葛丽丽
- 作品数：38 被引量：63H指数：4
- 供职机构：郑州大学更多>>
- 发文基金：河南省基础与前沿技术研究计划项目郑州市科技攻关计划项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 儿童神经元特异性烯醇化酶测定标本影响因素的分析
- 2016年
- 目的探讨神经元特异性烯醇化酶(NSE)测定标本影响因素。方法采用全自动电化学发光法,取50例健康体质儿童的血样6 ml进行研究,分成六组,每组1 ml放于监测试管中,按顺序进行编号,1、2、3、4号试管在室温25℃的环境中分别放置30 min、1 h、3 h、5 h后分离血清,测定NSE水平,5号试管在室温下放置30 min后离心,6号试管放置于-20℃的冰箱中24 h后离心,测定血清中的NSE水平。结果血清标本放置3 h组和5 h组与30 min组NSE水平比较,差异具有统计学意义(P<0.05),放置1 h组与30 min组NSE水平比较,差异无统计学意义(P>0.05),未冰冻30 min组与冰冻组NSE水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论血清中NSE的含量与标本放置时间长短有关,与是否经过冰冻处理无关。
- 葛丽丽杨俊梅李进香
- 关键词：神经元特异性烯醇化酶标本影响因素
- Wolf-Hirschhorn综合征一例
- 2020年
- 患儿女,9个月13天,因“抽搐2小时30分钟”于2018年9月18日入院。入院前2+h突发抽搐,表现为意识丧失、双目上翻、口周发绡、双拳紧握、肢体抖动,体温未测,症状持续不能缓解。既往体质差,因“肺炎”多次住院,出生时有抢救史,生长发育落后。现不会抬头、不会独坐、不会爬。体重4.2 kg,身高65 cm。父母表型正常,无家族性遗传病史。体格检查:血压97/60mmHg,脉搏184次/分,惊厥状态。
- 孔京慧章波葛丽丽张小慢宋银森
- 关键词：肢体抖动体格检查多次住院综合征
- 191例先天性心脏病患儿的染色体分析被引量：2
- 2018年
- 先天性心脏病（CHD）是由各种原因引起的心脏、血管组织胚胎发育异常,是导致新生儿死亡、青少年残疾的重要原因,占我国出生缺陷的首位。我们对191例胎儿先天性心脏病进行了染色体核型分析,结果报告如下。1对象与方法1.1对象我院2014年12月至2017年12月心胸外科收治的191例超声检出心脏异常者,患儿年龄在1月~14岁,1~3岁。
- 宋银森马金元孔京慧王潇娜刘磊章博郭鹏波陈重芬葛丽丽
- 关键词：胎儿先天性心脏病染色体分析患儿胚胎发育异常新生儿死亡血管组织
- Citrin缺陷致婴儿肝内胆汁淤积症的临床和基因变异分析
- 2023年
- 目的探讨Citrin缺陷致婴儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表型和基因变异情况, 为家系的遗传咨询和临床诊治提供依据。方法以2019年2月至2021年3月期间在郑州大学附属儿童医院就诊的11例胆汁淤积症患儿作为研究对象, 应用高通量测序技术检测11例患儿的基因变异情况, 100名正常人作为对照。利用Sanger测序和QPCR技术对可疑位点和家系成员进行验证。结果 11例NICCD患儿均有不同程度的黄疸和肝损害症状, 合并凝血功能障碍和贫血(n = 7), 心脏畸形(n = 2), 心肌酶高(n = 4), 高酯血症(n = 1), 高钾血症(n = 1),迁延性腹泻(n = 3), 发育迟滞(n = 1)。11例患儿共检测到10种不同类型的SLC25A13基因突变, 包括3种移码突变, 2种剪切改变, 2种错义突变, 1种内含子插入, 1种无义突变, 1种杂合缺失。经查阅迄今文献和数据库, c.1878delG(p.I627Sfs*73), exon11缺失尚未见报道。结论 NICCD临床特征无特异性, 基因检测有助于该病的早期精准诊断, 为临床治疗和家系成员的遗传咨询提供重要依据。新变异位点的检出丰富了SLC25A13基因变异谱。
- 葛丽丽陈重芬刘磊郑璇张小慢张耀东梅世月
- 关键词：胆汁淤积CITRIN缺陷SLC25A13基因
- 咽拭子支原体RNA检测在儿童肺炎支原体肺炎早期诊断中的应用被引量：4
- 2019年
- 目的研究咽拭子支原体RNA检测在儿童肺炎支原体肺炎早期诊断中的应用价值。方法选取本院2017年1月-2018年5月1 920例儿童社区获得性肺炎患儿为研究对象。入院当天采集咽拭子标本与血液样本,采用RNA恒温扩增法进行咽拭子支原体RNA检测,采用ELISA法进行血清支原体抗体检测。以支原体抗体检测结果为金标准,计算咽拭子支原体RNA检测诊断儿童肺炎支原体肺炎的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、总符合率及Kappa值。结果 1 920例儿童社区获得性肺炎患儿经咽拭子支原体RNA检测,共检出阳性标本306例,阳性率为15. 9%;经支原体抗体检测,共检出阳性标本285例,阳性率为14. 8%。以支原体抗体检测结果为金标准,支原体RNA检测儿童肺炎支原体肺炎的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、总符合率、Kappa值分别为92. 1%、96. 8%、83. 0%、98. 1%、95. 7%、0. 83。经支原体RNA检测,6岁~14岁儿童社区获得性肺炎患儿肺炎支原体感染率显著高于<3岁、3岁~5岁患儿(P <0. 05),儿童社区获得性肺炎患儿秋、冬季肺炎支原体感染率显著高于春、夏季,差异均有统计学意义(P <0. 05)。结论咽拭子支原体RNA检测对儿童肺炎支原体肺炎具有较高诊断灵敏度与特异度,有利于早期快速确诊。
- 葛丽丽陈重芬宋银森
- 关键词：肺炎支原体儿童核酸扩增技术
- 郑州地区儿童血清神经元特异性烯醇化酶参考区间的建立被引量：2
- 2016年
- 目的 建立郑州地区0～14岁健康儿童血清神经元特异性烯醇化酶（NSE）的参考区间.方法 检测1 001名0～14岁健康儿童血清NSE.将研究对象按性别和年龄分组（＜1个月组、1个月至3岁组、＞3岁组）,对各项参数进行统计学分析,得出各年龄组儿童血清NSE的参考区间.结果 0～14岁儿童不同性别间血清NSE水平差异无统计学意义（P＞0.05）;不同年龄组间血清NSE水平差异有统计学意义（P＜0.05）.3个年龄组的参考区间分别是0～32.13 mg/L（＜1月组）,0～23.26 mg/L（1个月至3岁组）和0～21.47 mg/L（＞3岁组）.结论 儿童各年龄组的NSE参考区间具有明显差异.建立不同年龄段的NSE参考区间,对于临床疾病的诊断和评估具有重要意义.
- 葛丽丽杨俊梅李进香
- 关键词：神经元特异性烯醇化酶参考值儿童
- 肝癌细胞系Huh-7中EpCAM^+细胞亚群的肿瘤干细胞样特性被引量：2
- 2012年
- 目的:观察从肝癌细胞系Huh-7中分选出的EpCAM+细胞亚群的肿瘤干细胞样特性。方法:采用免疫磁珠法从Huh-7细胞中分离EpCAM+和EpCAM-细胞亚群,比较其体外增殖、克隆形成、分化、耐药和体内成瘤能力。结果:EpCAM+细胞体外增殖能力强于EpCAM-细胞(P<0.001);EpCAM+细胞克隆形成数高于EpCAM-细胞(P<0.001);分选后随着培养时间的延长,EpCAM+细胞的比率逐渐降低;加入顺铂培养后,EpCAM+细胞亚群的比率增加(P<0.001);1×103个EpCAM+细胞接种裸鼠皮下4周即可成瘤,而在相同条件下,EpCAM-细胞至少需要接种1×105个和接种更长的时间才能成瘤。结论:EpCAM+细胞亚群具有肝癌干细胞样特性,EpCAM可作为分离纯化肝癌干细胞的一个标志物。
- 葛丽丽杨小昂
- 关键词：肝癌肿瘤干细胞上皮细胞黏附分子
- PRRT2基因变异19例的临床特征及遗传学分析
- 2023年
- 目的分析富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因突变19例的临床特征和遗传学特点。方法回顾性分析2018年1月至2021年7月本院收治的具有PRRT2基因突变的19例患儿家系的临床资料,分析基因突变特点及临床表型。结果19个家系先证者均存在PRRT2基因杂合突变,先证者中男13例、女6例。17例患儿的父母一方携带相同突变,2例为新生突变,癫痫发作形式表现为局灶性发作或局灶性发作继发全面性发作和全面性发作。其中15例为碱基重复突变(c.649dupC,p.Arg217Profs^(*)8),2例碱基缺失突变(c.649delC,p.Arg217Glufs^(*)12),1例同时携带有2个致病基因突变(PRRT2,c.649dupC,p.Arg217Profs^(*)8和SPAST基因c.349C>T p.Arg117^(*)),1例无义突变(c.46G>T,p.Glu16^(*)),该变异为未曾报道的新突变。13例患儿诊断为良性家族性婴儿癫痫(BFIE),2例为发作性运动诱发性运动障碍(PKD),2例为良性婴儿癫痫(BIE),2例为婴儿惊厥伴阵发性舞蹈性手足徐动症(ICCA)。结论PRRT2基因突变为BFIE、PKD、BIE、ICCA的致病基因。c.649dupC是PRRT2基因的热点突变,c.46G>T为未报道的致病性突变。
- 孔京慧梅道启殷小静张小慢葛丽丽梅世月张耀东
- 关键词：突变遗传学分析
- 肝癌细胞系Huh-7中EPCAM+细胞亚群的特性研究
- 目的:在肝癌细胞系Huh-7中分选EPCAM+细胞,初步探讨EPCAM+细胞亚群的肝癌干细胞样特性.方法:应用流式细胞仪检测肝癌细胞系Huh-7中细胞表面标志物EPCAM的表达;采用免疫磁珠法分离EPCAM+细胞和EPC...
- 葛丽丽杨小昂
- 322例尿道下裂患者的染色体核型分析被引量：1
- 2018年
- 尿道下裂是因尿道发育不良而致尿道异常开口,常合并阴茎弯曲以及其他生殖器畸形,是男性泌尿生殖系统最常见的先天畸形之一。目前,据国内报道,在男性新生儿中尿道下裂的发病率约为0.3%,该病严重影响患儿的生活质量,并造成心理和生理上的影响。本研究通过分析122例尿道下裂男性患儿的临床特征,探讨尿道下裂的表现型及其与其他泌尿生殖系统畸形之间的关系,同时分析表现型与染色体核型异常的关系。
- 宋银森马金元孔京慧王潇娜刘磊章博郭鹏波陈重芬葛丽丽
- 关键词：尿道下裂染色体核型分析男性泌尿生殖系统染色体核型异常男性患儿生殖器畸形
