马金元
- 作品数：43 被引量：39H指数：4
- 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 嵌合型20号环状染色体综合征一例报道
- 2017年
- 1病例患儿,女,12岁4个月。因生长缓慢就诊。系第3胎第1产,孕足月出生,生后无窒息史,出生体重2800g,身长45cm。新生儿期未发现任何异常。其后坐、站、走及学说话与正常儿童无异。小学期间部分科目考试成绩不及格。六岁时曾被诊断为癫痫小发作。
- 马金元
- 关键词：环状染色体嵌合型新生儿期癫痫小发作环形染色体近亲婚配
- 389例21号染色体异常核型的分析与探讨被引量：1
- 2008年
- 目的探讨我院遗传咨询者中智力低下患儿染色体分析的特点,阐述遗传咨询的必要性。方法对我院门诊和住院病人696例智力低下患儿进行染色体分析,染色体制备采用淋巴细胞培养,根据G显带,C显带进行细胞遗传学分析。结果北京儿童医院2000年到2007年共检测696例智力低下患儿,男∶女大约1.62∶1。异常染色体核型421例,异常率60.5%。在异常核型中,21号染色体异常的有389例,占异常核型的92.4%。其中,21-三体标准型358例,占92.03%;21-三易位型25例,占6.43%;21-三体嵌合型6例,占1.54%;另外,在389例21号染色体异常的核型中,XY占291例,占69.1%;XX占130例,占30.9%;男孩的异常率远远多于女孩,男孩∶女孩大约2.24∶1。结论结果表明,先天性智力低下的患儿,与染色体核型异常有着密切的关系。先天性智力低下患儿以21号染色体异常为主,占异常核型的92.4%。其中又以21-三体型为主,其次有易位型和嵌合型。男∶女大约2.24∶1,大概与我国近年出生婴儿男女比例加大有关。因此在孕中期对高危人群的胎儿进行细胞遗传学染色体分析,是非常必要的。
- 周敏马金元马绍武徐樨巍宋文琪
- 关键词：染色体分析智力低下21-三体
- 463例Turner综合征的临床资料与染色体核型分析被引量：5
- 2013年
- 目的探讨和分析Turner综合征(Turner syndrome,TS)的临床表现与不同染色体核型的关系。方法对463例可疑的Turner综合征患儿进行染色体核型分析,记录部分病人的主要临床表现,并根据需要对部分病人进行性激素、生长激素、骨龄和盆腔超声的检查。结果染色体核型为45,X的179例(38.66%);X染色体无结构异常的嵌合型56例(12.10%);X染色体结构异常的68例(14.68%);X染色体数目和结构均异常160例(34.56%)。本文资料中表现为身材矮小的占81.07%;骨龄落后占59.44%;卵巢未被探及占17.10%;卵巢发育不良占72.36%;子宫幼稚型占48.54%;始基子宫占38.83%。促卵泡刺激素(FSH)和促黄体生成素(LH)升高、雌二醇(E2)降低的占95.58%。生长激素筛查试验(运动后)<10μg/L的占68.50%。结论 Turner综合征的染色体核型呈多样性,不同的核型临床表现存在一定的差异。对Turner患儿进行性激素、生长激素、骨龄、卵巢和子宫状况等检查可全面了解病情和指导临床治疗。
- 马金元谢若翔范建华王琳琳
- 关键词：染色体核型分析身材矮小
- 3155例智力低下患儿的细胞遗传学分析被引量：5
- 2017年
- 目的对智力低下的儿童群体进行细胞遗传学方向的分析,探讨儿童智力低下与染色体异常的关系。方法对3155例11岁及以下智力低下患儿进行染色体核型分析。结果 3155例智力低下患儿中,检出染色体异常2305例,异常检出率73%(2305/3155).异常核型中常染色体数目异常主要以21三体综合征为主,共2001例,占异常核型的87%(2001/2305).常染色体结构异常主要以非平衡性染色体结构异常为主,共174例,占异常核型的7.5%(174/2305);平衡性染色体结构异常65例,占异常核型的2.8%(65/2305);性染色体数目异常14例,占异常核型的0.6%(14/2305);性染色体结构异常11例,占异常核型的0.4%(11/2305)。标记染色体(mar)核型40例,占异常核型的1.7%(40/2305)。结论智力低下与染色体核型异常相关,产前诊断是避免染色体异常引起的智力低下患儿出生的重要措施。
- 宋银森范天黎马金元
- 关键词：智力低下21三体综合征染色体核型
- Turner综合征伴9号染色体臂间倒位的探讨及文献复习
- 2010年
- 目的与方法先天性卵巢发育不全综合征(Turner syndrome)是女性较常见的性染色体异常综合征。9号染色体臂间倒位是一种常见的染色体结构异常,但是关于9号染色体臂间倒位是否具有遗传效应,一直以来都有争议。一般认为9号染色体臂间倒位可能是一种正常的多态性现象,但是近年来,9号染色体臂间倒位具有遗传效应的报道逐渐增多,染色体臂间倒位可能具有遗传效应,由于其结构的异常,它可能在一定的诱因存在下会对减数分裂时同源染色体的分离产生一定的影响,临床可见不良孕产史(包括反复流产、胎停育、死胎、早产等)。结果与结论本例患儿的核型为45,X,inv(9)(pter→p13∷q22→p13∷q22→qter),Turner综合征伴9号染色体臂间倒位极为少见,检索国内文献仅见两例[4,7]。由于9号染色体的臂间倒位一般携带者的表型可以是正常的,但临床可见婚后不孕、早期流产、反复流产或胎停育等现象的发生。虽然现在对其所具有的遗传效应仍有争议,但是应该引起产前诊断部门重视,继续进一步的研究。因此建议对携带者应做产前诊断,在产前测定胎儿的染色体,可以避免异常染色体的胎儿出生,减少家庭和社会的巨大压力,对提高我国的人口素质具有重要的积极的意义。
- 周敏马金元徐樨巍宋文琪
- 关键词：染色体TURNER综合征9号染色体臂间倒位
- 770例唐氏综合征患儿的细胞遗传学分析(附二例世界首报核型)
- 2013年
- 目的用细胞遗传学方法对临床上疑似唐氏综合征患儿进行检查和分析,其结果770例均为唐氏综合征,其中单纯型708例,易位型45例,嵌合型17例。2例单纯型同时伴有其它染色体异常,经国家重点实验室鉴定,属世界首报核型。
- 马金元谢若翔王琳琳范建华
- 关键词：唐氏综合征染色体核型世界首报核型
- 罕见的染色体异常患者t(3;14)(q29;q11)及文献复习
- 2010年
- 目的探讨异常染色体核型t(3;14)(q29;q11)的主要表现、特征及产生的原因,阐述产前筛查实验的重要性。方法分析患儿的染色体核型及临床表现,复习产前诊断的文献。结果胎儿染色体异常是造成流产的主要原因之一,在异常的染色体核型中,染色体平衡易位最为常见。因此,孕早、中期利用超声检查和母亲血清生化指标进行产前筛查实验十分必要,对有异常指标的胎儿可利用孕早期绒毛培养及孕中期羊水细胞培养和脐静脉穿刺等方法检测胎儿染色体核型,提高染色体异常的检出率。结论产前筛查可以有效预防染色体缺陷的患儿出生,减少家庭和社会的巨大压力。
- 周敏马金元徐樨巍宋文琪
- 关键词：染色体产前筛查
- 696例智力低下儿童的染色体分析被引量：3
- 2010年
- 目的探讨我院遗传咨询者中智力低下患儿染色体分析的特点,阐述遗传咨询和产前诊断的重要性,可以有效预防染色体缺陷的患儿出生。方法对我院696例智力低下患儿进行染色体分析,染色体制备采用淋巴细胞培养,根据G显带,C显带进行细胞遗传学分析。结果 696例智力低下患儿中,异常染色体核型423例,异常率60.78%。在异常核型中,21号染色体异常的有392例,占异常核型的92.67%。结论先天性智力低下的患儿,与染色体核型异常有着密切的关系。因此,产前筛查实验十分必要,对有异常指标的胎儿可利用孕早期绒毛培养及孕中期羊水细胞培养和脐静脉穿刺等方法检测胎儿染色体核型,提高染色体异常的检出率,对做好优生优育有着积极的重要的意义。
- 周敏马金元徐樨巍宋文琪
- 关键词：染色体分析智力低下21-三体
- 46,XY,t(8;9)(q13;p24)患者一例报告
- 2008年
- 周敏马金元宋文琪徐樨巍
- 关键词：母亲年龄足月顺产父亲年龄出生时无窒息
- 13号染色体长臂部分缺失综合征二例报告被引量：1
- 2015年
- 1临床资料 病例1,女性,3岁8个月。以身矮原因待查入院。患儿系第二胎第一产,孕足月剖宫产出生,出生体重3100g,身长50cm。否认宫内窘迫,生后无窒息。患儿1岁半会走,2岁余会叫爸妈,现能说2-3个字。G1P0于妊娠4月时人工流产,G2P1为本患儿。父母属非近亲婚配,其母孕期体健。患儿出生时父母年龄均为33岁。查体：智力及体格发育均落后于同龄儿童,体型匀称。身长91cm,体重12kg。
- 马金元侯艳艳
- 关键词：同龄儿童母孕期拇指缺如小下颌原因待查
