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高雪峰

作品数：27 被引量：207H指数：8
供职机构：北京大学第三医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>

合作作者

文献类型

  • 25篇期刊文章
  • 2篇会议论文

领域

  • 26篇医药卫生
  • 1篇生物学

主题

  • 16篇染色
  • 16篇染色体
  • 14篇遗传学
  • 10篇细胞
  • 7篇遗传学分析
  • 7篇微缺失
  • 7篇细胞遗传
  • 7篇细胞遗传学
  • 7篇核型
  • 6篇染色体核型
  • 5篇无精
  • 5篇无精子
  • 5篇男性不育
  • 5篇精子
  • 5篇Y染色体
  • 5篇不育
  • 4篇易位
  • 4篇荧光
  • 4篇荧光原位杂交
  • 4篇原位

机构

  • 27篇北京大学第三...
  • 2篇首都医科大学...

作者

  • 27篇高雪峰
  • 18篇邵敏杰
  • 13篇李丹
  • 12篇杨丽萍
  • 11篇张小为
  • 9篇常亮
  • 5篇陈咏健
  • 5篇焦利萍
  • 4篇魏彦玲
  • 4篇乔杰
  • 4篇张秋芳
  • 4篇赵楠
  • 3篇焦丽萍
  • 2篇黄锦
  • 2篇黄瑾
  • 2篇李丹
  • 2篇王树玉
  • 2篇陈贵安
  • 1篇赵扬玉
  • 1篇廉颖

传媒

  • 20篇中国优生与遗...
  • 1篇中国计划生育...
  • 1篇中华妇产科杂...
  • 1篇生殖与避孕
  • 1篇中国实用妇科...
  • 1篇中国性科学
  • 1篇第九届全国遗...

年份

  • 2篇2014
  • 2篇2013
  • 3篇2012
  • 1篇2011
  • 5篇2010
  • 4篇2009
  • 1篇2007
  • 4篇2006
  • 4篇2005
  • 1篇2004
共 27 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中的意义被引量：14
2009年
目的探讨羊水细胞培养染色体染色体核型分析在产前诊断及其相关的遗传咨询中的意义。方法细胞培养方法收获中期细胞后制片,常规G显带,进行核型分析。结果在2300例羊水细胞培养病例中发现异常染色体核型63例,其中染色体结构异常24例,21三体21例,18三体9例,13三体1例,性染色体异常7例,含mar染色体的1例。结论羊水细胞染色体核型分析是产前诊断中必不可少的检查之一,而血清学筛查,染色体检查和超声检查三者相互结合对于预防出生缺陷意义重大。
高雪峰邵敏杰杨丽萍李丹焦利萍魏彦玲张小为
关键词：产前诊断染色体核型分析
荧光原位杂交与核型分析在早期胚胎停育中的诊断意义比较
胚胎发育停滞或自然流产是临床上许多医生及夫妇共同面临的一个疑难问题。自然流产胚胎的染色体异常约占流产胚胎的42%。其中染色体的非整倍体被认为是造成人类胚胎低着床率和早期妊娠丢失的一个重要原因。长期以来,由于绒毛培养技术成...
常亮赵楠李丹高雪峰邵敏杰赵扬玉张秋芳
文献传递
染色体变异对生育的影响
<正>目的:9号染色体和Y染色体的变异对生殖的影响一直备受争议,通过对两组人群的变异率的统计分析,探讨染色体变异对生育的影响。方法:病人分为两组:第一组为在我院生殖门诊中就诊的女性不孕、男性不育、复发性流产及有不良生育史...
李丹常亮邵敏杰高雪峰焦丽萍
文献传递
雄激素不敏感和男性不育被引量：3
2005年
目的正常男性性征的分化,睾丸的发育和精子的产生都需要雄激素和具有功能性的雄激素受体(AR)存在。由于AR基因突变导致雄激素不敏感综合征,受累个体的表型变化较大,从完全女性化到仅有男性化不足或男性不育。因此雄激素受体基因突变是男性不育的一个重要原因。本文就AR基因突变导致的雄激素不敏感与男性不育的关系进行综述。
高雪峰陈贵安
关键词：雄激素受体男性不育
倒位携带者遗传学及临床效应分析被引量：7
2010年
目的研究染色体倒位的遗传效应,探讨染色体倒位对携带者生育的影响。方法取患者外周血淋巴细胞按实验室常规染色体标本制备方法进行G-显带,9号染色体倒位者,则加做C带进行染色体核型分析以证实之。结果经G-显带和C-显带分析,11313例患者中共有128例为倒位携带者,发生率为1.13%,涉及的染色体有1-4,7,9-11和Y。其中以9号染色体臂间倒位的发生率最高,其次为Y染色体。9号染色体臂间倒位者有87例,发生率为0.77%,占倒位携带者的67.96%;Y染色体臂间倒位者有19例,发生率为0.17%,占倒位携带者的14.84%。结论染色体倒位是否对生育有影响目前尚无定论,但是对倒位携带者依据其病史及家族史给予正确的遗传咨询以指导临床是必要的。
邵敏杰高雪峰张小为乔杰
关键词：染色体倒位
Y染色体长臂与近端着丝粒染色体易位的遗传学分析被引量：1
2006年
目的应用荧光原位杂交技术对4例染色体核型为15p+的患者进行分析。方法经细胞遗传学(G显带和C显带)发现染色体核型为15p+的患者选用Yq12为探针进行荧光原位杂交。结果15号染色体短臂的额外物质为Y染色体长臂末端的结构异染色质。结论FISH方法可帮助确定一些来源不明的额外染色体物质。
李丹杨丽萍邵敏杰高雪峰
关键词：荧光原位杂交
Y染色体末端缺失患者的细胞遗传学及分子生物学分析被引量：2
2006年
目的确定1例少弱精子患者G显带和C发现Yq末端缺失病例的核型,探讨YYq12缺失与表型关系。方法应用实验室常规染色体标本制备方法进行G显带和C显带,并应用Yq12区DYZ1探针和Yp11.1-q11.1区DYZ3探针与病例的中期分裂相进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH),同时应用PCR技术对患者进行了Y染色体微缺失的检测。结果G显带、C显带和FISH检测结果一致,均显示为Yq12区的缺失;Yq11区生精基因微缺失检测未发现该患者存在缺失。结论FISH结合细胞遗传学检测可以明确诊断染色体微小结构异常,Yq12区缺失可能是导致男性不育的原因之一。
邵敏杰张小为陈咏健高雪峰杨丽萍李丹
关键词：Y染色体荧光原位杂交微缺失
闭经患者染色体核型分析及意义被引量：3
2009年
目的探讨染色体异常对闭经患者的影响及意义。方法对140例闭经患者进行外周血淋巴细胞培养,常规培养、制片,G显带,染色体核型分析。结果140例患者中,有30例染色体异常,异常率为21.4%。其中原发闭经患者98例,28例染色体异常,异常率为28.57%,异常核型为Turner综合征18例;46,XY女性9例;平衡易位1例;继发闭经患者42例,2例异常,异常率为4.76%,异常核型为47,XXX和46,X,del(X)(q22)。结论染色体异常是引起闭经的重要原因之一,对这些患者早期诊断,早期治疗,对其预后具有重要意义。
邵敏杰高雪峰张小为
关键词：闭经染色体异常TURNER综合征性反转
染色体异态性与生殖异常关系的探讨被引量：7
2011年
目的探讨染色体异态性对生育异常患者的影响。方法 3300例存在生育问题的患者为病例组,3990例进行产前诊断的羊水染色体检查为对照组,分析两组染色体异态性的发生率,结合临床病史进行分析。结果病例组3300例患者,发现256例存在染色体异态性,其发生率为7.75%。对照组3990例羊水标本,87例为多态染色体核型,发生率为2.23%(87/3990)。病例组和对照组均以Y染色体变异最常见。结论存在生育问题患者染色体异态性的发生率较对照组高三倍左右,男性染色体异态性的发生率高于女性患者,病例组多态患者中以少精子症和无精子症最常见。提示染色体异态性对人类生育可能存在一定的影响,尤其影响男性配子的减数分裂,最终导致不育。
邵敏杰高雪峰焦丽萍张小为乔杰
关键词：生殖异常
1000例无精子症和严重少精子症患者的Y染色体微缺失检测及分析被引量：2
2010年
目的探讨Y染色体微缺失检测的意义。方法应用多重PCR对329例无精子症和671例严重少精子症患者行Y染色体AZFa、AZFb和AZFc基因微缺失检测。结果共检出Y染色体微缺失76例(7.6%),其中AZFc缺失60例(78.9%)。无精子症患者检出率为10%,严重少弱精子症患者检出率为6.4%,这两组缺失率有统计学意义(P<0.05)。结论 AZFc缺失是最常见的缺失类型。无精子症患者Y微缺发生率较严重少精子症患者高。Y染色体微缺失检测为这类患者的遗传咨询提供重要依据。
常亮赵楠高雪峰李丹邵敏杰张小为
关键词：男性不育Y染色体微缺失
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