贺春霞
- 作品数：4 被引量：2H指数：1
- 供职机构：第四军医大学更多>>
- 发文基金：中国博士后科学基金陕西省自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一例急性间歇性血卟啉病病例报道及文献回顾
- 2016年
- 目的:对患有急性间歇性血卟啉病先证者及其两位直系亲属进行基因突变的分析。方法:采用PCR和一代测序技术分别对患者的HMBS基因的外显子及其旁翼区进行序列分析。结果:检测出先证者HMBS基因11号外显子的旁翼区发生杂合突变c.651+2A>G,为剪切突变;从先证者母亲以及女儿的HMBS基因上检测出同样的突变位点。结论:根据先证者的家族史、临床表现及相关代谢检查结果诊断为血卟啉病;基因检测结果提示先证者为急性间歇性血卟啉病;先证者的母亲和女儿存在同样的突变位点,提示先证者母亲及其女儿均患有急性间歇性血卟啉病。
- 李景仪吴元明胡德品贺春霞吴礼安
- 关键词：急性间歇性血卟啉病基因突变分析
- 一个小头畸形家系的基因诊断和临床分析
- <正>原发性小头畸形(Congenital Microcephaly)又称为常染色体隐性遗传小头畸形(Autosomal Recessive Primary Microcephaly,MCPH),是一种遗传异质性神经系统...
- 杨颖贺春霞孙茂王国霞吴元明
- 文献传递
- 一个小头畸形家系的基因诊断和临床分析
- 原发性小头畸形(Congenital Microcephaly)又称为常染色体隐性遗传小头畸形(Autosomal Recessive Primary Microcephaly,MCPH),是一种遗传异质性神经系统发育障...
- 杨颖贺春霞孙茂王国霞吴元明
- 一例酪氨酸血症患儿的临床特征及相关致病基因分析被引量：2
- 2016年
- 目的:对一例酪氨酸血症患儿进行临床表现和基因突变的分析。方法:采用血氨基酸液相色谱-串联质谱法和尿液有机酸气相色谱-质谱分析患儿血尿代谢情况,采用PCR和一代测序技术分别对患儿的FAH基因和HPD基因的外显子及其旁翼区进行序列分析。结果:检测出先证者血液中酪氨酸水平为404.6μM、甲硫氨酸(Met)水平为126.4μM、苯丙氨酸(Phe)水平为514.8μM,三者浓度均明显高于正常水平;尿液中检测出4-羟基苯乙酸(+)、4-羟基苯乳酸(+)和4-羟基苯丙酮酸(++);基因序列分析FAH基因未见异常,HPD基因上发现突变位点c.G97A(p.A33T)。结论:根据患儿的临床表现及血尿代谢检测结果,提示患儿为酪氨酸血症患者,进一步的基因检测结果提示患儿可能为罕见的Hawkinsinuria症。
- 李景仪吴元明杨颖孙茂吴礼安贺春霞
- 关键词：酪氨酸血症
