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张晓莉

作品数:98 被引量:289H指数:10
供职机构:郑州大学第三附属医院更多>>
发文基金:河南省医学科技攻关计划项目河南省教育厅科学技术研究重点项目河南省教育厅自然科学基金更多>>
相关领域:医药卫生文化科学生物学交通运输工程更多>>

文献类型

  • 86篇期刊文章
  • 11篇会议论文

领域

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主题

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  • 14篇基因突变
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  • 12篇婴儿
  • 12篇患儿
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  • 10篇综合征
  • 9篇婴儿痉挛
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  • 8篇婴儿痉挛症
  • 8篇痉挛症
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  • 7篇文献复习
  • 6篇突变分析
  • 6篇颅内

机构

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作者

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  • 4篇王鑫

传媒

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年份

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  • 11篇2017
  • 5篇2016
  • 9篇2015
  • 14篇2014
  • 6篇2013
  • 2篇2012
  • 1篇2011
  • 1篇2006
  • 1篇2005
98 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
先天型白质消融性白质脑病1例及其基因突变分析被引量:1
2017年
目的探讨先天型白质消融性白质脑病(VWM)的临床及基因特点。方法回顾性分析1例先天型VWM患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,男,3月龄,因间断抽搐2个月就诊,出生体质量1 900 g,生后有窒息史;发育落后,不能注视、追视,不能逗笑、抬头,下肢肌张力升高,双眼白内障。头颅CT及MRI可见大脑白质弥漫性异常,与脑脊液信号相同。基因检测结果显示,EIF2B5基因存在错义突变(c.1016G>A)和移码突变(c.1809delC),为复合杂合突变,其父母均为杂合子。结论 VWM是遗传性白质脑病之一,先天型极为罕见,诊断需根据临床表现及EIF2B基因分析。移码突变位点c.1809del C国际上尚未见报道。
张晓莉王丽君贾天明韩瑞赵鑫
关键词:白质消融性白质脑病
镜像视觉反馈训练对痉挛型偏瘫脑性瘫痪患儿上肢功能的影响
2022年
目的观察镜像视觉反馈训练对痉挛型偏瘫脑性瘫痪(简称脑瘫)患儿上肢功能及肌张力的影响。方法纳入符合条件的2~5岁痉挛型偏瘫脑瘫患儿76例,采用随机数字表法分为对照组和治疗组,每组38例。对照组失访2例,未完成6个月康复治疗3例;治疗组失访1例,未完成6个月康复治疗3例;最终纳入对照组33例,治疗组34例。对照组进行常规康复治疗,包括作业疗法、运动疗法、推拿、物理因子治疗等,每项治疗每日1次,每次30 min,每周5次,治疗3周为1个疗程,疗程结束后休息1周开始下个疗程康复治疗,共治疗6个疗程(6个月);治疗组在常规康复治疗基础上加用镜像视觉反馈训练,治疗时间为每日1次,每次30 min,每周5次,治疗3周为1个疗程,疗程结束后休息1周开始下个疗程康复治疗,共治疗6个疗程(6个月)。分别于治疗前及治疗3个月后和治疗6个月后,采用Fugl-Meyer运动功能评定量表(FMA)、Peabody精细运动发育量表(PDMS-FM)、改良Ashworth评定量表(MAS)、肌电积分值(iEMG)对2组患儿的上肢运动功能、精细运动功能和肌张力进行评估。结果治疗3个月和治疗6个月后,2组患儿FMA评分[治疗组(32.38±4.79)和(38.24±4.83)分;对照组(28.30±5.68)和(32.79±5.49)分]、PDMS-FM总评分[治疗组(123.74±16.54)和(145.68±13.43)分;对照组(111.21±17.62)和(123.94±15.83)分]、抓握能力评分[治疗组(31.68±6.28)和(37.41±5.39)分;对照组(26.79±5.74)和(31.82±4.98)分]和视觉运动整合评分[治疗组(92.06±11.34)和(108.26±8.40)分;对照组(84.42±12.12)和(92.12±11.08)分]分别与治疗前组内比较及治疗后同时间点组间比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。MAS评分[治疗组(2.26±0.83)和(1.85±0.89)分;对照组(2.18±0.88)和(1.82±0.95)分]和iEMG值[治疗组(16.27±3.17)和(14.26±3.50)μV;对照组(16.88±3.15)和(15.00±3.09)μV]与治疗前组内比较,差异有统计学意义(P<0.05),但治疗后同时间点组间比较,差异无
牛国辉王军张晓莉李林琛刘红星崔博王鑫谢加阳朱登纳
关键词:偏瘫脑性瘫痪上肢运动功能
早产儿颅内出血相关因素的临床分析被引量:6
2015年
目的探讨早产儿颅内出血(intracranial hemorrhage,ICH)相关因素,为预防脑室周围-脑室内出血(periventricular-intraventricular hemorrhage,PIVH)、脑实质出血、蛛网膜下腔出血提供参考依据。方法选择2013年4月-2014年3月住院的确诊ICH的早产儿为病例组,同期住院非ICH早产儿为对照组,对相关因素进行回顾性研究。单因素分析用χ2检验,多因素分析用多元Logistic回归分析。结果 Logistic回归分析确定宫内窘迫、胎龄小于34周、机械通气、电解质紊乱为早产儿ICH独立危险因素,产前应用地塞米松是ICH的有利因素。结论加强对高危孕产妇孕期监测,及时发现和处理妊娠合并症,产前适时应用地塞米松等可减少早产儿ICH的发生。
董燕杜开先贾天明张晓莉徐发林
关键词:早产儿颅内出血
ARSE基因突变导致X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良的临床表型及基因型分析被引量:5
2021年
背景X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良(CDPX1)是一种罕见的先天性骨骼和软骨发育障碍性疾病,致病基因为ARSE基因。目前国内报道较少,且均为新生儿,尚无儿童患者表型报道。目的分析ARSE基因突变致CDPX1的临床表型和基因型。方法收集郑州大学第三附属医院2018年6月确诊的1例ARSE基因突变致CDPX1患者的临床资料,对其临床特征及全外显子测序结果进行分析,并以“点状软骨发育不良”“芳香基硫酸酯酶E”和“chondrodysplasia punctate”“ARSE”为检索词,分别在中国知网、万方数据知识服务平台、PubMed以及人类基因组突变数据库(HGMD)检索建库至2020年2月的相关文献,总结ARSE基因突变致CDPX1患者的临床表型和基因型。结果本例患儿,男性,胎儿超声发现鼻梁低平,出生后呼吸困难,混合性耳聋,鼻发育不良,四肢短,手指短,认知及运动发育落后,房间隔缺损,X线检查示有典型的点状钙化。全外显子测序结果发现ARSE基因c.1219G>A(p.E407k)半合子变异,患儿父亲与姐姐该位点为野生型,患儿母亲为杂合突变,该变异国内外未见文献报道。经数据库检索到ARSE基因突变致CDPX1且有详细临床表型的病例23例,其中男22例,女1例,胎儿期确诊4例,其中2例活产,1例26周流产,1例不详;1例因出现新生儿期合并弥散性血管内凝血(DIC)死亡。临床表现:面中部发育不良,远端指骨短,脊柱及四肢长骨等点状骨骺,呼吸功能不全,听力异常,脊柱弯曲或椎体形态异常,鼻孔狭窄或闭锁,矮小,先天性心脏病,认知障碍,颈部短,气管及支气管钙化,气道狭窄,喉软骨钙化,肌张力低下,并趾畸形,体质量增长缓慢,喂养困难,宫内生长受限,小于胎龄儿,白内障,胸廓小,椎管狭窄,关节挛缩。其中胎儿期表现:面部扁平,不同程度的鼻发育不良,鼻梁凹陷,脊柱弯曲异常,椎体异常,椎管狭窄,上肢短,骨骺及脊柱弥漫性点状钙化,长骨发育不�
李林杜开先张晓莉董燕关静甘玲贾天明
Aicardi-Goutières综合征4型1例临床和基因分析被引量:3
2018年
目的探讨Aicardi-Goutières综合征(AGS)的临床、影像及遗传学特点。方法回顾分析1例AGS 4型患儿的临床资料及二代基因测序结果,并复习相关文献。结果患儿,女,5个月,临床表现为反复发热,精神运动发育落后,癫痫,小头畸形,痉挛状态。脑脊液淋巴细胞增多;头颅磁共振成像示脑萎缩、脑白质异常;头颅CT示双侧基底节区及脑白质钙化。基因检测发现RNASEH2A基因存在c.199G>C、c.322C>T复合杂合突变;c.322C>T致病性已有文献报道,与AGS 4型相关;c.199 G>C致病性尚未见文献报道。结论首次报道我国RNASEH2A基因变异所致AGS。
张晓莉韩瑞李小丽王丽君陈豪贾天明
关键词:颅内钙化
165例疑诊遗传性癫痫患儿基因检测结果分析
2021年
目的探讨疑诊遗传性癫痫患儿基因突变检出率及检出结果。方法收集2018年9月-2020年5月于郑州大学第三附属医院小儿神经内科疑诊为遗传性癫痫患儿的临床资料,采用二代高通量基因测序对患儿进行全外显子组检测,并采用Sanger测序进行家系验证,分析基因突变检出率及检出结果。结果共收集165例患儿,其中82例基因突变,突变率为49.7%(82/165)。检出结果中共涉及35种基因,突变率排名前4位的为SCN1A(23.2%,19/82)、PRRT2(11.0%,9/82)、PCDH19(8.5%,7/82)、KCNQ2(7.3%,6/82);起病年龄、发育落后与基因突变检出率差异有统计学意义(均P<0.05);发作类型、家族史、出生史、头颅磁共振与基因突变检出率差异无统计学意义。结论起病年龄、发育落后与基因突变检出率有一定相关性;基因突变检出率随着年龄增长逐渐降低,以3月龄内检出率最高。
胡隔霞贾天明张晓莉闫晨歌甘玲徐兆刘磊
关键词:遗传性癫痫基因突变
兄弟两人同患佩梅病临床及基因分析
2021年
目的探讨佩梅病的临床、影像及遗传学特征。方法回顾分析及随访1个核心家系中兄弟两人同患佩梅病的临床资料。结果先证者男性,7岁,弟弟5岁,均表现为自幼运动发育迟缓,不能独站、独走,而智力发育基本不受影响。T2加权像头颅磁共振成像表现为脑白质弥漫性高信号。先证者及弟弟均存在蛋白脂蛋白1(PLP 1)基因c.259 delC半合子变异;母亲为携带者。兄弟两人均确诊为中间型佩梅病。随访3年,运动功能异常加重,先证者仅能短暂扶站,四肢肌力Ⅲ级;先证者弟弟足踝变形,明显足内翻,无法扶站;智力均无明显倒退。结论发现国内未见报道的PLP1基因c.259 delC半合子变异所致佩梅病。
牛国辉张晓莉李林琛刘红星崔博王鑫谢加阳贾天明
关键词:基因检测
甲强龙冲击治疗婴儿痉挛症的早期疗效评价被引量:6
2014年
目的探讨大剂量甲强龙冲击治疗婴儿痉挛症(IS)的疗效和安全性。方法回顾性分析我院自2008-11—2013-10收治的IS患儿80例,其中甲强龙首选组46例,非首选组34例,均采用静脉冲击甲强龙治疗,判断其早期疗效。结果 (1)治疗1周时首选甲强龙组总有效率为86.9%,控制率为69.5%,非首选甲强龙组总有效率为67.6%,控制率为41.1%,差异有统计学意义(P<0.05);(2)治疗2周时首选甲强龙组总有效率为89.1%,控制率为71.7%,非首选甲强龙组总有效率为70.5%,控制率为41.1%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论大剂量甲强龙冲击治疗婴儿痉挛症疗效可靠,对初治患儿推荐应用,对其他药物治疗失败者同样值得尝试。
张晓莉杜开先董燕徐庆荣杨庆华贾天明
关键词:婴儿痉挛症疗效
天冬酰胺合成酶缺乏症6例临床及遗传学特点
2024年
目的探讨天冬酰胺合成酶缺乏症的临床及遗传学特点。方法病例系列研究,回顾性分析郑州大学第三附属医院2017年5月至2023年4月收治的基因确诊的6例天冬酰胺合成酶缺乏症患儿的临床资料,对其主要的临床特征、实验室及影像学检查特点进行描述性分析,并分析基因变异位点特点。结果6例患儿均为男性,起病年龄1月龄至1岁4月龄。6例均有认知及运动发育落后,以发育落后起病3例,以抽搐起病后出现发育停滞甚至倒退3例。6例均合并癫痫,2例严重小头畸形患儿在婴儿早期出现癫痫性脑病,发作形式以痉挛发作为主;4例轻微或无小头畸形的患儿均在多次发热抽搐后逐渐转变为无热抽搐,以局灶发作、强直阵挛发作、强直发作为主,其中3例在多次无热抽搐后出现发育停滞甚至倒退,并逐渐出现共济失调症状。头颅影像学正常2例,大脑发育不良1例,额叶变尖并额叶内脑白质异常信号、胼胝体薄1例,胼胝体菲薄、侧脑室形态失常1例,1例早期正常5岁9月龄时出现小脑萎缩。2例行视觉诱发电位检查均异常。3例行听觉诱发电位检查,1例正常、2例异常。6例患儿均存在天冬酰胺合成酶基因位点变异,其中缺失变异2个,错义变异7个,2例患儿的变异位点未见报道,分别为c.1341_1343del和c.1283A>G、c.1165_1167del和c.1075G>A。随访3个月至4年5个月,2例严重小头畸形患儿均在婴儿期死亡,4例轻微或无小头畸形的患儿至末次随访均存活、均仍有癫痫发作。结论天冬酰胺合成酶缺乏症临床上存在一定的异质性,明显小头畸形的患儿临床多表现为重症类型,而轻微或无小头畸形的患儿临床表现相对较轻。天冬酰胺合成酶基因变异以错义变异为主。
宋盼盼张晓莉李小丽徐丹王俊玲楚嫚嫚王梦月贾天明杜开先董燕
关键词:小头畸形癫痫共济失调发育落后
以多种类型癫痫起病的1例戈谢病临床和遗传学研究
2021年
目的总结分析1例以多种发作类型癫痫起病的戈谢病患儿的临床和遗传学特点。方法回顾性分析1例经酶学和基因学确诊的戈谢病患儿的临床特点、骨髓涂片、酶学检查及基因结果。结果女孩,3岁4个月,主要表现为多种类型癫痫发作、血小板降低、脾大;骨髓细胞学检查可见戈谢细胞;葡糖脑苷脂酶(GBA)活性检测提示显著降低;基因检测提示为GBA基因c.731A>G及c.754T>A复合杂合突变,诊断戈谢病Ⅲ型。结论戈谢病Ⅲ型主要表现为神经系统受损、肝脾肿大,酶学活性检测及基因检查对诊断有重要意义。
甘玲张晓莉贾天明徐丹牛国辉徐兆胡隔霞孙一帆
关键词:戈谢病癫痫
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