王朝东
- 作品数：33 被引量：32H指数：3
- 供职机构：首都医科大学宣武医院更多>>
- 发文基金：吴阶平医学基金首都卫生发展科研专项国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生理学更多>>
- 以痉挛性截瘫为首发症状的早发型家族性阿尔茨海默病3型一家系
- 2023年
- 目的总结以痉挛性截瘫为首发症状的早发型家族性阿尔茨海默病(EOFAD)3型一家系临床表现及基因变异特征。方法与结果首都医科大学宣武医院2021年3月30日收治1例以痉挛性截瘫为首发症状的29岁男性患者,头部MRI显示双侧额叶皮质下和颞叶多发缺血灶,胸椎MRI呈轻度萎缩性改变。追问病史,患者之父首发症状与之相似且迅速进展,表现为痉挛性瘫痪、言语障碍、认知功能障碍和精神行为异常,发病至死亡时间7年,呈相对恶性病程。全外显子组测序(WES)显示患者存在PSEN1基因外显子7 c.668A>G(p.Gln223Arg)错义突变,经Sanger测序验证其母和其姐未携带该变异,推测该变异源自其父,根据美国医学遗传学和基因组学会分级该突变位点为可能致病。患者诊断为痉挛性截瘫,该家系诊断为EOFAD3型家系。结论PSEN1基因外显子7 c.668A>G(p.Gln223Arg)错义突变为该家系致病性变异,导致以痉挛性截瘫为首发症状的罕见EOFAD3型,详细的家系调查结合WES测序有助于提高疾病诊断率。
- 李海江李海江
- 关键词：阿尔茨海默病截瘫系谱
- 合并术前谵妄的超高龄患者腹腔镜横结肠部分切除术的麻醉与围术期管理
- 2024年
- (1)一般情况:患者男性,年龄93岁,身高170 cm,体质量53 kg,BMI 18.3 kg/m^(2)。因"直肠癌术后4年余,间断腹痛2个月"入院。患者4年前行腹部CT检查发现直肠-乙状结肠交界处占位,结肠癌可能,伴结肠梗阻。行电子结肠镜检查示:进镜10 cm可见环周不规则隆起阻塞肠腔,内镜无法通过,直肠10 cm活检,病理结果示中分化管状腺癌浸润,伴坏死。患者于2018年5月行全麻下腹腔镜直肠癌根治术(Dixon),术后恢复可。2个月前间断出现腹痛,影像学检查提示横结肠脱垂,门诊以"直肠癌术后、结肠脱垂"收入院。患者自发病以来,精神差,睡眠不佳,尿频尿少,体质量无明显变化。
- 孙渊王天龙肖玮薛张纲王东信尹春琳王古岩陈世彪李茜张国娟王朝东安大力
- 关键词：管状腺癌超高龄患者围术期管理结肠梗阻电子结肠镜检查谵妄
- 帕金森病代谢组学生物标志物及其应用
- 本发明“帕金森病代谢组学生物标志物及其应用”属于生物检测技术领域。所述帕金森病代谢组学生物标志物选自下述物质中的一种、或两种、或两种以上：灵芝酸X、神经酰胺（d18:1/24:0）、吡喃花青素A、牛磺酸、神经酰胺（d18...
- 王朝东李旭颖李娴
- 文献传递
- 特发性癫痫患者基因突变与临床特征分析被引量：2
- 2017年
- 目的 探讨中国癫痫患者基因突变与临床表现的相关性.方法 收集2014年1月至2016年7月在首都医科大学宣武医院就诊的特发性癫痫患者23例,发病年龄8个月至31岁.利用二代测序技术,筛查与癫痫相关的基因突变,部分突变通过家系内连续两代患者的Sanger测序得以验证.比较不同基因突变的携带者在癫痫主要临床特点（家族史、性别、发病年龄、发作形式、并发症）方面的差异.结果 在23例患者中共检出与癫痫发病可能相关的突变基因38个,这些患者多为儿童及青年发病,发病形式以强直阵挛为主,多不伴有智力障碍,病程良性.致病基因以离子通道、酶类、特殊蛋白类基因为主.携带离子通道和特殊功能蛋白基因突变的患者在性别、发病年龄、发作形式、家族史等临床特征方面差异无统计学意义（均P〉0.05）,但强直-阵挛的患者中检出离子通道基因突变的比例（15/15）高于特殊功能蛋白基因突变携带者（16/20）（P=0.066）.结论 二代测序技术是检测各类癫痫患者基因突变的有效手段,可用于临床辅助病因诊断.强直-阵挛发作形式可能与离子通道基因突变存在关联性.
- 孙慧超王朝东李铭玉李丽萍赵筱玲王玉平叶静
- 关键词：癫痫表型基因型
- CLDN5基因变异致癫痫及颅内钙化1例
- 2024年
- 患儿女,2岁,自1岁3月龄开始反复出现癫痫持续状态发作,合并发作性偏瘫,运动、语言发育落后,小头畸形,颅脑CT示特征性颅内钙化,病初颅脑磁共振成像未见明显异常,多次癫痫持续状态发作后可见脑萎缩。予丙戊酸钠、托吡酯联合抗癫痫发作治疗,随访至2岁6月龄患儿未再有癫痫发作,肢体肌力基本恢复基线水平。家系全外显子测序检出CLDN5基因变异:c.178G>A(p.Gly60Arg)(NM_001363066.2),为新发变异,线粒体环基因检测结果为阴性。
- 易致李旭颖张礼萍杨成青李菲宋振凤薛姣张颖王朝东
- 关键词：小头畸形颅内钙化脑萎缩癫痫持续状态基因变异颅脑CT
- 高龄患者围术期多学科协作全程管理模式探讨被引量：13
- 2018年
- 高龄手术患者常伴随多种疾病,其手术安全性、有效性和术后生活质量是当前老年医学面临的重大挑战。首都医科大学宣武医院通过组建专业化、高水平的多学科团队,对高龄患者进行围术期一站式评估与干预。同时,借助信息化手段,优化流程,探索高龄患者围术期多学科协作的全程管理模式,为患者提供最佳诊疗决策。从而降低手术风险,减少并发症出现,提高患者远期生活质量,保障患者围术期医疗质量与安全,提升医院老年医学品牌实力。
- 赵国光李小莹王朝东王天龙鲁世保张艳红贾茜冀冰心
- 关键词：高龄患者围术期全程管理
- 超高效液相色谱-串联质谱法同时测定血清中12种抗癫痫药物被引量：4
- 2020年
- 建立了超高效液相色谱-串联质谱同时测定血清中加巴喷丁、拉莫三嗪、普瑞巴林、拉考沙胺、左乙拉西坦、托吡酯、奥卡西平、氯硝西泮、丙戊酸钠、卡马西平、苯巴比妥、苯妥英钠12种抗癫痫药物的方法。将非那西丁和氯唑沙宗分别作为正离子和负离子模式下的内标物,血清经乙腈沉淀蛋白质后,取上清液进样分析。采用ACQUITY UPLC BEH C18柱分离,流动相为水和甲醇(均含10 mmol/L甲酸铵),流速为0.4 mL/min。采用电喷雾电离源,在多反应监测和正、负离子模式下分段进行扫描分析。结果表明,12种抗癫痫药物在各自范围内线性关系良好,相关系数均大于0.992,在3个添加水平下方法的加标回收率为90.80%~114.0%,批内精密度RSD≤13.2%,批间精密度RSD≤14.8%。该方法专属性强,灵敏度高,可用于12种抗癫痫药物临床血药浓度监测及药代动力学研究。
- 代静高乐虹彭方达于丽佳王朝东王玉平丁春光
- 关键词：超高效液相色谱-串联质谱血药浓度抗癫痫药物血清
- 合并脑卒中病史高龄患者术中收缩压降低与术后新发缺血性脑卒中相关性的病例对照研究
- 2023年
- 目的探究合并脑卒中病史的高龄(≥75岁)患者术中SBP降低与术后新发缺血性脑卒中的相关性。方法选择2019年1月至2022年4月入住首都医科大学宣武医院,在麻醉下行非心脏手术且合并陈旧性脑卒中病史的高龄患者。病例组为手术后至出院前出现新发缺血性脑卒中的患者,对照组患者术后没有出现新发的缺血性脑卒中。按1∶4的匹配比例将病例组(24例)和对照组(96例)按照年龄和术式进行匹配。从病历记录系统和麻醉信息系统中分别采集术前、术中和术后的相关数据。计算术中SBP的最大降低幅度和最低值。比较病例组和对照组的人口统计学资料与可能的混杂因素。用条件Logistic回归分析术中SBP降低与术后新发缺血性脑卒中的相关性。结果与对照组比较,病例组的人口统计学参数和可能的混杂因素差异无统计学意义(P>0.05)。病例组术中SBP最大降低幅度<10%基线值、在10%~20%基线值的比例低于对照组(P<0.05),术中SBP最大降低幅度>20%基线值的比例高于对照组(P<0.05)。病例组院内病死率及住院花费高于对照组(P<0.05)。与SBP最大降低幅度<10%基线值比较,最大降低幅度>20%基线值可增加术后新发缺血性脑卒中的风险[比值比(odd ratio,OR)11.909,95%CI 1.992~71.212,P=0.007]。与术中最低SBP>120 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)比较,术中最低SBP为100~120 mmHg可增加术后新发缺血性脑卒中的风险(OR 3.769,95%CI 1.186~11.975,P=0.025)。结论术后出现新发缺血性脑卒中可显著增加合并陈旧性脑卒中病史的高龄患者院内病死率和住院花费。SBP最大降低幅度>20%基线值和最低SBP为100~120 mmHg均可显著增加术后新发缺血性脑卒中的风险。
- 肖玮冯帅杨舒怡王淳秀黄昊王朝东王天龙
- 关键词：高龄老人收缩压
- 脑组织铁沉积病的临床、影像学及遗传学特征分析
- 2022年
- 目的 探讨脑组织铁沉积病的临床、影像学、遗传学特征及其关联性。方法 选取2018年4月至2022年3月首都医科大学宣武医院收治的脑组织铁沉积病患者62例。收集患者的临床、影像学和遗传学资料,分析认知障碍、帕金森综合征和共济失调与铁沉积部位和脑代谢异常的关联性。采用全外显子测序或三核苷酸重复序列检测部分遗传性疾病的基因突变。结果 62例患者的常见临床表现依次为认知障碍39例(62.9%),锥体束征37例(59.7%),帕金森综合征36例(58.1%)和共济失调34例(54.8%)。25例完成正电子发射断层成像/CT(positron emission tomography/computed tomography, PET/CT)检查的认知障碍者中,21例(84.0%)显示皮质代谢减低。36例帕金森综合征中,壳核铁沉积16例(44.4%),齿状核铁沉积24例(66.7%),显著高于无帕金森综合征患者壳核铁沉积(5/26,19.2%)与齿状核铁沉积(10/26,38.5%)的比例,差异有统计学意义(P<0.05)。PET/CT显示壳核代谢无异常的11例患者中,有9例对多巴丝肼效果敏感(81.8%),高于PET/CT显示壳核代谢减低者的敏感比例(2/7,28.6%),差异有统计学意义(P<0.05)。有15例患者携带致病基因突变,携带突变患者的发病年龄小于未携带突变患者[(30.0±10.9)岁比(48.6±15.9)岁],差异有统计学意义(P<0.001)。结论 脑组织铁沉积病的病因复杂多样,对于早期出现认知障碍、帕金森综合征等症状的患者,除常规临床和影像学评价,还应完善基因检测、磁敏感加权成像和PET/CT扫描,以完整地评价其病因和病理学机制。
- 司良皓王占军宋旸王宪玲李旭颖王朝东
- 关键词：影像学特点遗传学特征
- 共济失调毛细血管扩张症一例报告
- 2019年
- 患儿男,10岁,因“行走不稳、言语不清8年余,加重1年”于2018年7月23日入院。8年前患儿2岁时无明显诱因出现行走不稳伴言语不清,行走时脚尖着地,身体前倾,易摔倒,易疲劳。轻度智能减退,数学成绩差。上述症状缓慢加重。近1年来,行走不稳症状明显加重,需家人搀扶,做精细动作时出现肌阵挛,语言明显不清楚,出现饮水呛咳,斜视。多次外院就诊考虑遗传性脊髓小脑性共济失调或神经元蜡样脂褐质沉积症。
- 王占军王宪玲高乐红阮征李旭颖王朝东李存江
- 关键词：患儿寡核苷酸症状小脑脊髓
