染色体α－卫星DNA探针原位杂交技术，对两例45，X／46，X，r（？）嵌合型Turner综合征患者进行分析，确定其环状标记染色体皆来源于X染色体，为临床诊断提供了可靠依据。将高分辨染色体显带等细胞遗传学技术与某些分子生物学技术结合，对于确定微小染色体异常具有广阔的应用前景。
- 石玉平施惠平马绍武高春生程在玉
- 关键词：X染色体特纳综合征
- 人X染色体间期细胞遗传学研究被引量：2
- 1992年
- 应用人X染色体α卫星DNA探针进行X染色体正常或异常个体的外周血淋巴细胞染色体和间期核的原位杂交,在R显带的中期分裂相上,绝大部分杂交颂粒位于X染色体着丝粒区(p11→q11);在间期核内则显现与X染色体数相一致的银颗粒簇,其中相当部分位于核边缘区。实验结果表明,用原位杂交来检测X染色体数目,比记数Barr小体的方法可靠。本文还就α卫星DNA探针在间期细胞遗传学方面广泛的应用做了讨论。
- 裘宏琛程在玉高春生叶丽珍马绍武朱俊真李洪云刘凤喜傅学文
- 关键词：细胞遗传学染色体间期
- 改良Y小体显示法及其应用
- 1992年
- 人间期核内的Y小体是七十年代初期细胞遗传学上的一项重要发现.Pearson等首先报道正常男性口腔粘膜细胞的间期核以喹吖因染色,可观察到1个约0.25μm的荧光点。此后,其他学者以类似方法也相继在人多种细胞间期核内发现该荧光点。1971年巴黎人类细胞遗传学标准会议将男性间期核内的这种荧光点命名为Y染色质或Y小体。Y小体的数目和大小分别同Y染色体的数目及其长臂末端能被喹吖因类着色的异染色质的数量一致,根据这一原理,国内外众多实验室建立了Y小体显示法。
- 高春生马绍武方炳良叶丽珍
- 关键词：Y小体显示法
