石玉平
- 作品数：8 被引量：24H指数：2
- 供职机构：中国医学科学院北京协和医学院基础医学院基础医学研究所更多>>
- 发文基金：卫生部科技专项基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 一例t(Y;15)并t(14;21)复合易位的细胞与分子遗传学研究被引量：1
- 1993年
- 本文对一例生育过先天愚型儿的个体进行了细胞与分子遗传学研究。发现先证者拥有t(14;21)及一个短臂增大变异的15号标记染色体。通过G-显带、C-显带、Q-显带、硝酸银染色及Y染色体长臂异染色质区特异探针pY3.4对先证者基因组DNA的斑点杂交和中期染色体的原位杂交,证实变异部分由Y染色体长臂异染色质区易位所形成,从而排除了巨大随体的存在或其他染色体参与重排形成变异的可能性。结果表明,常规显带与染色体原位杂交等分子生物学技术相结合对于鉴定人类染色体的微小结构畸变具有重要的应用价值。
- 石玉平马绍武王玉梅高春生叶丽珍程在玉
- 关键词：标记染色体原位杂交
- 分子细胞遗传学基础与方法的研究
- 1996年
- 从1986年开始,我们在国内率先开展了分子细胞遗传学的研究,把分子生物学的有关技术同细胞遗传学有机地结合起来,建立并完善了染色体原位杂交技术,并用有关方法进行了基因的物理定位、分子细胞遗传学及间期细胞遗传学研究等,且在全国范围内举办了学习班3次。 1.基因的物理定位(基因物理图谱) 我们将人和小鼠的4个基因定位染色体区带上。(1)
- 程在玉高春生裘宏琛石玉平王玉梅忻星刘妙良叶丽珍马绍武赵非非安新王一平李淑华
- 关键词：分子细胞遗传学细胞遗传学研究原位杂交技术物理定位
- 类固醇硫酸酯酶的遗传学研究进展
- 1992年
- 人类的类固醇硫酸酯酶(以下简称STS)是甾醇类代谢中的主要微粒体酶。编码STS的基因在鼠类是拟常染色体的,在人类则不然,但两者都逃逸X失活。STS的功能基因位于Xp22.3-pter,在Y染色体短臂上存在假基因。STS活性缺乏在人类群体中发生率高达1/6000,在临床上导致一种可见的皮肤表型改变,即X伴性鱼鳞癣(XLI),STS缺陷主要发生在功能基因完全缺失的情况下。本文综述近年来STS遗传学研究的最新进展。
- 石玉平王应太程在玉
- 关键词：类固醇硫酸酯酶遗传学
- 平衡易位t(X;3)致继发闭经一例报告
- 1993年
- 患者 女,23岁,已婚,因继发闭经就诊.患者系第4胎,第4产,足月顺产.家人述患者于15岁时来过一次月经,持续3天,量少,以后再未来潮.服过多剂中药,未见效果.患者父母身体健康,非近亲婚配。母亲怀孕期间无患病史及不良因素接触史,其余家族成员中无类似情况。 体检 一般情况良好,智力中等,身高165cm,体重46kg,指距169cm,无蹼颈,两侧乳房及乳头未发育,无腋毛。心肺正常,肝脾无肿大,阴毛极稀少,阴蒂大小正常,阴道深度6—7cm。
- 石玉平马绍武王云英叶丽珍程在玉
- 关键词：遗传病平衡易位闭经继发闭经
- 微细胞遗传学的应用进展
- 1991年
- 染色体异常引起的众多疾病中,除数目异常外,由染色体重排引起的更为多见,如缺失、重复和易位,其中相当一部分,难以用普通细胞遗传学技术发现。随着高分辨染色体显带技术的建立,已能识别更多的极微小改变,而光学显微镜下能识别的DNA片段多在4500kb以上,故有些疾病仍无法辨认。随着分子生物学技术的发展,结合高分辨显带可以解决这方面的困难。最近几年发展起来的显微切割及微克隆技术使人们有可能对这一类疾病做更深入的研究,使以前认为的某些单基因病,进而定为由某些微小染色体改变所引起,因此应用细胞遗传学技术及分子生物学技术的结合,填补了细胞遗传学与分子遗传学之间的鸿沟,形成了一门新的分支学科-微细胞遗传学。本文主要综述了微细胞遗传学在邻近基因综合征、逆向遗传学、肿瘤病因学及基因定位和微克隆技术中的应用。
- 石玉平程在玉
- 关键词：细胞遗传分子遗传
- 45,X/46,X,r(?)嵌合型Turner综合征的分子细胞遗传学研究被引量：1
- 1994年
- 应用高分辨染色体显带及X染色体α－卫星DNA探针原位杂交技术，对两例45，X／46，X，r（？）嵌合型Turner综合征患者进行分析，确定其环状标记染色体皆来源于X染色体，为临床诊断提供了可靠依据。将高分辨染色体显带等细胞遗传学技术与某些分子生物学技术结合，对于确定微小染色体异常具有广阔的应用前景。
- 石玉平施惠平马绍武高春生程在玉
- 关键词：X染色体特纳综合征
- 自然流产一家系中15p+染色体的分子细胞遗传学研究被引量：21
- 1992年
- 通过对一自然流产家系中先证者母女染色体的分子细胞遗传学研究,发现都有一个短臂明显增长的15号染色体(15p+),在p+上有数目倍增、体积增大的核仁组成区(NOR)。应用7.3kb的rRNA基因探针对15p+染色体进行原位杂交,证实p+部分系NOR核糖体基因(rRNA)高度重复的结果,从而排除了Y或其它染色体参与形成p+的可能性。
- 石玉平高春生王玉梅程在玉刘凤喜张琼付学文
- 关键词：流产染色体核仁组成区
- 一例Prader—Willi综合征的高分辨染色体研究被引量：3
- 1993年
- Prader-Willi综合征(PWS)是临床上常见的综合征之一,发病率约为1/10000。1976年Hawkey与Smithies等首先提出15号染色体结构重排与本病的发生有关。到目前为止,国外文献上报道的有染色体结构异常的PWS患者已近百例。本研究利用高分辨染色体显带技术对门诊筛选的1例PWS患者进行微细胞遗传学分析,以探讨该综合征染色体结构异常的特点。
- 石玉平程在玉施惠平马绍武高春生
- 关键词：PWS染色体细胞遗传学
