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李丹

作品数:16 被引量:90H指数:6
供职机构:首都医科大学附属北京妇产医院更多>>
发文基金:国家自然科学基金更多>>
相关领域:医药卫生生物学更多>>

文献类型

  • 15篇期刊文章
  • 1篇会议论文

领域

  • 15篇医药卫生
  • 1篇生物学

主题

  • 10篇遗传学
  • 9篇染色
  • 9篇染色体
  • 9篇细胞
  • 7篇细胞遗传
  • 7篇细胞遗传学
  • 6篇遗传学分析
  • 5篇微缺失
  • 4篇Y染色体
  • 3篇羊水
  • 3篇羊水细胞
  • 3篇羊水细胞培养
  • 3篇易位
  • 3篇荧光
  • 3篇荧光原位杂交
  • 3篇原位
  • 3篇原位杂交
  • 3篇生物学
  • 3篇染色体核型
  • 3篇染色体核型分...

机构

  • 14篇北京大学第三...
  • 4篇首都医科大学...

作者

  • 16篇李丹
  • 13篇高雪峰
  • 11篇邵敏杰
  • 9篇杨丽萍
  • 7篇常亮
  • 7篇张小为
  • 5篇焦利萍
  • 4篇魏彦玲
  • 4篇赵楠
  • 3篇张秋芳
  • 2篇陈咏健
  • 2篇王树玉
  • 2篇刘嘉
  • 1篇黄锦
  • 1篇黄瑾
  • 1篇齐歆
  • 1篇乔杰
  • 1篇黄竹
  • 1篇汪沙
  • 1篇焦丽萍

传媒

  • 11篇中国优生与遗...
  • 2篇生殖与避孕
  • 1篇中国计划生育...
  • 1篇中国医药导报

年份

  • 1篇2021
  • 1篇2017
  • 1篇2014
  • 2篇2013
  • 1篇2012
  • 3篇2010
  • 2篇2009
  • 4篇2006
  • 1篇2005
16 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中的意义被引量:14
2009年
目的探讨羊水细胞培养染色体染色体核型分析在产前诊断及其相关的遗传咨询中的意义。方法细胞培养方法收获中期细胞后制片,常规G显带,进行核型分析。结果在2300例羊水细胞培养病例中发现异常染色体核型63例,其中染色体结构异常24例,21三体21例,18三体9例,13三体1例,性染色体异常7例,含mar染色体的1例。结论羊水细胞染色体核型分析是产前诊断中必不可少的检查之一,而血清学筛查,染色体检查和超声检查三者相互结合对于预防出生缺陷意义重大。
高雪峰邵敏杰杨丽萍李丹焦利萍魏彦玲张小为
关键词:产前诊断染色体核型分析
Y染色体长臂与近端着丝粒染色体易位的遗传学分析被引量:1
2006年
目的应用荧光原位杂交技术对4例染色体核型为15p+的患者进行分析。方法经细胞遗传学(G显带和C显带)发现染色体核型为15p+的患者选用Yq12为探针进行荧光原位杂交。结果15号染色体短臂的额外物质为Y染色体长臂末端的结构异染色质。结论FISH方法可帮助确定一些来源不明的额外染色体物质。
李丹杨丽萍邵敏杰高雪峰
关键词:荧光原位杂交
Y染色体末端缺失患者的细胞遗传学及分子生物学分析被引量:2
2006年
目的确定1例少弱精子患者G显带和C发现Yq末端缺失病例的核型,探讨YYq12缺失与表型关系。方法应用实验室常规染色体标本制备方法进行G显带和C显带,并应用Yq12区DYZ1探针和Yp11.1-q11.1区DYZ3探针与病例的中期分裂相进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH),同时应用PCR技术对患者进行了Y染色体微缺失的检测。结果G显带、C显带和FISH检测结果一致,均显示为Yq12区的缺失;Yq11区生精基因微缺失检测未发现该患者存在缺失。结论FISH结合细胞遗传学检测可以明确诊断染色体微小结构异常,Yq12区缺失可能是导致男性不育的原因之一。
邵敏杰张小为陈咏健高雪峰杨丽萍李丹
关键词:Y染色体荧光原位杂交微缺失
1000例无精子症和严重少精子症患者的Y染色体微缺失检测及分析被引量:2
2010年
目的探讨Y染色体微缺失检测的意义。方法应用多重PCR对329例无精子症和671例严重少精子症患者行Y染色体AZFa、AZFb和AZFc基因微缺失检测。结果共检出Y染色体微缺失76例(7.6%),其中AZFc缺失60例(78.9%)。无精子症患者检出率为10%,严重少弱精子症患者检出率为6.4%,这两组缺失率有统计学意义(P<0.05)。结论 AZFc缺失是最常见的缺失类型。无精子症患者Y微缺发生率较严重少精子症患者高。Y染色体微缺失检测为这类患者的遗传咨询提供重要依据。
常亮赵楠高雪峰李丹邵敏杰张小为
关键词:男性不育Y染色体微缺失
1例嵌合型45,X/46,X,r(Y)患者的遗传学分析
2012年
目的:应用细胞遗传学和分子生物学技术分析1例嵌合型45,X/46,X,r(Y)患者的核型。方法:应用常规染色体标本制备方法进行G-显带和C-显带;并应用CEPX(DXZ1,Xp11.1-q11.1,Spectrum Green,Vysis)探针、LSI SRY(Yp11.3,Spectrum Orange,Vysis)探针和CEP18(D18Z1,18p11.1-q11.1,Spectrum Aqua,Vysis)与患者的中期分裂相进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH);同时应用PCR技术对患者进行Y染色体微缺失检测。结果:结合G-显带、C-显带、FISH检测结果和Y染色体微缺失的检测结果,确定该患者核型为46,X,r(Y)(p11.3q12)[85]/45,X[15]。Yq11区生精基因微缺失检测未显示该患者存在缺失。结论:细胞遗传学检测结合FISH可以诊断复杂的染色体异常,为患者提供正确的遗传咨询和生育指导。
邵敏杰高雪峰焦利萍杨丽萍黄瑾赵楠张小为魏彦玲李丹常亮张秋芳
关键词:微缺失
高强度聚焦超声治疗妇科良性疾病的并发症及预见性护理
高强度聚焦超声(HIFU)是一种非侵入性消融治疗方法,此方法无需麻醉、无伤口、并发症少、恢复快,对子宫及卵巢功能影响小,目前广泛用于子宫肌瘤、子宫腺肌症等妇科良性疾病患者的治疗。
黄竹司景革李丹刘嘉
Y染色体与常染色体易位的遗传学分析及文献学习被引量:6
2014年
目的探讨Y染色体与常染色体易位所产生的遗传效应,为男性不育遗传咨询及治疗提供依据方法回顾性分析8400例不孕不育患者,其中14例为Y染色体与常染色体易位,同时进行Y染色体微缺失检测,并辅以文献学习结果 14例Y-常染色体易位中9例为46,XX/46,XY,der(15)t(Y;15)占Y-常染色体易位的64.3%,其余为Y-非近端着丝粒染色体易位,未发现合并Y染色体微缺失。结论 1.Yq12与近端着丝粒染色体短臂易位,通常不引起表型和生育问题。2.Y染色体与非近端着丝粒染色体易位,会导致减数分裂异常,造成严重的生精障碍,产生无精子症和严重少弱精,从而引起男性不育。
李丹邵敏杰赵楠常亮高雪峰焦利萍王树玉
关键词:Y染色体常染色体
两类结构变异染色体—Yqs和15p+的细胞遗传学和分子生物学分析被引量:5
2010年
目的总结13724例外周血染色体核型和4379例羊水染色体核型,探讨Yqs和15p+的临床效应。方法应用外周血淋巴细胞培养和羊水细胞培养染色体核型分析G显带、C显带、NOR和荧光原位杂交(FISH)的方法,对18例15p+和1例22p+以及9例Yqs进行分析。结果18例15p+和1例22p+短臂的附加物质为Y染色体长臂末端的q12区。结论Y染色体长臂的q12区域容易和近端着丝粒染色体短臂发生易位,尤其以15号染色体多见,Yqs和15p+可被后代分别遗传而不影响其表型。
高雪峰黄锦邵敏杰焦利萍魏彦玲杨丽萍常亮李丹张小为
关键词:易位
医护患一体化护理在子宫腺肌病患者高强度聚焦超声治疗围术期疼痛管理中的应用被引量:6
2021年
目的探讨医护患一体化护理模式在高强度超声聚焦治疗子宫腺肌病患者的围术期疼痛管理中的应用效果。方法选取首都医科大学附属北京妇产医院妇科微创中心2016年5月—2019年5月收治的子宫腺肌病并接受高强度聚焦超声(HIFU)治疗的患者102例,通过计算机随机分为研究组和对照组,并实施分组护理。对照组51例应用常规护理模式,研究组51例采用医护患一体化护理模式对围术期疼痛进行联合管理。比较两组患者术后疼痛评分、镇痛药物使用情况、焦虑度以及护理满意度护理效果。结果两组术后2 h视觉模拟评分(VAS)比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两组术后24 h VAS均显著性低于术后2 h,且研究组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01)。研究组焦虑评分低于对照组,研究组术后使用镇痛药物患者比例低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组护理满意度高于对照组,差异有高度统计学意义(P<0.01)。结论对接受高强度聚焦超声治疗的子宫腺肌病患者实施医护患一体化疼痛管理模式,可以有效帮助患者正确解读及评价治疗中所产生的疼痛,从而提高护理疼痛管理水平,缓解患者术后疼痛、焦虑,减少药物使用以及提高患者满意度。
刘嘉汪沙司景革齐歆李丹王亚静
关键词:子宫腺肌病高强度聚焦超声围术期疼痛管理
荧光原位杂交与染色体核型分析应用于自然流产病因学诊断的比较研究被引量:12
2013年
目的:分析并比较荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)TL普通染色体核型分析技术在自然流产中的诊断意义。方法:以早孕自然流产的患者为研究对象,共201例。将同一孕周的患者随机分为A组和B组,A组(”=100)进行绒毛培养加染色体核型分析,B组(n=101)进行FISH分析,另在A、B组孕6-11周患者中每一孕周各随机选取1例,每组6例,共12例同时进行2种技术分析,并比较结果。结果:染色体核型分析成功率为66%,其中核型异常率为30.3%;FISH成功率为100%其中核型异常率为46.5%;2种检测技术检测出的异常核型率比较有统计学差异(P=0.036)。结论:2种分析技术对异常核型的检出率有明显的差异,FISH更容易成功,更能反应胚胎的染色体数目;染色体核型分析结合FISH技术能有效诊断自然流产的染色体异常。
常亮张秋芳李丹赵楠刘平乔杰
关键词:自然流产早期妊娠核型分析
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