韩瑞
- 作品数：27 被引量：61H指数：5
- 供职机构：郑州大学第三附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金河南省教育厅自然科学基金河南省医学科技攻关计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Oct3/4在体外诱导大鼠骨髓间质干细胞神经分化中的作用被引量：3
- 2012年
- 目的:探讨Oct3/4在体外诱导大鼠骨髓间充质干细胞(MSCs)分化为神经元中的作用。方法:构建大鼠Oct3/4慢病毒载体(Oct3/4-LV)并感染大鼠MSCs;实验分为感染组(感染Oct3/4-LV)、阴性对照组(感染FU-PGC-NC-LV)和未感染组3组;采用β-巯基乙醇诱导各组大鼠MSCs分化为神经元。倒置荧光显微镜下观察MSCs感染后形态学变化;MTT法检测细胞存活率;免疫细胞化学法检测神经元烯醇化酶(NSE)、微管相关蛋白2(MAP-2)、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)和Oct3/4的表达变化;Western blotting法检测MAP-2和Oct3/4蛋白的表达变化;RT-PCR法检测MAP-2和Oct3/4 mRNA的表达变化。结果:(1)阳性克隆PCR证明大鼠Oct3/4慢病毒载体构建成功,孔稀释法测定病毒滴度为2×10^(11)TU/L。(2)倒置显微镜下观察大鼠Oct3/4慢病毒载体感染成功,感染复数(MOI)值为10,感染48 h时感染率最高,荧光表达最强;感染率可达83.4%±2.2%。感染组中,MSCs形态发生变化;MTT提示感染组细胞存活率显著降低(P<0.05)。(3)β-巯基乙醇可以诱导大鼠MSCs向神经元分化,其中以感染组诱导效果最佳,具有比较典型的神经元形态,NSE和MAP-2的表达率与其它各组相比显著增高(P<0.05)。(4)感染组与其它各组同时点的Oct3/4表达相比均显著增高(P<0.01)。并且随着诱导时间的延长,各组Oct3/4表达持续减少,诱导后5 h与诱导前相比存在显著差异(P<0.05)。结论:Oct3/4在大鼠MSCs分化为神经元的过程中可能起到了重要的调控作用。
- 王舒阳韩瑞张广宇王翠琴彭越鲁晶晶彭涛贾延劼
- 关键词：骨髓间充质干细胞慢病毒
- 居家腹膜透析患者自我护理能力与生活质量相关性分析被引量：13
- 2020年
- 目的探讨分析居家腹膜透析患者自我护理能力与生活质量相关性。方法采用随机数字表法抽取2018年6月至2019年6月在我院腹膜透析随访中心建档的居家腹膜透析患者105例作为研究对象,运用自我护理能力量表(ESCA)及生活质量量表(SF-36)进行调查,对其结果进行统计分析。结果居家腹膜透析患者的自我护理能力显著低于国内常模(P<0.05);居家腹膜透析患者生理职能、生理机能、总体健康期望、精神健康、情感职能、社会功能及活力等维度评分均显著低于常模(P<0.05),躯体疼痛维度评分高于国内常模(P<0.05);居家腹膜透析患者自我护理能力与生理职能、生理机能、总体健康期望、情感职能、社会功能及活力呈正相关,与躯体疼痛之间不存在线性关系。结论居家腹膜透析患者自我护理能力和生活质量均不容乐观,且二者密切相关,临床护理人员应制定相应对策,针对性地指导患者学习自我护理论知识和操作技能,提高其自我管理能力,从而提高生活质量。
- 李芷芬赵阳阳李争艳白景云韩瑞
- 关键词：居家腹膜透析自我护理能力生活质量
- 一家系两兄弟共患先天性肌营养不良1A型临床表型和基因突变分析被引量：1
- 2019年
- 目的回顾性分析1例先天性肌营养不良1A型(MDC1A)及其家系的临床资料特点,并探讨其基因突变类型。方法收集2015年7月郑州大学第三附属医院小儿神经内科收治的MDC1A型患儿及其家系2代共4名成员临床资料,包括病史、体格检查、生化检查、肌电图及头颅MRI,抽取先证者及其家系成员外周血,通过二代测序法进行基因检测,并通过一代测序法进行位点验证及家系验证。结果两兄弟均于出生后6个月内起病,因运动发育落后就诊,查体:肌无力,肌张力低下,膝腱反射消失,肌酸激酶升高,肌电图为肌源性损害,头颅MRI提示脑白质异常信号,LAMA2基因检测发现先证者及其哥哥均为c.909+7A>G和c.2413C>T的复合杂合突变,c.909+7A>G为剪切变异,来源于父亲;c.2413C>T为无义变异,来源于母亲,两者均为未报道的新变异。结论基因检测有助于早期明确诊断。具有相同遗传背景的MDC1A患儿,其临床表型与疾病的严重程度相近。
- 李小丽张晓莉贾天明韩瑞董燕甘玲
- 关键词：先天性肌营养不良基因检测
- Zfp521在大鼠骨髓间充质干细胞向神经元分化过程中的表达变化及意义被引量：2
- 2012年
- 目的:探讨锌指蛋白521(Zfp521)在大鼠骨髓间充质干细胞分化为神经元过程中的表达变化及意义。方法:体外培养大鼠MSCs,实验分为未转染组、转染组(转染Rn-Zfp521-siRNA)和阴性对照组(转染nega-tive control siRNA),采用β-巯基乙醇诱导骨髓间充质干细胞分化为神经元。倒置荧光显微镜下观察MSCs转染后荧光表达情况。采用免疫细胞化学法、RT-PCR法及Western blotting法检测诱导后神经元特异性烯醇化酶(NSE)和微管相关蛋白2(MAP-2)的表达情况及诱导前、后Zfp521的表达变化。结果:(1)siRNA转染72 h荧光表达最强,转染率可达84.1%±2.3%,转染组骨髓间充质干细胞的Zfp521 mRNA表达下降(P<0.05);(2)β-巯基乙醇可以诱导骨髓间充质干细胞分化为神经元,以转染组诱导效果最佳,NSE和MAP-2表达显著高于其它各组(P<0.05);(3)Zfp521在各组细胞中均有表达,诱导后Zfp521表达明显低于诱导前(P<0.01)。结论:Zfp521在大鼠骨髓间充质干细胞神经分化中表达下降,抑制Zfp521表达可促进神经元的分化,提示Zfp521在骨髓间充质干细胞的神经分化中可能发挥重要调控作用。
- 韩瑞周燕王舒阳张广宇彭越王翠琴鲁晶晶彭涛贾延劼
- 关键词：骨髓间充质干细胞神经元
- MicroRNA-9-1慢病毒载体的构建及其对小鼠骨髓间质干细胞诱导分化为神经细胞的影响被引量：14
- 2011年
- 目的:探讨microRNA-9-1在体外诱导小鼠骨髓间充质干细胞(MSCs)向神经细胞分化中的作用。方法:构建小鼠microRNA-9-1慢病毒载体(microRNA-9-1-LV)并感染小鼠MSCs,筛选最适感染复数(MOI);实验分为未感染组、感染组(感染microRNA-9-1-LV)、阴性对照组(感染FU-RNAi-NC-LV);采用β-巯基乙醇诱导感染后小鼠MSCs分化为神经细胞。倒置荧光显微镜下观察MSCs感染后荧光表达情况;采用免疫细胞化学染色检测神经元烯醇化酶(NSE)、神经微管结合蛋白(MAP-2)和胶质纤维酸性蛋白(GFAP)的表达变化;PT-PCR检测MAP-2 mRNA的表达变化;MTT方法检测细胞存活率。结果:(1)阳性克隆PCR证明小鼠mi-croRNA-9-1慢病毒载体构建成功,孔稀释法测定病毒滴度为1×1012 TU/L。(2)倒置显微镜下观察小鼠microR-NA-9-1慢病毒载体感染成功,MOI值为20,感染4 d时感染率最高,细胞存活率较高,感染率可达91.3%±4.2%。(3)β-巯基乙醇可以诱导MSCs向神经细胞分化,其中以感染组诱导效果最佳,NSE和MAP-2的表达率显著高于其它各组(P<0.05)。结论:(1)MicroRNA-9-1-LV可高效感染小鼠MSCs。(2)感染miRNA-9-1-LV后MSCs经β-巯基乙醇诱导向神经细胞分化比率增加。
- 景黎君贾永林鲁晶晶韩瑞王舒阳李尽义彭涛贾延劼
- 关键词：骨髓间充质干细胞慢病毒
- MicroRNA-9-1慢病毒载体的构建及其对小鼠骨髓间质干细胞诱导分化为神经细胞的影响
- 目的探讨microRNA-9-1在体外诱导小鼠骨髓间充质干细胞(MSCs)向神经细胞分化中的作用。方法构建小鼠microRNA-9-1慢病毒载体(microRNA-9-1-LV)并感染小鼠MSCs,筛选最适感染复数(MO...
- 景黎君贾永林鲁晶晶韩瑞王舒阳李尽义彭涛贾延劼
- 文献传递
- 基因确诊的吡哆醇依赖性癫痫一例被引量：1
- 2015年
- 吡哆醇依赖性癫痫（pyridoxine dependent epilepsy,PDE）是一种少见的常染色体隐性遗传性癫痫性脑病,1954年由Hunt[1]首次描述,典型临床表现为出生后数小时即出现对常规抗癫痫药物耐药的惊厥发作,静脉应用吡哆醇后发作停止。目前认为主要与乙醛脱氢酶7家庭成员A1（ALDH7A1）基因突变有关[2,3]。
- 张晓莉王丽君贾天明韩瑞杜开先
- 关键词：癫痫性脑病吡哆醇常染色体隐性遗传性确诊乙醛脱氢酶惊厥发作
- CHD2基因相关癫痫的临床特点和遗传学分析
- 2024年
- 目的研究CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表型及基因型特点。方法对6例CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表现、脑电图、基因特点及抗癫痫发作药物疗效等进行回顾性总结分析。结果6例患儿中男5例、女1例,癫痫起病年龄为1岁8个月至12岁。癫痫发作类型包括局灶性发作及全面性强直阵挛发作各3例次,眼睑肌阵挛伴或不伴失神发作2例次,不典型失神发作、痉挛发作、肌阵挛发作及强直发作各1例次。3例诊断为癫痫综合征,其中2例为Jeavons综合征,1例为Lennox-Gastaut综合征;2例具有光敏性。共患病中智力障碍6例,注意力缺陷多动障碍3例,孤独症谱系疾病2例,精神障碍1例。6例CHD2基因变异中4例为新发突变,2例为母源;其中无义突变3例,错义突变2例,片段缺失1例。末次随访年龄5岁至15岁10月龄,5例患儿抗癫痫药物规律治疗,4例有效,其中2例癫痫发作控制超2年,1例控制1年8月。结论癫痫发作是CHD2基因变异的常见表型,癫痫起病年龄差别较大,表型为Jeavons综合征者预后不良,丙戊酸钠对CHD2基因变异相关癫痫疗效相对较好。精神障碍为罕见临床表型。
- 张晓莉王梦月张晨宇李佳霖马轶超王俊玲李小丽韩瑞徐丹贾天明
- 关键词：癫痫
- STXBP1基因相关脑病患儿的临床表型和基因变异分析
- 2024年
- 目的探讨STXBP 1基因相关脑病患儿的临床表型和基因变异情况。方法回顾性总结2015年10月至2022年5月收治的11例STXBP 1基因相关脑病患儿的临床资料,分析其临床表型、基因结果、治疗及疗效情况。结果11例患儿中男4例,女7例,10例患儿存在癫痫发作伴发育迟缓,1例患儿仅表现为发育迟缓。癫痫首发年龄为3天~1岁半,3个月以内起病者6例,3~12个月起病者3例,1岁以上起病者1例。常见的发作类型为痉挛和局灶发作。11例患儿均存在脑电图异常包括背景慢、多灶放电、爆发抑制和高度失律等。2例早期为大田原综合征,后期演变为婴儿痉挛症,5例为婴儿痉挛症,余为不能分型的癫痫综合征。4例患儿头颅MRI存在非特异性异常,包括髓鞘化发育落后、额颞部蛛网膜下隙增宽。所有患儿均存在STXBP1基因变异,共有11种突变类型,其中错义突变7例、移码突变1例、剪切突变1例、缺失突变2例,7例患儿的突变位点尚未见文献报道,分别为c.1694T>A、c.1115T>G、C.133_135del、C.1543 dupG、6-17号外显子杂合缺失、C.429+1 G>C、C.855 C>G及c.842_843 insGGACGACGGCCTGTGGATAGC ACT。随访中11例患儿均存在不同程度发育迟缓,2例患儿已死亡,4例患儿存在孤独症样表现。10例癫痫患儿均应用左乙拉西坦治疗,1例为单独应用完全缓解,5例患儿部分有效,4例患儿无效。3例患儿癫痫发作完全缓解,余7例为药物难治性癫痫。结论STXBP1脑病患儿发育迟缓相对严重,婴儿痉挛症表型最常见,癫痫治疗效果存在明显异质性,7个未报道突变位点丰富了STXBP1脑病的基因谱。
- 李小丽张晓莉李肖韩瑞徐丹甘玲贾天明
- microRNA-9和Notch信号通路在小鼠骨髓间质干细胞诱导分化为神经细胞中的交互作用
- 目的microRNA-9是脑组织中表达较高的一种microRNA,参与神经系统的不同生理过程。Notch信号通路几乎涉及所有细胞的增殖、分化,是影响细胞命运重要的通路之一。本研究构建携带含有绿色荧光蛋白(greenflu...
- 景黎君贾永林韩瑞鲁晶晶李尽义王继先张博爱彭涛贾延劼
- 文献传递
