杨楠楠
- 作品数：3 被引量：33H指数：1
- 供职机构：贵州医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金贵州省科学技术基金贵州省科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 13738例孕妇的地中海贫血筛查及基因检测结果分析被引量：32
- 2017年
- 目的探讨贵阳地区孕妇人群地中海贫血（简称地贫）筛查的阳性率和基因突变的类型及其分布特征。方法应用红细胞参数分析和血红蛋白电泳对孕妇进行地贫产前筛查。对表型阳性者用单管多重PCR和PCR结合反向点杂交（PCR—reverse dot blot，PCR—RDB）技术检测中国人群中常见的α和β-地贫基因突变类型。罕见突变和未知突变采用DNA直接测序法进行检测。结果在13738例孕妇中，表型阳性者有1745例，筛查阳性率为12．70％。按籍贯统计，地贫筛查阳性率较高的省区依次为广西、广东、江西及贵州；按民族统计，地贫筛查阳性率较高的民族依次为壮族、黎族及布依族。有801例表型阳性者进行了基因检测，其中457例确诊为地贫，确诊率为57．05％。共检出9种α-地贫基因型，其中--SEA／αα最多，占63．35％，其次是-α3.7／αα和-α4.2／αα，分别占19．37%和8．90％；检出11种β-地贫基因型，所占比例较高的基因型为：CD17／N（42．91％）、CD41—42／N（32．46％）和IVS-Ⅱ-654／N（11．94％）;检出β-地贫罕见突变CD54—58／N和IVS-I-130／N各1例。结论贵阳地区孕妇人群地贫筛查阳性率较高，不同籍贯和民族的筛查阳性率差异较大；地贫基因突变类型多样，突变谱与其他地区有一定差异。
- 韩媛媛戴薇刘兴梅李贵芳许吟马星卫李媛媛韩文平杨楠楠徐琴黄凌黄盛文
- 关键词：地中海贫血产前筛查基因检测
- 焦磷酸测序定量检测γ珠蛋白基因启动子区甲基化被引量：1
- 2018年
- 目的:采用焦磷酸测序定量检测人体γ珠蛋白基因(HBG)启动子区甲基化。方法:收集30例经基因检测确诊为轻型β-地中海贫血(简称地贫)患者的全血DNA样本,查找γ珠蛋白基因的启动子区Cp G位点,设计PCR扩增引物及焦磷酸测序引物;DNA样本经亚硫酸氢盐转化后进行PCR扩增,对PCR产物作单链处理,在测序引物的引导下进行焦磷酸测序,对Cp G位点的甲基化程度进行定量分析。结果:30例轻型β-地贫患者的HBG启动子区共150个Cp G位点均得到了甲基化程度的定量结果,其中-53、-50、+5、+16及+49位点高甲基化分别有28例、24例、13例、0例及7例,中甲基化分别有2例、6例、17例、30例及23例,未检测到低甲基化。结论:焦磷酸测序可对HBG启动子Cp G位点的甲基化程度进行定量检测。
- 杨楠楠杨楠楠李贵芳罗振元罗振元熊永红王仕敏黄盛文
- 关键词：Γ珠蛋白基因甲基化焦磷酸测序
- DNA甲基化对胎儿血红蛋白表达影响的初步研究
- 目的:探讨γ珠蛋白基因(HBG)启动子区甲基化状态对轻型β-地中海贫血胎儿血红蛋白(HbF)表达的影响;对全基因组的甲基化位点进行生物信息学分析,筛选出可能与HbF表达相关的差异甲基化基因、生物信号通路,为β-地中海贫血...
- 杨楠楠
- 关键词：DNA甲基化焦磷酸测序
- 文献传递
