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吴志英: 作品数：131 被引量：473H指数：13; 供职机构：福建医科大学附属第一医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金福建省自然科学基金福建省重大科技项目更多>>; 相关领域：医药卫生生物学更多>>

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重复引物PCR技术在超大片段动态突变疾病基因检测中的应用被引量：1: 2014年; 动态突变疾病是指基因编码区或非编码区发生核苷酸重复序列异常扩增所导致的一类遗传性疾病。发生于非翻译区的动态突变常常伴有超大片段重复序列,应用普通PCR法无法对该片段进行扩增,而传统的Southern blot等技术费时费力,无法应用于临床基因诊断。在此背景下,重复引物PCR技术应运而生,并随着应用范围的扩大而逐渐改进,适用于强直性肌营养不良症、Friedreich共济失调、脊髓小脑性共济失调10型及C9orf72基因突变引起的额颞叶痴呆或肌萎缩侧索硬化等遗传性动态突变疾病的临床基因检测。文章简要介绍了重复引物PCR技术的原理,着重阐述了重复引物PCR技术在相关超大片段动态突变疾病临床基因检测中的应用进展。; 陈晟吴志英; 关键词：基因诊断

肝豆状核变性基因全长外显子的DNA测序研究: 肝豆状核变性(WD)是与铜代谢障碍有关的常染色体隐性遗传病。基因定位于13q14.3,有21个外显子,cDNA全长6.64kb,编码1465个氨基酸的P型ATP酶,此酶参与铜跨膜转运的代谢过程。WD基因突变形式具有遗传异...; 吴志英王柠慕容慎行林珉婷; 文献传递

我国学者关于家族性发作性运动诱发性运动障碍基因克隆的研究结果在Nature Genetics在线发表: 2011年; 发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）是一种反复发作的、运动诱发的、持续时间短暂的运动障碍，卡马西平治疗有显著疗效，临床上易被误诊为癫痫。; 吴志英王柠; 关键词：发作性运动诱发性运动障碍家族性基因克隆学者卡马西平

多巴反应性肌张力障碍患者GCH I基因全长编码序列的突变检测和特征分析: 目的:多巴反应性肌张力障碍是可以治疗的神经遗传病,多巴制剂对其有快速、显著、持续的疗效。本文旨在探讨中国人DRD致病基因GTP环化水解酶Ⅰ(GCH Ⅰ)基因的突变特点及其与临床表型的关系。方法:研究对象17例患者临床确诊...; 吴志英陈万金林宇谢卉林珉婷王柠慕容慎行; 文献传递

兔抗人SMN全长多克隆抗体的制备与分析: 目的:制备和纯化兔抗人SMN全长多克隆抗体,为脊髓性肌萎缩症(SMA)的蛋白功能及发病机制研究提供必备条件。方法:1、制备正常人全长编码区cDNA片段:从正常人外周静脉血中抽提总RNA,采用逆转录试剂盒(Invitrog...; 陈万金吴志英王柠苏峻峰林珉婷林毅林宇慕容慎行; 文献传递

家族性肌萎缩侧索硬化致病基因的研究进展被引量：6: 2007年; 肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种选择性侵犯上、下运动神经元的进行性致死性神经系统变性疾病，患者多在出现临床症状后3～10年内因呼吸功能衰竭死亡。ALS按其起病方式可分为散发性ALS（sporadic ALS，SALS）和家族性ALS（familial ALS，FALS）．前者占90％～95％，后者占5％～10％。; 陈文族赵振华吴志英; 关键词：家族性肌萎缩侧索硬化致病基因神经系统变性疾病下运动神经元呼吸功能衰竭起病方式

第六届全国神经遗传病学术交流会议纪要: 2007年; 2007年6月28日至7月2日，由中华医学会神经病学分会神经遗传学组和中华神经科杂志编辑委员会联合举办的第六届全国神经遗传病学术交流会议在美丽的海滨城市厦门召开，这是继1998年湛江会议时隔9年之后的又一次神经遗传学盛会。会议共收到来稿103篇，来自全国20多个省、市、自治区的近100名代表参加了会议。开幕式由唐北沙教授主持，刘焯霖、慕容慎行、; 王柠吴志英陈万金; 关键词：学术交流会神经遗传病神经遗传学神经科神经病开幕式

4q亚端粒区等位基因4qA/4qB结构特征及其与FSHD的关系: 目的:研究正常汉族人群和面肩肱型肌营养不良症(FSHD)患者4q亚端粒区内FSHD致病EcoRI片段-D424 下游等位基因4qA／4qB的分布规律,探讨4qA／4qB在FSHD分子发病机制中的可能作用。方法:研究对象包...; 陈中杰王志强吴志英王柠林珉婷慕容慎行; 文献传递

应用限制性酶谱分析法快速检出Wilson病基因突变热点被引量：12: 1999年; 目的建立Wilson病（WD）基因突变热点的快速检出方法，并探讨其在WD临床可疑患者诊断中的价值。方法PCR扩增我国WD基因的突变热区──第8号和12号外显子，分别以限制性内切酶MspI和TaiI消化扩增产物，2％琼脂糖凝胶电泳分离，得出相应限制性酶切图谱并进行分析。56例非同源家系的WD患者及60例正常对照进行了该项检测。其中44例同时进行这两个外显子的测序检测。结果37．5％（21／56）的WD患者在第8号外显子检测到Arg778Leu／Gln点突变，其中12例为纯合点突变，9例为杂合点突变，染色体突变频率为29．5％（33／112）。16．1％（9／56）的患者在第12号外显子检测到Thr935Met点突变，均为杂合点突变，染色体突变频率为8．0％（9／112）。结果与测序相符。结论采用限制性酶谱分析法可准确检出WD基因最常见的两个突变点，有助于对临床可疑患者进行诊断。并具有简便快速、结果清晰可靠、不需用同位素等优点，易于推广应用。; 王柠吴志英林珉婷慕容慎行; 关键词：肝豆状核变性基因突变