吴维青
- 作品数：77 被引量：298H指数：9
- 供职机构：南方医科大学更多>>
- 发文基金：深圳市科技计划项目广东省医学科学技术研究基金广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文学电子电信更多>>
- 白细胞介素-23基因多态性与儿童哮喘易感性的关系被引量：4
- 2012年
- 目的探讨白细胞介素-23(interleukin-23,IL-23)基因多态性与儿童支气管哮喘易感性之间的关系。方法研究对象设定为哮喘组和对照组,其中哮喘组为在我院就诊的哮喘患儿42例,对照组为健康体检儿童24例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测IL-23的p40亚基3'UTR区基因多态性,以及采用ELISA方法检测血清中IL-23、总IgE的含量,将两组共6对检测数据进行统计比较。结果哮喘组患儿血清中IL-23含量为(3 576.00±498.40)ng/L,对照组为(954.83±45.76)ng/L;哮喘组患儿血清中总IgE含量为(147.60±20.52)μg/mL,对照组为(30.22±1.37)μg/mL,两组数据中哮喘组均明显高于对照组,差异有统计学意义(2=0.541,P<0.01;2=0.5799,P<0.01)。结论细胞因子IL-23可能参与了哮喘的发病过程,并且IL-23 p40基因3'UTR区经TaqⅠ内切酶处理后证实存在多态性,这种多态性可能与儿童哮喘易感性之间存在相关性。
- 郭彤赵宏霞杨勇吴维青朱小瑜陈文华
- 关键词：哮喘白细胞介素23遗传多态性
- 眼皮肤白化病Ⅰ型产前基因诊断被引量：17
- 2006年
- 目的对已生育过眼皮肤白化病Ⅰ型(oculocutaneousalbinismtypeⅠ,OCA1)患儿的两个家系进行酪氨酸酶(tyrosinase,TYR)基因TYR的突变研究和产前基因诊断。方法应用PCR技术扩增TYR基因各外显子、外显子内含子交界区及启动子区,直接以DNA序列测定技术分析先证者或其父母的基因突变,明确致病性突变后,检测胎儿TYR基因相应位点的DNA序列,获知胎儿的基因型。结果家系1的先证者为R278X和929insC突变复合杂合子;胎儿未获得这2种突变等位基因,基因型和表型均正常。家系2先证者的父母分别为IVS4+3A→T和G253E突变的杂合子,胎儿只获得了父源性的IVS4+3A→T突变等位基因,未获得母源性G253E突变等位基因,胎儿为表型正常的致病基因携带者。结论此为中国大陆首次真正意义上的OCA1产前基因诊断;应用上述基因分析方法进行OCA1产前基因诊断是可行的。
- 李洪义吴维青郑辉段红蕾陈争陈路明
- 关键词：基因突变产前诊断
- 分别携带β珠蛋白基因CD41—42（-TCTT）和CD43（G→T）突变夫妇的产前诊断结果分析
- 2017年
- 目的为两对双方分别携带β珠蛋白基因CD41-42（-TCTT）和CD43（G→T）杂合突变的夫妇提供产前诊断，明确其胎儿的基因型。方法应用反向斑点杂交法（两种试剂盒）、多色探针熔解曲线法和DNA序列分析法同时检测β珠蛋白基因的突变。结果家系1胎儿3种方法的检测结果均显示其为CD43（G→T）突变杂合子；家系2胎儿多色探针熔解曲线结果和DNA序列分析结果均提示为CD41—42（-TCTT）和CD43（G→T）突变双重杂合子，而反向斑点杂交法两种试剂盒产生了不一致的结果，一种为CD4142（-TcTT）和CD43（G→T）突变双重杂合子，而另一种为CD41—42（-TCTT）突变纯合子。结论对携带β珠蛋白基因CD41—42（-TCTT）和CD43（G→T）突变的夫妇进行产前诊断应采用其他可避免误诊的手段，如直接测序等。
- 郝颖吴维青蒋妮萍徐晓昕尹珊珊姜楠徐志勇蔡筠谢建生
- 关键词：Β地中海贫血产前诊断核酸杂交
- 变性高效液相色谱分析技术对乳腺癌易感基因突变位点检测的敏感性和特异性被引量：1
- 2012年
- 目的:探讨变性高效液相色谱分析技术对乳腺癌易感基因突变位点检测的敏感性和特异性。方法:收集202例诊断为原发性乳腺癌女性患者,同时采用PCR/DNA测序法和变性高效液相色谱分析技术检测BRCA1基因突变,以PCR/DNA测序法作为"金标准",评估变性高效液相色谱分析技术的敏感性和特异性。结果:202例乳腺癌标本中,PCR/DNA测序法发现BRCA1基因突变例数为76例,变性高效液相色谱分析技术结果,阳性73例,敏感性为96.1%;PCR/DNA检测结果为阴性126例,采用变性高效液相色谱分析技术,阴性120例,特异性为95.2%。两种检测方法敏感性和特异性无统计学差异(P=0.265,P=0.226)。结论:采用变性高效液相色谱分析技术检测乳腺癌易感基因BRCA1具有较高的敏感性和特异性,与传统检测方法相比,变性高效液相色谱分析技术具有较多的优点,值得推广。
- 张文夏杨定华王恩礼谢建生郝颖吴维青
- 关键词：变性高效液相色谱乳腺癌敏感性
- 深圳地区当地与外来人口乳腺癌BRCA1基因突变位点的比较
- 2012年
- 目的:探讨深圳地区当地与外来人口乳腺癌BRCA1基因突变发生率及突变位点差异。方法:入选202例明确诊断为原发性乳腺癌女性患者,其中深圳地区64例,外来人口138例,收集两组人群一般资料进行比较,PCR/DNA方法检测两组人群BRCA1基因突变发生率及突变位点;采用Logistic回归分析影响乳腺癌发病率的危险因素。结果:①外来患者平均年龄较深圳本地患者小(P<0.05),两组人群乳腺癌病理类型分布、乳腺癌家族史百分率差异均有统计学意义(P<0.01)。②深圳本地乳腺癌患者存在基因突变为22例(占34.4%),存在5个BRCA1基因突变位点;外来患者存在基因突变为54例(占39.1%),存在4个BRCA1基因突变位点,两组人群BRCA1基因突变发生率差异有统计学意义(P<0.05);两组人群中有3个基因突变位点相似。③Logistic回归分析提示乳腺癌发病率与阳性家族史、地区差异以及基因突变相关。结论:深圳地区当地与外来患者乳腺癌BRCA1基因突变发生率及突变位点存在差异,这可能导致两组人群发病年龄及病理类型存在差异的原因。
- 张文夏王恩礼谢建生郝颖吴维青钟春嫦
- 关键词：乳腺癌易感基因基因突变
- 完全型雄激素不敏感综合征一个家系的产前遗传学诊断被引量：2
- 2016年
- 目的 对完全型雄激素不敏感综合征（CAIS）一家系进行基因突变检测；建立产前遗传学诊断方法并对高风险胎儿进行产前诊断。方法 针对一个2012及2015年在深圳市妇幼保健院就诊的完全型雄激素不敏感家系，应用聚合酶链式反应（PCR）产物直接测序方法，对患儿及母亲雄激素受体基因（AR）进行突变检测以明确突变方式，母亲再次妊娠后检测胎儿性别及是否携带突变；结合核型分析、AR基因CAG重复次数分析及产前超声检查，明确胎儿是否罹患CAIS。结果 患儿AR基因第7外显子检测到移码突变c.2546del A（p. Asn849IlefsX34），此突变尚未见报道。患儿母亲为此突变的携带者，之后2次妊娠均为单一男胎，且未遗传到此突变。CAG重复次数在此家系里具有多态性，两次妊娠胎儿均未获得与疾病连锁的重复次数。结论 明确了一个完全型雄激素不敏感家系的基因突变方式，发现一种国际上未见报道的AR基因突变类型；建立了综合利用基因突变分析、基因内部遗传标记连锁分析及产前超声检查的产前遗传学诊断方法。
- 吴维青刘洋耿茜罗福薇陈武斌袁晖谢建生
- 关键词：雄激素不敏感综合征雄激素受体基因产前诊断
- 深圳地区育龄人群地中海贫血基因型分布调查被引量：38
- 2012年
- 【目的】了解深圳地区育龄人群中α、β地中海贫血基因型的分布情况。【方法】通过检测育龄男女外周血的平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和血红蛋白电泳进行地中海贫血的筛查。对于6 276例筛查阳性者用PCR及反向斑点膜条杂交技术(Reverse Dot Blot Hybridization,RDB法)进行α、β地中海贫血基因诊断,未检查到常见突变者进一步行基因突变热点测序、比对检测。【结果】5 503例进行了α地贫基因诊断,共检出11种α地贫基因型共2 129例,其中常见缺失型α地贫基因型--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα,构成比分别为76.84%、15.12%、5.26%,共97.22%。2 947例进行了β地贫基因诊断,共发现14种β地贫基因型共1059例,其中最常见的6种突变类型分别为β41-42(-TCTT)、βIVS-2-654(C→T)、βCD17(A→T)、β-28(A→T)、βCD26(G→A)、βCD71/72(+A),共占94.71%。其中通过β珠蛋白基因全长DNA序列分析,首次在广西籍患者中发现1种在中国人种中罕见报道的突变:CD37突变(G→A),此前仅发现于中国广东人和阿富汗人中。【结论】深圳地区是国内地贫发生率较高和遗传背景较复杂的地区,但是仍以广东人为主,其α、β地贫基因型分布的特点符合广东省的基本特点。对育龄人群进行地贫的筛查和基因诊断,对提高人口素质有重要作用。
- 袁晖吴维青吴晓霞李辉谢建生
- 关键词：地中海贫血基因突变分子流行病学
- 一个多巴反应性肌张力障碍家系的GCH1基因新突变研究被引量：1
- 2014年
- 目的对1个多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia，DRD）家系成员的三磷酸鸟苷环化水解酶I（guanosine triphosphate cyclohydrolase I，GCH1）基因进行分析，以期找到致病基因突变。方法应用PCR扩增DRD家系成员的GCH1基因6个外显子及侧翼序列，产物直接进行序列测定。检测到的突变以变性高效液相色谱分析方法进行检测，寻找合适的洗脱条件，并且在100个正常人进行筛查，以排除突变为多态位点的可能。结果家系中所有患者均在GCH1基因第5外显子检测到一个碱基缺失突变c．597delT（p．Ala200LeufsX5），此突变国际上未见报道。突变将导致开放阅读框前移，自200位密码子开始出现移码突变，到第204位密码子即出现终止密码，使得正常为750个氨基酸残基的酶截短为203个氨基酸残基。100名正常人未见如患者类似的洗脱峰。结论研究明确了导致该DRD家系的基因异常，并且发现了一种新的GCH1基因突变。
- 吴维青韩春锡郝颖谢建生徐志勇耿茜
- 关键词：多巴反应性肌张力障碍基因突变
- 白化病相关综合征的遗传与分子发病机制被引量：3
- 2004年
- 白化病是具有色素缺失表现的一类遗传性疾病的总称,如伴有其他异常,形成具有白化病表型的综合征,如Hermansky-Pudlak综合征和Chediak-Higashi综合征。Hermansky-Pudlak综合征有眼皮肤白化病表现、出血倾向并可伴有其他异常,分为1-6个亚型,除Hermansky-Pudlak综合征2的致病基因功能已知外,其他基因作用尚不清楚。Chediak-Higashi综合征是另一种具有白化病和免疫缺陷等异常的综合征,但目前对其发病机制了解不多。
- 李洪义吴维青郑辉
- 关键词：白化病遗传学分子机制发病机制CHEDIAK-HIGASHI综合征
- β珠蛋白基因非翻译区+(43-40)(-AAAC)4bp缺失遗传学效应探讨被引量：5
- 2009年
- 目的探讨临床普遍认为可导致β地贫的β珠蛋白基因5′端非翻译区+(43-40)(-AAAC)4bp缺失(亦称CAP突变)是否具有遗传学效应,为β珠蛋白基因功能研究和地贫临床基因诊断提供临床和理论依据。方法应用反向点杂交和DNA序列测定确诊四个携带此缺失的先证者,对先证者及其家系核心成员进行血液学分析和基因诊断,同时将各项检查结果与首例报道病例进行对比分析。结果+(43-40)(-AAAC)4bp缺失杂合子无明显贫血症状,与β珠蛋白基因其他突变方式合并存在病例无严重贫血症状,与首例报道明显不同。结论β珠蛋白基因5′端非翻译区+(43-40)(-AAAC)4bp缺失没有明显的遗传效应,对基因的表达和生物学功能很可能没有影响。此研究为β珠蛋白基因生物学功能研究提供了更丰富的资料;对β地中海贫血群体筛查具有指导性意义。
- 吴维青蔡筠金晴郝颖罗燕徐晓昕谢建生
- 关键词：Β地中海贫血基因突变
