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赵振华
作品数:
5
被引量:26
H指数:3
供职机构:
福建医科大学附属第一医院
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发文基金:
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
吴志英
福建医科大学附属第一医院
王柠
福建医科大学附属第一医院
陈文族
福建医科大学附属第一医院
苏宗权
福建医科大学附属第一医院
林毅
福建医科大学附属第一医院
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作者
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吴志英
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赵振华
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王柠
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陈文族
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林毅
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中华神经科杂...
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中风与神经疾...
1篇
神经损伤与功...
年份
1篇
2010
1篇
2009
1篇
2008
2篇
2007
共
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家族性肌萎缩侧索硬化致病基因的研究进展
被引量:6
2007年
肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种选择性侵犯上、下运动神经元的进行性致死性神经系统变性疾病,患者多在出现临床症状后3~10年内因呼吸功能衰竭死亡。ALS按其起病方式可分为散发性ALS(sporadic ALS,SALS)和家族性ALS(familial ALS,FALS).前者占90%~95%,后者占5%~10%。
陈文族
赵振华
吴志英
关键词:
家族性肌萎缩侧索硬化
致病基因
神经系统变性疾病
下运动神经元
呼吸功能衰竭
起病方式
散发性肌萎缩侧索硬化患者Senataxin基因的突变检测和分析
被引量:2
2010年
目的探讨散发性肌萎缩侧索硬化(SALS)患者Senataxin(SETX)基因突变特点。方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增60例SALS患者SETX基因的26个外显子,应用直接基因测序法筛查其突变和多态,同时与200名健康对照进行比较。结果我们检出2个新的同义突变,分别为Asp844Asp(GAC→GAT)和Phe998Phe(TTC→TTT)。尽管在200名健康对照中未检出这2个同义突变,但经过不同物种间的同源序列比对,发现这2个序列不是保守序列,提示它们不是致病性突变。除此之外,我们还检出了19个多态。结论我们发现了SETX基因的2个同义突变和19个多态,进一步扩大了SETX基因的突变谱和多态谱。
熊慧玲
陈文族
吴志英
赵振华
王柠
林珉婷
慕容慎行
关键词:
肌萎缩侧索硬化
突变
实验性自身免疫性脑脊髓炎模型的建立和长期观察研究
被引量:3
2009年
目的建立实验性自身免疫性脑脊髓炎小鼠模型(EAE)并长期观察研究。方法C57BL/6小鼠30只,随机分为EAE模型组、PBS对照组和正常对照组。应用神经功能评分进行临床评估,通过HE和髓鞘染色观察组织病理变化。结果小鼠在诱导后的12±3d急性起病,16±2d内达到高峰,严重度评分为3.2±0.6分。半年观察期内复发1次,复发率为25%。光镜下可见EAE组以脊髓组织病变为主,表现为大量炎性细胞浸润和白质脱髓鞘。结论采用MOG35-55诱导C57BL/6小鼠建立的模型既往被认为是一种慢性迁延EAE模型,本研究通过长期观察发现其存在缓解复发现象。
吴志英
赵振华
林毅
苏宗权
陈枝挺
王柠
关键词:
多发性硬化
实验性自身免疫性脑脊髓炎
C57BL/6
实验性自身免疫性脑脊髓炎动物模型成功建立的影响因素
被引量:3
2008年
赵振华
吴志英
王柠
关键词:
多发性硬化
影响因素
客观评价肝移植在Wilson病治疗中的地位
被引量:13
2007年
Wilson病(Wilson’s disease,WD)是一种与铜代谢障碍有关的常染色体隐性遗传病,致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能异常,使体内吸收的铜排出困难,造成铜大量沉积于肝、脑、肾和角膜等组织,引发一系列的临床症状。WD在欧美人群中发病率约为1/10万-3/10万,携带者发生率为1/90,在我国尚无流行病学调查资料,但发病率可能更高。
吴志英
赵振华
关键词:
WILSON病
肝移植
常染色体隐性遗传病
铜代谢障碍
ATP7B
致病基因
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