杨颖
- 作品数：4 被引量：2H指数：1
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- 发文基金：中国博士后科学基金陕西省自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一个小头畸形家系的基因诊断和临床分析
- <正>原发性小头畸形(Congenital Microcephaly)又称为常染色体隐性遗传小头畸形(Autosomal Recessive Primary Microcephaly,MCPH),是一种遗传异质性神经系统...
- 杨颖贺春霞孙茂王国霞吴元明
- 文献传递
- 高IgM综合征分子及临床特征研究进展
- 2015年
- 高免疫球蛋白M(HIGM)综合征是一类由抗体类别转换障碍导致的先天性免疫缺陷病,其主要免疫学特征为血清Ig M水平升高或正常,Ig A、Ig E、Ig G大多降低或缺如。HIGM综合征患者常表现为中性粒细胞减少、反复细菌感染、恶性肿瘤和自身免疫性疾病等。根据发病机制的不同,可将HIGM综合征分为6类,另有尚未归入分类的由DNA修复异常和减数分裂后分离增强蛋白2(PMS2)缺陷导致的HIGM综合征。本文总结了HIGM综合征的分子及临床特征方面的研究进展。
- 张沛然杨颖吴元明
- 关键词：原发性免疫缺陷病
- 一个小头畸形家系的基因诊断和临床分析
- 原发性小头畸形(Congenital Microcephaly)又称为常染色体隐性遗传小头畸形(Autosomal Recessive Primary Microcephaly,MCPH),是一种遗传异质性神经系统发育障...
- 杨颖贺春霞孙茂王国霞吴元明
- 一例酪氨酸血症患儿的临床特征及相关致病基因分析被引量：2
- 2016年
- 目的:对一例酪氨酸血症患儿进行临床表现和基因突变的分析。方法:采用血氨基酸液相色谱-串联质谱法和尿液有机酸气相色谱-质谱分析患儿血尿代谢情况,采用PCR和一代测序技术分别对患儿的FAH基因和HPD基因的外显子及其旁翼区进行序列分析。结果:检测出先证者血液中酪氨酸水平为404.6μM、甲硫氨酸(Met)水平为126.4μM、苯丙氨酸(Phe)水平为514.8μM,三者浓度均明显高于正常水平;尿液中检测出4-羟基苯乙酸(+)、4-羟基苯乳酸(+)和4-羟基苯丙酮酸(++);基因序列分析FAH基因未见异常,HPD基因上发现突变位点c.G97A(p.A33T)。结论:根据患儿的临床表现及血尿代谢检测结果,提示患儿为酪氨酸血症患者,进一步的基因检测结果提示患儿可能为罕见的Hawkinsinuria症。
- 李景仪吴元明杨颖孙茂吴礼安贺春霞
- 关键词：酪氨酸血症
