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李旭颖: 作品数：17 被引量：8H指数：2; 供职机构：首都医科大学宣武医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金首都卫生发展科研专项北京市自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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LMNB1相关常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良家系分析: 2024年; 目的总结一个LMNB1相关常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良(adult-onset autosomal dominant leukodystrophy,ADLD)家系的临床、影像学特点,并进行致病性变异分析。方法选取2023年11月首都医科大学宣武医院确诊为ADLD患者1例,收集先证者及家系其他患者的临床和影像学资料,对先证者进行全外显子组测序分析及LMNB1基因的多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)检测,并进行致病性分析和表型匹配分析。结果本例患者(先证者)男,44岁,因“大小便障碍3年,双下肢乏力2年余”就诊,基因检测示LMNB1基因1-11号外显子重复变异,评定为致病性变异,表型与ADLD匹配,先证者(Ⅲ:9)和Ⅲ:6以自主神经功能障碍起病,系ADLD典型表现,Ⅱ:11首发症状为头部震颤,与其他患者不同。结论ADLD患者的LMNB1基因1-11号外显子重复变异,符合常染色体显性遗传方式。成年患者以自主神经功能障碍起病,随后累及小脑、锥体束,MRI示广泛对称的脑白质病变、脊髓萎缩时应考虑ADLD,建议行LMNB1基因检测。; 宋先红王占军宋旸王宪玲李旭颖王朝东李存江; 关键词：拷贝数变异

α-突触核蛋白与血红蛋白复合物的形成可致线粒体中血红蛋白减低: 2016年; 目的比较不同年龄段食蟹猴中α-突触核蛋白(α-synuclein,α-syn)与脑血红蛋白(neuronal hemoglobin,n Hb)复合物在不同亚细胞中的形成。方法免疫共沉淀(co-immunoprecipitation,Co-IP)及酶联免疫吸附试验(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)检测α-syn与n Hb复合物在不同年龄段食蟹猴不同脑区亚细胞结构中的表达,免疫印迹(Western blotting)法检测食蟹猴不同亚细胞结构中游离α-syn与n Hb的表达。结果在纹状体中,n Hb-α-syn复合物在胞质组分中存在增龄性增加,而在线粒体组分中存在增龄性减低,并且在纹状体中,线粒体中游离n Hb随年龄增加而表达减少(P<0.05);在青、中、老年食蟹猴小脑中,n Hb-α-syn复合物在胞质及线粒体组分中并无明显变化。同时,线粒体中游离n Hb不随年龄增加发生改变。结论在老化脑的易感区,α-syn与n Hb复合物的形成可致线粒体游离n Hb降低。; 杨巍巍李旭冉李昕李旭颖于顺; 关键词：Α-突触核蛋白血红蛋白线粒体

糖尿病患者血浆减少α-突触核蛋白的磷酸化和寡聚化被引量：1: 2017年; 目的研究2型糖尿病(type 2 diabetes,T2D)患者血浆对α-突触核蛋白(α-synuclein,α-Syn)磷酸化和寡聚化聚集的影响。方法收集首都医科大学宣武医院内分泌科T2D住院患者70例,另收集年龄和性别与之匹配的健康志愿者70例作为对照组。采集抗凝血,并分离血浆。将基因重组人α-Syn在患者和对照志愿者血浆中振荡孵育,ELISA法检测各组人群血浆中寡聚化和磷酸化α-Syn形成量。结果 T2D患者血浆中寡聚化和磷酸化α-Syn形成量较对照组均有显著降低(P<0.05),且其与年龄有相关性。结论 T2D患者血浆以年龄依赖的方式减少寡聚化和磷酸化α-Syn的形成。; 郑凇杨李昕杨巍巍杨巍巍李旭颖李旭冉李旭冉; 关键词：Α-突触核蛋白 2型糖尿病血浆磷酸化

帕金森病代谢组学生物标志物及其应用: 本发明“帕金森病代谢组学生物标志物及其应用”属于生物检测技术领域。所述帕金森病代谢组学生物标志物选自下述物质中的一种、或两种、或两种以上：灵芝酸X、神经酰胺（d18:1/24:0）、吡喃花青素A、牛磺酸、神经酰胺（d18...; 王朝东李旭颖李娴; 文献传递

脑血红蛋白表达增高可减轻α-突触核蛋白引起的MES23.5细胞凋亡: 2016年; 目的观察脑血红蛋白(neuronal hemoglobin,n Hb)在α-突触核蛋白(α-synuclein,α-syn)引起的细胞凋亡中的作用。方法在MES23.5细胞中瞬时转染空载(myc)和n Hb质粒,部分转染细胞外加α-syn,免疫荧光化学方法鉴定基因表达情况。Western blotting法检测α-syn与n Hb表达水平。JC-1检测各组细胞线粒体膜电势水平,TUNEL染色和MTT法检测各组细胞死亡情况。结果过表达n Hb可与α-syn在胞质及线粒体均形成复合物,并显著降低游离α-syn在胞质及线粒体的水平,同时,n Hb过表达可显著逆转α-syn所致线粒体膜电势下降及细胞凋亡。结论 n Hb表达增高可缓解α-syn致细胞损伤。; 杨巍巍李旭冉李昕李旭颖于顺; 关键词：Α-突触核蛋白血红蛋白凋亡

寡聚化和磷酸化α-突触核蛋白在不同年龄段食蟹猴脑不同部位突触小体中的表达分布被引量：1: 2015年; 目的研究寡聚化(oligomer-α-synuclein,oligo-α-Syn)和磷酸化α-突触核蛋白(phosphorylated-α-Synuclein,p-α-Syn)在不同年龄段食蟹猴脑不同部位突触小体中的表达差异。方法酶联免疫吸附实验(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)检测oligo-α-Syn与p-α-Syn在不同年龄段食蟹猴脑不同部位突触小体中的表达。结果在老年食蟹猴的前额叶、枕叶、颞叶、海马、纹状体和丘脑中,突触小体中寡聚化与磷酸化α-Syn表达较青年与中年猴显著增加,且差异有统计学意义(P<0.01)。结论食蟹猴颞叶、海马、纹状体和丘脑突触小体中α-Syn寡聚化与磷酸化表达呈增龄性增加。; 杨巍巍李昕李旭冉李旭颖于顺; 关键词：食蟹猴突触小体

抗人血红蛋白单克隆抗体的制备及鉴定被引量：2: 2015年; 目的运用杂交瘤技术制备抗血红蛋白(hemoglobin,Hb)单克隆抗体,为进一步探讨Hb在帕金森病中的发病机制及早期诊断中的意义奠定基础。方法用重组人Hb作为抗原免疫Balb/c小鼠,并将其脾细胞与同系骨髓瘤细胞融合制备杂交瘤,经3次有限稀释法及酶联免疫吸附试验法筛选获得抗人Hb单克隆抗体杂交瘤株5B1。腹腔注射于免疫抑制Balb/c小鼠产生腹水,并利用Dot blotting、酶联免疫吸附实验,免疫共沉淀、Western blotting法及免疫组织化学染色法进一步测定抗体效价,获得一特异性抗Hb单克隆抗体。结果成功制备出1株高亲和力、特异性好的抗Hb单克隆抗体。结论制备的单克隆抗体对Hb具有特异性(包括人血、猴及小鼠),为进一步研究Hb在帕金森病(Parkinson's disease,PD)中的作用提供了有力的特异性工具。; 李旭颖李昕李旭冉杨巍巍于兰王鹏于顺; 关键词：血红蛋白单克隆抗体帕金森病

常染色体隐性遗传性小脑共济失调家系ANO10基因一例报告: 2021年; 患者男,31岁,因“双手不自主抖动10年余,言语不清及记忆力下降、行走不稳2年余,加重伴视物成双3个月”于2019年7月10日就诊于首都医科大学宣武医院。10余年前无明显诱因出现双手不自主抖动,于持物时出现,安静时消失,程度较轻不影响日常生活。2年前出现言语不清及记忆力下降,言语不清表现为音量较低,吐字不清,记忆力下降表现以近记忆力为主.; 张万辉袁萍萍李旭颖姚廷彦王宪玲王占军窦荣花王朝东; 关键词：言语不清小脑共济失调视物成双

DYNC1H1基因突变导致以下肢受累为主的脊髓性肌萎缩症家系分析被引量：3: 2021年; 目的总结1个以下肢受累为主的脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy with lower extremity predominant,SMALED)家系的临床、电生理及影像特点,并对该家系进行致病突变分析。方法收集2020年8月首都医科大学宣武医院确诊为常染色体显性遗传的1例SMALED患者的家系资料。采集先证者及其女儿的临床资料,进行血常规、肝功能、肌酸激酶等检验,肌电图和神经传导检查,脊髓、头颅、双下肢MRI检查,表型匹配分析,对先证者进行SMN1基因拷贝数检测和全外显子组测序分析。按照美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Ge-nomics,ACMG)和美国分子病理学会(Association for Molecular Pathology,AMP)基因变异解读标准和指南进行致病性分析,对先证者及其女儿进行Sanger验证。结果家系调查发现,先证者及其女儿表型与SMALED表型匹配。两人均存在DYNC1H1基因(c.1792C>T;p.R598C)杂合突变,根据ACMG和AMP指南考虑为强致病性突变。结论在2例患者中鉴定出DYNC1H1基因p.R598C的致病性突变,符合常染色体显性遗传方式,提示对中国人群SMALED的研究需进行DYNC1H1基因检测。; 王占军王宪玲宋旸常红李旭颖王朝东李存江; 关键词：常染色体显性遗传突变脊髓性肌萎缩症

帕金森病代谢组学生物标志物及其应用: 本发明“帕金森病代谢组学生物标志物及其应用”属于生物检测技术领域。所述帕金森病代谢组学生物标志物选自下述物质中的一种、或两种、或两种以上：灵芝酸X、神经酰胺（d18:1/24:0）、吡喃花青素A、牛磺酸、神经酰胺（d18...; 王朝东李旭颖李娴; 文献传递

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