耿茜
- 作品数：45 被引量：161H指数：7
- 供职机构：深圳市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：深圳市科技计划项目深圳市科技计划项目(医疗卫生类)广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 染色体倒位对妊娠结局遗传效应的回顾性研究被引量：3
- 2012年
- 目的探讨染色体倒位对妊娠结局的遗传效应。方法对2009年1月至2011年2月因不良妊娠生育史在本院妇科门诊及优生门诊遗传咨询的3 610例就诊者取外周血培养进行染色体G显带分析。结果 3 610例中发现76例染色体倒位患者共14种倒位类型,其中46例本人或配偶有自然流产史(流产1次12例,流产2次26例,流产3次8例),不孕不育2例,死胎畸胎8例(合并自然流产2例),精液异常5例,余15例无不良妊娠史。结论染色体倒位可能会导致自然流产、不孕不育、畸胎等不良妊娠结局;必要的产前诊断可防止染色体病患儿出生。
- 李娟谢建生罗福薇耿茜张华坤陈武斌李芳刘红
- 关键词：染色体倒位自然流产先天畸形染色体核型
- 湖南籍人群α、β地中海贫血流行病学调查及突变类型分析被引量：19
- 2007年
- 目的调查在深圳的湖南籍人群α、β地中海贫血的携带频率,探讨α和β地贫基因突变类型及其构成比例。方法通过血常规、血红蛋白电泳等方法对湖南籍贯4423人进行地贫筛查,对异常者进行基因分析,统计湖南籍人群2种地贫的发生频率及突变类型。结果对受检样品中HbA2和/或MCV偏低者直接进行基因分型诊断,发现α地贫95例,占所检人群的2.15%,共有4种基因型:--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、--SEA/-α3.7,所占比例依次为76.34%、1.51%、3.23%、1.08%;共发现HbA2显著增高者90例,检出率为2.03%;对其中73例进行基因分型,共检测到9种突变类型:IVS-II-654(C-T)、CD41/42(-TCTT)、CD17(A-T)、TATAbox-28(A-C)、CD26(G-A)、CD43(G-T)、TATAbox-29(A-G)、CD27/28(+C)、CD71/72(+A),各型突变的构成百分比依次为35.61%、26.03%、21.92%、5.48%、2.74%、2.74%、2.74%、1.37%、1.37%。结论湖南籍人群α、β地贫的发生率较高;不同突变类型的构成情况与其他地区相比明显不同,本研究结果对开展遗传咨询、基因分析及产前诊断具有重要的参考价值。
- 吴维青金晴蔡筠徐晓昕耿茜谢建生
- 关键词：地中海贫血流行病学调查基因突变
- 多重连接依赖探针扩增技术在稽留流产绒毛组织染色体核型分析中的应用被引量：8
- 2009年
- 目的探讨多重连接依赖探针扩增（MLPA）技术在稽留流产绒毛组织染色体核型分析中的应用。方法选择2008年2-10月于深圳市妇幼保健院就诊，经激素水平测定、B超和临床检查确诊为稽留流产患者91例为病例组；随机抽样方法选择同期20例经激素水平测定、B超和临床检查为正常妊娠，要求人工流产者为对照组。人工流产术中无菌条件下获取两组妇女的绒毛组织，培养后每份样本分别采用传统细胞遗传学G显带染色体核型分析方法、同时提取DNA采用MLPA技术分析染色体异常，并与传统染色体核型分析结果进行比较。结果91例病例组样本中，有84例（92％）采用MLPA技术进行染色体核型分析的非整倍体结果与传统染色体核型分析方法的结果一致，其中包括正常核型40例、常染色体三体29例、常染色体双三体1例、X染色体单体合并常染色体三体1例、X染色体单体10例、嵌合性X染色体单体2例和1例结构异常46，XX，der（5）t（5；8）（p1．2；q1．2）；其余结果不一致的7例中，采用传统染色体核型分析方法检测出2例三倍体和5例四倍体，而采用MLPA技术检测结果均为正常的二倍体。20例对照组样本两种技术的分析结果均一致。结论MI，PA技术分析染色体非整倍体异常是一种简单、快速且有效的方法，具有临床实际应用价值。
- 古艳谢建生罗福薇耿茜张华坤沈辉宁赵坤刘庆芝
- 关键词：流产稽留绒毛膜绒毛核酸探针基因扩增
- 微阵列比较基因组杂交联合荧光原位杂交分析一例性发育异常患者的染色体结构畸变
- 2014年
- 目的分析一例性发育异常患者的染色体畸变,探讨该患者性发育异常的可能遗传学机理。方法采集性发育异常患者外周血,并抽提基因组DNA,进行荧光原位杂交和微阵列比较基因组杂交,分析染色体异常。结果在部分细胞中,荧光原位杂交显示患者染色体Yq12区域片段重复,微阵列比较基因组杂交显示染色体Yq11.21-q11.23区域存在长14.582 Mb的重复片段(chrY∶12611424-27193624,包括基因USP9Y到PRY基因)。结论该45,XO嵌合体的性发育异常患者一个细胞系中,新发生衍生Y染色体结构为Yqter→Yq11.21∶∶Yp11.31→Yqter。荧光原位杂交联合微阵列比较基因组杂交技术可以检测染色体复杂的微小畸变,值得临床推广应用。
- 王丽罗福薇耿茜吴维青李素丽陈武斌谢建生
- 关键词：性发育异常染色体畸变微阵列比较基因组杂交荧光原位杂交
- 线粒体DNA A1555G突变在新生儿大规模筛查的临床意义被引量：4
- 2011年
- 目的探讨在新生儿中进行线粒体DNA（mitoehondria DNA，mtDNA）A1555G突变基因大规模筛查在预防药物性耳聋的必要性。方法随机取2008年在深圳市出生的1000名新生儿的血滤纸标本，用Chelex-100树脂提取DNA，PCR扩增，变性高效液相色谱法（denaturing high-performance liquid chromatography, DHPLC）进行mtDNA A1555G突变基因筛查，计算出阳性突变频率。结果1000名新生儿血滤纸样本中，共检测出2例样本存在mtDNA A1555G突变，突变率为0．2％。结论mtDNA A1555G突变在新生儿中出现的频率较高，对其进行mtDNA A1555G突变大规模筛查发现氨基甙类抗生素敏感个体，能有效地对新生儿及其家族高危人群进行合理性指导用药，从而更好地预防药物性耳聋。
- 蔡筠罗彩群谢建生吴维青耿茜徐志勇郝颖徐晓昕
- 关键词：药物性耳聋线粒体DNA突变
- 荧光原位杂交联合微阵列比较基因组杂交分析一例原发性闭经患者的染色体畸变
- 2014年
- 目的分析1例原发性闭经患者的染色体畸变,探讨该患者原发性闭经的可能原因。方法采集临床已确诊的原发性闭经患者外周血,并抽提基因组DNA,进行荧光原位杂交和微阵列比较基因组杂交,分析染色体异常。结果微阵列比较基因组杂交显示患者染色体Xp22.31区域存在长1.637Mb片段的三倍体,Xp21.2-q21.1区域存在长52.156 Mb片段的重复片段。结论微阵列比较基因组杂交技术可以检测染色体微小畸变,值得临床推广应用。
- 李素丽罗福薇曹敏黄美兴王丽耿茜陈武斌谢建生
- 关键词：原发性闭经染色体畸变微阵列比较基因组杂交荧光原位杂交
- 完全型雄激素不敏感综合征一个家系的产前遗传学诊断被引量：2
- 2016年
- 目的 对完全型雄激素不敏感综合征（CAIS）一家系进行基因突变检测；建立产前遗传学诊断方法并对高风险胎儿进行产前诊断。方法 针对一个2012及2015年在深圳市妇幼保健院就诊的完全型雄激素不敏感家系，应用聚合酶链式反应（PCR）产物直接测序方法，对患儿及母亲雄激素受体基因（AR）进行突变检测以明确突变方式，母亲再次妊娠后检测胎儿性别及是否携带突变；结合核型分析、AR基因CAG重复次数分析及产前超声检查，明确胎儿是否罹患CAIS。结果 患儿AR基因第7外显子检测到移码突变c.2546del A（p. Asn849IlefsX34），此突变尚未见报道。患儿母亲为此突变的携带者，之后2次妊娠均为单一男胎，且未遗传到此突变。CAG重复次数在此家系里具有多态性，两次妊娠胎儿均未获得与疾病连锁的重复次数。结论 明确了一个完全型雄激素不敏感家系的基因突变方式，发现一种国际上未见报道的AR基因突变类型；建立了综合利用基因突变分析、基因内部遗传标记连锁分析及产前超声检查的产前遗传学诊断方法。
- 吴维青刘洋耿茜罗福薇陈武斌袁晖谢建生
- 关键词：雄激素不敏感综合征雄激素受体基因产前诊断
- 一个多巴反应性肌张力障碍家系的GCH1基因新突变研究被引量：1
- 2014年
- 目的对1个多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia，DRD）家系成员的三磷酸鸟苷环化水解酶I（guanosine triphosphate cyclohydrolase I，GCH1）基因进行分析，以期找到致病基因突变。方法应用PCR扩增DRD家系成员的GCH1基因6个外显子及侧翼序列，产物直接进行序列测定。检测到的突变以变性高效液相色谱分析方法进行检测，寻找合适的洗脱条件，并且在100个正常人进行筛查，以排除突变为多态位点的可能。结果家系中所有患者均在GCH1基因第5外显子检测到一个碱基缺失突变c．597delT（p．Ala200LeufsX5），此突变国际上未见报道。突变将导致开放阅读框前移，自200位密码子开始出现移码突变，到第204位密码子即出现终止密码，使得正常为750个氨基酸残基的酶截短为203个氨基酸残基。100名正常人未见如患者类似的洗脱峰。结论研究明确了导致该DRD家系的基因异常，并且发现了一种新的GCH1基因突变。
- 吴维青韩春锡郝颖谢建生徐志勇耿茜
- 关键词：多巴反应性肌张力障碍基因突变
- 两个手足裂畸形家系致病位点的定位和产前诊断
- 2014年
- 目的确定两个中国人手足裂畸形家系的致病基因位点，并为其提供遗传咨询和产前诊断。方法采集家系成员外周血和羊水标本各两份，一份外周血和羊水标本进行传统的染色体G显带核型分析，另一份外周血和羊水标本用QIAGEN试剂盒提取基因组DNA，进行微阵列比较基因组杂交（array—basedcomparativegenomichybridization，array-CGH）分析。结果家系1和家系2共4份外周血染色体G显带核型分析未见异常。家系1羊水标本G显带核型分析未见异常。家系2羊水标本G显带核型分析提示46，XN，del（7）（q21q22．1）。家系1先证者外周血标本及羊水标本array-CGH检测均提示662．3kbdup（10q24．31q24．32），家系2羊水标本array-CGH结果提示19．97Mbdel（7q11．23-q21．3）。结论Array—CGH能够检测传统核型分析无法检测的亚显微拷贝数变异，是传统的G显带核型分析的得力补充。本研究明确了两个手足裂畸形家系的致病原因，并为两个家系提供了准确的遗传咨询和产前诊断服务，避免了患儿的出生。
- 王辉谢建生陈武斌耿茜徐小昕
- 关键词：染色体产前诊断
- 一个Cockayne综合征新发突变家系的临床及遗传学分析被引量：1
- 2014年
- 目的对1个生长发育及精神运动发育迟缓，临床表现疑似Cockayne综合征家系的三姐妹患者进行遗传学分析，阐明基因突变位点，提供遗传咨询。方法应用染色体G显带核型、微阵列比较基因组杂交、全基因组外显子高通量测序和Sanger法DNA测序技术对该家系患者及其父母进行遗传学分析。结果全基因组外显子测序并经Sanger法DNA测序证实，该家系中三姐妹患者切除修复交叉互补6（excisionrepairCROSS—complementingrodentrepairdeficiency，complementationgroup6，ERCC6）基因均存在两个错义突变：c．1595A〉G（P．Asp532Gly）及c．1607T〉G（P．I．eu536Trp）。其父母同片段序列分析结果显示三姐妹同时遗传了父源性的C．1607T〉G突变及母源性的C．1595A〉G。结论该生长发育及精神运动发育迟缓综合征家系患者ERCC6基因存在c．1595A〉G及e．1607〉G双重杂合突变。
- 陈丽媛蔚珊珊吴维青耿茜罗福薇谢建生
- 关键词：基因突变
