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一例发育迟缓合并智力低下患儿的遗传学分析被引量：3: 2016年; 目的确定1例发育迟缓、智力低下的染色体非平衡易位患儿异常核型的来源，探讨单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphisms array, SNP array）技术在染色体异常诊断方面的价值。方法应用常规G显带方法分析患儿及其父母的染色体核型，应用SNParray对患者及其母亲的全基因组DNA进行高分辨率分析。结果患儿核型为45，XY，-15，der（12），t（12；15）（p13．3；q13）mat。患儿父亲染色体核型正常；母亲为平衡易位携带者，核型为46，XX，t（12；15）（p13．3；q13）。患儿继承了母亲的1条衍生的12号染色体，丢失了平衡易位的15号染色体，导致非平衡易位的发生。SNParray分析结果显示患儿12p13．31-p13．33存在6．25Mb的缺失，15q11．2-q13．2存在9．3Mb的缺失，患儿染色体缺失与临床表现密切相关。未发现患儿母亲携带染色体微缺失或微重复。结论母源性12号和15号染色体非平衡易位是导致患儿临床表现的主要原因。通过检测父母的染色体核型可明确异常的类型，和确定患儿异常染色体的来源，高分辨率的SNParray技术能提供更详细、更准确的染色体信息，有助于评估染色体异常的再发风险。; 白楠刘一凡梅世月孔祥东; 关键词：智力低下

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刘一凡