鲁宁
- 作品数：27 被引量：47H指数：4
- 供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：教育部留学回国人员科研启动基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 产前诊断del(7)一例
- 2022年
- 孕妇29岁,G_(1)P_(0)。因唐氏血清学筛查结果为21三体高风险(1/104)来我中心咨询。孕妇否认有不良孕产史及家族史,其夫妻双方表型正常。经签署知情同意书后,于孕19^(+5)周时行羊膜腔穿刺(伦理审查编号KS-2018-KY-36)。常规方法进行羊水细胞培养、染色体制备及G显带核型分析,计数80个中期分裂相,分析10个核型,胎儿核型为46,XN,del(7)(q34)(图1)。
- 任依琳鲁宁王艳华孔祥东
- 关键词：羊水细胞培养羊膜腔穿刺21三体不良孕产史血清学筛查产前诊断
- CRYBB1基因突变所致常染色体显性遗传性核性白内障家系分析及产前诊断
- 目的 先天性白内障占儿童致盲性眼病的第二位,遗传性白内障约占1/3,其中常染色体显性遗传性白内障最为多见.本研究探索使用DNA测序技术对河南省一个5代常染色体显性遗传性核性白内障家系候选致病基因进行突变筛查和产前诊断的可...
- 孔祥东史惠蓉吴庆华刘宁鲁宁江淼赵振华
- 复杂平衡易位并9号臂间倒位一例
- 2022年
- 患者 女,32岁,平素体健,表型和智力均未见异常,父母非近亲结婚。婚后4年,胚胎停育2次。夫妻双方系非近亲婚配,否认遗传病家族史,否认有毒有害物质及放射线接触史。患者来我院就诊,查外周血染色体核型分析,经伦理委员会审查(KS-2018-KY-36),签署外周血淋巴细胞染色体分析知情同意书后采集患者外周血进行淋巴细胞培养,收获染色体,G显带核型分析,计数30个中期分裂相,分析5个完整的染色体核型。患者核型为:46,XX,t(4;11;18)(q31.1;q24;p11.2),inv(9)(p11q13)(图1)。患者丈夫核型未见异常,父母体健,无兄弟姐妹。
- 鲁宁王艳华武锦琳孔祥东
- 关键词：淋巴细胞培养臂间倒位胚胎停育近亲婚配
- 146例胎儿染色体易位核型分析被引量：4
- 2021年
- 目的探讨羊水染色体平衡易位的来源及新生突变。方法收集8635例羊水标本,应用染色体核型分析技术诊断胎儿是否为染色体易位核型,并分析易位核型的来源。结果本研究共有146例胎儿染色体易位,其中平衡易位110例,罗伯逊易位36例。110例胎儿染色体相互易位中,57例胎儿染色体易位来自父亲,34例胎儿染色体易位来自母亲,19例胎儿染色体易位为新生突变。罗伯逊易位36例中,全部是非同源罗伯逊易位。其中9例来自父亲,15例来自母亲,12例为新生突变。结论胎儿染色体易位结果应综合分析并在遗传咨询医师指导下给予准确妊娠指导。
- 鲁宁胡爽孔祥东
- 关键词：产前诊断羊水染色体核型分析易位
- X-连锁严重联合免疫缺陷病一家系突变分析及产前诊断研究被引量：5
- 2012年
- 目的确定患儿已故的疑为X-连锁严重联合免疫缺陷病1家系成员IL2RG基因突变类型，探索采用DNA测序进行产前诊断的可行性。方法采集已故患儿的父母外周血标本及妊娠11周时的胎儿绒毛标本，常规提取基因组DNA，用聚合酶链反应扩增产物，采用双向直接测序方法，检测IL2RG基因8个外显子编码区及旁侧非编码区序列突变。结果已故患儿母亲携带IL2RG基因c．690C〉T（R226C）杂合突变，再次妊娠时行产前诊断确定为男性胎儿，未携带该突变；第三次妊娠又行产前诊断，确定妊娠一女性胎儿，且为杂合突变携带者，2名胎儿出生后1年随访结果与产前诊断结果一致。结论IL2RG基因c．690C〉T（R226C）突变为该家系的致病突变。测序分析结合性别鉴定可对患者已故的X-连锁严重联合免疫缺陷病家系行有效的携带者筛查及产前诊断。
- 吴庆华史惠蓉刘宁江淼鲁宁赵振华孔祥东
- 关键词：产前诊断
- der(4)t(4;5)染色体非平衡易位一例
- 2021年
- 患者男,29岁,因智力障碍为代主诉来我院检查。经其母亲知情同意,对患者及其母亲进行检查,常规进行外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带,计数80个中期分裂相,分析10个核型,其母亲核型为46,XX,t(4;5)(q35;p15)(图1),患者为46,XY,der(4)t(4;5)(q35;p15)(图2)。
- 任依琳鲁宁王艳华孔祥东
- 关键词：智力障碍知情同意G显带核型
- 河南地区311例男性不育症患者的细胞遗传学研究被引量：3
- 2010年
- 目的探讨男性不育症与细胞遗传学异常的关系。方法选取311例男性不育症患者进行外周血淋巴细胞染色体G显带核型分析。结果检出异常核型74例,占全部被检者23.79%。其中性染色体异常57例,占全部被检者18.33%,占异常核型77.03%;染色体结构异常17例,占全部被检者5.47%,占异常核型22.97%。结论性染色体数目异常是男性不育症的主要原因之一,对男性不育症患者进行染色体检查能对不育夫妇的诊断和治疗提供指导性依据。
- 赵先兰孙利敏江淼鲁宁赵振华孔祥东
- 血友病B家系的基因测序与高危胎儿的产前诊断被引量：1
- 2012年
- 目的:对3个血友病B家系进行凝血因子Ⅸ(F9)基因突变分析,并对家系中的4个高危胎儿行产前诊断。方法:采用PCR反应和扩增后DNA直接测序技术对3个家系先证者及其家系成员F9基因的8个外显子进行序列分析,确定先证者及携带者的基因型后取羊水或绒毛进行产前诊断。结果:3个家系患者中均检出了F9基因突变,分别为G79R(c.10487G>A)、17788DelG、IVS2+4A>T(c.6493A>T)突变,其中,17788DelG为国内外首次报道的突变。女性携带者中检测出上述位点的杂合突变。家系1和家系2中行产前诊断的男性胎儿未携带F9基因突变,家系3中女性胎儿携带有IVS2+4A>T杂合突变,出生后随访均证实产前诊断的结果。结论:F9基因G79R、17788DelG、IVS2+4A>T是3个血友病B家系的致病性突变,应用基因测序技术可以对血友病B家系行有效的基因和产前诊断。
- 吴庆华史惠蓉鲁宁江淼赵振华孔祥东
- 关键词：血友病B突变产前诊断
- 嵌合型环状X染色体Turner综合征一例被引量：1
- 2016年
- 患者25岁，女．因“原发性闭经，结婚4年未孕”来我院生殖中心咨询。体格检查：身高158cm，智力正常。面部左右对称，口唇、鼻、耳无畸形。心律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理杂音，四肢活动自如，无颈蹼、盾胸、肘外翻等Turner综合征体征。两乳头小而相距较远，乳头位于锁骨中线外，乳腺发育不全。B超检测示子宫发育不全，未检测到卵巢.
- 马骞江淼鲁宁武锦琳孔祥东
- 关键词：TURNER综合征X染色体嵌合型子宫发育不全原发性闭经生殖中心
- 涉及四条染色体的复杂易位一例被引量：1
- 2016年
- 患者男，26岁，身高176cm，体重82kg。结婚2年其妻未孕来我院生殖中心就诊。夫妻双方非近亲婚配，均无遗传病家族史，无有毒、有害物质及放射线接触史。
- 马骞江淼鲁宁武锦琳孔祥东
- 关键词：复杂易位染色体生殖中心近亲婚配夫妻双方家族史
