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陕西省新生儿遗传代谢性疾病的筛查研究被引量：5: 2016年; 目的:探讨陕西省新生儿遗传代谢性疾病的筛查状况,以及确诊病例的临床表现、诊断和治疗情况。方法:回顾性分析笔者所在新生儿遗传代谢疾病筛查中心2013年1月-2014年10月进行IEM筛查的10 205例新生儿的筛查结果,主要利用串联质谱技术筛查阳性患儿,并通过气相色谱-质谱进行尿液有机酸谱分析和基因诊断等确诊IEM的类型和临床症状。结果:本研究共诊断出IEM患儿30例,其中氨基酸代谢病18例(60.0%),有机酸代谢病11例(36.7%)和脂肪酸β氧化障碍1例(3.3%)。结论:新生儿遗传代谢性疾病的筛查有利于提高新生儿出生质量,使IEM患儿得到早期的诊断及治疗,降低死亡率及致畸率。; 孙茂黄萍成胜权王伟红江宁吴元明; 关键词：遗传代谢性疾病新生儿串联质谱

案例教学法在法医DNA鉴定教学中的应用被引量：2: 2012年; 案例教学法是一种具有启发性和实践性的教学方法,是教学改革的重要内容,将案例教学法运用到法医DNA鉴定教学过程中,围绕着具体案例,启发学员对法医DNA鉴定进行全面认识,使学员在学习过程中变被动为主动,有助于提高学员的学习兴趣、创新能力、理论联系实际能力,以取得良好的教学效果。; 吴元明王国霞孙茂吴丹; 关键词：法医学教学方法案例教学法 DNA鉴定

口腔扁平苔藓患者的CIITA基因单倍型分析被引量：1: 2015年; 目的:分析CIITA基因中单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)的单倍型与口腔扁平苔藓(Oral Lichen Planus,OLP)之间的关系,并探讨计算单倍型的新方法。方法:在得到42名患者与86名对照的CIITA基因中15个SNP位点的信息后,通过Haploview和SHEsis软件以及本研究组设计的频数计数法进行单倍型分析。组间比较使用χ2检验,并以P=0.05作为统计检验标准。结果:在本研究群体中,CIITA基因上的15个SNP位点能够形成两个单体域(haploblock),其中由位点rs6498124,rs11647384和rs4774所组成的单倍型GAC在三种单倍型分析方法中均显示出显著的统计学差异(Haploview:Chi2=6.127,P=0.013;SHEsis:Chi2=6.469 P=0.011;频数计数法:Chi2=5.460,P=0.019)。结论:在由CIITA基因的SNP位点rs6498124,rs11647384,rs4774组成的单体域中,单倍型GAC对OLP的患病具有潜在的保护性。频数计数法显示,rs4774位点本身的保护性及其与同一单体域内另外两个位点之间的完全连锁不平衡关系是单体型GAC显示出保护性的主要依据。提示单倍型对疾病易感性的解释在于其中的特定SNP位点等位基因型,及其该位点与其它相关位点间的连锁不平衡关系。; 屈爽苗运博吴丹孙茂刘青杨安钢吴元明王立锋; 关键词：OLP CIITA SNP 单倍型分析

临床医学本科专业公共选修课《法医学》教学探讨: 2015年; 本教研室在临床医学本科专业公共选修课《法医学》教学过程中，从教学整体设置、案例和讨论式教学的有效实施、多媒体和网上课堂教学手段的充分运用、参观实践和师生座谈会的组织开展等方面进行了有益尝试，通过上述努力，提升了公共选修课《法医学》教学质量。; 吴元明孙茂王国霞; 关键词：法医学课程设置教学方法

IL-23受体基因单核苷酸多态性与复发性口腔溃疡相关被引量：4: 2017年; 目的探讨白细胞介素23受体(IL-23R)基因单核苷酸多态性与复发性口腔溃疡(ROU)的易感性。方法选取ROU患者42例及年龄、性别匹配的86例正常人,采用应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术检测rs11465817和rs1343152基因型。用卡方检验统计两组等位基因和基因型的频率,计算比数比(OR)和95%置信区间(95%CI)评价多态性位点与ROU的遗传易感性。结果 rs1343152位点等位基因和基因型频率在病例组和对照组间差异无统计学意义;rs11465817位点差异显著(OR=2.715,95%CI=1.543~4.777),AA+AC基因型可增加患ROU的易感性2.44倍。结论IL-23R基因rs11465817位点单核苷酸多态性与ROU易感性相关。; 吴丰苏汪玉红刘青黄萍孙茂; 关键词：复发性口腔溃疡单核苷酸多态性

一个小头畸形家系的基因诊断和临床分析: <正>原发性小头畸形(Congenital Microcephaly)又称为常染色体隐性遗传小头畸形(Autosomal Recessive Primary Microcephaly,MCPH),是一种遗传异质性神经系统...; 杨颖贺春霞孙茂王国霞吴元明; 文献传递

一个毛囊角化症家系的ATP2A2基因突变分析: 2019年; 目的探讨1例毛囊角化症家系的分子发病机制。方法提取该家系3例患者、1名正常成员以及80名正常对照的基因组DNA,结合目标序列捕获和高通量测序从皮肤病相关的基因中筛选出候选突变,应用Sanger测序和家系共分离分析进行验证。通过保守性分析、蛋白质结构及功能预测分析其致病性。结果3例患者ATP2A2基因的第15外显子均存在c.2246G>T(p.G749V)杂合突变,在1名正常成员以及80名正常对照中未发现上述突变。该位点的氨基酸在进化中高度保守,其突变将改变蛋白质的结构和功能。结论ATP2A2 c.2246G>T为该毛囊角化症家系的致病突变,可能通过破坏肌浆/内质网钙离子ATP酶2原有的结构和功能而致病。; 陈熙慧刘清波孙茂袁利娟袁利娟; 关键词：高通量测序 ATP2A2基因

一个小头畸形家系的基因诊断和临床分析: 原发性小头畸形(Congenital Microcephaly)又称为常染色体隐性遗传小头畸形(Autosomal Recessive Primary Microcephaly,MCPH),是一种遗传异质性神经系统发育障...; 杨颖贺春霞孙茂王国霞吴元明

输卵管妊娠组织中绒毛DNA的提取被引量：1: 2012年; 目前,对直接从孕妇腹腔抽取的胎儿绒毛组织进行DNA提取的方法已经很成熟[1],但对于特殊案例,如从输卵管妊娠（宫外孕）组织中获取纯粹胎儿的DNA报道较少。笔者通过将输卵管妊娠组织中的绒毛组织分离出来,; 吴元明张晓楠李雪姣王国霞吴丹孙茂; 关键词：法医遗传学绒毛膜绒毛盐析法

新生儿枫糖尿症1例分析: 2015年; 枫糖尿症是一种罕见的支链氨基酸代谢异常疾病,为常染色体隐性遗传,临床表现以意识障碍、肌张力障碍、惊厥、中枢性呼吸困难最为常见,临床易漏诊、误诊,早期诊断、早期干预是改善预后的关键。本文探讨枫糖尿症(MSUD)的诊断、治疗、预后及误诊原因。; 孙茂黄萍江宁王伟红吴元明; 关键词：枫糖尿症新生儿代谢病

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孙茂