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分别携带β珠蛋白基因CD41—42（-TCTT）和CD43（G→T）突变夫妇的产前诊断结果分析: 2017年; 目的为两对双方分别携带β珠蛋白基因CD41-42（-TCTT）和CD43（G→T）杂合突变的夫妇提供产前诊断，明确其胎儿的基因型。方法应用反向斑点杂交法（两种试剂盒）、多色探针熔解曲线法和DNA序列分析法同时检测β珠蛋白基因的突变。结果家系1胎儿3种方法的检测结果均显示其为CD43（G→T）突变杂合子；家系2胎儿多色探针熔解曲线结果和DNA序列分析结果均提示为CD41—42（-TCTT）和CD43（G→T）突变双重杂合子，而反向斑点杂交法两种试剂盒产生了不一致的结果，一种为CD4142（-TcTT）和CD43（G→T）突变双重杂合子，而另一种为CD41—42（-TCTT）突变纯合子。结论对携带β珠蛋白基因CD41—42（-TCTT）和CD43（G→T）突变的夫妇进行产前诊断应采用其他可避免误诊的手段，如直接测序等。; 郝颖吴维青蒋妮萍徐晓昕尹珊珊姜楠徐志勇蔡筠谢建生; 关键词：Β地中海贫血产前诊断核酸杂交

生殖道HPV感染合并HCMV、HSV、UU、CT感染情况分析被引量：4: 2008年; 目的:对比HPV感染组与HPV未感染组之间合并HCMV、HSV、UU、CT四种病原体的感染情况,探讨生殖道HPV感染合并其它病原体感染对宫颈癌的发生、发展的影响。方法:收集经检测已知为HPV分型一种亚型或合并多种亚型呈阳性的宫颈分泌物DNA提取液87例,及HPV分型亚型呈阴性的宫颈分泌物DNA提取液43例,应用PCR结合反向寡核苷酸探针杂交技术检测(RDB);应用实时荧光定量PCR扩增检测技术(FQ-PCR)对上述标本进行了测定。结果:①HPV阳性组(87例)和HPV阴性组(43例)合并HCMV、HSV、UU、CT病原体感染的综合检出率分别为74.71%和49.42%;②HPV阳性组(87例)中合并HCMV、HSV、UU、CT感染的单项检出率分别为22.99%(20例)、1.15%(1例)、57.47%(50例)、24.13%(21例),HPV阴性组(43例)合并HCMV、HSV、UU、CT感染的单项检出率分别为9.3%(4例)、0%(0例)、41.86%(18例)、6.98%(3例);③HPV阳性组按亚型不同可分为高危型组和低危型组。其中高危型组(78例)中合并HC-MV、HSV、UU、CT感染分的单项检出率分别为19.23%(15例)、1.28%(1例)、52.56%(41例)、17.94%(14例),低危型组(9例)中合并HCMV、HSV、UU、CT感染的单项检出率分别为55.56%(5例)、0%(0例)、100.00%(9例)、77.78%(7例);④HPV阳性组中以分型为16亚型的合并感染率最高;HCMV、UU、CT分别为40.00%(8/20)、28.00%(14例)、19.05%(4例);⑤在87例HPV阳性组的病例中,查到30例有宫颈上皮内瘤样变(CIN)病例资料。这30例中有23例合并HCMV、UU、CT感染,其单项检出率分别为21.08%(6例)、69.57%(16例)、30.43%(7例);有7例HPV阳性CIN病例不合并HCMV、HSV、UU、CT感染。结论:宫颈上皮细胞HPV感染与宫颈癌的发生、发展有密切关系,HPV感染者也可同时合并其他泌尿生殖道常见病原体感染。多种病原体同时感染宫颈与宫颈癌的发生、发展及预后的关系有待进一步研究。; 蔡筠谢建生徐晓昕李静欧阳志伟; 关键词：HCMV HSV UU RBD

β珠蛋白基因非翻译区+(43-40)(-AAAC)4bp缺失遗传学效应探讨被引量：5: 2009年; 目的探讨临床普遍认为可导致β地贫的β珠蛋白基因5′端非翻译区+(43-40)(-AAAC)4bp缺失(亦称CAP突变)是否具有遗传学效应,为β珠蛋白基因功能研究和地贫临床基因诊断提供临床和理论依据。方法应用反向点杂交和DNA序列测定确诊四个携带此缺失的先证者,对先证者及其家系核心成员进行血液学分析和基因诊断,同时将各项检查结果与首例报道病例进行对比分析。结果+(43-40)(-AAAC)4bp缺失杂合子无明显贫血症状,与β珠蛋白基因其他突变方式合并存在病例无严重贫血症状,与首例报道明显不同。结论β珠蛋白基因5′端非翻译区+(43-40)(-AAAC)4bp缺失没有明显的遗传效应,对基因的表达和生物学功能很可能没有影响。此研究为β珠蛋白基因生物学功能研究提供了更丰富的资料;对β地中海贫血群体筛查具有指导性意义。; 吴维青蔡筠金晴郝颖罗燕徐晓昕谢建生; 关键词：Β地中海贫血基因突变

应用多重连接依赖探针扩增技术对脊髓性肌萎缩患者及致病基因携带者进行基因诊断被引量：6: 2010年; 目的探讨多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术对脊髓性肌萎缩(SMA)患者及携带者基因检测的临床应用价值,为进一步创建可靠的SMA产前诊断技术平台奠定基础。方法运用MLPA技术对6例SMA患者及双亲进行运动神经元生存基因(survival of motor neuron gene,SMN)检测,用PCR限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)和DNA测序技术对MLPA检测结果进行验证。结果 MLPA试剂盒P021-A1检测6个患者中4个患者为SMN1的外显子7和外显子8缺失纯合子,2个患者为SMN1外显子7缺失纯合子;6例患者的12名双亲的SMN信号值均明显比正常对照组低30%～50%。同时还检测出部分患者及携带者GTF2H2(BTF2p44)和BIRC1(NAIP)基因存在病变。P060-A2检测出12名携带者SMN1信号比正常对照组降低30%～50%,其中3名合并BIRC1基因信号降低。PCR-RFLP和DNA测序技术支持MLPA有关SMN基因检测结果。结论 MLPA技术能对SMA患者及携带者进行快速可靠的基因诊断。通过MLPA技术分析SMN邻近基因的基因突变和(或)缺失情况,为SMA患者基因型和临床分型诊断提供依据。; 古艳谢建生韩春锡吴维青郝颖蔡筠徐晓昕; 关键词：肌萎缩脊髓性限制性片段长度

PCR-高效液相色谱法检测线粒体DNA A1555G突变被引量：2: 2011年; 目的探讨PCR-变性高效液相色谱(PCR-DHPLC)分析技术在检测线粒体(mt)12S rRNA基因第1555位A-G均质点突变中的应用。方法 4例临床诊断为氨基糖苷类抗生素耳聋的患者及40例听力正常体检者,分别运用PCR-DHPLC技术、酶切技术及DNA测序技术进行mtDNA1555位点检测。结果 PCR-DHPLC与酶切技术均检测出4例患者mtDNA A1555G突变,在PCR-DHPLC中均呈特征性突变双峰;40例正常体检者未检测出突变,样品均呈单峰。DNA测序技术证实了DHPLC及酶切技术的准确性。结论 DHPLC能有效地应用于线粒体DNA A1555G突变的检测,该方法简便,成本低廉,可作为mtDNA A1555G突变位点大样本筛查的的手段。; 蔡筠罗彩群谢建生吴维青耿茜徐志勇郝颖徐晓昕; 关键词：变性高效液相色谱线粒体耳聋基因突变

多重连接依赖性探针扩增技术在α地中海贫血产前诊断中的应用被引量：11: 2015年; 目的探讨多重连接依赖性探针扩增（multiplexligation-dependentprobeamplification，MLPA）技术在α地中海贫血（简称地贫）产前基因诊断中的应用。方法对2例血液学检查（全血细胞计数和血红蛋白分析）为α地贫表型特征，α地贫基因常规方法检测为正常的孕妇的血液样本进行MLPA检测；对89对夫妇双方或一方为α地贫基因携带者的家系中的胎儿样本，采用常规跨越断裂点PCR（Gappolymerasechainreaction，Gap-PCR）技术和反向斑点杂交技术检测α珠蛋白基因的缺失及点突变；同时应用MLPA技术对上述89份样本进行a珠蛋白基因缺失检测。结果上述2例孕妇的血液样本，经MLPA检测未检测到a珠蛋白基因缺失，后经证实为缺铁性贫血；88份胎儿样本的MLPA检测结果和Gap—PCR检测结果完全一致；1份胎儿样本（绒毛组织）经Gap—PCR检测未能确诊，后结合MLPA检测确诊为--SEA／αα。结论MLPA技术可应用于α地贫的产前基因诊断，作为Gap—PCR技术的有效补充，减少漏诊和误诊，提高产前诊断的准确率。; 郝颖徐晓昕徐志勇蒋妮萍吴维青金晴尹珊珊蔡筠谢建生; 关键词：Α地中海贫血产前诊断

人类乳头瘤病毒亚型dHPLC基因分型方法的建立: 目的:对高危型人乳头瘤病毒亚型进行基因分型,并进行分子流行病学分析。方法: 在高危型 HPV 基因 L1区设计一对通用引物,以9种已知亚型的高危型 HPV 标准重组质粒 DNA 为模版进行 PCR 扩增,扩增产物用变性高...; 谢建生李辉傅华阳蔡筠耿茜徐晓昕吴维清郝颖; 文献传递

湖南籍人群α、β地中海贫血流行病学调查及突变类型分析被引量：19: 2007年; 目的调查在深圳的湖南籍人群α、β地中海贫血的携带频率,探讨α和β地贫基因突变类型及其构成比例。方法通过血常规、血红蛋白电泳等方法对湖南籍贯4423人进行地贫筛查,对异常者进行基因分析,统计湖南籍人群2种地贫的发生频率及突变类型。结果对受检样品中HbA2和/或MCV偏低者直接进行基因分型诊断,发现α地贫95例,占所检人群的2.15%,共有4种基因型:--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、--SEA/-α3.7,所占比例依次为76.34%、1.51%、3.23%、1.08%;共发现HbA2显著增高者90例,检出率为2.03%;对其中73例进行基因分型,共检测到9种突变类型:IVS-II-654(C-T)、CD41/42(-TCTT)、CD17(A-T)、TATAbox-28(A-C)、CD26(G-A)、CD43(G-T)、TATAbox-29(A-G)、CD27/28(+C)、CD71/72(+A),各型突变的构成百分比依次为35.61%、26.03%、21.92%、5.48%、2.74%、2.74%、2.74%、1.37%、1.37%。结论湖南籍人群α、β地贫的发生率较高;不同突变类型的构成情况与其他地区相比明显不同,本研究结果对开展遗传咨询、基因分析及产前诊断具有重要的参考价值。; 吴维青金晴蔡筠徐晓昕耿茜谢建生; 关键词：地中海贫血流行病学调查基因突变

人类乳头瘤病毒亚型dHPLC基因分型方法的建立: 2011年; 目的:对高危型人类乳头瘤病毒(HPV)亚型进行基因分型,并进行分子流行病学分析。方法:建立9种高危型HPV亚型(即82亚型、52亚型、16亚型、31亚型、59亚型、58亚型、53亚型、51亚型、45亚型)重组质粒PCR扩增产物dHPLC标准分离图谱。按标准方法提取194例子宫颈脱落细胞标本DNA,PCR扩增,产物进行dHPLC分析,记录各标本分离峰的出现时间,并与HPV重组质粒dHPLC参照分离图形进行比较,作出临床标本HPV亚型诊断。结果:在194例临床标本中,各HPV亚型的检出率为:16亚型32.47%、52亚型23.20%、58亚型18.04%、31亚型11.86%、53亚型8.25%、59亚型3.09%、45型(2.06%)、51型(1.03%),未发现82亚型。结论:HPV基因L1区通用引物PCR扩增产物结合dHPLC分析,可进行常见高危型HPV亚型分析。; 谢建生蔡筠李辉傅华阳耿茜徐晓昕吴维清郝颖; 关键词：人乳头瘤病毒基因亚型变性高效液相色谱

正常人群中发现Dystrophin基因外显子缺失的分子遗传学分析: 2018年; 目的对存在Dystrophin基因外显子缺失家系进行分子遗传学诊断,分析该家系Dystrophin基因突变情况及临床表型,探讨该基因缺陷的分子遗传学基础,为临床遗传咨询提供更多的咨询意见。方法采用染色体微阵列分析技术对胎儿染色体进行拷贝数变异分析,应用多重链接依赖探针扩增技术对胎儿Dystrophin基因进行外显子缺失检测,同时对家系其他成员进行Dystrophin基因外显子进行检测。结果染色体微阵列分析技术发现胎儿Xp21.1(31,738,181-31,806,661)缺失,多重链接依赖探针扩增技术检测出Dystrophin基因外显子51~52缺失,家系女性均为Dystrophin基因外显子51~52缺失携带者,两位男性为Dystrophin基因外显子51~52缺失半合子,一位男性未发现Dystrophin基因外显子缺失。结论 Dystrophin基因缺失突变可出现于正常人群,Dystrophin基因缺失突变不一定导致Duchenne/Becker型肌营养不良,为临床基因诊断及遗传咨询提供了重要依据。; 徐晓昕王辉徐志勇吴维青刘洋王勤谢建生; 关键词：DYSTROPHIN基因

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徐晓昕

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