高春生
- 作品数：36 被引量：98H指数：6
- 供职机构：中国医学科学院基础医学研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金卫生部科技专项基金国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 4628例遗传咨询门诊病例分析
- 1989年
- 对4628例遗传咨询门诊病例进行分析,共检出各类遗传病966例,占被检人数的20.87％。其中染色体畸变436例,占遗传病的45％;遗传性代谢病161例,占16.7％;遗传性骨病111例,占11.5％;各种遗传性肌病103例,占10.7％;遗传性畸形综合征109例,占11.3％;各种遗传性眼病及皮肤病46例,占4.8％。
- 叶丽珍张安代赵时敏施惠平袁丽芳罗会元程在玉马绍武李淑华赵鏊高春生刘春芸郭玉凤张为民方炳良张俊才叶珏
- 关键词：遗传病
- 一例t(Y;15)并t(14;21)复合易位的细胞与分子遗传学研究被引量：1
- 1993年
- 本文对一例生育过先天愚型儿的个体进行了细胞与分子遗传学研究。发现先证者拥有t(14;21)及一个短臂增大变异的15号标记染色体。通过G-显带、C-显带、Q-显带、硝酸银染色及Y染色体长臂异染色质区特异探针pY3.4对先证者基因组DNA的斑点杂交和中期染色体的原位杂交,证实变异部分由Y染色体长臂异染色质区易位所形成,从而排除了巨大随体的存在或其他染色体参与重排形成变异的可能性。结果表明,常规显带与染色体原位杂交等分子生物学技术相结合对于鉴定人类染色体的微小结构畸变具有重要的应用价值。
- 石玉平马绍武王玉梅高春生叶丽珍程在玉
- 关键词：标记染色体原位杂交
- 5p缺失综合征的表型分类及各相关区域的细胞遗传图被引量：7
- 1998年
- 目的将５号染色体短臂缺失（５ｐ缺失）综合征的表型进行分类并分别在染色体上进行区域定位。方法采用常规染色体显带和高分辨显带法，对１０６例患者及他们中大多数的父母和同胞进行了细胞遗传学分析，并结合患者的临床诊断资料进行分析。结果将５ｐ缺失综合征的表型分为８类，并将各个类型分别定位在５号染色体的相关区域。结论提出了“５ｐ缺失综合征”的概念与定义，为５ｐ缺失综合征的临床诊断、细胞遗传学以及表型相关基因的定位克隆等方面进一步的研究提供参考。
- 但美霞张小晓张秀清高春生高春生曾宣刘国仰杨焕明刘国仰
- 关键词：基因定位定位克隆
- 一个22p^+家系的临床及分子细胞遗传学研究
- 1992年
- 本文对一例男性性腺发育不全伴有22p^+标记染色体的患者及其家庭成员进行了 G—、R—、C—、Ag—显带及 rRNA 基因的染色体原位杂交等研究。结果表明,该家系的6例22p^+标记染色体携带者中,22p^+与女性自然流产可能存在着一定的因果关系,而与男性性腺发育不全是否有关,尚需积累更多的资料。
- 刘淑敏高春生胡原刘妙良程在玉
- 关键词：性腺发育不全标记染色体染色体原位杂交
- 猫叫综合征关键区域定位于5p15.2的D5S713-D5S18区域被引量：14
- 1997年
- 猫叫综合征是由５号染色体短臂缺失引起的染色体缺失综合征。根据染色体综合征“关键区域”的概念，以及近１０年来对１０６例５ｐ缺失病例的临床诊断、细胞遗传学及分子遗传学分析，将猫叫综合征的关键区域定位于５ｐ１５．２，位于Ｄ５Ｓ７１３和Ｄ５Ｓ１８两个遗传标记之间的区域。为研究该病提供了遗传学资料。
- 但美霞Niebuhr A张小晓张秀清李明月戴理高春生贾开亮赵非非宋莉叶珏马绍武施惠平刘国仰黄尚志杨焕明Udar NNiebuhr E罗会元
- 关键词：猫叫综合征染色体缺失综合征
- 人类D、G组染色体短臂异常的分子细胞遗传学研究被引量：1
- 1992年
- 本实验应用分子及细胞遗传学技术对6例Dp^+、Gp^+病例,10例D/G易位病例,1例额外小染色体病例及1例Yqs病例进行研究,结果发现Dp^+、Gp^+组银染频率显著高于正常人,但随体联合(SA)频率却显著低于正常人,原位杂交未发现p^+区域银颗粒显著增加现象。与笔者曾报道过的2例p^+病例结果不同,提示p^+的发生机理不完全相同,可能在染色体的rRNA基因簇区存在着核仁组织者区(NOR)转录位点的多样化。D/G易位组病例的银染(Ag-NOR)及原位杂交结果显示,易位的染色体皆丢失了NOR。对额外小染色体(mar)病例及Y长臂随体(Yqs)病例的研究表明,mar及Yqs并未引起表型效应。
- 王玉梅程在玉高春生符生苗符惠群王素桂叶丽珍马绍武
- 关键词：染色体核仁组织区原位杂交
- 以孕妇外周血中单个胎儿有核红细胞进行苯丙酮尿症的非损伤性产前基因诊断
- 1999年
- 蔡胜和刘国仰袁丽芳丁立王晓斌郎铁明张秀清吴敏孙敏高春生刘德培杨焕明
- 关键词：孕妇外周血PKU胎儿有核红细胞
- 一个Crouzon氏综合征家族中21p^+的分子细胞遗传学研究被引量：3
- 1989年
- 对一个同时存在Crouzon氏综合征及21号染色体短臂增大(21p^+)的家系进行分析研究,结果表明前者属常染色体显性遗传,来自母方;后者亦按孟德尔方式遗传.来自父方。二者同时存在于一个家系的某些成员中,可能为巧合。用7.3 kb的rRNA基因探针进行染色体原位杂交证实,p^+部分系核仁组织者区(NOR)扩大或核糖体RNA(rRNA)基因的重复.本文结果为进一步研究NOR的功能提供了有用的资料,并证实用不同基因或DNA探针及染色体原位杂交技术。可检测出许多用细胞遗传学技术不能检测的染色体异常,因而具有广阔的应用前景.
- 符生苗高春生程在玉忻星吴多才钟文玲
- 关键词：CROUZON染色体畸变细胞遗传学
- 一种新的亲合素法分离孕妇外周血中的有核红细胞被引量：4
- 2005年
- 目的 为了分离孕妇外周血中的有核红细胞用于非损伤性产前诊断。方法 采用了一种新的亲合素法 ,用红细胞表面半乳糖基特异的凝集素 (大豆凝集素 )来选择富集孕妇外周血中的有核红细胞。结果 从 11份 2 .5ml孕 14 + ～ 15 +w的孕妇外周血中都分离到了有核红细胞 ,平均每份血样得到有核红细胞 2 .8个。结论 本方法实验成本低 ,操作简单 ,对于非损伤性产前诊断的研究和推广都具有重要的参考价值。
- 唐爱兰刘国仰夏晓艳高春生刘歌张俊荣张学
- 关键词：大豆凝集素有核红细胞
- 用人鼠杂交细胞株探针进行染色体描绘被引量：6
- 1995年
- 用人鼠杂交细胞株探针进行染色体描绘曾瑄，赵蓥，高春生，赵非非，刘国仰，杨焕明，程在玉荧光原位杂交（ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｔｉｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ，ＦＩＳＨ）是目前广泛应用的一种非同位素原位杂交技术，在基因定位、标记染色体的识别、染色体...
- 曾瑄赵蓥高春生赵非非刘国仰杨焕明程在玉
- 关键词：探针
