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两个粘多糖贮积症Ⅰ型家系IDUA基因的突变分析及产前诊断被引量：1: 2017年; 目的对两个粘多糖贮积症Ⅰ型（mucopolysaccharidosis type Ⅰ ,MPS Ⅰ）家系α—L-艾杜糖醛酸酶（α—L—iduronidase，IDUA）基因进行基因突变分析，为家系中的高危胎儿提供产前诊断。方法应用PCR扩增和直接双向测序分别对两个粘多糖贮积症Ⅰ型家系的先证者及其父母IDUA基因的14个外显子进行基因突变分析。基因突变确定后，抽取绒毛样本对家系胎儿进行产前诊断。结果测序结果显示家系1先证者存在IDUA基因第1外显子c．46-57delTCGCTCCTGGCC（p．Ser16_Ala19del）和第8外显子c．1147delC（p．Arg383Alafs＊57）复合杂合突变，先证者父亲为c．46—57delTCGCTCCTGGCC杂合突变携带者，先证者母亲为c．1147delC杂合突变携带者，先证者两个突变分别来自父母，前者为已知突变、后者为未报道过的新突变；产前诊断显示胎儿携带c．46—57delTcGcTccTGGc杂合缺失突变。家系2先证者存在IDUA基因第6外显子c．721T〉C（p．Cys241Arg）和第10外显子c．1491delG（p．Thr497fs27）复合杂合突变；先证者母亲为c．721T〉C错义杂合突变携带者，父亲为c．1491delG缺失杂合突变携带者，先证者的两个突变分别来自父母，均为未报道过的新突变，产前诊断显示胎儿携带c．721T〉C杂合错义突变。结论IDUA基因突变是2个粘多糖贮积症Ⅰ型家系的致病原因，我们的结果丰富了IDUA基因突变谱，为家系产前诊断提供了依据。; 杨欣雨梅世月孔祥东赵振华蔡奥捷姚佳梦李奕颖秦智; 关键词：基因突变产前诊断

粘多糖贮积症Ⅱ型家系IDS基因的突变分析被引量：5: 2017年; 目的对一个黏多糖贮积症Ⅱ型（mucopolysaccharidosistypeⅡ，MPSⅡ）家系的艾杜糖-2-硫酸酯酶（iduronate-2-sulfatase，IDS）基因进行突变分析，为家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法应用PCR扩增和直接双向测序对1个黏多糖贮积症Ⅱ型家系中的先证者及其母亲的IDS基因的全编码区序列进行基因突变分析。结果测序结果显示先证者携带IDS基因C．709-IG〉A突变，先证者母亲携带IDS基因c．709-IG〉A杂合突变。结论IDS基因c．709—1G〉A剪接突变可能是该黏多糖贮积症Ⅱ型家系的致病原因，产前诊断是避免患儿出生的有效方法。; 李奕颖梅世月孔祥东赵振华朱晓帆杨欣雨秦智吴晗; 关键词：基因测序产前诊断

心脏停跳1h猪供肺与正常猪供肺经体外肺灌注4h后肺功能比较: 2022年; 目的比较失血性休克心脏停跳1h猪供肺与正常猪供肺经体外肺灌注4h后肺功能。方法6只健康瑞典家猪随机分为心死亡组和对照组各3只,心死亡组开放颈动脉制备失血性休克心脏停跳模型,动脉收缩压<10mm Hg后开始计时,26℃室温静置1h后正中开胸,4℃Perfadex plus灌注液灌注后获取供肺。对照组全身肝素化后正中开胸,4℃Perfadex plus灌注液灌注后获取供肺。应用X-VIVO体外肺灌注系统配合无细胞Steen灌注液进行离体后肺灌注维持4h,记录2组供肺灌注1、4h时肺动态顺应性、肺动脉压、肺循环阻力、氧合指数。结果心死亡组供肺灌注4h时肺动态顺应性[(39.60±1.73)L/cm H_(2)O]、肺动脉压[12(11,12)mm Hg]、肺循环阻力[182(182,182)(dyn·s)/cm^(5)]均低于灌注1h时[(50.77±1.64)L/cm H_(2)O、14(13,15)mm Hg、430(430,468)(dyn·s)/cm^(5)](P<0.05),肺氧合指数[419(419,423)mm Hg]与灌注1h时[418(418,422)mm Hg]比较差异无统计学意义(Z=-1.124,P=0.261)。对照组供肺灌注4h时肺动态顺应性[(39.03±1.27)L/cm H_(2)O]、肺循环阻力[186(180,186)(dyn·s)/cm^(5)]均低于灌注1h时[(50.23±1.29)L/cm H_(2)O、456(430,476)(dyn·s)/cm^(5)](P<0.05),肺动脉压[11(11,13)mm Hg]、肺氧合指数[423(419,432)mm Hg]与灌注1h时[14(13,14)、420(418,432)mm Hg]比较差异均无统计学意义(P>0.05)。2组供肺灌注1、4h时肺动态顺应性、肺动脉压、肺循环阻力、肺氧合指数比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论失血性休克心脏停跳后猪供肺在26℃室温静置1h,经体外肺灌注4h后供肺功能良好。; 刘晓飞丁志丹秦智赵凯廖秋明赵高峰; 关键词：家猪

冷缺血保存24小时猪供肺动脉血管收缩和舒张功能测定: 2022年; 目的明确猪供肺冷缺血保存24 h过程中动脉血管随保存时间延长其收缩和舒张功能变化,通过肺动脉的微血管调节能力了解供肺情况,从血管功能层面分析供肺变化,为进一步供肺的保存和维护提供参考依据。方法按标准方法获取的猪供肺于4℃的perfadex-plus中保存,分别于1、6、12、24 h在显微镜下获取内径约1.0 mm的无分支肺动脉血管环,于器官浴槽中测定血管环的收缩和舒张功能,用高K+溶液和u-46619进行收缩刺激,待稳定后再以累计法加入不同浓度的p物质和罂粟碱进行舒张功能测定。结果u-46619诱发的肺动脉血管环的收缩力分别为:1 h(23.53±1.15)mN、6 h(23.97±0.98)mN、12 h(23.44±1.38)mN、24 h(23.63±0.99)mN,P=0.688,差异无统计学意义;以u-46619诱发的稳定收缩为基准,p物质所引起的最大舒张百分比分别为:1 h(96.74±0.89)、6 h(95.37±0.85)、12 h(91.86±1.20)、24 h(85.08±0.83),P<0.05;罂粟碱均能诱发完全舒张,P=0.309,差异无统计学意义。结论冷缺血保存24 h猪肺动脉血管的平滑肌收缩功能无明显变化;肺动脉血管内皮依赖的舒张功能逐渐降低,非内皮依赖的舒张功能无明显变化。; 刘晓飞丁志丹赵凯秦智方泽民廖秋明赵高峰; 关键词：供肺肺动脉血管内皮冷缺血

加速康复外科在胸腔镜肺叶切除术患者中的应用效果被引量：3: 2020年; 目的探究在胸外科胸腔镜肺叶切除术患者中应用加速康复外科(ERAS)理念与方法的临床效果。方法收集郑州大学第一附属医院胸外科2018年1月1日至2019年3月31日,实行ERAS理念前后行胸腔镜肺叶切除患者共计134例,分为对照组与观察组,各67例,比较两组患者的手术时间、术后3 d胸腔引流情况、术后带胸管时间、总住院时间以及术后各项并发症发生率。结果两组患者基础疾病、手术时间以及术后3 d胸腔引流量比较,差异无统计学意义(均P>0.05),观察组患者总住院时间、带管时间短于对照组,术后并发症发生率低于对照组(均P<0.05)。结论在胸外科肺叶切除术患者中应用ERAS理念可达到促进患者恢复,缩短住院时间,减少术后并发症的效果。; 秦智丁志丹王跃斌赵高峰; 关键词：加速康复外科胸外科胸腔镜肺叶切除

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秦智

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