苏虹
- 作品数：12 被引量：29H指数：4
- 供职机构：哈尔滨医科大学更多>>
- 发文基金：黑龙江省研究生创新科研项目黑龙江省教育厅科学技术研究项目黑龙江省卫生厅科研项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 斑状角膜营养不良一家系发现新的复合杂合突变
- 2010年
- 目的明确一个中国斑状角膜营养不良（MCD）家系中致病基因及其突变的类型及组织病理学改变。方法对行穿透性角膜移植术后获得的先证者角膜进行光镜和透射电子显微镜检查。收集此家系11个成员的外周血，提取DNA；合成特异性引物，利用聚合酶链式反应（PCR）扩增CHST6基因的编码区；PCR产物进行直接测序和限制性内切酶消化分析。选取100个无关健康个体作为对照。结果组织特殊染色显示胶性铁染色阳性。透射电子显微镜下观察，可见滑面内质网扩张，胞质空泡化，有细颗粒物质。CHST6基因编码区进行突变检测发现，此家系3个患者CHST6基因第3个外显子存在一个复合杂合突变（Q298X和Y358H），其中第892位碱基C→T，导致第298位的谷氨酰胺变成终止密码子；第1072位碱基T→C，导致第358位的酪氨酸被组氨酸取代。6个表型正常的个体均为杂合子，而在100个无血缘关系的健康个体中没有检测到突变。结论确定了两个新的突变导致了该家系CHST6基因功能的丧失，引起MCD。该复合杂合突变在国内外为首次报道。
- 齐艳华党秀红苏虹周南梁婷王铮黄尚志
- 关键词：角膜营养不良遗传性显微镜检查杂合子突变
- 晶状体膜蛋白MIP基因C末端一个新的错义突变导致双眼多形性先天性白内障
- 2008年
- 目的定位一个双眼多形性先天性白内障家系的致病位点，寻找疾病家系的致病基因。方法应用ABI-MD10试剂盒中的常染色体382个微卫星位点，对一个常染色体显性、双眼具有不同白内障形态的先天性白内障家系进行全基因组扫描。MLINK软件进行两点连锁分析。直接测序候选基因外显子。结果在D12S83处获得最大LOD值Zmax=5．44（θ=0），该家系致病位点被定位到12p11．2-q15之间的区域上，在该区域的白内障候选基因晶状体膜蛋白基因（majorintrinsicprotein，M驴）的第4外显子中发现单个碱基错义突变，702ntG→A，导致P．R233K。结论该先天性白内障由MIP基因702ntG→A突变所致，导致MIP蛋白质的C-末端中p-R233K，从而可能减少了氢键的形成，影响了该蛋白C-末端的稳定性，推测影响了MIP对水的调节及由该蛋白质形成的细胞之间的连接。这一新突变为目前世界上首次报道。
- 林辉王丽周南苏虹谷静芝齐艳华
- 关键词：错义突变
- Thiel-Behnke角膜营养不良家系的TGFBI基因突变研究被引量：3
- 2007年
- 目的探讨我国Thiel—Behnke角膜营养不良中TGFBI基因突变的类型，了解5代常染色体显性遗传性Thiel—Behnke角膜营养不良家系的基因突变位点。方法对1个常染色体显性遗传性Thiel-Behnke角膜营养不良家系成员中10例患者和2名正常人进行眼科常规检查，抽取5ml外周血，盐析法提取基因组DNA，利用TGFBI基因第4、7、8、11、12外显子特异性引物，进行PCR扩增，对扩增产物测序进行突变检测。结果对TGFBI第4、7、8、11、12外显子扩增产物进行直接双向测序，在TGFBI基因第12外显子发现G→A的改变，此改变位于基因第12外显子，导致编码蛋白质第555位精氨酸被谷氨酰胺取代（R555Q）。这一序列的改变见于家系所有受累成员，而家系其他正常个体均无此改变。结论本研究Thiel—Behnke角膜营养不良家系患者的角膜病变由TGFBI基因R555Q突变引起，两者密切相关。
- 齐艳华赫红丹李颖王丽林辉苏虹谷静芝黄尚志
- 关键词：角膜营养不良系谱细胞外基质蛋白质类突变
- 先天性睑裂狭小、上睑下垂和倒转型内眦赘皮综合征两家系
- 2005年
- 展玉璟苏虹李影林辉
- 关键词：睑裂狭小眼睑下垂综合征
- 角膜营养不良家系的TGFBI基因突变研究被引量：4
- 2006年
- 目的确定中国角膜营养不良患者所存在的TGFBI基因突变类型。方法对3个角膜基质营养不良家系和1个Thiel Behnke角膜营养不良家系进行分析,其中1个家系成员是蒙古族人,另3个家系则是汉族人。利用合成的TGFBI基因13个外显子的特异性引物,应用聚合酶链反应进行扩增,并直接测序分析。结果1个颗粒状角膜营养不良家系患者中检测到R555W突变;1个Thiel Behnke角膜营养不良家系患者为R555Q突变;另外2个Avellino角膜营养不良家系患者中发现R124H突变,这3种突变均为杂合子。结论研究表明R555和R124密码子在中国人常染色体显性遗传性角膜营养不良的发病机理中起重要作用。Thiel Behnke角膜营养不良患者为R555Q突变,在我国属首次报告。
- 齐艳华赫红丹李颖林辉谷静芝苏虹黄尚志
- 关键词：角膜营养不良TGFBI基因常染色体显性遗传杂合子突变
- 晶体蛋白βA1基因缺失突变导致常染色体显性遗传核性先天性白内障被引量：8
- 2003年
- 目的 对一个中国人的常染色体显性遗传核性先天性白内障家系的致病基因进行定位克隆研究。 方法 选取候选基因附近的短串联重复序列多态性标记进行连锁分析 ,对提示连锁的染色体区域内的候选基因测序 ,寻找突变。 结果 该家系致病基因定位在 17q11.1- 12约 11.78c M的范围内 ,并在候选基因晶体蛋白βA1基因 (CRYBA1)的外显子 4发现一个密码子缺失 (ΔG91)与家系患者共分离 ,在正常人群中没有检测到。 结论 该家系的核性先天性白内障系由 CRYBA1基因外显子 4的缺失突变ΔG91引起。这是首次报道由 CRYBA1基因突变导致先天性核性白内障表型的发生。
- 齐艳华贾红艳黄尚志林辉谷静芝苏虹张铁英高雅
- 关键词：基因缺失基因突变常染色体显性遗传
- 腹腔镜自助举宫架
- 一种腹腔镜自助举宫架，包括连接杆，绝缘夹板和固定螺杆，所述连接杆连接手术床和两片绝缘夹板，所述固定螺杆贯穿两片绝缘夹板间，以将两片绝缘夹板夹紧。所述连接杆包括固定连接杆，弹力连接杆和万向头连接杆，所述固定连接杆与手术床固...
- 侯冬玉于滨苏虹王艳吴月溪李艳华
- 文献传递
- —先天性核性白内障家系新的致病位点的定位
- 目的：定位中国东北—常染色体显性遗传先天性核性白内障家系的致病位点。方法：获得知情同意书后对家系成员进行详细的眼科检查,抽取5毫升外周静脉血,应用盐析法提取基因组 DNA。应用连锁分析筛查与先天性白内障相关的已
- 齐艳华王丽林辉苏虹
- 文献传递
- 常染色体显性遗传性先天性白内障一家系致病基因的初步定位被引量：5
- 2004年
- 目的 初步定位常染色体显性遗传性先天性白内障 (ADCC)一家系的致病基因。方法 收集ADCC一家系资料 ,在已知先天性白内障致病基因和位点附近 ,选择合适的短串联重复序列多态性标记 (STRP) ,对ADCC一家系进行连锁分析 ,使用Mlink软件采用对数优势记分法 (LOD)计算LOD值。结果 在STRP中 ,D17S80 5、D17S12 94及D17S12 93与致病基因位点连锁的最大LOD值分别为2 0 3、2 4 9及 2 2 2 (重组率θ =0 )。结论 该ADCC家系的致病基因初步定位在第 17对染色体上 ;CRYBA1基因为候选基因。
- 齐艳华贾红艳黄尚志林辉谷静芝苏虹张铁英高雅
- 关键词：家系致病基因候选基因染色体
- 计算机辅助的角膜地形图分析在屈光性角膜手术中应用
- 齐艳华宏静芝任丽红林静张铁英张雷苏虹
- 该项目对388例患者在准分子激光角膜切削术前分别进行计算机辅助的角膜地形图仪检查以及点状检影镜圆柱镜检影法验光。结果散光辅位符合344眼，不符合60眼，提示术前检查角膜地形图，显示的轴位可以作为检影－验光时的重要参考依据...
- 关键词：
- 关键词：角膜地形图屈光手术
