戊二酸血症Ⅰ型（giutaric aciduria type Ⅰ，GAI）是一种较少见的常染色体隐性遗传病，是由定位于第19号染色体上的编码戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl—CoA dehydrogenase，GCDH）的基因致病突变导致其活性改变从而引起的有机酸代谢异常性疾病。现在已报道的基因突变类型有200多种。
目的对两个粘多糖贮积症Ⅰ型（mucopolysaccharidosis type Ⅰ ,MPS Ⅰ）家系α—L-艾杜糖醛酸酶（α—L—iduronidase，IDUA）基因进行基因突变分析，为家系中的高危胎儿提供产前诊断。方法应用PCR扩增和直接双向测序分别对两个粘多糖贮积症Ⅰ型家系的先证者及其父母IDUA基因的14个外显子进行基因突变分析。基因突变确定后，抽取绒毛样本对家系胎儿进行产前诊断。结果测序结果显示家系1先证者存在IDUA基因第1外显子c．46-57delTCGCTCCTGGCC（p．Ser16_Ala19del）和第8外显子c．1147delC（p．Arg383Alafs＊57）复合杂合突变，先证者父亲为c．46—57delTCGCTCCTGGCC杂合突变携带者，先证者母亲为c．1147delC杂合突变携带者，先证者两个突变分别来自父母，前者为已知突变、后者为未报道过的新突变；产前诊断显示胎儿携带c．46—57delTcGcTccTGGc杂合缺失突变。家系2先证者存在IDUA基因第6外显子c．721T〉C（p．Cys241Arg）和第10外显子c．1491delG（p．Thr497fs27）复合杂合突变；先证者母亲为c．721T〉C错义杂合突变携带者，父亲为c．1491delG缺失杂合突变携带者，先证者的两个突变分别来自父母，均为未报道过的新突变，产前诊断显示胎儿携带c．721T〉C杂合错义突变。结论IDUA基因突变是2个粘多糖贮积症Ⅰ型家系的致病原因，我们的结果丰富了IDUA基因突变谱，为家系产前诊断提供了依据。
