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Y染色体与常染色体易位的遗传学分析及文献学习被引量：6: 2014年; 目的探讨Y染色体与常染色体易位所产生的遗传效应,为男性不育遗传咨询及治疗提供依据方法回顾性分析8400例不孕不育患者,其中14例为Y染色体与常染色体易位,同时进行Y染色体微缺失检测,并辅以文献学习结果 14例Y-常染色体易位中9例为46,XX/46,XY,der(15)t(Y;15)占Y-常染色体易位的64.3%,其余为Y-非近端着丝粒染色体易位,未发现合并Y染色体微缺失。结论 1.Yq12与近端着丝粒染色体短臂易位,通常不引起表型和生育问题。2.Y染色体与非近端着丝粒染色体易位,会导致减数分裂异常,造成严重的生精障碍,产生无精子症和严重少弱精,从而引起男性不育。; 李丹邵敏杰赵楠常亮高雪峰焦利萍王树玉; 关键词：Y染色体常染色体

两类结构变异染色体—Yqs和15p+的细胞遗传学和分子生物学分析被引量：5: 2010年; 目的总结13724例外周血染色体核型和4379例羊水染色体核型,探讨Yqs和15p+的临床效应。方法应用外周血淋巴细胞培养和羊水细胞培养染色体核型分析G显带、C显带、NOR和荧光原位杂交(FISH)的方法,对18例15p+和1例22p+以及9例Yqs进行分析。结果18例15p+和1例22p+短臂的附加物质为Y染色体长臂末端的q12区。结论Y染色体长臂的q12区域容易和近端着丝粒染色体短臂发生易位,尤其以15号染色体多见,Yqs和15p+可被后代分别遗传而不影响其表型。; 高雪峰黄锦邵敏杰焦利萍魏彦玲杨丽萍常亮李丹张小为; 关键词：易位

羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中的意义被引量：14: 2009年; 目的探讨羊水细胞培养染色体染色体核型分析在产前诊断及其相关的遗传咨询中的意义。方法细胞培养方法收获中期细胞后制片,常规G显带,进行核型分析。结果在2300例羊水细胞培养病例中发现异常染色体核型63例,其中染色体结构异常24例,21三体21例,18三体9例,13三体1例,性染色体异常7例,含mar染色体的1例。结论羊水细胞染色体核型分析是产前诊断中必不可少的检查之一,而血清学筛查,染色体检查和超声检查三者相互结合对于预防出生缺陷意义重大。; 高雪峰邵敏杰杨丽萍李丹焦利萍魏彦玲张小为; 关键词：产前诊断染色体核型分析

飞行时间质谱与荧光定量法检测叶酸代谢基因多态性的比较: 2021年; 目的:评价基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术用于叶酸代谢关键酶基因临床检测的潜力。方法:以在本院就诊不孕症患者的100份EDTA抗凝静脉全血为样本,应用MALDI-TOF MS检测体系检测叶酸代谢关键酶基因的单核苷酸多态性(SNP)位点,包括5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因2个多态性位点677 C>T和1298 A>C,以及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因1个多态性位点66 A>G。将检测结果与实时荧光定量聚合酶链式反应(RT-qPCR)检测MTHFR 677 C>T和1298 A>C的结果进行对比。结果:MALDI-TOF MS与RT-qPCR均检出677 C>T位点CC型21例,CT型43例,TT型36例;1298 A>C位点AA型78例,AC型20例,CC型2例,二者检测结果的符合率为100%;MALDI-TOF MS系统还同时检测MTRR 66 A>G位点AA型50例,AG型44例,GG型6例。结论:MALDI-TOF MS检测体系可应用于叶酸代谢关键酶基因多态性的检测,与RT-qPCR相比具有通量高、准确度高的特点。; 常亮任妲妮焦利萍刘娟李乾刘平; 关键词：基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶

1例嵌合型45,X/46,X,r(Y)患者的遗传学分析: 2012年; 目的:应用细胞遗传学和分子生物学技术分析1例嵌合型45,X/46,X,r(Y)患者的核型。方法:应用常规染色体标本制备方法进行G-显带和C-显带;并应用CEPX(DXZ1,Xp11.1-q11.1,Spectrum Green,Vysis)探针、LSI SRY(Yp11.3,Spectrum Orange,Vysis)探针和CEP18(D18Z1,18p11.1-q11.1,Spectrum Aqua,Vysis)与患者的中期分裂相进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH);同时应用PCR技术对患者进行Y染色体微缺失检测。结果:结合G-显带、C-显带、FISH检测结果和Y染色体微缺失的检测结果,确定该患者核型为46,X,r(Y)(p11.3q12)[85]/45,X[15]。Yq11区生精基因微缺失检测未显示该患者存在缺失。结论:细胞遗传学检测结合FISH可以诊断复杂的染色体异常,为患者提供正确的遗传咨询和生育指导。; 邵敏杰高雪峰焦利萍杨丽萍黄瑾赵楠张小为魏彦玲李丹常亮张秋芳; 关键词：微缺失

一例16q22脆性位点携带者的遗传学分析被引量：1: 2021年; 目的细胞遗传学方法诊断1例因不孕不育来诊的16q22脆性位点携带者。方法采集患者外周血样进行染色体核型分析及基因芯片的检测。结果患者染色体核型为嵌合型16q22脆性位点携带者,且脆性位点表现各异,未经叶酸诱导而出现。基因芯片检测结果未见异常。结论16q22存在脆性位点,该位点可未经叶酸诱导而产生,属于罕见型脆性位点。这类人群进行辅助生育技术时其助孕策略的选择有待进一步观察。; 邵敏杰王云田婵焦利萍刘平; 关键词：脆性位点染色体核型分析

609例无精子症和少精子症患者的细胞遗传学分析被引量：2: 2010年; 目的探讨无精子症和少精子症患者染色体畸变的发病率和特点。方法常规G显带方法对609例无精子症和少精子症患者行细胞遗传学检测。结果总的染色体异常检出率为12.8%,其中包括46例性染色体非整倍体(59%),7例性染色体结构异常(9%),25例常染色体结构异常(32%)。其中克氏综合征达39例,占检出性染色体非整倍体83%。在206例无精子症患者中检出42例异常核型(20.4%),在228例严重少精子症患者中检出24例异常核型(10.5%),在175例少精子症患者中检出12例异常核型(6.9%)。结论染色体数目异常和结构异常在无精子症和少精子症患者中常见。我们需要更加有效的检测手段提高男性不育检出率。; 常亮高雪峰杨丽萍焦利萍李丹魏彦玲邵敏杰张小为; 关键词：男性不育细胞遗传学分析

婴幼儿膳食营养素摄入对微量元素的影响被引量：5: 2007年; 【目的】对婴幼儿膳食摄入和血微量元素进行分析,确定当前主要的儿童营养问题,为制定营养改善对策提供科学依据。【方法】对在北京大学第三医院儿童保健中心定期进行体检的311例6～36月儿童进行膳食分析和血微量元素测定。【结果】各种营养素的摄入除锌外（70.9%）均达到DRIs的标准,微量元素和矿物质测定发生钙缺乏19.3%,锌缺乏8.4%,铁缺乏2.3%。与正常组比较,钙缺乏组碳水化合物供能比增多（55.63±4.59 vs 53.70±5.46,P〈0.05）,锌缺乏组脂肪供能比过多（33.27±6.78 vs 30.91±4.96,P〈0.05）,铁缺乏组维生素C摄入过少（140.78±68.34 vs 87.42±41.56,P=0.041）,两者间有明显相关性。【结论】婴幼儿膳食状况良好,为预防微量元素缺乏,父母要注意培养婴幼儿科学的膳食习惯。; 隋静王新利王朝红焦利萍李松王太梅; 关键词：婴幼儿膳食营养素微量元素

剖宫产与新生儿高胆红素血症的关系探讨被引量：28: 2003年; 目的　探讨剖宫产分娩与新生儿高胆红素血症的关系。方法　对我院 2 0 0 0年 1月至 2 0 0 1年 9月期间在产科病房出生的新生儿进行微量血清胆红素测定 ,比较剖宫产娩出的新生儿与非剖宫产娩出的新生儿发生高胆红素血症的情况。结果　剖宫产组新生儿高胆红素血症的发生率为 39 6 % (4 70 / 1188) ,非剖宫产组新生儿高胆红素血症的发生率为 2 2 8%(2 4 5 / 10 74 ) ,两者差异有统计学意义 ,χ2 =73 2 ,P <0 0 5。剖宫产组中母亲有妊娠合并症者新生儿高胆发生率为 4 0 1%(10 0 / 2 4 9) ,母亲无妊娠合并症者新生儿高胆发生率为 39 4 % (370 / 939) ,两者差异无统计学意义 ,χ2 =0 0 4 7,P >0 0 5。结论　剖宫产可能是引起新生儿高胆红素血症的原因之一。; 王雪梅常艳美童笑梅孙晓菲焦利萍; 关键词：剖宫产新生儿高胆红素血症剖宫产催产素

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焦利萍

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