罗福薇
- 作品数：44 被引量：398H指数：10
- 供职机构：深圳市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：深圳市科技计划项目广东省医学科学技术研究基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 4例Williams-Beuren综合征家系遗传学诊断与产前诊断被引量：9
- 2015年
- Williams-Beuren综合征是一类常见的染色体微缺失综合征,早期诊断及干预对患儿及其家庭十分重要。本研究应用染色体核型分析技术(G显带),多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)及微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)对4个家系中1例超声异常的胎儿及3例发育异常患儿行染色体核型和基因组DNA分析,为这4个家庭的再生育提供指导,为产前诊断提供依据。研究结果发现1例产前超声异常孕妇羊水及3例发育异常患儿外周血MLPA分析提示染色体7q11.23区域ELN基因探针信号降低,array-CGH检测提示染色体7q11.23区域杂合缺失。4个家系中母亲再次妊娠时取羊水细胞标本行上述检测均未发现异常。研究结果提示MLPA技术及array-CGH技术能够快速、准确地诊断Williams-Beuren综合征,为临床提供更好的遗传咨询服务。
- 刘洋徐志勇吴维青罗福薇谢建生
- 儿童甘露聚糖凝集素血浆水平及基因型的研究
- 刘一心孙顺昌罗福薇李海飞陈秋燕林艳吴维青
- 技术说明： 甘露聚糖凝集素（Mannose-binding lectin, MBL）是一种具有胶原样结构，参与机体防御机制的C型凝集素。MBL通过识别功能区，选择性识别各种细菌、细胞表面甘露聚糖、N-乙烯葡萄糖残基而与...
- 关键词：
- 关键词：儿童基因
- 完全型雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变分析被引量：6
- 2009年
- 目的对完全型雄激素不敏感综合征一家系雄激素受体（androgenreceptor，AR）基因进行突变检测；并对发现突变的基因进行分析。方法应用PCR扩增、DNA序列测定等技术分析所有AR基因外显子及其邻近DNA序列片段；应用核苷酸内切酶诊断方法观察其是否存在于正常人群；应用跨物种比对方法探讨突变所在位置的保守性。结果3例患者AR基因第4外显子均发生E681D（GAG→GAT）错义突变，患者母亲为此突变杂合子携带者；患者父亲未见异常；正常人群未发现AR基因E681D突变；681位谷氨酸在不同物种问高度保守。结论AR基因E681D（GAG→GAT）突变可能是导致完全型雄激素不敏感综合征新的突变方式。
- 吴维青罗福薇耿茜郝颖陈武斌蔡筠谢建生
- 关键词：完全型雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变
- 深圳地区44147例唐氏筛查临床分析被引量：7
- 2012年
- 目的探讨早孕期和中孕期唐氏筛查对检出胎儿染色体异常的临床价值。方法 2008年1月至2010年12月,应用时间分辨荧光免疫法分别对11 328例早孕期(8～13+6周)妇女和32 819例中孕期(14～20+6周)妇女进行唐氏综合征的血清标记物检测。对于唐氏筛查高风险的孕妇,于孕16～22w进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行胎儿染色体核型分析。结果 11 328例早孕期妇女,627例唐氏筛查高风险;其中21-三体高风险596例,18-三体高风险31例。32 819例中孕期妇女,2072例唐氏筛查高风险;其中21-三体高风险1898例,18-三体高风险56例,神经管缺陷(NTD)高风险118例。其中,842例接受羊水穿刺(其中,早孕期高风险210例,中孕期高风险632例),发现胎儿染色体异常39例(早期15例,中期24例),异常检出率为4.63%。其中,羊水穿刺确诊18例唐氏综合征。4例18三体综合征。1例Turner's综合征1例47,XXX 9例9号染色体臂间倒位、其他6例。结论孕期唐氏筛查是预测胎儿染色体异常的有效指标。结合羊水培养,对预防先天缺陷儿出生有重要临床应用价值。
- 袁晖王宏罗福薇欧阳淑媛吴晓霞王晨虹
- 关键词：产前诊断染色体胎儿异常
- 完全型雄激素不敏感综合征一个家系的产前遗传学诊断被引量：2
- 2016年
- 目的 对完全型雄激素不敏感综合征（CAIS）一家系进行基因突变检测；建立产前遗传学诊断方法并对高风险胎儿进行产前诊断。方法 针对一个2012及2015年在深圳市妇幼保健院就诊的完全型雄激素不敏感家系，应用聚合酶链式反应（PCR）产物直接测序方法，对患儿及母亲雄激素受体基因（AR）进行突变检测以明确突变方式，母亲再次妊娠后检测胎儿性别及是否携带突变；结合核型分析、AR基因CAG重复次数分析及产前超声检查，明确胎儿是否罹患CAIS。结果 患儿AR基因第7外显子检测到移码突变c.2546del A（p. Asn849IlefsX34），此突变尚未见报道。患儿母亲为此突变的携带者，之后2次妊娠均为单一男胎，且未遗传到此突变。CAG重复次数在此家系里具有多态性，两次妊娠胎儿均未获得与疾病连锁的重复次数。结论 明确了一个完全型雄激素不敏感家系的基因突变方式，发现一种国际上未见报道的AR基因突变类型；建立了综合利用基因突变分析、基因内部遗传标记连锁分析及产前超声检查的产前遗传学诊断方法。
- 吴维青刘洋耿茜罗福薇陈武斌袁晖谢建生
- 关键词：雄激素不敏感综合征雄激素受体基因产前诊断
- 胎儿小颌畸形的产前超声诊断被引量：14
- 2004年
- 目的 探讨胎儿小颌畸形的超声特征及临床意义 ,提高此类畸形的产前检出率。方法 对我院常规产前检查或因外院超声发现其他异常来我科超声检查的 13 5 0 0例胎儿进行颜面部冠状、横切及矢状切面扫查 ,通过正中矢状切面和冠状切面主观判断是否存在小颌畸形 ,再多次测量下颌骨前后径并与双顶径比较 ,对因其他畸形引产的 2例小颌畸形亦行模拟宫内超声检查。结果 产前产后共诊断 15例胎儿小颌畸形 ,所有小颌畸形在胎儿颜面部正中矢状切面及冠状切面显示胎儿下颌短小后缩 ,上下唇不能闭合 ,下唇较上唇更靠后 ,下颌骨前后径明显小于 1/2双顶径 ,13例于产前获得小颌畸形的明确诊断 ,所有产前诊断病例均经引产证实。结论 产前二维超声能诊断胎儿小颌畸形 ,正中矢状切面是诊断胎儿小颌畸形的最佳切面 ,颜面部冠状切面亦有重要作用。由于小颌畸形可能是染色体异常和一些畸形综合征的一个线索和标志 ,因此诊断下颌畸形具有重要临床意义。
- 陈琮瑛李胜利欧阳淑媛刘菊玲毕静茹官勇廖玉媚罗福薇文华轩
- 关键词：小颌畸形儿小胎儿颜面部产前染色体异常
- 孕早中期孕妇血清标志物产前筛查被引量：1
- 2007年
- 目的通过较大样本孕早、中期孕妇的血清标志物的筛查,探索一种有效的产前筛查唐氏综合征及其他严重出生缺陷儿的技术体系。方法应用时间分辨荧光检测技术,使用“唐氏综合征软件”筛查出高危对象,通过B超、羊水细胞学染色体核型分析给予诊断。结果参加筛查的2261例孕妇中,筛查出唐氏综合征及其他严重出生缺陷儿高风险72例,阳性率3.18%,发现唐氏综合征2例,胎儿异常2例,胎心弱无羊水1例。结论孕妇血清标志物作为筛查唐氏综合征及其他严重出生缺陷儿的方法,提供了产前诊断的高危对象,减少了产前诊断的盲目性,是一种简单、无创、有效的产前筛查技术体系。
- 马玉芬罗福薇张黎沈辉宁刘展梅
- 关键词：孕妇血清标志物产前筛查唐氏综合征
- 胚胎缺陷比较基因组杂交及无创性产前诊断
- 关凤娟谢建生张园喜罗福薇耿茜古艳张华坤
- 统计资料显示，我国先天残疾人口达几千万，每年新出生缺陷人口达20几万，如果把孕妇早期自然流产计算在内，则胚胎或胎儿先天缺陷的数量更高。目前的妇女保健体系可以把成活的出生缺陷新生儿及引产胎儿进行病理解剖统计归类，但对于妊娠...
- 关键词：
- 关键词：自然流产产前诊断
- 11807例羊水染色体核型分析在产前诊断中的应用价值探讨被引量：3
- 2020年
- 目的对11807例羊水染色体核型结果进行分析,为优生优育提供实验室诊断依据。方法统计2011年1月至2018年12月于深圳市妇幼保健院产前诊断中心就诊的11807例孕妇羊水染色体核型结果,分析异常率、各种异常核型分布情况以及<25、25-29、30-34、35-39和≥40岁各年龄组的阳性率。结果共分析染色体核型11807例,异常核型1155例(异常率9.78%);其中数量异常763例(占66.06%),检测率6.46%:47,XN,+21为451例(占39.04%)、47,XN,+18为106例(占9.18%)、47,XN,+13为26例(占2.25%),性染色体数目异常178例(占15.41%);结构异常392例(占33.94%):易位100例(占8.66%)、倒位51例(占4.42%)、缺失45例(占3.89%)、重复12例(占1.04%)、衍生染色体33例(占1.90%)、标记染色体4例(占0.35%),嵌合体142例(占12.29%),未知来源附加片段(0.70%)。<25、25-29、30-34、35-39和≥40岁组羊水标本染色体异常检出率分别为9.52%、9.98%、10.48%、12.05%、13.64%。染色体核型异常结果为常染色体三体为主,21-三体综合征发病率最高,发病率随年龄的增大而增加。结论染色体核型分析技术是产前诊断工作重要方法之一,为临床遗传咨询提供诊断依据,降低出生缺陷,提高人口素质。
- 李素丽罗福薇陈武斌张瑚耿茜谢建生李海飞
- 关键词：羊水细胞核型分析染色体畸变产前诊断
- 不同指征对高龄孕妇产前诊断胎儿染色体非整倍体的预测价值被引量：3
- 2015年
- 目的探讨不同指征对高龄孕妇(advanced maternal age,AMA)产前诊断胎儿染色体非整倍体的预测价值,为AMA遗传咨询提供指导。方法回顾分析我院2008年1月至2013年12月期间AMA产前诊断的记录,计数不同指征行产前诊断的病例数及检出非整倍体数,计算阳性预测值(positive predictive value,PPV),采用行×列表资料的χ2检验比较PPV的差异。结果 2167例AMA行产前诊断共检出非整倍体83例,非整倍体发生率为3.83%(83/2167)。不同指征的PPV(非整倍体数/产前诊断的病例数)如下:高龄为唯一指征0.76%(5/657);夫妇一方染色体异常或不良孕史或致畸因素1.78%(4/225);血清筛查高风险3.21%(37/1152);超声筛查胎儿异常19.8%(18/91);血清筛查高风险伴超声异常45.2%(19/42)。不同指征的PPV的差异有统计学意义(χ2=286.3,P<0.01)。结论对AMA胎儿非整倍体预测价值最高的指征是血清筛查高风险伴超声异常,最低的是高龄为唯一指征,建议对AMA行血清和超声联合筛查使产前诊断指征更加高效明确。
- 王宏罗福薇谢建生袁晖赵光临徐志勇蓝紫萍
- 关键词：高龄孕妇产前诊断指征非整倍体阳性预测值
