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陈文族

作品数：3 被引量：8H指数：2
供职机构：福建医科大学附属第一医院更多>>
发文基金：福建省科技重大专项福建省高等学校科技创新团队培育计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 2篇期刊文章
  • 1篇学位论文

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 3篇基因
  • 3篇肌萎缩
  • 3篇肌萎缩侧索硬...
  • 3篇侧索硬化
  • 2篇性肌萎缩
  • 2篇突变
  • 1篇多态
  • 1篇多态现象
  • 1篇运动神经
  • 1篇运动神经元
  • 1篇致病基因
  • 1篇散发性肌萎缩...
  • 1篇神经系
  • 1篇神经系统
  • 1篇神经系统变性
  • 1篇神经系统变性...
  • 1篇神经元
  • 1篇衰竭
  • 1篇突变特征
  • 1篇起病方式

机构

  • 3篇福建医科大学
  • 1篇复旦大学

作者

  • 3篇陈文族
  • 2篇吴志英
  • 2篇赵振华
  • 1篇熊慧玲
  • 1篇王柠
  • 1篇慕容慎行
  • 1篇林珉婷

传媒

  • 2篇中华神经科杂...

年份

  • 1篇2010
  • 2篇2007
共 3 条 记 录，以下是 1-3
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排序方式：
家族性肌萎缩侧索硬化致病基因的研究进展被引量：6
2007年
肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种选择性侵犯上、下运动神经元的进行性致死性神经系统变性疾病，患者多在出现临床症状后3～10年内因呼吸功能衰竭死亡。ALS按其起病方式可分为散发性ALS（sporadic ALS，SALS）和家族性ALS（familial ALS，FALS）．前者占90％～95％，后者占5％～10％。
陈文族赵振华吴志英
关键词：家族性肌萎缩侧索硬化致病基因神经系统变性疾病下运动神经元呼吸功能衰竭起病方式
散发性肌萎缩侧索硬化患者Senataxin基因的突变检测和分析被引量：2
2010年
目的探讨散发性肌萎缩侧索硬化（SALS）患者Senataxin（SETX）基因突变特点。方法采用聚合酶链反应（PCR）扩增60例SALS患者SETX基因的26个外显子，应用直接基因测序法筛查其突变和多态，同时与200名健康对照进行比较。结果我们检出2个新的同义突变，分别为Asp844Asp（GAC→GAT）和Phe998Phe（TTC→TTT）。尽管在200名健康对照中未检出这2个同义突变，但经过不同物种间的同源序列比对，发现这2个序列不是保守序列，提示它们不是致病性突变。除此之外，我们还检出了19个多态。结论我们发现了SETX基因的2个同义突变和19个多态，进一步扩大了SETX基因的突变谱和多态谱。
熊慧玲陈文族吴志英赵振华王柠林珉婷慕容慎行
关键词：肌萎缩侧索硬化突变
肌萎缩侧索硬化Senataxin基因的突变特征研究
目的：研究肌萎缩侧索硬化(ALS)患者Senataxin(SETX)基因的突变特征。 方法： 1．应用聚合酶链反应(PCR)扩增60例ALS患者SETX基因的21个外显子。 2．应用变性高效...
陈文族
关键词：肌萎缩侧索硬化突变特征基因突变
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