王柠
- 作品数：396 被引量：815H指数：15
- 供职机构：福建医科大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金福建省自然科学基金福建省教委科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学生物学文化科学更多>>
- 第232位点发生突变的人类IBGC致病基因PDGFB及其检测方法
- 本发明涉及第232位点发生突变的人类IBGC致病基因PDGFB，其核苷酸序列如SEQ ID NO.5所示，具体是野生型基因第232位的C突变为T。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致...
- 陈万金姚香平邹晓欢苏惠贞王柠
- 文献传递
- 神经肌肉疾病骨骼肌活检和速冻方法
- 1994年
- 神经肌肉疾病骨骼肌活检和速冻方法林红，谢建武，王柠，陈碧芬关键词：神经肌肉疾病，活组织检查各种神经肌肉疾病临床多数表现为肌无力和肌萎缩，其症状与体征较相似，诊断上单纯依据临床体检、肌电图以及血清酶学的检查有一定的困难，特别对罕见的神经肌肉疾病，常缺乏...
- 林红谢建武王柠陈碧芬
- 关键词：神经肌肉疾病肌活检骨骼肌肌无力速冻
- 缝隙连接蛋白B1(GJB1)基因c.532G>T突变导致短暂性脑白质损害的X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型
- <正>目的报道1例伴有短暂性脑白质损害的x连锁Charcot-Marie-Tooth病1型(CMT1X型)家系的临床、影像学和基因改变特点。方法先证者为13岁男孩,以发作性言语不能2天院。对先证者进行血液学检查、脑脊液检...
- 何瑾吴华方玲杨珍珍陈万金王柠
- 文献传递
- 首发表现为脑出血的CADASIL家系报道及长期误诊原因分析
- 目的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是最常见的遗传性脑小血管病。中年起病,MRI以白质病变为主,影像学常报告脱髓鞘病变,因此常被误诊为脱髓鞘性脑病并给予激素治疗。而CADASIL常伴微出...
- 蔡斌郑韵秋林薇何瑾王柠
- 文献传递
- 遗传性弥散脑白质病合并轴索球样变基因突变及影像分析
- 林宇许国荣何瑾王华燕王柠
- 一个腓骨肌萎缩症1A型家系的临床表现、电生理以及基因检测
- <正>目的探讨一例腓骨肌萎缩症1A型家系4名患者的临床表现以及电生理检测与PMP22基因突变情况的关系。方法对一例腓骨肌萎缩症1A型家系4名患者临床资料和电生理检测进行分析,并利用多重连接探针扩增技术(multiplex...
- 何瑾王丹妮张奇杰王柠陈万金
- 文献传递
- 缺失型DMD／BMD患者PCR快速检测的可行性与意义被引量：1
- 1995年
- 应用对应于Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因缺失热区的二对ＰＣＲ引物和一对内对照无关引物，在同一反应体系中扩增，检测６６例ＤＭＤ／ＢＭＤ患者。发现其中２５例存在１７号或４９号外显子缺失，与同时采用ｃＤＮＡ探针杂交检测出的３５例基因缺失相比．检出率达７１．４％。说明该扩增系统能够作为快速筛查缺失型ＤＭＤ／ＢＭＤ患者的有效手段。这对指导合理选用探针，尤其在产前诊断方面，具有重要意义。
- 林红王柠慕容慎行余龙
- 关键词：肌营养障碍基因缺失基因诊断
- 特发性肌炎免疫机制研究及临床意义被引量：6
- 1998年
- 目的探讨多发性肌炎（PM）和皮肌炎（DM）患者骨胳肌组织损伤的免疫机制及临床意义。方法应用免疫荧光一步法和免疫组化SP法分析25例PM／DM肌组织中免疫球蛋白IgG、IgM、补体C3和浸润肌组织单核细胞的分布与定位。结果PM和DM肌组织中IgG、IgM、C3的阳性率分别为60％、33．3％、20％和70％、40％、50％，以IgG为主（P＜0．05），分布于肌组织血管壁、肌膜和肌浆中，补体C3在DM血管壁的分布有统计学意义（P＜0．05）；80％PM和7O％DM肌组织有单核细胞浸润，PM以T淋巴细胞为主，Ia＋活化TS细胞占多数，主要分布于肌内衣，DM以B淋巴细胞为主，多分布在肌柬衣血管周围。结论免疫反应在PM和DM发病机理中占重要地位，PM以T细胞介导的细胞毒作用为主，DM以体液免疫特别是补体介导的血管损害为主。
- 张文敏陈碧芬慕容慎行王柠龚华实
- 关键词：多发性肌炎皮肌炎病理免疫球蛋白
- 应用多重连接依赖性探针扩增技术快速诊断遗传压力敏感性周围神经病
- <正>目的多重依赖连接探扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术作为一种新兴的基因半定量分析技术通过利用多重探针可以检测多个基因的各外显子,本...
- 何瑾王丹妮王柠陈万金
- 文献传递
- 不同缺血时程对小鼠脑缺血模型脑损伤的影响被引量：2
- 2014年
- 背景急性脑梗死患者首选治疗方法是溶栓治疗,而溶栓的早晚决定着患者的预后。目的该研究通过建立国际标准的小鼠大脑中动脉阻塞(MCAO)局灶性脑缺血模型,来观察不同脑缺血时程对脑组织损伤程度的影响,以明确再灌注的早晚与脑缺血损伤之间的关系。方法气体麻醉下,采用线栓法制备C57BL/6J小鼠的MCAO局灶性脑缺血-再灌注模型,缺血时间分别为30min(缺血30min组)和2h(缺血2h组),术中监测并控制平均动脉血压、动脉血气、肛温、脑血流。同时设置假手术组(栓线插入至颈内动脉,不进入大脑中动脉)。术后进行神经功能缺损评分,制备脑组织石蜡切片,分别行HE染色、尼氏染色和原位末端脱氧核苷酸转移酶标记染色。结果缺血2h组小鼠的各项生理参数(包括平均动脉血压、血气指标、体温)与缺血30min组之间差异无统计学意义(均P>0.05)。缺血2h组和30min组小鼠神经功能缺损评分分别为(2.67±0.82)和0分;脑缺血2h导致皮质与纹状体梗死,而脑缺血30min导致局限于纹状体的选择性神经元凋亡。结论脑缺血2h导致皮质、纹状体坏死性损伤,并遗留神经功能缺损体征,而脑缺血30min仅导致纹状体选择性神经元凋亡,未遗留神经功能缺损体征,表明早期再灌注是减轻脑梗死脑损伤的关键。
- 蔡斌林毅方玲王柠李智文
- 关键词：脑缺血脑损伤凋亡
