赵丹丹
- 作品数：6 被引量：0H指数：0
- 供职机构：山东大学齐鲁医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 23例Pompe病患者的临床、分子遗传学特点以及随访研究
- 目的探讨我国II型糖原累积病,即Pompe病的临床及分子遗传学特点,分析其临床表型与基因型的相关性。方法搜集我研究室自1989年11月至2015年4月经肌肉活检、GAA酶学及基因检测确诊的23例Pompe病患者的相关资料...
- 赵玉英李伟焉传祝赵丹丹
- 文献传递
- NEB基因突变致杆状体肌病的临床、肌肉病理和基因突变特点
- 2022年
- 目的探讨NEB基因突变致杆状体肌病的临床、肌肉病理和基因突变特点。方法回顾性分析2019-2021年于山东大学齐鲁医院神经肌肉病理研究室确诊的3例杆状体肌病患者的临床表现、辅助检查、肌肉病理和基因检测的结果, 同时结合相关文献进行复习。结果 3例患者均为青春期起病, 起病症状均为双下肢无力, 体格检查均可见高腭弓和狭长脸, 肌电图提示肌源性损害。3例患者的肌肉活组织检查(活检)均可见肌营养不良样表现和肌纤维内杆状体结构堆积。病例1 ATP酶染色可见Ⅰ型纤维优势和群组化。基因检测发现病例1存在NEB基因c.21522+3A>G和c.3471dupC(p.N1158Qfs*5)2种突变;病例2存在c.21522+3A>G和c.1899118992delAG(p.Q6332Afs*8)复合杂合突变;病例3存在c.21522+3A>G和c.3448A>T(p.K1150*)复合杂合突变。3例患者的NEB基因均存在c.21522+3A>G突变, 文献复习发现该突变仅在中国人群中有报道;c.3471dupC(p.N1158Qfs*5)、c.1899118992delAG(p.Q6332Afs*8)和c.3448A>T(p.K1150*)经查阅文献目前国内外均无报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南的相关内容, c.21522+3A>G、c.3471dupC(p.N1158Qfs*5)、c.3448A>T(p.K1150*)和c.1899118992delAG(p.Q6332Afs*8)均被评级为致病变异。结论杆状体肌病的起病年龄和症状表现具有异质性, 肌肉活检和基因检测是杆状体肌病最重要的诊断方法。NEB基因c.21522+3A>G突变可能在中国人群中是较常见的突变。
- 赵丹丹王光裕戴廷军焉传祝林鹏飞
- 关键词：杆状体肌病基因突变
- 三个FKRP基因变异所致的肢带型肌营养不良2I型家系的临床表现及遗传学分析
- 2022年
- 目的分析3个FKRP基因变异导致肢带型肌营养不良2I型(limb girdle muscular dystrophy type 2I,LGMD2I)家系的临床表型和基因变异特点。方法收集3例先证者的临床资料并对其进行肌肉活检。提取先证者及其家系成员的外周血样,采用全外显子组测序技术筛查先证者致病基因,确定可疑致病变异后对家系成员采用Sanger测序进行验证。结果先证者1和先证者2均存在双下肢无力的症状,其中先证者1行走能力丧失伴有肺通气功能障碍。先证者3存在下肢疼痛和剧烈运动后心悸、憋喘症状。3例先证者肌肉病理可见肌营养不良表现和α-抗肌萎缩相关糖蛋白分子的表达量降低。基因测序结果显示先证者1 FKRP基因存在c.545A>G(p.Y182C)和c.1391A>T(p.N464I)复合杂合变异,先证者2存在c.545A>G(p.Y182C)和c.941C>T(p.T314M)复合杂合变异,先证者3存在c.545A>G(p.Y182C)和c.161G>A(p.R54Q)复合杂合变异。C.545A>G(p.Y182C)、c.1391A>T(p.N464I)和c.941C>T(p.T314M)变异已有文献报道,c.161G>A(p.R54Q)变异尚未见报道。结论3个家系中患者的发病原因均为FKRP基因复合杂合变异。全外显子组测序对LGMD2I的诊断有重要价值。新的FKRP基因复合杂合变异位点的发现也丰富了该基因的变异谱。
- 王光裕徐玲赵丹丹焉传祝林鹏飞
- LAMA2突变所致肢带型肌营养不良一家系临床和遗传学分析
- 丁娟赵丹丹杜仁骞杨海坡刘洁玉焉传柱张锋熊晖
- MYOT基因变异相关肌原纤维肌病3型的临床、肌肉病理和分子遗传学分析
- 2023年
- 目的对MYOT基因突变致肌原纤维肌病3型的临床表型特点、肌肉病理、基因突变及相关蛋白进行分析,并对该病进行文献复习和综述。方法回顾分析2018年12月于山东大学齐鲁医院确诊的1例MYOT基因突变致肌原纤维肌病3型患者的临床表型特点、肌肉病理和基因检测结果。应用全外显子测序对患者进行高通量致病基因筛查,发现候选致病突变后应用Sanger测序技术对患者及家系成员进行突变位点的验证,同时对发现的MYOT的基因突变位点进行功能学验证并结合相关文献进行复习综述。结果该患者为47岁女性,因双下肢无力8年就诊。肌电图检查示肌源性损害;肌肉病理提示部分肌纤维内异常物质沉积及镶边空泡。外显子组测序和Sanger测序发现患者携带MYOT基因c.170C>T(p.Thr57Ile)杂合突变,其儿子、女儿也存在着相同的突变位点。患者儿子肌酸激酶水平升高,肌电图偶见自发电位,患者女儿无异常;患者2名弟弟未检测到上述变异位点。蛋白功能研究提示MYOT基因c.170C>T突变可导致myotilin的部分空间结构发生改变,且p62蛋白与myotilin的异常聚集参与疾病的致病过程。经文献复习发现MYOT基因c.170C>T(p.Thr57Ile)突变在外国人群中已有报道,但中国人群未见报道。结论MYOT基因突变所致的肌原纤维肌病3型的临床表现具有异质性,主要表现为下肢远端或近端肌肉无力。肌肉病理发现部分肌纤维内相关蛋白的异常沉积及镶边空泡。该病的精准诊断主要依赖基因检测,p62蛋白和myotilin蛋白的共定位现象为该病的诊断和分子机制研究提供了新的思路。
- 杨桂冠吕晓晴李伟戴廷军赵丹丹焉传祝林鹏飞
- 关键词：肌原纤维神经肌肉疾病活组织检查
- 腺苷受体A_3在特发性炎症性肌病中的表达
- 2012年
- 目的探讨腺苷受体A3(A3AR)在特发性炎症性肌病(IIMs)发病机制中的作用。方法收集IIMs患者骨骼肌活检组织标本30例,其中皮肌炎(DM)患者15例、多发性肌炎(PM)患者11例、包涵体肌炎(IBM)患者4例;正常对照标本12例。在冰冻切片上行组织化学染色和A3AR抗体免疫荧光染色。结果 A3AR抗体免疫荧光染色阳性见于骨骼肌2型肌纤维胞浆,1型肌纤维胞浆呈阴性;与正常对照比较,30例IIMs患者中22例2型肌纤维胞浆荧光增强。肌纤维膜荧光染色在正常对照呈阴性,而19例IIMs患者呈阳性。血管平滑肌和部分坏死肌纤维A3AR抗体免疫荧光染色呈强阳性。结论人骨骼肌2型肌纤维表达A3AR;特发性炎症性肌病患者A3AR表达增加,可能对肌纤维的修复和凋亡起双向调节作用。
- 遇晓于丕先赵丹丹刘付臣焉传祝
- 关键词：受体肌炎活组织检查肌肉
