周敏
- 作品数：27 被引量：102H指数：5
- 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 骨髓移植病人染色体淋巴细胞培养的影响因素探讨
- 总结2例染色体分析淋巴细胞培养失败的原因，阐述避免培养再次夫败的经验总结，探讨对第一次培养失败的特殊病例，应光监测其淋巴细胞绝对值，再重复培养，避免对病人造成生理、心理的伤害，以及避免试剂和检验人员劳动的浪费。
- 周敏马金元徐樨巍宋文琪
- 关键词：骨髓移植染色体淋巴细胞培养影响因素
- 45,X/46,X,i(Xq)伴4号染色体长臂部分缺失一例及文献复习
- 2010年
- 目的探讨45,X,del(4)(pter→q33:)/46,X,i(Xq),del(4)(pter→q33:)的产生、主要表现及特征,阐述产前筛查实验的重要性。方法与结果在孕早、中期利用超声检查和母亲血清生化指标进行产前筛查实验,对有异常指标的胎儿可利用孕早期绒毛培养及孕中期羊水细胞培养和脐静脉穿刺等方法检测胎儿染色体核型,可提高染色体异常的检出率。结论产前诊断可以有效预防染色体缺陷的患儿出生,减少家庭和社会的巨大压力。
- 周敏马金元徐樨巍宋文琪
- 关键词：染色体产前诊断
- 45，X／46，X，i（Xq）伴4号染色体长臂部分缺失一例
- 2008年
- 患者 女，17岁，因生长发育迟缓就诊。患者系第1胎，足月顺产，出生体重5200g。现无月经来潮。患者出生时其父母年龄分别为28岁和27岁。父母非近亲婚配。查体：患者体形肥胖，营养状况良好，智力尚可。身高140cm，体重63kg。后发际低，颈短，无颈蹼，双乳房未发育，双肘轻度外翻。实验室及B超检查：生长激素运动试验前后测定值分别为1．8μg/L和2．6μg/L。
- 周敏马金元徐樨巍宋文琪
- 关键词：染色生长发育迟缓足月顺产近亲婚配
- 389例21号染色体异常核型的分析与探讨被引量：1
- 2008年
- 目的探讨我院遗传咨询者中智力低下患儿染色体分析的特点,阐述遗传咨询的必要性。方法对我院门诊和住院病人696例智力低下患儿进行染色体分析,染色体制备采用淋巴细胞培养,根据G显带,C显带进行细胞遗传学分析。结果北京儿童医院2000年到2007年共检测696例智力低下患儿,男∶女大约1.62∶1。异常染色体核型421例,异常率60.5%。在异常核型中,21号染色体异常的有389例,占异常核型的92.4%。其中,21-三体标准型358例,占92.03%;21-三易位型25例,占6.43%;21-三体嵌合型6例,占1.54%;另外,在389例21号染色体异常的核型中,XY占291例,占69.1%;XX占130例,占30.9%;男孩的异常率远远多于女孩,男孩∶女孩大约2.24∶1。结论结果表明,先天性智力低下的患儿,与染色体核型异常有着密切的关系。先天性智力低下患儿以21号染色体异常为主,占异常核型的92.4%。其中又以21-三体型为主,其次有易位型和嵌合型。男∶女大约2.24∶1,大概与我国近年出生婴儿男女比例加大有关。因此在孕中期对高危人群的胎儿进行细胞遗传学染色体分析,是非常必要的。
- 周敏马金元马绍武徐樨巍宋文琪
- 关键词：染色体分析智力低下21-三体
- 少见的46，XY，t(8;9)(q13;p24)一例及文献复习
- 目的：探讨异常染色体核型46，XY，t(8;9)的主要表现、特征及产生的原因，阐述产前筛查实验的重要性。
方法：分析46，XY，t(8;9)的染色体核型及临床表现，复习产前诊断的文献。
结果：在孕早、...
- 周敏马金元宋文琪徐樨巍
- 关键词：异常染色体核型产前筛查
- 文献传递
- Turner综合征伴9号染色体臂间倒位的探讨及文献复习
- 2010年
- 目的与方法先天性卵巢发育不全综合征(Turner syndrome)是女性较常见的性染色体异常综合征。9号染色体臂间倒位是一种常见的染色体结构异常,但是关于9号染色体臂间倒位是否具有遗传效应,一直以来都有争议。一般认为9号染色体臂间倒位可能是一种正常的多态性现象,但是近年来,9号染色体臂间倒位具有遗传效应的报道逐渐增多,染色体臂间倒位可能具有遗传效应,由于其结构的异常,它可能在一定的诱因存在下会对减数分裂时同源染色体的分离产生一定的影响,临床可见不良孕产史(包括反复流产、胎停育、死胎、早产等)。结果与结论本例患儿的核型为45,X,inv(9)(pter→p13∷q22→p13∷q22→qter),Turner综合征伴9号染色体臂间倒位极为少见,检索国内文献仅见两例[4,7]。由于9号染色体的臂间倒位一般携带者的表型可以是正常的,但临床可见婚后不孕、早期流产、反复流产或胎停育等现象的发生。虽然现在对其所具有的遗传效应仍有争议,但是应该引起产前诊断部门重视,继续进一步的研究。因此建议对携带者应做产前诊断,在产前测定胎儿的染色体,可以避免异常染色体的胎儿出生,减少家庭和社会的巨大压力,对提高我国的人口素质具有重要的积极的意义。
- 周敏马金元徐樨巍宋文琪
- 关键词：染色体TURNER综合征9号染色体臂间倒位
- 罕见的染色体异常患者t(3;14)(q29;q11)及文献复习
- 2010年
- 目的探讨异常染色体核型t(3;14)(q29;q11)的主要表现、特征及产生的原因,阐述产前筛查实验的重要性。方法分析患儿的染色体核型及临床表现,复习产前诊断的文献。结果胎儿染色体异常是造成流产的主要原因之一,在异常的染色体核型中,染色体平衡易位最为常见。因此,孕早、中期利用超声检查和母亲血清生化指标进行产前筛查实验十分必要,对有异常指标的胎儿可利用孕早期绒毛培养及孕中期羊水细胞培养和脐静脉穿刺等方法检测胎儿染色体核型,提高染色体异常的检出率。结论产前筛查可以有效预防染色体缺陷的患儿出生,减少家庭和社会的巨大压力。
- 周敏马金元徐樨巍宋文琪
- 关键词：染色体产前筛查
- ZS-4型婴幼儿胆红素双波长光度计的使用评价被引量：4
- 2003年
- 目的 :ZS- 4型婴幼儿胆红素双波长光度计的使用评价。方法 :直接分光光度法。结果 :此法测定非溶血、乳糜标本的总胆红素 ,具有良好的重复性和线性关系 ,精密度 ,灵敏度较好 ,与大型自动生化分析仪的测定结果比较 ,具有良好相关性。结论 :ZS- 4型婴幼儿胆红素双波长光度计适宜中。
- 周敏张美和宋文琪王艳杨阳
- 关键词：胆红素
- 液-质联用串联质谱检测干血滤纸氨基酸水平的影响因素被引量：12
- 2009年
- 目的分析液-质串联质谱检测干血滤纸片氨基酸水平的影响因素,寻找消除这些影响因素的方法。方法设立3个影响因素组:①不同打孔位置组;②4℃条件下,不同滤纸片保存时间组;③室温条件下,不同放置时间组。比较在上述条件下检测干血滤纸片的氨基酸水平。结果不同的打孔位置对于19种氨基酸的测定没有明显的影响。不同的纸片保存时间对多数氨基酸的测定没有明显的影响,但是Glu、Gly、Pro、Ser 4种氨基酸的水平随着纸片保存时间的不同而发生了明显的变化;不同的放置时间对多数氨基酸的测定没有明显影响,但是Arg、Gln、Glu、Lys、Tyr 5种氨基酸的水平随着放置时间的不同而发生了明显的变化。结论在使用串联质谱法检测干血滤纸片上的氨基酸水平时应使用新鲜纸片,及时进行预处理,从而保证结果的稳定性和准确性。
- 李启亮宋文琪徐樨巍周敏金芳
- 关键词：氨基酸串联质谱法
- 304例手足口病患儿红细胞系统参数的应用研究被引量：4
- 2011年
- 周敏李启亮王艳徐樨巍宋文琪
- 关键词：手足口病儿童红细胞
