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王宪玲: 作品数：83 被引量：194H指数：7; 供职机构：首都医科大学宣武医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金首都医学发展科研基金北京市重点实验室更多>>; 相关领域：医药卫生农业科学经济管理水利工程更多>>

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DYNC1H1基因突变导致以下肢受累为主的脊髓性肌萎缩症家系分析被引量：3: 2021年; 目的总结1个以下肢受累为主的脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy with lower extremity predominant,SMALED)家系的临床、电生理及影像特点,并对该家系进行致病突变分析。方法收集2020年8月首都医科大学宣武医院确诊为常染色体显性遗传的1例SMALED患者的家系资料。采集先证者及其女儿的临床资料,进行血常规、肝功能、肌酸激酶等检验,肌电图和神经传导检查,脊髓、头颅、双下肢MRI检查,表型匹配分析,对先证者进行SMN1基因拷贝数检测和全外显子组测序分析。按照美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Ge-nomics,ACMG)和美国分子病理学会(Association for Molecular Pathology,AMP)基因变异解读标准和指南进行致病性分析,对先证者及其女儿进行Sanger验证。结果家系调查发现,先证者及其女儿表型与SMALED表型匹配。两人均存在DYNC1H1基因(c.1792C>T;p.R598C)杂合突变,根据ACMG和AMP指南考虑为强致病性突变。结论在2例患者中鉴定出DYNC1H1基因p.R598C的致病性突变,符合常染色体显性遗传方式,提示对中国人群SMALED的研究需进行DYNC1H1基因检测。; 王占军王宪玲宋旸常红李旭颖王朝东李存江; 关键词：常染色体显性遗传突变脊髓性肌萎缩症

异染性脑白质营养不良一例并文献复习被引量：1: 2021年; 目的分析1例异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)患者的诊疗经过,提高对本病的认识。方法总结2019年8月首都医科大学宣武医院收治的1例MLD患者的临床资料,并进行文献复习。结果患者为20岁男性,青少年期起病,以精神行为异常,认知能力下降为主要表现,后逐渐发展至生活不能自理,而运动系统正常。结合头颅MRI发现典型的脱髓鞘表现,实验室检查发现白细胞芳基硫酸酯酶A(aryl sulfatase A,ASA)活性明显降低,完善基因检查ARSA基因存在复合杂合突变c.1108-3C>G/c.452A>G。其中c.452A>G为新突变,尚未见报道。结论青少年型异染性脑白质营养不良罕见,本研究发现新的基因突变位点,扩大了MLD的突变谱,同时证明了MLD临床表型的复杂性,加深了对该病的认识。; 郝静王朝东王宪玲; 关键词：异染性脑白质营养不良青少年型

家族性致死性失眠症的临床、影像学和睡眠多导图特征: 目的家族性致死性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)是一种少见的常染色体显性遗传性朊蛋白病,临床主要表现为睡眠障碍、进行性智能下降、自主神经损害等。本研究总结了5例FFI患者的临床表现和辅助检...; 武力勇陆慧王宪玲詹淑琴叶静赵筱玲李存江贾建平; 文献传递

病例分析方法在神经内科住院医师临床规范化培训中的应用体会被引量：6: 2015年; 神经内科是一门比较复杂的学科，是住院医师临床培训中的难点之一。神经内科临床实践要求有很好的神经解剖和病理生理基础知识，并且神经系统疾病复杂多样，住院医师刚刚接触神经内科时，往往觉得不知如何入手学习。因此如何加强神经内科住院医师的规范化培训，指导住院医师掌握神经内科基础理论、基本知识和技能要求，培养良好的医德和医风，使得住院医师能够独立从事神经内科临床实践，是临床指导老师长期以来一直在思考和探讨的问题。; 王宪玲李存江; 关键词：神经内科病例分析法住院医师

家族性致死性失眠症5例临床、影像、睡眠多导图特征总结: 目的家族性致死性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)是一种少见的常染色体显性遗传性朊蛋白病,临床主要表现为睡眠障碍、进行性智能下降、自主神经损害等.本研究总结了5例FFI患者的临床表现和辅助...; 武力勇陆慧王宪玲詹淑琴赵筱玲叶静李存江贾建平

丘脑静脉性梗死的临床及影像分析: 目的:提高对丘脑静脉性梗死的临床及影像表现的认识:方法:收集宣武医院神经内科2000年以来明确诊断为丘脑静脉性梗死的病例.对其临床资料及影像学进行回顾性分析;结果:共收集到有三例病人,均为经全脑血管造影(DSA)明确诊断...; 王宪玲李存江贾建平

药物引起的横纹肌溶解症: ：提高对药物引起横纹肌溶解症的认识，预防药物引起横纹肌溶解症的发生。方法：对两例不同药物(甘草锌和舒降脂)引起的横纹肌溶解症的临床和实验室资料，鉴别诊断进行分析，并对相关文献进行复习。结果：甘草锌可通...; 王宪玲李存江; 关键词：横纹肌溶解症降脂药物合理用药

低颅压综合征合并颅内静脉血栓形成1例及文献回顾: 2011年; 目的总结分析低颅压综合征合并颅内静脉系统血栓形成的临床特征、诊断方法及治疗原则。方法报道1例低颅压综合征合并颅内静脉系统血栓形成病例，并复习相关文献。结果患者以体位性头痛起病，经腰椎穿刺及影像学检查诊断为低颅压综合征，继发硬膜下积液及颅内静脉系统血栓形成。头颅CT、MRI均可提供低颅压综合征的表现，MRV及全脑血管造影术（DSA）是静脉系统血栓形成的重要诊断手段。结论低颅压综合征是静脉系统血栓形成的危险因素之一，了解两者的临床特征有利于早期诊断及治疗。; 任怡王宪玲黄礼媛; 关键词：低颅压综合征颅内静脉系统血栓形成体位性头痛