谷静芝
- 作品数：22 被引量：51H指数：4
- 供职机构：哈尔滨医科大学附属第二医院更多>>
- 发文基金：黑龙江省自然科学基金黑龙江省研究生创新科研项目黑龙江省教育厅资助项目更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
- 先天性遗传性白内障与致病膜蛋白基因
- 2013年
- 白内障的产生是大量基因通过不同机制相互作用导致突变的最终结果,大多数遗传性白内障与基因亚群有关,这些编码蛋白的基因对维持晶状体的透明性和稳定性起着至关重要的作用。连接晶状体上皮和成熟晶状体纤维细胞的缝隙连接及通道在阻止结构蛋白沉积和白内障形成中起着重要作用。
- 阮燕飞谷静芝
- 关键词：白内障遗传性膜蛋白
- 晶状体膜蛋白MIP基因C末端一个新的错义突变导致双眼多形性先天性白内障
- 2008年
- 目的定位一个双眼多形性先天性白内障家系的致病位点，寻找疾病家系的致病基因。方法应用ABI-MD10试剂盒中的常染色体382个微卫星位点，对一个常染色体显性、双眼具有不同白内障形态的先天性白内障家系进行全基因组扫描。MLINK软件进行两点连锁分析。直接测序候选基因外显子。结果在D12S83处获得最大LOD值Zmax=5．44（θ=0），该家系致病位点被定位到12p11．2-q15之间的区域上，在该区域的白内障候选基因晶状体膜蛋白基因（majorintrinsicprotein，M驴）的第4外显子中发现单个碱基错义突变，702ntG→A，导致P．R233K。结论该先天性白内障由MIP基因702ntG→A突变所致，导致MIP蛋白质的C-末端中p-R233K，从而可能减少了氢键的形成，影响了该蛋白C-末端的稳定性，推测影响了MIP对水的调节及由该蛋白质形成的细胞之间的连接。这一新突变为目前世界上首次报道。
- 林辉王丽周南苏虹谷静芝齐艳华
- 关键词：错义突变
- Thiel-Behnke角膜营养不良家系的TGFBI基因突变研究被引量：3
- 2007年
- 目的探讨我国Thiel—Behnke角膜营养不良中TGFBI基因突变的类型，了解5代常染色体显性遗传性Thiel—Behnke角膜营养不良家系的基因突变位点。方法对1个常染色体显性遗传性Thiel-Behnke角膜营养不良家系成员中10例患者和2名正常人进行眼科常规检查，抽取5ml外周血，盐析法提取基因组DNA，利用TGFBI基因第4、7、8、11、12外显子特异性引物，进行PCR扩增，对扩增产物测序进行突变检测。结果对TGFBI第4、7、8、11、12外显子扩增产物进行直接双向测序，在TGFBI基因第12外显子发现G→A的改变，此改变位于基因第12外显子，导致编码蛋白质第555位精氨酸被谷氨酰胺取代（R555Q）。这一序列的改变见于家系所有受累成员，而家系其他正常个体均无此改变。结论本研究Thiel—Behnke角膜营养不良家系患者的角膜病变由TGFBI基因R555Q突变引起，两者密切相关。
- 齐艳华赫红丹李颖王丽林辉苏虹谷静芝黄尚志
- 关键词：角膜营养不良系谱细胞外基质蛋白质类突变
- 花冠状常染色体显性遗传性先天性白内障致病基因初步定位被引量：2
- 2008年
- 目的初步定位具有花冠状表型的常染色体显性遗传性先天性白内障一家系的致病基因。方法收集家系成员的资料,提取基因组DNA,据文献报道在已知先天性白内障致病基因和位点附近,选择合适的短串联重复序列多态性标记,使用LINKAGE5.1软件计算标准LOD值,对此家系进行连锁分析。结果此表型先天性白内障的致病基因定位在3q22.3-q25.2,即D3S3612至D3S1594之间15.2 cM范围内。在D3S1569和D3S3599处,得到与致病基因位点连锁的最大LOD值均为3.01(重组率=0.00)。结论该花冠状常染色体显性遗传性先天性白内障致病基因初步定位在第3对染色体上3q22.3-q25.2。
- 谷静芝阮燕飞李响金怡轩阎伟刚曹文萍
- 关键词：先天性白内障染色体
- 晶体蛋白βA1基因缺失突变导致常染色体显性遗传核性先天性白内障被引量：8
- 2003年
- 目的 对一个中国人的常染色体显性遗传核性先天性白内障家系的致病基因进行定位克隆研究。 方法 选取候选基因附近的短串联重复序列多态性标记进行连锁分析 ,对提示连锁的染色体区域内的候选基因测序 ,寻找突变。 结果 该家系致病基因定位在 17q11.1- 12约 11.78c M的范围内 ,并在候选基因晶体蛋白βA1基因 (CRYBA1)的外显子 4发现一个密码子缺失 (ΔG91)与家系患者共分离 ,在正常人群中没有检测到。 结论 该家系的核性先天性白内障系由 CRYBA1基因外显子 4的缺失突变ΔG91引起。这是首次报道由 CRYBA1基因突变导致先天性核性白内障表型的发生。
- 齐艳华贾红艳黄尚志林辉谷静芝苏虹张铁英高雅
- 关键词：基因缺失基因突变常染色体显性遗传
- TGFBI相关性格子状角膜营养不良表型及基因型研究进展被引量：3
- 2014年
- 角膜营养不良是一种遗传性疾病,随着分子遗传学研究技术的发展及各种检查技术的更新,对角膜营养不良的临床表型、相关基因及其突变的研究有了较大进展。同时也出现其分类法的不足。本文参阅大量文献,对转化生长因子β诱导基因导致的格子状角膜营养不良的表型及基因型进行了较全面的综述。
- 郑玲谷静芝
- 关键词：角膜营养不良基因突变基因型表型
- 遗传性先天性白内障与αA-晶体蛋白基因相关性研究
- 2005年
- 目的分析遗传性先天性核性和绕核性白内障与定位于21q22.3的αA-晶体蛋白(CRYAA)基因之间的关系。同时对比单链构象多态性(SSCP)和变性高效液相色谱法(DHPLC)两种方法检测单核苷酸多态性(SNP)。方法用PCR方法扩增CRYAA基因的3个外显子,分别用SSCP和DHPLC两种方法分析扩增产物,对异常者进行DNA测序,寻找基因变异情况。结果用SSCP分析15个样本,未见异常条带;同时用DHPLC检测15个样本,其中1个样本出现双峰,将该样本扩增产物测序鉴定,发现在5′端第6个核苷酸为G/A杂合,二者是同一氨基酸的2个密码子,该核苷酸为CRYAA基因的多态性位点。未发现该基因突变。结论实验中未发现15例先天性白内障患者与CRYAA基因之间有关联。应用SSCP与DHPLC同时分析,DHPLC检测出1个多态性位点。DHPLC对杂合子检出的敏感性要高于SSCP。
- 林辉齐艳华苏红谷静芝贾洪艳
- 关键词：先天性白内障单核苷酸多态性位点变性高效液相色谱法
- 兔眼前段碱烧伤后房水中MDA,MMS及PGs的研究被引量：2
- 2000年
- 目的 探讨中等分子物质 (MMS)及花生四烯酸代谢产物在眼碱烧伤中的作用机制。方法 采用放射免疫分析法 ,紫外吸收法 ,房水微量测定法 ,检测了正常家兔房水中及碱烧伤后不同时间房水中的中等分子量物质及花生四烯酸代谢产物—丙二醛 (MDA) ,血栓素B2 (TXB2 ) ,前列腺素E1 (PGE1 ) ,6 酮 前列腺F1α(6 kero PGF1α)变化。结果 碱烧伤后不同时间房水中各成分含量均升高。结论 以上各因素在碱烧伤后不同时期均发挥一定作用 ,且相互作用 ,这对指导临床在不同时期使用适宜的药物治疗 ,提高疗效具有理论意义和使用价值。
- 原慧萍吕世荣谷静芝王雅王良琨
- 关键词：眼前段碱烧伤房水MDAMMSPGS
- 异体巩膜后巩膜加固术治疗黄斑裂孔
- 1999年
- 后巩膜加固术是用于治疗进行性近视的手术,通过加强后巩膜厚度阻止眼球后极部进一步扩张,达到预防并发症的作用。我们自1996年11月以来,用异体巩膜移植后巩膜加固术治疗视网膜黄斑裂孔2例,取得较好疗效,现报告如下。例1 李×× 男 62岁 96年11月18日入院 病案号1998...
- 谷静芝王滨生王金华刘雪梅
- 关键词：黄斑裂孔异体巩膜后巩膜加固术
- 基于神经网络的VEP波形自动识别方法被引量：1
- 1999年
- 目的：研究基于神经网络的视觉诱发电位波形的自动识别方法，实现Ｐ１００波的自动识别。方法：从历年来临床闪光ＶＥＰ检查记录中选择出经专家用视觉方法判断有Ｐ１００波存在的记录文件，记录专家判别的Ｐ１００波和比较波的数据，以此记录材料作为神经网络的学习样本，建立采用反向回归算法的神经网络。选取波形特征参数作为神经网络的输入参数，用具有不同隐层结点数的神经网络对相同样本进行学习和检验。结果：神经网络对学习样本的判别一致率为：Ａ组９８８％，Ｂ组９８８％；对检验样本的判别一致率为：Ａ组平均９２２％，Ｂ组平均９６０％。以全体材料为学习样本时网络的判别一致率为９７６％～９８２％，其中不同隐结点数的网络判别一致率差异极显著（χ２检验，χ２＝９．６３＞６．６３，Ｐ＜０．０１）。
- 韩冰王滨生王卓谷静芝汪宝麟
- 关键词：视觉诱发电位信号识别神经网络
