蔡筠
- 作品数：27 被引量：91H指数：6
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- 子宫颈感染人乳头瘤病毒基因亚型分析
- 2011年
- 目的 了解深圳地区妇女人群子宫颈感染HPV基因亚型流行特征。方法应用PCR结合反向寡核苷酸探针斑点杂交技术对1455例HPV阳性感染者进行基因亚型检测。结果1455例阳性感染者，单一型感染1277例，占87．8％，混合型感染178例，占12．2％；前5位胛y高危基因亚型分别是HPV16、52、58、18、33；在2006～2008年与2009～2010年两个时间段之间，HPV16、33和52基因亚型构成比明显不同，差异均具有统计学意义。结论子宫颈感染HPV以单一型为主，HPV16、52、58、18、33是感染的主要高危基因亚型；HPV高危基因亚型构成比在不同阶段存在差异。
- 王月云彭绩马丁汪建梅谢建生蔡筠刘植华
- 关键词：人乳头瘤病毒基因分型
- 人乳头瘤病毒感染基因亚型分析被引量：5
- 2006年
- 目的分析HPV各基因亚型感染情况,探讨HPV亚型感染与宫颈病变的关系。方法应用美国Digene公司杂交捕获法(Hybrid Capture Ⅱ,HC Ⅱ)对我院宫颈疾病专科门诊病例进行高危型HPV筛查,从中随机抽取213例阳性标本应用PCR结合反向寡核苷酸探针斑点杂交技术(reverse dot blot,RDB)进行HPV基因亚型分析。结果213例HCⅡ法检测为高危型HPV阳性的标本中被PCR/RDB法检测出具体HPV高危型别的有195例。共检测出17种HPV型别(包括高危型13种和低危型4种)。具体HPV亚型检出率分别是16型(32.3%)、52型(23.1%)、58型(18.0%)、31型(11.8%)、68型(10.3%)、33型(9.7%)、53型(8.2%)、18型(8.2%)、66型(6.2%)、CP8304型(4.6%)、6型(3.6%)、59型(3.1%)、45型(2.1%)、39型(2.1%)、11型(2.1%)、56型(1.5%)、51型(1.0%)。单一HPV亚型感染及2种、3种和4种HPV亚型混合感染检出率分别为59.5%、30.8%、8.6%和1.1%。结论高危型HPV感染检出率最高的HPV亚型为HPV16型(32.3%),其次为HPV52型(23.1%),检出率最低的两种亚型分别是HPV56型(1.5%)和HPV51型(1.0%)。HPV58型这种世界范围内少见的一种高危型HPV在中国高危型HPV感染的患者中检出率(18.0%)却并不低。单一高危型HPV亚型感染是引起宫颈病变的主要原因,而多种HPV亚型混合感染在宫颈病变中的作用也不可忽视。
- 朱岩谢建生徐湘民蔡筠李晴龙峰
- 关键词：乳头瘤病毒基因分型多聚酶链式反应反向斑点杂交
- 498例地中海贫血产前基因诊断结果分析和方法学探讨被引量：8
- 2017年
- 目的对498例地中海贫血产前基因诊断结果和方法进行回顾性分析。方法对498例地贫产前诊断样本,包括羊水样本445例、绒毛样本50例和脐血样本3例,提取基因组DNA。缺失型α地贫的产前诊断采用跨越断裂点PCR(Gap polymerase chain reaction,Gap-PCR)技术和多重连接依赖式探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplificatio,MLPA)技术同时进行检测;非缺失型α地贫的产前诊断采用反向斑点杂交(reverse dot blot,RDB)技术进行检测。β地贫的产前诊断采用RDB技术和多色探针熔解曲线技术(multicolor melting curve analysis,MMCA)同时进行检测。对RDB方法检测不出的IVS-Ⅰ-1(G→T)纯合突变,改用DNA测序和MMCA的方法同时检测。对少见的缺失型β地贫采用MLPA方法进行检测。婴儿出生后半年电话随访婴儿表型。结果 498例产前诊断样本孕妇来自包括河北在内的17个省市,其中中重型α地贫高风险胎儿样本295例,中重型β地贫高风险胎儿样本134例,其他情况69例。α地贫基因检测共446例,其中产前诊断严重类型地贫87例(19.51%),包括巴氏水肿胎66例(14.80%)和Hb H病21例(4.71%),轻型186例(41.7%),正常胎儿173例(38.79%);β地贫基因检测共389例,其中严重类型地贫31例(7.97%),轻型98例(25.19%),正常胎儿260例(66.84%)。经DNA测序和MMCA检测到1例胎儿为IVS-Ⅰ-1(G→T)纯合突变。MLPA检测到1例胎儿父亲为β地贫东南亚型缺失(HPFH of SEA type),胎儿未检测到此缺失。1例样本结果为轻型α地贫同时合并18三体。87例严重类型α地贫胎儿、31例严重类型β地贫胎儿和1例轻型α地贫伴18三体胎儿均在围产期前后接受了终止妊娠的处理。结论地贫的人群分布已逐渐从南方地区向北方地区扩展。对中重型地贫高风险孕妇进行产前基因诊断,检出严重类型地贫胎儿,是降低高危地域严重类型地贫患儿出生的有效手段。对于RDB方法检测不出的纯合突变类型,可改用D
- 郝颖袁晖吴晓霞刘洋蒋妮萍罗彩群徐志勇蔡筠谢建生
- 关键词：地中海贫血产前诊断基因检测
- 多重连接依赖性探针扩增技术在α地中海贫血产前诊断中的应用被引量：11
- 2015年
- 目的探讨多重连接依赖性探针扩增（multiplexligation-dependentprobeamplification，MLPA）技术在α地中海贫血（简称地贫）产前基因诊断中的应用。方法对2例血液学检查（全血细胞计数和血红蛋白分析）为α地贫表型特征，α地贫基因常规方法检测为正常的孕妇的血液样本进行MLPA检测；对89对夫妇双方或一方为α地贫基因携带者的家系中的胎儿样本，采用常规跨越断裂点PCR（Gappolymerasechainreaction，Gap-PCR）技术和反向斑点杂交技术检测α珠蛋白基因的缺失及点突变；同时应用MLPA技术对上述89份样本进行a珠蛋白基因缺失检测。结果上述2例孕妇的血液样本，经MLPA检测未检测到a珠蛋白基因缺失，后经证实为缺铁性贫血；88份胎儿样本的MLPA检测结果和Gap—PCR检测结果完全一致；1份胎儿样本（绒毛组织）经Gap—PCR检测未能确诊，后结合MLPA检测确诊为--SEA／αα。结论MLPA技术可应用于α地贫的产前基因诊断，作为Gap—PCR技术的有效补充，减少漏诊和误诊，提高产前诊断的准确率。
- 郝颖徐晓昕徐志勇蒋妮萍吴维青金晴尹珊珊蔡筠谢建生
- 关键词：Α地中海贫血产前诊断
- 人类乳头瘤病毒亚型dHPLC基因分型方法的建立
- 目的:对高危型人乳头瘤病毒亚型进行基因分型,并进行分子流行病学分析。方法: 在高危型 HPV 基因 L1区设计一对通用引物,以9种已知亚型的高危型 HPV 标准重组质粒 DNA 为模版进行 PCR 扩增,扩增产物用变性高...
- 谢建生李辉傅华阳蔡筠耿茜徐晓昕吴维清郝颖
- 文献传递
- 子宫颈感染人乳头瘤病毒基因亚型分析
- ＜正＞目的了解深圳地区妇女人群子宫颈感染HPV基因亚型流行特征。方法应用PCR结合反向寡核苷酸探针斑点杂交技术对1455例HPV阳性感染者进行基因亚型检测。结果1455例阳性感染者各亚型感染总例次1710,其中高危亚型1...
- 王月云汪建梅刘植华谢建生蔡筠
- 文献传递
- 应用多重连接依赖探针扩增技术对脊髓性肌萎缩患者及致病基因携带者进行基因诊断
- 目的 探讨多重连接依赖探针扩增(Muhiple ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对脊髓性肌萎缩(Spinal muscular atrophy,SMA)患者及携...
- 古艳谢建生吴维青郝颖蔡筠徐晓昕
- 人类乳头瘤病毒亚型dHPLC基因分析方法的建立
- 谢建生蔡筠徐晓昕朱岩刘植华李晴颜春荣龚琳
- 子宫颈癌的发病率位居妇科肿瘤第二位，研究发现子宫颈癌的发生与人乳头状瘤病毒（human papillomavirus，HPV）感染有关。99.7﹪的子宫颈癌均检测出HPV，HPV持续感染在宫颈癌发生过程中发挥着重要作用，...
- 关键词：
- 关键词：子宫颈癌
- 生殖道HPV感染合并HCMV、HSV、UU、CT感染情况分析被引量：4
- 2008年
- 目的:对比HPV感染组与HPV未感染组之间合并HCMV、HSV、UU、CT四种病原体的感染情况,探讨生殖道HPV感染合并其它病原体感染对宫颈癌的发生、发展的影响。方法:收集经检测已知为HPV分型一种亚型或合并多种亚型呈阳性的宫颈分泌物DNA提取液87例,及HPV分型亚型呈阴性的宫颈分泌物DNA提取液43例,应用PCR结合反向寡核苷酸探针杂交技术检测(RDB);应用实时荧光定量PCR扩增检测技术(FQ-PCR)对上述标本进行了测定。结果:①HPV阳性组(87例)和HPV阴性组(43例)合并HCMV、HSV、UU、CT病原体感染的综合检出率分别为74.71%和49.42%;②HPV阳性组(87例)中合并HCMV、HSV、UU、CT感染的单项检出率分别为22.99%(20例)、1.15%(1例)、57.47%(50例)、24.13%(21例),HPV阴性组(43例)合并HCMV、HSV、UU、CT感染的单项检出率分别为9.3%(4例)、0%(0例)、41.86%(18例)、6.98%(3例);③HPV阳性组按亚型不同可分为高危型组和低危型组。其中高危型组(78例)中合并HC-MV、HSV、UU、CT感染分的单项检出率分别为19.23%(15例)、1.28%(1例)、52.56%(41例)、17.94%(14例),低危型组(9例)中合并HCMV、HSV、UU、CT感染的单项检出率分别为55.56%(5例)、0%(0例)、100.00%(9例)、77.78%(7例);④HPV阳性组中以分型为16亚型的合并感染率最高;HCMV、UU、CT分别为40.00%(8/20)、28.00%(14例)、19.05%(4例);⑤在87例HPV阳性组的病例中,查到30例有宫颈上皮内瘤样变(CIN)病例资料。这30例中有23例合并HCMV、UU、CT感染,其单项检出率分别为21.08%(6例)、69.57%(16例)、30.43%(7例);有7例HPV阳性CIN病例不合并HCMV、HSV、UU、CT感染。结论:宫颈上皮细胞HPV感染与宫颈癌的发生、发展有密切关系,HPV感染者也可同时合并其他泌尿生殖道常见病原体感染。多种病原体同时感染宫颈与宫颈癌的发生、发展及预后的关系有待进一步研究。
- 蔡筠谢建生徐晓昕李静欧阳志伟
- 关键词：HCMVHSVUURBD
- β珠蛋白基因非翻译区+(43-40)(-AAAC)4bp缺失遗传学效应探讨被引量：5
- 2009年
- 目的探讨临床普遍认为可导致β地贫的β珠蛋白基因5′端非翻译区+(43-40)(-AAAC)4bp缺失(亦称CAP突变)是否具有遗传学效应,为β珠蛋白基因功能研究和地贫临床基因诊断提供临床和理论依据。方法应用反向点杂交和DNA序列测定确诊四个携带此缺失的先证者,对先证者及其家系核心成员进行血液学分析和基因诊断,同时将各项检查结果与首例报道病例进行对比分析。结果+(43-40)(-AAAC)4bp缺失杂合子无明显贫血症状,与β珠蛋白基因其他突变方式合并存在病例无严重贫血症状,与首例报道明显不同。结论β珠蛋白基因5′端非翻译区+(43-40)(-AAAC)4bp缺失没有明显的遗传效应,对基因的表达和生物学功能很可能没有影响。此研究为β珠蛋白基因生物学功能研究提供了更丰富的资料;对β地中海贫血群体筛查具有指导性意义。
- 吴维青蔡筠金晴郝颖罗燕徐晓昕谢建生
- 关键词：Β地中海贫血基因突变
