袁晖
- 作品数：31 被引量：180H指数：8
- 供职机构：深圳市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：深圳市科技计划项目广东省医学科学技术研究基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 7380例介入性产前诊断临床分析被引量：9
- 2017年
- 目的分析7380例介入性产前诊断胎儿检验流程与结果,评估介入性产前诊断的临床指征及价值。方法回顾性分析本产前诊断中心2011年1月至2016年6月孕妇资料,明确高危孕妇7380例,根据孕妇情况分别选择绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐带血穿刺的介入性操作,标本均进行了细胞培养染色体核型分析或地贫基因检测。妊娠结局通过电话、分娩医院病历采集等方式随访。结果介入性产前诊断的指征包括高龄,唐氏筛查高风险,夫妇染色体异常,异常孕产史,超声检查异常,无创产前基因检测异常及夫妻同型地中海贫血基因携带。7259例介入性产前诊断受检者得到随访。697例检出染色体核型异常;806例检出地中海贫血基因异常;其中无创产前基因检测异常、夫妇染色体异常及超声检查异常的病例介入性产前诊断阳性的比例高于其他病例。567例染色体核型异常病例引产;220例地中海贫血病例引产。标本检查正常病例有12例发生操作相关性胎儿丢失,73例出现不明原因流产或死胎。结论介入性产前诊断安全有效,无创产前基因检测技术的进步可明显提高产前筛查的准确性,缩小介入性产前诊断的人群范围。
- 吴晓霞袁晖罗彩群杨丽英杨虹
- 关键词：介入性产前诊断安全性
- 米非司酮配伍阴道与口服米索前列醇治疗稽留流产1021例被引量：2
- 2004年
- 目的 :比较米非司酮配伍阴道与口服米索前列醇治疗稽留流产的疗效。方法 :对 10 2 1例稽留流产患者随机分成两组 :实验组 (阴道放置药组 )和对照组 (口服组 )进行药物流产 ,孕囊排出后 3d复查B超宫腔是否残留 ,1个月后复查B超是否正常。结果 :实验组和对照组的完全流产率分别为 91 18%和 90 % ,不全流产率分别为6 18%和 6 90 % ,未流产 (失败 )率分别为 1 96%和 3 82 % ,两组完全流产率经检验差异无显著性。结论 :米非司酮配伍阴道置米索前列醇治疗稽留流产安全、有效。
- 袁晖古衍冯卫彤
- 关键词：米非司酮米索前列醇稽留流产给药途径药物流产阴道出血
- 妊娠期糖尿病筛查及其相关因素被引量：6
- 2004年
- 目的 为了解孕妇妊娠期糖尿病的发生情况 ,以及妊娠期糖尿病相关高危因素与无高危因素者葡萄糖耐量试验异常之关系。方法 对孕 2 4～ 2 8周孕妇口服 5 0g葡萄糖行糖筛查 ,血糖≥ 7 8mmol/L者行葡萄糖耐量 (OGTT)试验以明确诊断。结果 妊娠期糖尿病 (GDM)发生率 1 1 8%。妊娠期糖耐量减低 (GIGT)发生率2 86 % ,妊娠期糖尿病相关高危因素中的不良孕产史、DM家族史、孕前肥胖或孕期体重增长过快者与无高危因素者的葡萄糖耐量试验异常之间差异显著 (P <0 0 1 )。结论 对妊娠期所有孕妇行 5 0g糖筛查可减少妊娠期糖尿病的漏诊 ,妊娠期糖耐量减低也应积极治疗 。
- 袁晖刘力华冯卫彤
- 关键词：妊娠期糖尿病并发症葡萄糖耐量试验
- 完全型雄激素不敏感综合征一个家系的产前遗传学诊断被引量：2
- 2016年
- 目的 对完全型雄激素不敏感综合征（CAIS）一家系进行基因突变检测；建立产前遗传学诊断方法并对高风险胎儿进行产前诊断。方法 针对一个2012及2015年在深圳市妇幼保健院就诊的完全型雄激素不敏感家系，应用聚合酶链式反应（PCR）产物直接测序方法，对患儿及母亲雄激素受体基因（AR）进行突变检测以明确突变方式，母亲再次妊娠后检测胎儿性别及是否携带突变；结合核型分析、AR基因CAG重复次数分析及产前超声检查，明确胎儿是否罹患CAIS。结果 患儿AR基因第7外显子检测到移码突变c.2546del A（p. Asn849IlefsX34），此突变尚未见报道。患儿母亲为此突变的携带者，之后2次妊娠均为单一男胎，且未遗传到此突变。CAG重复次数在此家系里具有多态性，两次妊娠胎儿均未获得与疾病连锁的重复次数。结论 明确了一个完全型雄激素不敏感家系的基因突变方式，发现一种国际上未见报道的AR基因突变类型；建立了综合利用基因突变分析、基因内部遗传标记连锁分析及产前超声检查的产前遗传学诊断方法。
- 吴维青刘洋耿茜罗福薇陈武斌袁晖谢建生
- 关键词：雄激素不敏感综合征雄激素受体基因产前诊断
- 深圳地区育龄人群地中海贫血基因型分布调查被引量：38
- 2012年
- 【目的】了解深圳地区育龄人群中α、β地中海贫血基因型的分布情况。【方法】通过检测育龄男女外周血的平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和血红蛋白电泳进行地中海贫血的筛查。对于6 276例筛查阳性者用PCR及反向斑点膜条杂交技术(Reverse Dot Blot Hybridization,RDB法)进行α、β地中海贫血基因诊断,未检查到常见突变者进一步行基因突变热点测序、比对检测。【结果】5 503例进行了α地贫基因诊断,共检出11种α地贫基因型共2 129例,其中常见缺失型α地贫基因型--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα,构成比分别为76.84%、15.12%、5.26%,共97.22%。2 947例进行了β地贫基因诊断,共发现14种β地贫基因型共1059例,其中最常见的6种突变类型分别为β41-42(-TCTT)、βIVS-2-654(C→T)、βCD17(A→T)、β-28(A→T)、βCD26(G→A)、βCD71/72(+A),共占94.71%。其中通过β珠蛋白基因全长DNA序列分析,首次在广西籍患者中发现1种在中国人种中罕见报道的突变:CD37突变(G→A),此前仅发现于中国广东人和阿富汗人中。【结论】深圳地区是国内地贫发生率较高和遗传背景较复杂的地区,但是仍以广东人为主,其α、β地贫基因型分布的特点符合广东省的基本特点。对育龄人群进行地贫的筛查和基因诊断,对提高人口素质有重要作用。
- 袁晖吴维青吴晓霞李辉谢建生
- 关键词：地中海贫血基因突变分子流行病学
- 解脲支原体感染孕妇妊娠结局分析被引量：1
- 2004年
- 目的 :探讨解脲支原体 (UU)对孕妇的影响。方法 :随机选择 2 0 0 1年 4月至 2 0 0 2年 6月在本院门诊就诊早孕患者 846例 ,取其宫颈分泌物用培养法检查是否感染UU ,将患者分为阳性组 (2 2 2例 )和阴性组 (62 4例 ) ,追踪其妊娠结局。结果 :UU阳性组孕妇的流产、早产、胎膜早破、低体重儿、胎儿窘迫、产褥病率、新生儿肺炎、新生儿黄疸与UU阴性组比较差异有显著性 (P <0 0 1)。结论 :感染UU可导致不良妊娠结局。
- 袁晖许育娴谢建生
- 关键词：UU孕妇解脲支原体感染妊娠结局分析阴性
- 498例地中海贫血产前基因诊断结果分析和方法学探讨被引量：8
- 2017年
- 目的对498例地中海贫血产前基因诊断结果和方法进行回顾性分析。方法对498例地贫产前诊断样本,包括羊水样本445例、绒毛样本50例和脐血样本3例,提取基因组DNA。缺失型α地贫的产前诊断采用跨越断裂点PCR(Gap polymerase chain reaction,Gap-PCR)技术和多重连接依赖式探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplificatio,MLPA)技术同时进行检测;非缺失型α地贫的产前诊断采用反向斑点杂交(reverse dot blot,RDB)技术进行检测。β地贫的产前诊断采用RDB技术和多色探针熔解曲线技术(multicolor melting curve analysis,MMCA)同时进行检测。对RDB方法检测不出的IVS-Ⅰ-1(G→T)纯合突变,改用DNA测序和MMCA的方法同时检测。对少见的缺失型β地贫采用MLPA方法进行检测。婴儿出生后半年电话随访婴儿表型。结果 498例产前诊断样本孕妇来自包括河北在内的17个省市,其中中重型α地贫高风险胎儿样本295例,中重型β地贫高风险胎儿样本134例,其他情况69例。α地贫基因检测共446例,其中产前诊断严重类型地贫87例(19.51%),包括巴氏水肿胎66例(14.80%)和Hb H病21例(4.71%),轻型186例(41.7%),正常胎儿173例(38.79%);β地贫基因检测共389例,其中严重类型地贫31例(7.97%),轻型98例(25.19%),正常胎儿260例(66.84%)。经DNA测序和MMCA检测到1例胎儿为IVS-Ⅰ-1(G→T)纯合突变。MLPA检测到1例胎儿父亲为β地贫东南亚型缺失(HPFH of SEA type),胎儿未检测到此缺失。1例样本结果为轻型α地贫同时合并18三体。87例严重类型α地贫胎儿、31例严重类型β地贫胎儿和1例轻型α地贫伴18三体胎儿均在围产期前后接受了终止妊娠的处理。结论地贫的人群分布已逐渐从南方地区向北方地区扩展。对中重型地贫高风险孕妇进行产前基因诊断,检出严重类型地贫胎儿,是降低高危地域严重类型地贫患儿出生的有效手段。对于RDB方法检测不出的纯合突变类型,可改用D
- 郝颖袁晖吴晓霞刘洋蒋妮萍罗彩群徐志勇蔡筠谢建生
- 关键词：地中海贫血产前诊断基因检测
- 7380例介入性产前诊断临床分析被引量：2
- 2017年
- 目的分析7380例介入性产前诊断胎儿检验流程与结果,评估介入性产前诊断的临床指征及价值。方法回顾性分析本产前诊断中心2011年1月至2016年6月孕妇资料,明确高危孕妇7380例,根据孕妇情况分别选择绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐带血穿刺的介入性操作,标本均进行了细胞培养染色体核型分析或地贫基因检测。妊娠结局通过电话、分娩医院病历采集等方式随访。结果介入性产前诊断的指征包括高龄,唐氏筛查高风险,夫妇染色体异常,异常孕产史,超声检查异常,无创产前基因检测异常及夫妻同型地中海贫血基因携带。7259例介入性产前诊断受检者得到随访。697例检出染色体核型异常,806例检出地中海贫血基因异常,其中无创产前基因检测异常、夫妇染色体异常及超声检查异常的病例介入性产前诊断阳性的比例高于其他病例。567例染色体核型异常病例引产,220例地中海贫血病例引产。标本检查正常病例有12例发生操作相关性胎儿丢失,73例出现不明原因流产或死胎。结论介入性产前诊断安全有效,无创产前基因检测技术的进步可明显提高产前筛查的准确性,缩小介入性产前诊断的人群范围。
- 吴晓霞袁晖罗彩群杨丽英杨虹
- 关键词：介入性产前诊断安全性
- 一个巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿家系的遗传分析及产前诊断被引量：2
- 2011年
- 目的对1个巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿（megalencephalicleukoencephalopathywithsubcorticalcysts，MI。c）家系进行遗传分析并对高危胎儿进行产前诊断。方法应用PCR扩增MLCl基因的12个外显子及侧翼序列，对产物直接进行测序以寻找致病基因突变。选取1个短串联重复序列位点作为连锁分析遗传标记，结合DNA测序对胎儿进行产前诊断。结果家系中患者MLCj基因检测到1个缺失突变C．177_178delG（P．Ser60AlafsX5）和一个剪切位点突变C．598—2A〉C，后者为一种新突变，国际上尚未见报道。胎儿继承了父源性C－77—178delG突变，但未继承母源性C．598—2A〉C突变，与家系内1名表型正常的成员基因型一致。连锁分析结果与基因突变检测结果相符合。胎儿出生后表型正常，重新取材检测与产前诊断结果一致。结论发现了1种新的MLCI基因突变，为国内首次针对MLC家系开展的基因诊断，对于同类病例的遗传咨询、基因诊断和产前诊断具有借鉴意义。
- 吴维青谢建生韩春锡徐志勇耿茜袁晖
- 关键词：基因突变产前诊断
- 不完全型雄激素不敏感综合征产前诊断研究
- 2016年
- 目的对不完全型雄激素不敏感综合征(Partial Androgen Insensitivity Syndrome,PAIS)一家系进行病例报道及遗传分析,并对高危胎儿进行产前诊断。方法分析患者雄激素受体(AR)基因序列及第一外显子内的CAG重复,结合核型及产前超声判断胎儿是否罹患PAIS。结果 2名患者AR基因编码区及侧翼序列未见异常,男性胎儿获得了与疾病相关的CAG重复次数,超声检查提示其外生殖器发育异常。结论本研究对一个PAIS家系进行了遗传分析,虽未能明确AR基因突变,但连锁分析及产前超声均提示男性胎儿罹患PAIS。本研究可为同样病例的遗传分析、产前诊断和遗传咨询提供借鉴资料。
- 吴维青文华轩袁晖谢建生
- 关键词：雄激素受体基因产前诊断
