焉传祝
- 作品数：216 被引量：600H指数：13
- 供职机构：山东大学齐鲁医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金山东省自然科学基金卫生部临床学科重点项目更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学生物学航空宇航科学技术更多>>
- 眼咽远端型肌病的第四个致病基因——RILPL1基因CGG重复扩增
- 2022年
- 眼咽远端型肌病(oculopharyngodistal myopathy,OPDM)是一种罕见的遗传性神经肌肉病。其典型的临床表现为缓慢进展性的眼外肌、面肌、球部肌肉以及肢体远端为主的肌无力。长期以来,该病的致病基因未明。寻找OPDM的致病基因对该病的精准诊断、治疗和发病机制的研究具有重要意义。2019年,日本Tsuji团队首次报道了LRP12基因的5′UTR区域CGG异常重复扩增是OPDM的第一个致病基因,紧随其后,北京大学第一医院神经内科王朝霞、袁云团队与国内其他神经肌肉病研究团队合作,又报道了2个OPDM的致病基因——GIPC1基因和NOTCH2NLC基因的5′UTR区域CGG异常重复扩增,已被国内外同行证实。然而,仍有部分OPDM患者的致病基因未明。
- 于佳希邓健文王朝霞袁云焉传祝
- 关键词：神经肌肉病致病基因肢体远端眼外肌
- 神经肌肉病病例讨论——病例4
- 患者,男,15岁,发现心肌酶、肝酶升高3年。2005年4月患者出现阵发性心悸,频繁发作,确诊为室上性心动过速,于2005年11月住院行射频消融治疗症状消失。手术前检查发现肌酶和肝酶升高,CK800～1800IU/L(多次...
- 焉传祝
- 文献传递
- 麻风性神经炎的临床与病理特征(附1例报告)被引量：1
- 2007年
- 目的探讨麻风性神经炎的临床与病理特点。方法分析1例麻风性神经炎患者的临床资料,对其腓肠神经活检标本进行组织病理和超微病理观察。结果本例患者的临床特点以感觉损害为主,主要表现为肢体远端麻木、疼痛,伴自主神经功能障碍,不对称性尺神经粗大;病理改变主要为神经内外膜大量淋巴细胞浸润,血管内膜增厚,管腔狭窄,管壁及周围大量淋巴及单核吞噬细胞浸润,伴有上皮样细胞形成,抗酸染色可见神经纤维内散在分布的麻风杆菌,有髓纤维几乎完全脱失,纤维组织明显增生;电镜观察发现无髓纤维轴突变性及雪旺细胞里大量麻风杆菌聚集。本例患者经氨苯砜和泼尼松治疗1年,病情好转。结论麻风性神经炎的确诊有赖于神经活检。早期治疗可减轻伤残。
- 曹霞曹秉振焉传祝吕伟王雪青
- 关键词：活检病理
- 基质金属蛋白酶在脑白质疏松症血-脑脊液屏障机制中的实验研究被引量：5
- 2012年
- 目的分析基质金属蛋白酶(MMPs)及其抑制物(TIMPs)的mRNA在脑组织的表达,探讨血-脑脊液屏障(BBB)损伤致脑白质疏松症(LA)发生的作用机制。方法 18只5月龄雄性自发性高血压(SH)大鼠为实验组,同龄7只雄性Wistar大鼠为对照组。取大鼠脑组织,应用HE染色及免疫组织化学染色,观察其病理变化及髓鞘碱性蛋白(MBP)、神经中丝(NF)和胶质纤维酸性蛋白(GFAP)的表达。取大鼠脑白质组织,使用Real-time PCR技术,检测MMP-9、MMP-2和金属蛋白酶组织抑制物-1(TIMP-1)mRNA的表达水平。结果 HE染色显示,SH大鼠脑白质区神经元和少突胶质细胞数量减少,星形胶质细胞反应性增生。实验组较对照组GFAP表达增加,而MBP和NF表达减少。实验组大鼠脑白质区TIMP-1、MMP-9和MMP-2 mRNA表达水平升高。其中,TIMP-1与MMP-2 mRNA升高显著(P<0.05),而MMP-9 mRNA表达两组无显著性差异(P>0.05)。结论 5月龄SH大鼠可作为脑白质疏松症的实验动物模型。MMPs导致的BBB破坏可能是脑白质疏松症的发病机制之一。
- 屈传强焉传祝陈裴王翠兰郭洪志
- 关键词：脑白质疏松症血-脑脊液屏障基质金属蛋白酶基质金属蛋白酶组织抑制因子自发性高血压大鼠
- 智能障碍与多发性脑梗塞关系的探讨被引量：3
- 1996年
- 采用 FAQ 和 CCSE 对102例经颅脑 CT 证实为多发性脑梗塞的患者进行智能评定。并将痴呆(39例)和非痴呆(63例)患者的 CT 表现进行对比。结果显示智能障碍与脑梗塞灶的数量关系不显著,而梗塞灶容积愈大,其智能障碍发生率则愈高(P<0.01)。皮质梗塞比皮质下梗塞更易产生智能障碍,尤其是丘脑与皮质同时受损与痴呆的关系更为密切。
- 单培彦王淑贞郭福堂李大年焉传祝
- 关键词：脑梗塞痴呆智能检测CT扫描
- 少年起病的甲基丙二酸血症1例报告并文献复习被引量：2
- 2006年
- 甲基丙二酸血症（MMAemia）为1组常染色体隐性遗传的代谢性疾病，是由于线粒体内的甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）或其辅酶脱氧腺苷钴胺素（AdoCbl）先天性缺陷，使体内物质代谢的中间产物甲基丙二酸（MMA）不能进一步分解，在体内堆积引起的以神经系统损害和酸中毒为主的临床综合征。据估计全球发病率约为五万分之一，我国尚无相关统计。目前国内报告的病例多是婴幼儿起病，少年期起病的少见，现将我们发现的1例少年期起病的MMAemia，报告如下。
- 任守臣焉传祝赵玉英刘艺鸣郑敏李大年
- 关键词：甲基丙二酸血症维生素B12联用分析同型半胱氨酸
- 视黄酸诱导基因-Ⅰ在特发性炎症性肌病肌肉组织中的表达及意义
- 2015年
- 目的 明确视黄酸诱导基因-Ⅰ （RIG-Ⅰ）在特发性炎症性肌病（IIMs）中的表达特点,并探讨其在IIMs免疫病理机制中的作用.方法 回顾性选取2010年2月至2014年4月期间在山东大学齐鲁医院行肌活检检查的20例皮肌炎（DM）和20例多发性肌炎（PM）患者的肌肉活检标本,同时选取4例面肩肱型肌营养不良（FSHD）和4例正常肌组织作为对照.所有肌肉标本均进行HE染色及RIG-Ⅰ免疫组织化学染色.应用Western印迹定量检测RIG-Ⅰ的表达含量,并用双重免疫荧光方法检测DM/PM肌肉标本中RIG-Ⅰ与浆细胞样树突状细胞（pDCs）的特异性表面标记分子CD303的共表达.结果 RIG-Ⅰ在正常肌肉组织中无阳性表达,而在DM和PM中可见明显阳性表达,以炎症细胞、血管内皮细胞的特异性阳性表达以及坏死和再生肌纤维胞质处的非特异性弱阳性表达为主,另外在伴有束周萎缩的DM中尚可见RIG-Ⅰ在束周肌纤维胞质中的强阳性表达,而在FSHD中则仅见坏死和再生肌纤维胞质处RIG-Ⅰ的非特异性表达.在DM/PM肌肉标本中,未检测到RIG-Ⅰ与CD303的共表达.与对照组相比（包括FSHD和正常对照）DM/PM组肌肉组织中的RIG-Ⅰ表达含量显著上调（平均灰度值：正常对照组0.003±0.003;FSHD组0.019±0.013;DM组0.901±0.470;PM组0.630±0.444）,两组之间差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 RIG-Ⅰ可能参与了调节Th1细胞因子诱导的趋化因子表达,表明其在一定程度上参与了IIMs免疫病理机制过程,但其在Ⅰ型干扰素介导的固有免疫病理机制中可能不起主要作用.
- 吕晶玮戴廷军李玲李伟纪坤乾焉传祝
- 关键词：皮肌炎多发性肌炎
- 蛛网膜下腔出血合并大脑脚幻觉三例被引量：2
- 2006年
- 高静迟兆富赵颖焉传祝
- 关键词：蛛网膜下腔出血昏迷状态脑膜刺激征侧肢体瘫痪血性脑脊液颅脑CT
- 单纯线粒体肌病九例的临床与病理研究被引量：7
- 2003年
- 高素琴焉传祝刘淑萍吴金玲李大年
- 关键词：病理特点肌无力肌源性损害
- 急性卒中临床处理指南被引量：3
- 2008年
- 崔贵祥殷翠萍夏文项鑫罗月贝刘爱芬焉传祝李义召
- 关键词：急性卒中人口老龄化患者年龄发病人数经济负担
