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复杂染色体重排携带者的遗传学分析: 2024年; 目的:回顾了2011年1月至2015年12月就诊的复杂染色体重排(CCR)患者,对其所涉及的染色体数量、断裂点数目及患者的临床表型等进行综合分析。方法:应用G显带、C显带和荧光原位杂交(FISH)对生育异常患者进行外周血染色体核型分析。结果:23745例生育异常患者中检出28例CCR携带者,携带率为0.118%,其中男性18例,主要表现为无精子症或少弱畸形精子症,女性10例,主要表现为不孕症、复发性流产、胚胎停育史及不良生育史。28例CCR患者中三方重排、双重易位和特殊易位占比分别为32.14%(9/28)、25%(7/28)、42.86%(12/28)。CCR携带者涉及的重排染色体除了12和19号之外其他染色体均有累及,其中以2和5号染色体累及次数最多。结论:目前CCR人群携带率较低,表型正常的携带者常因生育问题而被发现,由于其生育正常孩子的几率较低,采用植入前遗传性诊断技术可以提高活产率。同时CCR患者所累及的染色体及断裂点位置均不同,所以每例CCR携带者均应给予精准遗传咨询。; 田浩邵敏杰闫丽盈乔杰; 关键词：植入前遗传学诊断

Y染色体倒位的细胞遗传学和分子生物学研究被引量：14: 2006年; 目的探讨Y染色体臂问倒位的遗传学效应。方法外周血淋巴细胞培养G显带核型分析及多重PCR方法扩增与不育最相关的18个Y染色体长臂连锁的非多态短DNA片断(分别位于AZF的几个亚区)。结果在两例Y染色体臂间倒位患者中未发现有A Z F区的微缺失。结论发生在人类的inv(Y)和其它物种(如灵长类)一样是一种多态性,通常不具有病理意义。; 高雪峰杨丽萍李丹邵敏杰; 关键词：Y染色体臂间倒位多态性微缺失

细胞遗传学与分子学方法相结合检测1例t(Y;21)易位的无精症患者:病例报道及文献复习: 目的：应用细胞遗传学和分子生物学检测方法明确1 例表型正常无精的Turner 综合症患者的核型及SRY 基因定位。方法：取患者外周血,常规进行染色体核型分析,发现患者核型为45,X,查体：患者睾丸大小正常,男性第二性征发...; 邵敏杰刘平

羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中的意义被引量：14: 2009年; 目的探讨羊水细胞培养染色体染色体核型分析在产前诊断及其相关的遗传咨询中的意义。方法细胞培养方法收获中期细胞后制片,常规G显带,进行核型分析。结果在2300例羊水细胞培养病例中发现异常染色体核型63例,其中染色体结构异常24例,21三体21例,18三体9例,13三体1例,性染色体异常7例,含mar染色体的1例。结论羊水细胞染色体核型分析是产前诊断中必不可少的检查之一,而血清学筛查,染色体检查和超声检查三者相互结合对于预防出生缺陷意义重大。; 高雪峰邵敏杰杨丽萍李丹焦利萍魏彦玲张小为; 关键词：产前诊断染色体核型分析

针对Y染色体微缺失检测两种不同方案的比较: 2023年; 目的:比较两种Y染色体微缺失检测方案的结果。方法:采用荧光定量PCR方法对方案一(六位点法:sY84,sY86,sY127,sY134,sY254,sY255)和方案二(八位点法:sY84,sY86,sY127,sY134,sY254,sY255,sY145,sY152)的检测结果进行比较。结果:六位点法AZF区的缺失检出率为9.34%(575/6177),八位点法AZF区的缺失检出率为8.85%(542/6122),两种方法AZF区的缺失检出率没有显著差异。结论:虽然八位点法增加对AZFd区域位点的检测,但缺失检出率与六位点法无差异。因此,从实验操作、经济成本及对临床策略指导等方面考虑,Y染色体微缺失检测六位点法优于八位点法。; 田浩田浩邵敏杰洪锴闫丽盈; 关键词：Y染色体微缺失无精子因子

荧光原位杂交与核型分析在早期胚胎停育中的诊断意义比较: 胚胎发育停滞或自然流产是临床上许多医生及夫妇共同面临的一个疑难问题。自然流产胚胎的染色体异常约占流产胚胎的42%。其中染色体的非整倍体被认为是造成人类胚胎低着床率和早期妊娠丢失的一个重要原因。长期以来,由于绒毛培养技术成...; 常亮赵楠李丹高雪峰邵敏杰赵扬玉张秋芳; 文献传递

染色体变异对生育的影响: <正>目的:9号染色体和Y染色体的变异对生殖的影响一直备受争议,通过对两组人群的变异率的统计分析,探讨染色体变异对生育的影响。方法:病人分为两组:第一组为在我院生殖门诊中就诊的女性不孕、男性不育、复发性流产及有不良生育史...; 李丹常亮邵敏杰高雪峰焦丽萍; 文献传递

倒位携带者遗传学及临床效应分析被引量：7: 2010年; 目的研究染色体倒位的遗传效应,探讨染色体倒位对携带者生育的影响。方法取患者外周血淋巴细胞按实验室常规染色体标本制备方法进行G-显带,9号染色体倒位者,则加做C带进行染色体核型分析以证实之。结果经G-显带和C-显带分析,11313例患者中共有128例为倒位携带者,发生率为1.13%,涉及的染色体有1-4,7,9-11和Y。其中以9号染色体臂间倒位的发生率最高,其次为Y染色体。9号染色体臂间倒位者有87例,发生率为0.77%,占倒位携带者的67.96%;Y染色体臂间倒位者有19例,发生率为0.17%,占倒位携带者的14.84%。结论染色体倒位是否对生育有影响目前尚无定论,但是对倒位携带者依据其病史及家族史给予正确的遗传咨询以指导临床是必要的。; 邵敏杰高雪峰张小为乔杰; 关键词：染色体倒位

Y染色体长臂与近端着丝粒染色体易位的遗传学分析被引量：1: 2006年; 目的应用荧光原位杂交技术对4例染色体核型为15p+的患者进行分析。方法经细胞遗传学(G显带和C显带)发现染色体核型为15p+的患者选用Yq12为探针进行荧光原位杂交。结果15号染色体短臂的额外物质为Y染色体长臂末端的结构异染色质。结论FISH方法可帮助确定一些来源不明的额外染色体物质。; 李丹杨丽萍邵敏杰高雪峰; 关键词：荧光原位杂交

Y染色体末端缺失患者的细胞遗传学及分子生物学分析被引量：2: 2006年; 目的确定1例少弱精子患者G显带和C发现Yq末端缺失病例的核型,探讨YYq12缺失与表型关系。方法应用实验室常规染色体标本制备方法进行G显带和C显带,并应用Yq12区DYZ1探针和Yp11.1-q11.1区DYZ3探针与病例的中期分裂相进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH),同时应用PCR技术对患者进行了Y染色体微缺失的检测。结果G显带、C显带和FISH检测结果一致,均显示为Yq12区的缺失;Yq11区生精基因微缺失检测未发现该患者存在缺失。结论FISH结合细胞遗传学检测可以明确诊断染色体微小结构异常,Yq12区缺失可能是导致男性不育的原因之一。; 邵敏杰张小为陈咏健高雪峰杨丽萍李丹; 关键词：Y染色体荧光原位杂交微缺失

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邵敏杰