李小丽
- 作品数：28 被引量：129H指数：7
- 供职机构：郑州大学第三附属医院更多>>
- 发文基金：河南省医学科技攻关计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥111例临床分析及远期随访研究被引量：14
- 2018年
- 目的研究轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥(BICE)临床特点及其远期预后。方法选择2013年7月—2015年7月于郑州大学第三附属医院收治的111例BICE患儿,按惊厥发生次数分为单发组56例(惊厥1次),多发组55例(惊厥次数≥2次);根据惊厥持续时间分为2组:惊厥持续时间<5min者为短时组,共81例,惊厥持续时间≥5min者为长时组,共30例。总结、分析其临床、实验室检查、影像学及电生理辅助检查资料,并对所有患儿随访观察2年,分析预后。结果BICE患儿年龄集中在13~24个月,占全部患儿56.8%;一年四季均有发病,秋冬季节为主;82例3d内发生惊厥,占73.9%;全面性起源的强直阵挛发作99例(89.2%),局灶性进展为双侧强直阵挛性发作12例(10.8%);62例(55.9%)大便轮状病毒抗体检测阳性;单发组与多发组、短时组与长时组在性别、年龄、轮状病毒阳性率方面差异均无统计学意义(均P>0.05)。血液、脑脊液常规、生化及培养检查、头颅影像学检查等均正常;发作间期脑电图检查结果显示,11例见睡眠纺锤波及慢波改变,4例中央区顶部不典型尖慢波或棘慢波,余均正常。2年随访结果显示,9例(8.1%)患儿复发,6例转化为癫痫(5.4%)。结论BICE高发于13~24个月幼儿,一年四季均有发病,秋冬季节多见,多数预后良好,少数病例有向癫痫转化的可能,不需进行长期预防性抗惊厥治疗,长期随访很有必要。
- 陈豪潘阳琼张香敏张晓莉杜开先贾天明李小丽
- 关键词：轻度胃肠炎惊厥婴幼儿
- 一家系两兄弟共患先天性肌营养不良1A型临床表型和基因突变分析被引量：1
- 2019年
- 目的回顾性分析1例先天性肌营养不良1A型(MDC1A)及其家系的临床资料特点,并探讨其基因突变类型。方法收集2015年7月郑州大学第三附属医院小儿神经内科收治的MDC1A型患儿及其家系2代共4名成员临床资料,包括病史、体格检查、生化检查、肌电图及头颅MRI,抽取先证者及其家系成员外周血,通过二代测序法进行基因检测,并通过一代测序法进行位点验证及家系验证。结果两兄弟均于出生后6个月内起病,因运动发育落后就诊,查体:肌无力,肌张力低下,膝腱反射消失,肌酸激酶升高,肌电图为肌源性损害,头颅MRI提示脑白质异常信号,LAMA2基因检测发现先证者及其哥哥均为c.909+7A>G和c.2413C>T的复合杂合突变,c.909+7A>G为剪切变异,来源于父亲;c.2413C>T为无义变异,来源于母亲,两者均为未报道的新变异。结论基因检测有助于早期明确诊断。具有相同遗传背景的MDC1A患儿,其临床表型与疾病的严重程度相近。
- 李小丽张晓莉贾天明韩瑞董燕甘玲
- 关键词：先天性肌营养不良基因检测
- 共刺激分子OX40／OX40L和IL-17在病毒性脑炎中的表达被引量：4
- 2017年
- 目的探讨共刺激分子OX40／OX40L和IL-17在病毒性脑炎中表达的意义。方法采用酶联免疫吸附实验（ELISA）检测30例病毒性脑炎和30例非神经系统感染及排除自身免疫性脑炎患儿（对照组）脑脊液中IL-17及血清中可溶性OX40L（sOX40L）水平，并分析其指标在患儿脑脊液及血清中的含量及临床意义。结果病毒性脑炎患儿血清中sOX40L为（531．95±85．78）ng/L，与对照组相比，差异无统计学意义（P〉0．05）；病毒性脑炎患儿脑脊液中IL-17为（24．87±6．21）ng／L，与对照组相比，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论病毒性脑炎患儿脑脊液中IL-17可能参与其病理生理过程；而血清中sOX40L可能未参与病毒性脑炎的发病过程。
- 贾天明刘苗苗杜开先张晓莉李小丽甘玲申丽郭芪良刘朋朋
- 关键词：病毒性脑炎OX40/OX40LIL-17
- CHD2基因相关癫痫的临床特点和遗传学分析
- 2024年
- 目的研究CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表型及基因型特点。方法对6例CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表现、脑电图、基因特点及抗癫痫发作药物疗效等进行回顾性总结分析。结果6例患儿中男5例、女1例,癫痫起病年龄为1岁8个月至12岁。癫痫发作类型包括局灶性发作及全面性强直阵挛发作各3例次,眼睑肌阵挛伴或不伴失神发作2例次,不典型失神发作、痉挛发作、肌阵挛发作及强直发作各1例次。3例诊断为癫痫综合征,其中2例为Jeavons综合征,1例为Lennox-Gastaut综合征;2例具有光敏性。共患病中智力障碍6例,注意力缺陷多动障碍3例,孤独症谱系疾病2例,精神障碍1例。6例CHD2基因变异中4例为新发突变,2例为母源;其中无义突变3例,错义突变2例,片段缺失1例。末次随访年龄5岁至15岁10月龄,5例患儿抗癫痫药物规律治疗,4例有效,其中2例癫痫发作控制超2年,1例控制1年8月。结论癫痫发作是CHD2基因变异的常见表型,癫痫起病年龄差别较大,表型为Jeavons综合征者预后不良,丙戊酸钠对CHD2基因变异相关癫痫疗效相对较好。精神障碍为罕见临床表型。
- 张晓莉王梦月张晨宇李佳霖马轶超王俊玲李小丽韩瑞徐丹贾天明
- 关键词：癫痫
- STXBP1基因相关脑病患儿的临床表型和基因变异分析
- 2024年
- 目的探讨STXBP 1基因相关脑病患儿的临床表型和基因变异情况。方法回顾性总结2015年10月至2022年5月收治的11例STXBP 1基因相关脑病患儿的临床资料,分析其临床表型、基因结果、治疗及疗效情况。结果11例患儿中男4例,女7例,10例患儿存在癫痫发作伴发育迟缓,1例患儿仅表现为发育迟缓。癫痫首发年龄为3天~1岁半,3个月以内起病者6例,3~12个月起病者3例,1岁以上起病者1例。常见的发作类型为痉挛和局灶发作。11例患儿均存在脑电图异常包括背景慢、多灶放电、爆发抑制和高度失律等。2例早期为大田原综合征,后期演变为婴儿痉挛症,5例为婴儿痉挛症,余为不能分型的癫痫综合征。4例患儿头颅MRI存在非特异性异常,包括髓鞘化发育落后、额颞部蛛网膜下隙增宽。所有患儿均存在STXBP1基因变异,共有11种突变类型,其中错义突变7例、移码突变1例、剪切突变1例、缺失突变2例,7例患儿的突变位点尚未见文献报道,分别为c.1694T>A、c.1115T>G、C.133_135del、C.1543 dupG、6-17号外显子杂合缺失、C.429+1 G>C、C.855 C>G及c.842_843 insGGACGACGGCCTGTGGATAGC ACT。随访中11例患儿均存在不同程度发育迟缓,2例患儿已死亡,4例患儿存在孤独症样表现。10例癫痫患儿均应用左乙拉西坦治疗,1例为单独应用完全缓解,5例患儿部分有效,4例患儿无效。3例患儿癫痫发作完全缓解,余7例为药物难治性癫痫。结论STXBP1脑病患儿发育迟缓相对严重,婴儿痉挛症表型最常见,癫痫治疗效果存在明显异质性,7个未报道突变位点丰富了STXBP1脑病的基因谱。
- 李小丽张晓莉李肖韩瑞徐丹甘玲贾天明
- 甲泼尼龙对其他抗癫痫药物治疗失败伴癫痫性痉挛的癫痫性脑病疗效观察被引量：13
- 2016年
- 目的探讨甲泼尼龙对其他抗癫痫药物（AEDs）治疗失败伴癫痫性痉挛的癫痫性脑病的疗效及安全性。方法58例具备痉挛发作表现并经视频脑电图或动态脑电图证实为癫痫性痉挛发作的患儿，经2种及2种以上AEDs治疗无效或失败后，先予大剂量维生素B。排除维生素B。依赖症，再予大剂量甲泼尼龙冲击治疗5d并口服泼尼松维持治疗8～12周，在应用甲泼尼龙基础上对其原有AEDs进行调整，在甲泼尼龙冲击后1周、1个月、3个月、6个月、12个月进行定期随访。结果使用甲泼尼龙冲击治疗伴癫痫性痉挛的癫痫性脑病治疗1周时有效率为86．2l％，控制率为34．48％；1个月时有效率为72．41％，控制率为31．03％；3个月时有效率为63．79％，控制率为32．76％；6个月时有效率为65．52％，控制率为29．31％；由于住院时间先后顺序不同，随访至12个月者24例，有效率为62．50％，控制率为33．33％。23例应用促皮质素治疗失败的患儿，应用甲泼尼龙冲击治疗1周时有效率为65．22％，控制率为21．74％；1个月时有效率为52．17％，控制率为17．39％；3个月时有效率为47．83％，控制率为17．39％；6个月时，有效率为47．83％，控制率为21．74％。58例伴癫痫性痉挛的癫痫性脑病患儿中，不良反应主要表现为冲击治疗期间烦躁不安、哭闹、睡眠增多、血压轻度升高，在冲击结束后1周时均消失；随访至1—2个月有3例患儿出现向心性肥胖，激素减停后逐渐恢复，随访至12个月未见其他不良反应。结论甲泼尼龙冲击治疗是伴癫痫性痉挛的癫痫性脑病有效、安全的治疗方法，可应用于其他AEDs治疗失败的患儿。
- 贾天明甘玲杜开先张晓莉董燕李小丽刘苗苗申丽
- 关键词：甲泼尼龙疗效
- 促皮质素与甲泼尼龙在婴儿痉挛症大鼠模型中的疗效比较被引量：3
- 2017年
- 目的比较促皮质索（ACTH）与甲泼尼龙在婴儿痉挛症（Is）大鼠模型中的疗效。方法将10日龄（P10）sD大鼠采用随机数字表法随机分为空白组（18只）、对照组（18只）和模型组（110只）。模型组大鼠采用产前应激暴露加N-甲基-D天门冬氨酸（NMDA）腹腔注射法制备。模型组诱发痉挛发作后采用随机数字表法分为模型I组（皮下注射ACTH，50IU／kg，于P10：14：00、21：00；P11、P12：7：00、14：00、21：00；P13：7：00各1次）；模型Ⅱ组（皮下注射9g／L盐水）；模型Ⅲ组（腹腔注射甲泼尼龙，60mg／kg，于P11、P12、P13：9：00，1次／d）；模型Ⅳ组（腹腔注射9g/L盐水）；模型V组（阳性对照组，不予处理），每组18只。3d后再次诱发，于P13（10：00）模型组腹腔注射NMDA（12m∥kg），对照组腹腔注射等量9g／L盐水，空白组不予处理。观察幼鼠癫痫行为学表现并评分，免疫组织化学及荧光定量PCR法检测大鼠下丘脑促皮质素释放激素（CRH）表达，Y-迷宫测试其学习及记忆能力。结果模型组大鼠发作后均无死亡，其中模型I组13只发作（72．22％），模型Ⅲ组14只发作（78．78％），均发作减轻，未出现抱团表现，发作潜伏期延长，评分减低，2组问发作潜伏期[（2369．38±628．70）S比（1922．93±462．36）S]及评分[（2．15±1．14）分比（2．07±0．83）分]比较差异均无统计学意义（均P〉0．005）。模型Ⅱ、Ⅳ、V组发作完全，均有抱团表现。空白组及对照组均无发作或死亡。各模型组CRH阳性细胞数、CRHmRNA相对表达量均较空白组及对照组增加，其中模型I、Ⅲ组CRH阳性细胞数、CRHmRNA相对表达量均较模型Ⅱ、Ⅳ、V组减少，差异均有统计学意义（均P〈0．0024）；模型I、Ⅲ组CRH阳性细胞数[（39．12±5．98）个比（41．48±7．61）个]、CRHmRNA相对表达量（1．92±0．16比2．06±0．39）比较差异均�
- 贾天明申丽张晓莉杜开先李小丽李肖甘玲郭芪良李月琴
- 关键词：婴儿痉挛症促皮质素甲泼尼龙大鼠模型
- Aicardi-Goutières综合征4型1例临床和基因分析被引量：2
- 2018年
- 目的探讨Aicardi-Goutières综合征(AGS)的临床、影像及遗传学特点。方法回顾分析1例AGS 4型患儿的临床资料及二代基因测序结果,并复习相关文献。结果患儿,女,5个月,临床表现为反复发热,精神运动发育落后,癫痫,小头畸形,痉挛状态。脑脊液淋巴细胞增多;头颅磁共振成像示脑萎缩、脑白质异常;头颅CT示双侧基底节区及脑白质钙化。基因检测发现RNASEH2A基因存在c.199G>C、c.322C>T复合杂合突变;c.322C>T致病性已有文献报道,与AGS 4型相关;c.199 G>C致病性尚未见文献报道。结论首次报道我国RNASEH2A基因变异所致AGS。
- 张晓莉韩瑞李小丽王丽君陈豪贾天明
- 关键词：颅内钙化
- 天冬酰胺合成酶缺乏症6例临床及遗传学特点
- 2024年
- 目的探讨天冬酰胺合成酶缺乏症的临床及遗传学特点。方法病例系列研究,回顾性分析郑州大学第三附属医院2017年5月至2023年4月收治的基因确诊的6例天冬酰胺合成酶缺乏症患儿的临床资料,对其主要的临床特征、实验室及影像学检查特点进行描述性分析,并分析基因变异位点特点。结果6例患儿均为男性,起病年龄1月龄至1岁4月龄。6例均有认知及运动发育落后,以发育落后起病3例,以抽搐起病后出现发育停滞甚至倒退3例。6例均合并癫痫,2例严重小头畸形患儿在婴儿早期出现癫痫性脑病,发作形式以痉挛发作为主;4例轻微或无小头畸形的患儿均在多次发热抽搐后逐渐转变为无热抽搐,以局灶发作、强直阵挛发作、强直发作为主,其中3例在多次无热抽搐后出现发育停滞甚至倒退,并逐渐出现共济失调症状。头颅影像学正常2例,大脑发育不良1例,额叶变尖并额叶内脑白质异常信号、胼胝体薄1例,胼胝体菲薄、侧脑室形态失常1例,1例早期正常5岁9月龄时出现小脑萎缩。2例行视觉诱发电位检查均异常。3例行听觉诱发电位检查,1例正常、2例异常。6例患儿均存在天冬酰胺合成酶基因位点变异,其中缺失变异2个,错义变异7个,2例患儿的变异位点未见报道,分别为c.1341_1343del和c.1283A>G、c.1165_1167del和c.1075G>A。随访3个月至4年5个月,2例严重小头畸形患儿均在婴儿期死亡,4例轻微或无小头畸形的患儿至末次随访均存活、均仍有癫痫发作。结论天冬酰胺合成酶缺乏症临床上存在一定的异质性,明显小头畸形的患儿临床多表现为重症类型,而轻微或无小头畸形的患儿临床表现相对较轻。天冬酰胺合成酶基因变异以错义变异为主。
- 宋盼盼张晓莉李小丽徐丹王俊玲楚嫚嫚王梦月贾天明杜开先董燕
- 关键词：小头畸形癫痫共济失调发育落后
- 2例Lesch-Nyhan综合征患儿及家系临床表型和基因突变分析被引量：5
- 2020年
- 目的探讨Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhan syndrome, LNS)的临床表型和基因突变类型。方法收集2例LNS家系中先证者的临床资料,包括病史、体格检查及生化检查,抽取先证者及其家系成员外周血,采用二代高通量测序法进行基因检测,并采用Sanger测序法进行位点验证及家系验证。结果 2例先证者围生期无明显异常,均于6个月内出现发育落后,1岁6个月后出现自残行为,血尿酸增高,2例先证者HPRT1基因均存在突变,先证者1为c.609+5G>A的剪接突变,先证者2为c.212G>A,p.G71D的错义突变。结论伴尿酸增高的发育落后患儿应警惕LNS的发生,基因检测有助于该病的早期诊断。
- 李小丽贾天明张晓莉甘玲郭芪良
- 关键词：发育落后自残行为基因检测
