慕容慎行
- 作品数：239 被引量：804H指数：16
- 供职机构：福建医科大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金福建省自然科学基金福建省教委科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学一般工业技术机械工程更多>>
- X-连锁隐性遗传肌张力障碍一家系10例
- 2006年
- 赵桂宪吴志英王柠慕容慎行
- 关键词：X-连锁隐性遗传肌张力障碍家系报道常染色体显性遗传常染色体隐性肌肉收缩
- 应用脉冲场电泳技术研究中国人4q35与10q26亚端粒区EcoRⅠ片段的结构多态性被引量：4
- 2004年
- 目的研究中国人4q35与10q26同源性EcoR片段的结构多态性,探讨该区域的可塑性、易位和体细胞嵌合现象及其与D4Z4重复单位缺失的关系。方法研究对象包括110名无血缘关系的健康成年人。低熔点胶包埋法抽提基因组DNA。同一样品分别进行EcoR酶切和EcoR/Bln双酶切,脉冲场电泳分离,p13E-11探针Southern杂交,曲线拟合法计算分析EcoR片段的长度,SPSS11.0统计软件分析数据。结果77.3%(85/110)的个体为标准构型,4q35EcoR片段的长度均值为(87.9±3.3)kb,中位数为78.5kb;10q26同源性片段的长度均值为(90.1±4.1)kb,中位数为73.0kb;经t检验,两者差异无显著性(P>0.05)。19.1%(21/110)的个体检测到易位构型,其中4q→10q易位和10q→4q易位分别为9.1%(10/110)和10.0%(11/110),经卡方检验,两种易位形式的频率基本相等(χ2=0.053,P>0.05)。3.6%(4/110)的个体检测到体细胞嵌合片段。此外,14.5%(16/110)的个体检测到小于35kb的10q26EcoR短片段。结论正常中国人4q35和10q26EcoR片段具有多态性和动态性变化特征,两者具有高度同源性。4q35-10q26易位是导致4q35区不稳定和D4Z4缺失的重要因素,体细胞嵌合现象的出现提示4q与10q区D4Z4的互换重组可能发生于有丝分裂过程中。
- 吴志英王志强王柠林珉婷慕容慎行
- 关键词：易位脉冲场电泳中国人RI端粒片段
- 磁共振成像在多发性肌炎、皮肌炎诊断中的应用被引量：15
- 2003年
- 目的 研究多发性肌炎 (PM)、皮肌炎 (DM)的磁共振成像 (MRI)表现 ,评价MRI在PM及DM诊断中应用价值。方法 对 5例PM及 4例DM患者行MRI检查 ,选择骨盆、双侧大腿及小腿肌肉 ,采用自旋回波序列 (SE)、快速自旋回波序列 (FSE)及短时反转恢复序列 (STIR)进行扫描。结果 5例PM及 4例DM患者的受累肌群均表现为斑片状等T1长T2 异常信号 ,2例PM患者尚可见小斑片状短T1长T2 异常信号影 ;6例患者肌筋膜增厚 ,呈长T2 线样高信号改变 ;4例DM患者的表皮及皮下结缔组织尚可见条带状及网格状长T1长T2 异常信号影。受累肌群主要表现为炎症水肿样改变 ,晚期受累肌肉可见少量脂肪替代改变 ;病变双侧不对称 ,以内收肌受累最重 ,股中间肌受累最轻。结论 PM与DM患者的MRI表现具有一定的特征性 ,MRI能为PM及DM的定位诊断、疗效判断及病情随访提供客观资料 ,并能为临床选取准确的活检部位提供帮助。
- 郑贤应慕容慎行李银官倪希和曹代荣
- 关键词：磁共振成像多发性肌炎皮肌炎免疫功能肌电图病理活检
- Duchenne型肌营养不良症115例临床分析
- 目的:分析Duchenne型肌营养不良症(DMD)的临床及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法:对1995年1 月-2004年9月收治的115例DMD患者的临床资料进行回顾性分析。观察115例DMD患者的临床症状和体征。...
- 陈万金吴志英王柠林珉婷慕容慎行
- 文献传递
- 结节性硬化症的临床与分子遗传学研究进展
- 本文阐述了结节性硬化症临床诊断的主要指征和次要指征，并对其确诊指标做了简单的概述。同时，阐述了该疾病在皮肤、中枢神经系统、肾、心脏、肺、眼等方面的发生机率。目前对ISC尚无有效的治疗方法，主要是对症治疗，可进行遗传咨询。
- 方玲王柠吴志英慕容慎行
- 关键词：结节性硬化症
- 大鼠脑缺血后各脑区多巴胺的动态变化被引量：11
- 1995年
- 采用大鼠4血管关闭全脑缺血方法动态观察48只大鼠脑的皮质、基底节、丘脑、以及脑干中的多巴胺(DA)在不同缺血时间的含量变化。结果显示大鼠脑缺血时存在脑DA的紊乱。随着缺血时间的延长(6h内),DA在脑干与皮质降低,在基底节与丘脑呈双向波动,且各脑区的含量变化不存在相关关系。这些发现提示脑缺血时各脑区的DA含量有着各自的变化。
- 张志坚慕容慎行林新霖许国英吴秀丽
- 关键词：脑缺血多巴胺脑区病理化学
- 多位点连锁分析检测Wilson病基因携带者及症状前患者
- 1995年
- 应用Ｓｏｕｔｈｅｍ余交技术，以ＷＮＤ位点两侧的四个ＤＮＡ多态标记一Ｄ１３Ｓ１（ｐ７Ｆ１２／ＴａｑＩ）、Ｄ１３Ｓ３１（ｐＣＲ１３２４／Ｔａｑ１和ｐＣＲＩ３２４／ＰｖｕⅡ）、Ｄ１３Ｓ２６（ｐＨ２１０／ＥｃｏＲＩ）对１０个Ｗｉｌｓｏｎ病家系的５４名个体进行多位点限制性片晰长度多态性（ＲＦＬＰ）连锁分析，检出２例症状前患者，１１例肯定携带者及５名正常纯合子，证实它们用于Ｗｉｌｓｏｎ病的症状前诊断及杂合子筛选是有效可靠的。
- 王柠吴志英慕容慎行余龙
- 关键词：WILSON肝豆状核变性
- 一侧颈动脉狭窄或闭塞的TCD诊断方法与盗血指数的研究
- 吴钢许国英杨云郑依勇慕容慎行
- 该研究是规范TCD在诊断颈动脉狭窄或闭塞中的方法，并提出诊断标准，使TCD更好地应用于脑血管病的诊断，该方法简便、实用、无创，有良好的经济和社会效益。在研究中发现可以用来评价侧枝循环开放程度的盗血指数。该指数可以用来评价...
- 关键词：
- 关键词：脑血管疾病颈动脉狭窄颈动脉闭塞盗血
- 莱姆病的神经系统临床表现(附10例报告)被引量：2
- 1998年
- 许国英吴钢潘亮慕容慎行张志坚方玲姚宜卿
- 关键词：莱姆病并发症神经系统病变
- DMD/BMD患者Dystrophin基因缺失和重复研究
- 假肥大型肌营养不良症包括杜兴氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrothy,DMD)和贝克氏肌营养不良(Becker muscuclar dystrophy,BMD)两种临床类型,前者是一种致死性X...
- 王柠慕容慎行林红余龙赵寿元
- 文献传递
