宋银森
- 作品数：84 被引量：116H指数：5
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- 相关领域：医药卫生理学生物学文化科学更多>>
- 1例生长发育迟缓患儿及其父母的染色体全基因组检测分析被引量：1
- 2018年
- 目的观察生长发育迟缓患儿的染色体变异/缺失情况及其遗传学特征。方法采用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对1例生长发育迟缓患儿及其父母的染色体全基因组单核苷酸多态性进行检测分析。结果患儿2号染色体2p14p13. 3(64,567,549-68,721,484)区段有约4. 15Mb的新发缺失,涉及29个基因的全部或部分缺失;患儿父母染色体未见异常。结论有的生长发育迟缓患儿的2号染色体2p14p13. 3(64,567,549-68,721,484)区段可能有缺失,且可能为新发缺失而非遗传自父母。采用SNP-array技术对生长发育迟缓患儿及其父母的染色体全基因组单核苷酸多态性进行检测分析,有助于生长发育迟缓的病因诊断。
- 孔京慧章波宋银森
- 关键词：染色体变异染色体缺失单核苷酸多态性生长发育迟缓
- 一例22部分三体综合征患儿的表型及遗传学研究被引量：2
- 2020年
- 目的明确1例发育迟缓伴多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质和来源,分析其与表型的相关性。方法应用G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术对患儿及其父母进行检测。结果G显带分析提示患儿的染色体核型为46,X,add(Y)(q11.23),其父母核型均未见异常。SNP array检测提示患儿染色体22q12qter区存在21.6 Mb重复,其父母则未见染色体拷贝数异常。结论患儿染色体22q12qter区域微重复为新发突变,可能与其智力障碍、多发畸形等表型相关。
- 章波许莹孔京慧宋银森李东晓
- 关键词：发育迟缓
- 45，X／46，XY／47，XYY嵌合体一例被引量：1
- 2016年
- 患儿男，3岁6个月，因尿道口异常就诊。查体：身高95cm（约为同龄儿童的第10百分位），体重17kg（约为同龄儿童的第75～90百分位）。无特殊面容，无短颈及颈蹼，
- 陈重芬李林飞赵鼎宋银森李娴张振华
- 关键词：嵌合体同龄儿童尿道口
- SRY阳性46，XX男性综合征患儿一例
- 2018年
- 患儿男,6岁,因睾丸过小就诊。查体：身高105cm（低于同龄儿童第3百分位），体重19kg（约为同龄儿童第10～25百分位），面容无特殊。
- 李林飞赵鼎宋银森李娴陈重芬
- 关键词：XX男性综合征患儿SRY阳性同龄儿童
- 探讨NDUFV1基因变异与儿童遗传性脑白质病的关系被引量：1
- 2020年
- 目的探讨NDUFV1基因变异与儿童遗传性脑白质病的关系。方法对郑州大学附属儿童医院2018年3月-2018年6月临床诊断的3例儿童遗传性脑白质病进行血乳酸、脑脊液乳酸检查和基因分析检测NDUFV1基因变化。结果3例患儿血乳酸、脑脊液乳酸均有不同程度升高,遗传学分析提示NDUFV1有3种基因变异类型(NDUFV1基因的p.R377C、p.R377T、p.T368P)。结论儿童遗传性脑白质病是较少见的遗传性代谢性疾病,对有特殊临床表现的患儿可进行NDUFV1基因变异筛查。
- 康迪岳晓红宋银森
- 关键词：儿童
- 小儿肝母细胞瘤60例治疗及预后研究
- 2019年
- 目的探讨分析小儿肝母细胞瘤治疗及预后情况。方法回顾性分析60例肝母细胞瘤患儿临床资料,分析患儿临床表现、病理类型、实验室检查、影像学检查、治疗及随访资料,将患儿按照综合病情资料分为标危组及高危组,按照患儿治疗情况分为化疗后开放手术组、化疗后HIFU手术组以及直接开放手术组,采用Kaplan-Meier生存分析法对患儿生存预后情况进行比较分析。结果60例肝母细胞瘤患儿中,按照患儿危险度分组,其中标危组41例、高危组19例;按照患儿治疗情况,其中化疗后开放手术组28例、化疗后HIFU手术组19例、直接开放手术组13例。60例患儿随访时间3~94个月,1年生存率88.33%、2年生存率76.67%、3年生存率68.33%。标危组患儿生存情况显著优于高危组;不同治疗方案患儿生存情况无明显差异。结论肝母细胞瘤患儿主要治疗方式包括化疗后开放手术、化疗后HIFU手术以及直接开放手术,不同治疗方式对患儿预后无明显影响,而术前危险度可作为患儿治疗预后的重要指标。
- 葛丽丽宋银森张现伟
- 关键词：小儿肝母细胞瘤生存预后
- 干化学法、免疫胶体金法在儿童尿液潜血检测方面特异性的差异被引量：1
- 2013年
- 目的探讨干化学法、免疫胶体金法在儿童尿液潜血检测方面特异性的差异,以此来为临床治疗与尿液潜血相关的疾病提供诊断的依据。方法选择我院2010年7月——2011年7月所收治的252例泌尿肾病科患儿作为研究对象,同时使用免疫胶体金法以及干化学法来对患儿的尿潜血进行检测,利用人工显微镜来对镜检过程进行质控,利用统计学方法来对免疫胶体金法以及干化学法在检验尿潜血时的特异性差异以及灵敏度进行比较。结果免疫胶体金法所得出的检测结果中,假阳性患儿的例数为0,有3例患儿为假阴性,其概率为1.89%;干化学法所得出的检测结果中,假阳性患儿的例数为56例,其概率为26.17%,且在检测的过程中没出现假阴性的标本。结论在对患儿的尿液潜血情况进行检测的过程中,免疫胶体金法的特异性优于干化学法,而干化学法的灵敏度强于免疫胶体金法。
- 孔京慧宋银森
- 关键词：免疫胶体金法干化学法尿液潜血
- 郑州地区染色体平衡易位t(4;6)一家系两例
- 2014年
- 1 病例 患儿，女，因生长发育迟缓，身材矮小就诊。查体：身高110．5cm，体重18．7kg，意识清楚，面容幼稚，身材匀称，肘外翻，膝关节内收，智力发育尚可。
- 李瑞赵鼎宋银森孔京慧李娴李林飞张振华许哲
- 关键词：染色体平衡易位家系生长发育迟缓身材矮小膝关节内智力发育
- 阿奇霉素联合痰热清治疗儿童肺炎的临床疗效观察被引量：1
- 2017年
- 目的:观察阿奇霉素联合痰热清治疗儿童肺炎的临床疗效。方法:随机选择我院收治的肺炎患儿,共100例,收治时间在2015年9月~2016年9月,以此作为研究对象,并分为两组,研究组予以阿奇霉素联合痰热清治疗,对照组实施静滴阿奇霉素联合利巴韦林治疗,比较两组临床治疗效果和生活质量评分。结果:与对照组相比,研究组临床治疗总有效率和生活质量评分均明显更高,差异有统计学意义,P<0.05。结论:阿奇霉素联合痰热清治疗儿童肺炎的临床价值显著,可以提高临床治疗效果,促进生活质量的改善。
- 宋银森范天黎
- 关键词：阿奇霉素痰热清儿童肺炎临床疗效
- 一例伴t（8；21）和AML1／ET0融合基因的急性单核细胞性白血病
- 2013年
- 患儿女，10岁，以“发热、咳嗽4天，发现血常规异常3天”人院。体查：神智清，精神一般。中度贫血貌，皮肤粘膜无黄染及皮疹，无明显出血点，浅表淋巴结未触及肿大。
- 赵鼎宋银森李瑞孙京慧李娴杨俊梅
- 关键词：急性单核细胞性白血病融合基因AML1血常规异常中度贫血
