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应用Hapmap数据库分析HBG1-HBD基因间序列单倍型及标签SNP的挑选被引量：1: 2016年; 目的 HBG1-HBD基因间序列在γ珠蛋白基因表达有重要作用,文中分析中国北京汉族人群HBG1-HBD基因间序列的单倍型并挑选标签SNP(tag SNP)。方法从Hapmap数据库中下载HBG1-HBD基因间序列上中国北京汉族人群的所有SNP数据。应用Haploview 4.0软件对HBG1-HBD基因间序列的SNP位点进行连锁不平衡分析,在此基础上构建HBG1-HBD基因间序列范围的单倍域及单倍型。用MEGA5.10软件对单倍型进行聚类分析,根据SNP之间的r2值挑选出可代表不同类型单倍型的tag SNP。结果在中国北京汉族人群中,HBG1-HBD基因间序列中共有2个单倍域(Block1和Block2),分别有7种和3种单倍型,发生频率均>1%。通过聚类分析将Block1的单倍型分为2组,可通过相互代表的11个tag SNP进行分组,11个SNP依次为:rs3813727、rs10837643、rs4320977、rs4283007、rs4402323、rs4910543、rs4910736、rs2105819、rs968857、rs968856、rs10768687。结论获得了中国北京汉族人群中HBG1-HBD基因间序列的单倍型及tag SNP,为研究HBG1-HBD基因间序列的单倍型与γ珠蛋白基因表达的相关性打下了基础。; 韩文平黄盛文黄凌王偲颖韩媛媛王予川安邦权; 关键词：HAPMAP 单倍型

13738例孕妇的地中海贫血筛查及基因检测结果分析被引量：32: 2017年; 目的探讨贵阳地区孕妇人群地中海贫血（简称地贫）筛查的阳性率和基因突变的类型及其分布特征。方法应用红细胞参数分析和血红蛋白电泳对孕妇进行地贫产前筛查。对表型阳性者用单管多重PCR和PCR结合反向点杂交（PCR—reverse dot blot，PCR—RDB）技术检测中国人群中常见的α和β-地贫基因突变类型。罕见突变和未知突变采用DNA直接测序法进行检测。结果在13738例孕妇中，表型阳性者有1745例，筛查阳性率为12．70％。按籍贯统计，地贫筛查阳性率较高的省区依次为广西、广东、江西及贵州；按民族统计，地贫筛查阳性率较高的民族依次为壮族、黎族及布依族。有801例表型阳性者进行了基因检测，其中457例确诊为地贫，确诊率为57．05％。共检出9种α-地贫基因型，其中--SEA／αα最多，占63．35％，其次是-α3.7／αα和-α4.2／αα，分别占19．37%和8．90％；检出11种β-地贫基因型，所占比例较高的基因型为：CD17／N（42．91％）、CD41—42／N（32．46％）和IVS-Ⅱ-654／N（11．94％）;检出β-地贫罕见突变CD54—58／N和IVS-I-130／N各1例。结论贵阳地区孕妇人群地贫筛查阳性率较高，不同籍贯和民族的筛查阳性率差异较大；地贫基因突变类型多样，突变谱与其他地区有一定差异。; 韩媛媛戴薇刘兴梅李贵芳许吟马星卫李媛媛韩文平杨楠楠徐琴黄凌黄盛文; 关键词：地中海贫血产前筛查基因检测

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黄凌

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