林辉
- 作品数：20 被引量：64H指数：5
- 供职机构：哈尔滨医科大学更多>>
- 发文基金：黑龙江省教育厅科学技术研究项目黑龙江省卫生厅科研项目黑龙江省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 角膜营养不良家系的TGFBI基因突变研究被引量：4
- 2006年
- 目的确定中国角膜营养不良患者所存在的TGFBI基因突变类型。方法对3个角膜基质营养不良家系和1个Thiel Behnke角膜营养不良家系进行分析,其中1个家系成员是蒙古族人,另3个家系则是汉族人。利用合成的TGFBI基因13个外显子的特异性引物,应用聚合酶链反应进行扩增,并直接测序分析。结果1个颗粒状角膜营养不良家系患者中检测到R555W突变;1个Thiel Behnke角膜营养不良家系患者为R555Q突变;另外2个Avellino角膜营养不良家系患者中发现R124H突变,这3种突变均为杂合子。结论研究表明R555和R124密码子在中国人常染色体显性遗传性角膜营养不良的发病机理中起重要作用。Thiel Behnke角膜营养不良患者为R555Q突变,在我国属首次报告。
- 齐艳华赫红丹李颖林辉谷静芝苏虹黄尚志
- 关键词：角膜营养不良TGFBI基因常染色体显性遗传杂合子突变
- 后囊混浊的研究新进展被引量：18
- 2001年
- 后囊混浊是目前白内障术后导致视力下降的最主要并发症之一 ,它的病理学特征除了Soemmering环和Elschnig珍珠样小体外 ,还形成后囊纤维膜。近几年的研究认为其形成与转化生长因子 β、碱性成纤维细胞因子等密切相关。本文就国内外对后囊混浊的组织病理学表现。
- 林辉齐艳华
- 关键词：白内障手术后并发症后囊混浊病理学
- 遗传性核性金黄色结晶样白内障患者γ晶状体蛋白基因错义突变被引量：6
- 2006年
- 目的确定中国北方常染色体显性遗传性白内障(ADCC)一家系的致病基因。方法收集 ADCC 一家系资料,提取血液白细胞 DNA,运用微卫星位点多态性连锁分析,对提示连锁的染色体区域内的候选基因测序,寻找突变。结果该家系致病基因定位在2q33.3-34区域内,对其候选基因γ晶体蛋白基因簇各基因进行测序,发现γD晶体蛋白基因第二外显子有一个杂合子的错义突变(109C→A)与家系患者共分离,此突变可导致其编码的第36位精氨酸被丝氨酸取代。结论此γ晶体蛋白基因突变引起该家系核性结晶样先天性白内障,是由γD晶体蛋白基因109C→A(R36S)突变引起的。(中华眼科杂志,2006,42:913-917)
- 谷静芝齐艳华林辉李响王巾孟为民苏红
- 关键词：白内障系谱突变
- 遗传性先天性白内障与αA-晶体蛋白基因相关性研究
- 2005年
- 目的分析遗传性先天性核性和绕核性白内障与定位于21q22.3的αA-晶体蛋白(CRYAA)基因之间的关系。同时对比单链构象多态性(SSCP)和变性高效液相色谱法(DHPLC)两种方法检测单核苷酸多态性(SNP)。方法用PCR方法扩增CRYAA基因的3个外显子,分别用SSCP和DHPLC两种方法分析扩增产物,对异常者进行DNA测序,寻找基因变异情况。结果用SSCP分析15个样本,未见异常条带;同时用DHPLC检测15个样本,其中1个样本出现双峰,将该样本扩增产物测序鉴定,发现在5′端第6个核苷酸为G/A杂合,二者是同一氨基酸的2个密码子,该核苷酸为CRYAA基因的多态性位点。未发现该基因突变。结论实验中未发现15例先天性白内障患者与CRYAA基因之间有关联。应用SSCP与DHPLC同时分析,DHPLC检测出1个多态性位点。DHPLC对杂合子检出的敏感性要高于SSCP。
- 林辉齐艳华苏红谷静芝贾洪艳
- 关键词：先天性白内障单核苷酸多态性位点变性高效液相色谱法
- 晶状体膜蛋白MIP基因C末端一个新的错义突变导致双眼多形性先天性白内障
- 2008年
- 目的定位一个双眼多形性先天性白内障家系的致病位点，寻找疾病家系的致病基因。方法应用ABI-MD10试剂盒中的常染色体382个微卫星位点，对一个常染色体显性、双眼具有不同白内障形态的先天性白内障家系进行全基因组扫描。MLINK软件进行两点连锁分析。直接测序候选基因外显子。结果在D12S83处获得最大LOD值Zmax=5．44（θ=0），该家系致病位点被定位到12p11．2-q15之间的区域上，在该区域的白内障候选基因晶状体膜蛋白基因（majorintrinsicprotein，M驴）的第4外显子中发现单个碱基错义突变，702ntG→A，导致P．R233K。结论该先天性白内障由MIP基因702ntG→A突变所致，导致MIP蛋白质的C-末端中p-R233K，从而可能减少了氢键的形成，影响了该蛋白C-末端的稳定性，推测影响了MIP对水的调节及由该蛋白质形成的细胞之间的连接。这一新突变为目前世界上首次报道。
- 林辉王丽周南苏虹谷静芝齐艳华
- 关键词：错义突变
- Thiel-Behnke角膜营养不良家系的TGFBI基因突变研究被引量：3
- 2007年
- 目的探讨我国Thiel—Behnke角膜营养不良中TGFBI基因突变的类型，了解5代常染色体显性遗传性Thiel—Behnke角膜营养不良家系的基因突变位点。方法对1个常染色体显性遗传性Thiel-Behnke角膜营养不良家系成员中10例患者和2名正常人进行眼科常规检查，抽取5ml外周血，盐析法提取基因组DNA，利用TGFBI基因第4、7、8、11、12外显子特异性引物，进行PCR扩增，对扩增产物测序进行突变检测。结果对TGFBI第4、7、8、11、12外显子扩增产物进行直接双向测序，在TGFBI基因第12外显子发现G→A的改变，此改变位于基因第12外显子，导致编码蛋白质第555位精氨酸被谷氨酰胺取代（R555Q）。这一序列的改变见于家系所有受累成员，而家系其他正常个体均无此改变。结论本研究Thiel—Behnke角膜营养不良家系患者的角膜病变由TGFBI基因R555Q突变引起，两者密切相关。
- 齐艳华赫红丹李颖王丽林辉苏虹谷静芝黄尚志
- 关键词：角膜营养不良系谱细胞外基质蛋白质类突变
- 先天性睑裂狭小、上睑下垂和倒转型内眦赘皮综合征两家系
- 2005年
- 展玉璟苏虹李影林辉
- 关键词：睑裂狭小眼睑下垂综合征
- 一个非典型Reis-Bückler角膜营养不良家系的TGFBI基因突变研究被引量：6
- 2009年
- 目的通过基因突变分析，确定一个非典型Reis-Biickler角膜营养不良家系突变基因型和表现型之间的关系。方法采集家系中的4例患者及2名健康成员和100名正常对照的外周血10mL，提取白细胞DNA，应用聚合酶链反应分别扩增TGFBI基因的第4、11、12、14外显子，并对扩增产物进行直接测序分析。结果发现TGFBI基因第623密码子第2个碱基呈杂合性点突变G-A，导致甘氨酸突变为天冬氨酸（P．G623D），家系中健康成员和正常对照均未检测到此突变存在。结论这一由TGFBI基因G623D突变引起的角膜营养不良为非典型的ReisBiickler角膜营养不良，这在我国属首次报告。
- 李丹丹齐艳华韩清林辉赵黎明张春美
- 关键词：TGFBI基因杂合子突变
- 晶体蛋白βA1基因缺失突变导致常染色体显性遗传核性先天性白内障被引量：8
- 2003年
- 目的 对一个中国人的常染色体显性遗传核性先天性白内障家系的致病基因进行定位克隆研究。 方法 选取候选基因附近的短串联重复序列多态性标记进行连锁分析 ,对提示连锁的染色体区域内的候选基因测序 ,寻找突变。 结果 该家系致病基因定位在 17q11.1- 12约 11.78c M的范围内 ,并在候选基因晶体蛋白βA1基因 (CRYBA1)的外显子 4发现一个密码子缺失 (ΔG91)与家系患者共分离 ,在正常人群中没有检测到。 结论 该家系的核性先天性白内障系由 CRYBA1基因外显子 4的缺失突变ΔG91引起。这是首次报道由 CRYBA1基因突变导致先天性核性白内障表型的发生。
- 齐艳华贾红艳黄尚志林辉谷静芝苏虹张铁英高雅
- 关键词：基因缺失基因突变常染色体显性遗传
- —先天性核性白内障家系新的致病位点的定位
- 目的：定位中国东北—常染色体显性遗传先天性核性白内障家系的致病位点。方法：获得知情同意书后对家系成员进行详细的眼科检查,抽取5毫升外周静脉血,应用盐析法提取基因组 DNA。应用连锁分析筛查与先天性白内障相关的已
- 齐艳华王丽林辉苏虹
- 文献传递
